Neuste Artikel für Genetische Störungen

Ein Blick auf die Komplexität von GM1-Gangliosidose Typ II.

Forschung zu ECHS1-Mangel zeigt mögliche Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten auf.

Ein Blick darauf, wie das Fragile-X-Syndrom die auditorische Verarbeitung und das tägliche Leben beeinflusst.

Dieser Artikel untersucht die Bedeutung der Aortensteifigkeit bei Patienten mit Marfan-Syndrom.

Ein Blick auf die Herausforderungen, mit denen Kinder mit dem 22q11.2-Deletion-Syndrom konfrontiert sind.

Forschung verbessert die Bewertungsmethoden für Facioscapulohumerale Dystrophie mit Ultraschall.

Dieser Artikel geht auf die Ursachen und Auswirkungen von heterotopischen Ossifikationen ein.

Ein Blick auf genetische Faktoren und Gesundheitsfolgen von DCM bei jungen Patienten.

Untersuchung, wie das ATM-Protein DNA-Schäden und die Gesundheit von Neuronen beeinflusst.

Forschung zeigt Veränderungen der Darmbakterien mit neuen CF-Behandlungen.

Informier dich über die Auswirkungen und die Forschung zu Friedreichs Ataxie.

Informier dich über Cystinose, ihre Auswirkungen und aktuelle Forschungen zu Behandlungen.

Forschung hebt neue Bluttestmethoden zur Diagnose von Tumoren bei NF1-Patienten hervor.

Forschung beleuchtet die Schmerzmechanismen bei fibröser Dysplasie mithilfe von Mäusemodellen.

Neue Lieferfahrzeuge verbessern die Effektivität von CRISPR-Tools beim Gen-Editing.

Gentherapie zeigt Potenzial zur Behandlung von Lipodystrophie und ihren Stoffwechselproblemen.

Diese Studie zeigt die Struktur und Funktion der menschlichen PCC- und MCC-Enzyme.

Forschung enthüllt eine Methode zur Analyse der DNA-Replikation mit verbesserter Genauigkeit.

Forschung zeigt neue Erkenntnisse zu ADPKD mithilfe von automatischen Zystensegmentierungstechniken.

Eine Studie zeigt, dass die kombinierte Behandlung die Leberenzymaktivität verbessert, aber nicht die Lungengesundheit.

Eine Studie zeigt, dass Probleme mit der Mitralklappe das Herzrisiko erhöhen, besonders bei genetischen Erkrankungen.

Untersuchung der Akzeptanz von Eltern hinsichtlich der Untersuchung auf Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen in Homa Bay County.

Studie entwickelt Werkzeug, um den Einfluss von CADASIL auf das Leben der Patienten zu messen.

Ein Überblick über X-ALD, eine seltene genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft.

Neue Ansätze bei der Symptomerfassung von Patienten könnten die Diagnosegenauigkeit verbessern.

Eine Übersicht über spinale Muskelatrophie und ihre Auswirkungen auf die Muskel- funktion.

Lern was über akute lymphoblastische Leukämie, ihre Ursachen und Behandlungsoptionen.

Forschung zeigt, dass miRNA Potenzial hat, um Hypophosphatasie zu diagnostizieren.

Eine Studie zeigt Verbindungen zwischen Gesundheitsproblemen und primären Immunodefizienzen.

Forscher konzentrieren sich darauf, die Sehkraft bei Retinitis pigmentosa durch metabolische Gesundheit zu verbessern.

Eine Studie hat ergeben, dass GXR helfen könnte, Aggression und Impulsivität bei Prader-Willi-Syndrom zu reduzieren.

Ein Blick auf die genetischen Ursachen und Mechanismen hinter Peters Anomalie in der Augenentwicklung.

Forschung hebt die Rolle von CRB2-Mutationen bei FSGS und der Gesundheit von Podozyten hervor.

Studie zeigt Veränderungen in der Gehirnstruktur bei GM1-Gangliosidose durch moderne Bildgebungstechniken.

Studie untersucht die Auswirkungen von Kortikosteroid-Behandlungen auf Angst und Verhalten bei DMD-Mäusen.

Neue Forschungen zu Zebrafischmodellen bringen Licht ins Dunkel von Sanfilippo-Syndrom.

Forschung zur Gentherapie gibt Hoffnung für Menschen, die vom Christianson-Syndrom betroffen sind.

Eine Studie zeigt häufige Alpha-Thalassämie-Mutationen bei Patienten mit mikrozytärer Anämie.

Ein Überblick über das Lowe-Syndrom, seine Auswirkungen und laufende Forschung.

Eine Übersicht über HGPS und seine Auswirkungen auf Kinder.