Neuste Artikel für Genetische Störungen

Ein Überblick über X-ALD, eine seltene genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft.

Neue Ansätze bei der Symptomerfassung von Patienten könnten die Diagnosegenauigkeit verbessern.

Eine Übersicht über spinale Muskelatrophie und ihre Auswirkungen auf die Muskel- funktion.

Lern was über akute lymphoblastische Leukämie, ihre Ursachen und Behandlungsoptionen.

Forschung zeigt, dass miRNA Potenzial hat, um Hypophosphatasie zu diagnostizieren.

Eine Studie zeigt Verbindungen zwischen Gesundheitsproblemen und primären Immunodefizienzen.

Forscher konzentrieren sich darauf, die Sehkraft bei Retinitis pigmentosa durch metabolische Gesundheit zu verbessern.

Eine Studie hat ergeben, dass GXR helfen könnte, Aggression und Impulsivität bei Prader-Willi-Syndrom zu reduzieren.

Ein Blick auf die genetischen Ursachen und Mechanismen hinter Peters Anomalie in der Augenentwicklung.

Forschung hebt die Rolle von CRB2-Mutationen bei FSGS und der Gesundheit von Podozyten hervor.

Studie zeigt Veränderungen in der Gehirnstruktur bei GM1-Gangliosidose durch moderne Bildgebungstechniken.

Studie untersucht die Auswirkungen von Kortikosteroid-Behandlungen auf Angst und Verhalten bei DMD-Mäusen.

Neue Forschungen zu Zebrafischmodellen bringen Licht ins Dunkel von Sanfilippo-Syndrom.

Forschung zur Gentherapie gibt Hoffnung für Menschen, die vom Christianson-Syndrom betroffen sind.

Eine Studie zeigt häufige Alpha-Thalassämie-Mutationen bei Patienten mit mikrozytärer Anämie.

Ein Überblick über das Lowe-Syndrom, seine Auswirkungen und laufende Forschung.

Eine Übersicht über HGPS und seine Auswirkungen auf Kinder.

Die Pompe-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die die Muskulatur und die Nervenfunktion betrifft.

Forschung verbessert die Chromosomtherapie für genetische Störungen wie das 8p-Syndrom.

Neue Forschungen zeigen vielversprechende Ansätze in der Gentherapie für schwere genetische Störungen.

Eine Studie nutzt KI, um die Herzrisikobewertungen bei Patienten mit FH zu verbessern.

Die Forschung zum DESSH-Syndrom wirft ein Licht auf die Herausforderungen in der Gehirnentwicklung.

Forschung zeigt, dass das SMN-Protein die Gesundheit von Leber und Bauchspeicheldrüse bei SMA beeinflusst.

Wie zystische Fibrose den Kampf des Körpers gegen Pilzinfektionen kompliziert.

Neue Forschungen bieten vielversprechende Behandlungen für die lysosomale saure Lipase-Defizienz.

Lerne über Dystrophin und seine wichtige Rolle für die Gesundheit und Reparatur von Muskeln.

Erfahre mehr über die Gaucher-Krankheit und ihren Einfluss auf die Blutgesundheit.

Erforschung dynamischer MRT-Techniken zur Beurteilung der Muskel funktion bei neuromuskulären Erkrankungen.

Das Timothy-Syndrom betrifft das Herz, das Gehirn und die allgemeine Entwicklung und bringt ganz eigene Herausforderungen mit sich.

Entdeck die überraschenden Rollen von Pseudogenen und nicht-kodierenden RNAs in unserer DNA.

Erfahre mehr über die Fabry-Krankheit und ihre Auswirkungen auf die Gesundheit.

Erfahre mehr über GM2-Gangliosidosen und ihren Einfluss auf das Nervensystem.

Unterernährung gefährdet Kinder mit Sichelzellenanämie in Uganda.

Neue automatisierte Methoden verbessern die Gesundheitschecks bei Neugeborenen mit Hilfe von getrockneten Blutproben.

Lerne über Beta-Thalassämie, ihre Arten, Symptome und Behandlungen.

Aekatperone zeigt Potenzial bei der Behandlung von KATP-Kanal-Mutationen, die die Insulinregulation beeinflussen.