KBG-Syndrom: Die Rolle von Anfällen verstehen

Das KBG-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die die Gehirnentwicklung beeinträchtigt. Es wird durch Veränderungen oder Deletionen in einem bestimmten Gen namens ANKRD11 verursacht, das auf Chromosom 16 liegt. Menschen mit diesem Syndrom haben oft mit verschiedenen Herausforderungen zu kämpfen, insbesondere im Hinblick auf ihre kognitiven Fähigkeiten und neurologische Gesundheit.

Leute mit KBG-Syndrom können verschiedene Arten von Anfällen erleben, wie fokale Anfälle, generalisierte Anfälle, tonisch-klonische Anfälle, Absence-Anfälle und myoklonische Anfälle. Einige Betroffene zeigen möglicherweise Veränderungen in ihrer Gehirnaktivität bei Tests, auch wenn sie keine auffälligen Anfälle haben. Es ist wichtig zu beachten, dass Epilepsie bei KBG-Syndrom-Patienten häufig vorkommt, aber kein bestimmendes Merkmal der Erkrankung ist.

#Der Einfluss von Anfällen auf die Entwicklung

Forschungen zeigen, dass Anfälle die Entwicklung von Menschen mit verschiedenen neurologischen Erkrankungen negativ beeinflussen können. Zum Beispiel zeigen viele Menschen mit Rett-Syndrom, die Epilepsie haben, auch schwere Entwicklungsprobleme. Frühe oder lange Anfälle können Probleme mit Gedächtnis, Aufmerksamkeit und anderen kognitiven Funktionen nach sich ziehen.

Im KBG-Syndrom gibt es den Hinweis, dass der frühe Beginn von Anfällen mit schwereren Symptomen zusammenhängen könnte. Daher ist es wichtig zu erforschen, wie Anfälle die kognitiven Fähigkeiten bei Menschen mit diesem Syndrom beeinflussen.

#Beurteilung der kognitiven Fähigkeiten beim KBG-Syndrom

Um die kognitiven Fähigkeiten bei Menschen mit KBG-Syndrom zu untersuchen, wurde ein Instrument namens Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) verwendet. Dieses Tool hilft, adaptive Fähigkeiten zu messen, die für das tägliche Leben, die Kommunikation und das Sozialisieren wichtig sind.

In einer aktuellen Studie wurden 39 Personen mit KBG-Syndrom, die durch genetische Tests bestätigt wurden, evaluiert. Diese Teilnehmer kamen aus 36 Familien in 11 Ländern. Interviews wurden über Videokonferenzen von einem qualifizierten Arzt durchgeführt, die Sitzungen dauerten zwischen einer und vier Stunden. Vor diesen Interviews wurden medizinische Unterlagen und Bilder gesammelt, um umfassende Informationen zu erhalten.

Von den 39 Personen waren 22 nicht zuvor in anderen Studien untersucht worden. Einige dieser Personen hatten ebenfalls Kinder mit bestätigtem KBG-Syndrom. Die Identitäten der Teilnehmer wurden anonym gehalten, um ihre Privatsphäre zu schützen.

#Datensammelprozess

#Phase 1: Erste Interviews

Die erste Phase der Studie umfasste Interviews über einen Zeitraum von 20 Monaten, von Februar 2021 bis Oktober 2022. Familien wurden hauptsächlich über eine Facebook-Gruppe für KBG-Syndrom oder durch Empfehlungen anderer Familien rekrutiert. Der Arzt, der die Teilnehmer bewertete, sammelte Informationen zu Sprach- und Motorverzögerungen, Verhaltensproblemen und neurologischen Bedenken, einschliesslich Details zu erlebten Anfällen.

Informationen über die Art und den Beginn der Anfälle sowie über Behandlungsmethoden wurden ebenfalls erfasst. Medizinische Unterlagen, einschliesslich Neurobildgebungsergebnisse, wurden im Detail überprüft. Weitere neurologische Merkmale wie veränderte Schmerzempfindlichkeit und anatomische Abnormalitäten wurden notiert.

#Phase 2: Beurteilung des adaptiven Verhaltens

In der zweiten Phase wurde das adaptive Verhalten mithilfe des Vineland-3 bewertet. Dieses Tool wurde über Telekonferenzen mit geschulten Bewertern durchgeführt, die Interviews mit Eltern oder Hauptbetreuern führten, die mit dem Alltag von Menschen mit KBG-Syndrom vertraut waren.

Die Ergebnisse des Vineland-3 für KBG-Syndrom-Teilnehmer wurden dann mit den Ergebnissen der Allgemeinbevölkerung und von Personen mit einer anderen genetischen Erkrankung, dem Ogden-Syndrom, verglichen.

#Demografie und genetische Befunde

Die Kohorte bestand aus 39 Personen, von denen 17 erbliche Mutationen hatten, während andere Varianten mit unbekannter Vererbung aufwiesen. Die Mehrheit der untersuchten Personen hatte signifikante Mutationen, die in von spezifischen genetischen Kriterien definierten Kategorien fielen. Verschiedene Mutationsarten wurden identifiziert, darunter Frameshift-Mutationen, Nonsense-Mutationen und Kopienzahlvarianten.

#Analyse der Ergebnisse

Die KBG-Syndrom-Gruppe zeigte niedrigere Ergebnisse im Vineland-3 im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Allerdings erreichten einige Individuen Ergebnisse, die im Durchschnitt oder höher lagen. Interessanterweise hatten Frauen in der KBG-Gruppe leicht höhere Werte als Männer, wobei dieser Unterschied jedoch statistisch nicht signifikant war.

#Bereichs- und Unterbereichswerte

Der Vineland-3 bewertet das adaptive Verhalten in drei Hauptbereichen: Kommunikation, alltägliche Lebensfähigkeiten und Sozialisierung. Bei der Betrachtung dieser Bereiche waren die Ergebnisse von Männern und Frauen ähnlich und lagen im Durchschnitt bei etwa 70. Es wurden jedoch keine signifikanten Unterschiede in den Ergebnissen basierend auf Geschlecht festgestellt.

#Verständnis von Epilepsie in der Kohorte

Die Studie konzentrierte sich auf Personen mit Epilepsie innerhalb der KBG-Syndrom-Gruppe. Die meisten berichteten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, wobei Absence-Anfälle die nächsthäufigste Art waren. Bei einem Vergleich der Altersgruppen, in denen die Anfälle begannen, mit den Ergebnissen des Vineland-3 fanden sich keine signifikanten Unterschiede.

Einige Personen berichteten von möglichen Anfallereignissen, die nicht den klinischen Kriterien für Epilepsie entsprachen. Diese Personen wurden aufgrund unklarer Anfallsgeschichten nicht in die Analyse einbezogen.

#Beobachtungen zur Entwicklungsregression

Eltern von Personen mit Epilepsie bemerkten Fälle von Entwicklungsregression nach dem Auftreten von Anfällen. Bei den durchschnittlichen Ergebnissen aus dem Vineland-3 gab es jedoch keinen signifikanten Unterschied zwischen denjenigen mit Epilepsie und denen ohne. Ein Bereich, der signifikant war, war die schriftliche Kommunikation, wo Personen ohne Epilepsie höhere Ergebnisse erzielten.

#Identifizierung von Ausreissern

Eine kleine Anzahl von Teilnehmern hatte signifikant niedrigere Werte als der Durchschnitt, und es wurden gemeinsame Merkmale unter ihnen identifiziert, insbesondere in Bezug auf Komplikationen während der Geburt. Alle Personen mit den niedrigsten Werten hatten einen Notkaiserschnitt benötigt.

Diese Befunde deuten darauf hin, dass perinatale Komplikationen eine Rolle bei der Gesamtfunktion von Personen mit KBG-Syndrom spielen könnten.

#Fazit und zukünftige Richtungen

Die Ergebnisse der Kohorte im Vineland-3 deuteten auf kognitive Herausforderungen hin, aber überraschenderweise waren diese Herausforderungen nicht so schwerwiegend, wie man es im Vergleich zu anderen Erkrankungen wie dem Ogden-Syndrom erwarten könnte. Einige Personen erzielten sogar Werte im Durchschnitt oder darüber, was auf eine Bandbreite kognitiver Fähigkeiten unter denjenigen mit KBG-Syndrom hinweist.

Die Studie hebt die Bedeutung des Screenings auf Epilepsie beim KBG-Syndrom hervor, da Unterschiede in der kognitiven Funktion, besonders in den Kommunikationsfähigkeiten, zu beobachten waren. Obwohl keine signifikanten Trends basierend auf der aktuellen Stichprobengrösse gefunden wurden, legen die Daten nahe, dass grössere Studien hilfreich wären, um definitivere Schlussfolgerungen über den Einfluss von Epilepsie auf die kognitive Entwicklung in diesem Syndrom zu ziehen.

Zukünftige Forschungen sollten darauf abzielen, eine grössere Teilnehmergruppe einzubeziehen, um diese Ergebnisse zu bestätigen und zu untersuchen, wie Faktoren wie die Entbindungsmethode und perinatale Komplikationen die kognitive Funktion beim KBG-Syndrom beeinflussen können. Durch die Erweiterung dieses Forschungsbereichs könnten Wissenschaftler mehr Einblick in die Merkmale und Bedürfnisse von Personen mit KBG-Syndrom gewinnen, was die Entwicklung gezielter Interventionen und Unterstützungsstrategien fördern kann.