Ciências da saúde - Medicina genetica e genomica

Medicina genetica e genomicaLigação Entre o Gene SLC6A1 e Transtornos do Neurodesenvolvimento

As mutações do SLC6A1 afetam a função cerebral, causando epilepsia e desafios no desenvolvimento.

Michael F Wangler, K. Jay, N. Gogate

2025-06-09T15:09:30+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaAvanços nas Terapias com Oligonucleotídeos Antissenso para Doenças Raras

Novas diretrizes e tratamentos dão esperança para pacientes com doenças raras.

Marlen Lauffer, D. Cheerie, M. Meserve

2025-06-09T12:07:30+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaEntendendo as Variantes CASK e Seu Impacto

As variantes de CASK afetam o desenvolvimento, trazendo vários desafios para as crianças.

Jessica Martin, Alkistis Mavrogalou-Foti, Josefine Eck

2025-06-08T23:59:30+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaDesbloqueando Insights Genéticos de Diversas Ancestrias

Um estudo revela ligações genéticas importantes entre vários grupos de ancestralidade.

Konrad J Karczewski, R. Gupta, M. Kanai

2025-06-07T23:43:30+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaAvaliação da Representatividade no Programa de Pesquisa "All of Us"

Esse estudo avalia a diversidade dos participantes no programa All of Us.

Leonardo Mariño-Ramírez, M. S. Kambara, S. Sharma

2025-06-07T20:41:30+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaA Jornada dos Testes Preditivos na ELA

Entendendo o papel do teste genético na ELA e suas implicações.

Kristiana Salmon, M. Fontaine, K. Horowitz

2025-06-07T18:25:00+00:00 ― 9 min ler

Medicina genetica e genomicaVariantes Genéticas e Seu Impacto em Defeitos Congênitos do Coração

Explorando a conexão entre as mudanças no gene SLC19A1 e problemas cardíacos congênitos.

Josh Patrick Hernandez, A. I. Batul, J. W. Dela Cruz

2025-06-07T16:54:00+00:00 ― 11 min ler

Medicina genetica e genomicaMDA5: Um Jogador Chave na Imunidade e na Doença

O MDA5 equilibra a defesa contra infecções e doenças autoimunes, revelando complicações de saúde bem complexas.

Yorgo Modis, C. Wallace, R. Singh

2025-06-07T06:17:00+00:00 ― 6 min ler

Medicina genetica e genomicaGWAS Baseado em Família: Uma Nova Abordagem para Pesquisa Genética

FGWAS oferece uma visão mais clara sobre as influências genéticas na saúde e em características.

Alexander Strudwick Young, T. Tan, H. Jayashankar

2025-06-06T18:54:30+00:00 ― 9 min ler

Medicina genetica e genomicaEntendendo a Doença de Pompe: Um Desafio Genético

A doença de Pompe é uma doença genética rara que afeta a função dos músculos e dos nervos.

Florencia Giliberto, P. I. Buonfiglio, G. Capellino

2025-06-06T18:09:00+00:00 ― 6 min ler

Medicina genetica e genomicaDefeitos na Reparação do DNA e Risco de Câncer

Estudo investiga como mutações no gene MUTYH afetam o risco de câncer e as taxas de mutação.

Kelley Harris, C. L. Young, A. C. Beichman

2025-06-06T15:07:00+00:00 ― 8 min ler

Medicina genetica e genomicaSíndrome do X Frágil e Pre-mutações: Um Olhar Mais Próximo

Nova pesquisa examina os riscos à saúde relacionados a portadores da premutação do X Frágil.

Dana Brabbing Goldstein, L. Klausner, S. Carmi

2025-06-05T20:09:30+00:00 ― 6 min ler

Medicina genetica e genomicaAvaliando Teste Genético: O Desafio de Prever o Risco de Doença

Novas informações sobre testes genéticos mostram desafios em prever o risco de doenças para pessoas saudáveis.

David R Blair, N. Risch

2025-06-05T17:07:30+00:00 ― 9 min ler

Medicina genetica e genomicaAvanço na Previsão de Doenças com Dados de EHR e Genéticos

Estudo compara modelos de EHR e escores genéticos para prever riscos de doenças.

Andrea Ganna, K. E. Detrois, T. Hartonen

2025-06-05T11:03:30+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaEntendendo o Coração: Estrutura, Função e Genética

Um olhar sobre como a estrutura do coração e a genética influenciam a saúde.

Declan P O'Regan, C. Lu, K. A. McGurk

2025-06-05T07:16:00+00:00 ― 9 min ler

Medicina genetica e genomicaMutações em snRNAs Ligadas a Transtornos do Neurodesenvolvimento

Pesquisas mostram como mutações em snRNA afetam transtornos do neurodesenvolvimento.

Christel Depienne, C. Nava, B. Cogne

2025-06-05T04:14:00+00:00 ― 6 min ler

Medicina genetica e genomicaAvançando a Pesquisa sobre Disformismo Facial com Dados Diversos

Um novo banco de dados melhora as ferramentas de IA para reconhecer traços faciais em diferentes ancestrais.

Tzung-Chien Hsieh, H. Lesmann, A. Hustinx

2025-06-05T03:28:30+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaMelhorando a Detecção de COVID-19 com o Protocolo ARTIC-Amp

Novo método ARTIC-Amp melhora a detecção de vírus em amostras com baixa carga viral.

Ioannis Ragoussis, A. Bayega, S. Reiling

2025-06-04T13:49:30+00:00 ― 5 min ler

Medicina genetica e genomicaNovas Perspectivas sobre RASopatias e Risco de Câncer

Estudo revela ligações genéticas entre RASopatias e desafios de saúde inesperados.

Douglas R Stewart, J. Kim, G. Ney

2025-06-04T08:31:00+00:00 ― 6 min ler

Medicina genetica e genomicaNovas Perspectivas sobre Delírio e Genética

Estudo revela ligações genéticas e fatores de proteínas no risco de delírio em adultos mais velhos.

Vasilis Raptis, Y. Bhak, T. Cannings

2025-06-04T01:41:30+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaMutação Genética e Câncer de Mama em Brunei

Estudo revela fatores genéticos importantes que influenciam as taxas de câncer de mama em pacientes de Brunei.

Mas Rina Wati Haji Abdul Hamid, S. N. I. Matusin, N. Mumin

2025-06-03T18:52:00+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaNovas Perspectivas sobre Fatores Genéticos na FPI

Pesquisas mostram que a genética influencia a sobrevivência na fibrose pulmonar idiopática.

Carlos Flores, A. Alonso-Gonzalez, D. Jaspez

2025-06-02T17:50:30+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaGenética e Estilo de Vida: Uma Dupla Abordagem para a Obesidade

Pesquisas mostram como os genes e as escolhas de estilo de vida influenciam os riscos de obesidade.

Santhosh Girirajan, D. Banerjee

2025-06-02T10:15:30+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaEntendendo a Doença Renal Crônica e Seu Impacto

Um estudo sobre a progressão da DRC e métodos de detecção precoce.

pablo Meyer, S. Rabinovici-Cohen, D. E. Platt

2025-06-02T03:26:00+00:00 ― 8 min ler

Medicina genetica e genomicaEntendendo a Síndrome de Down e Seus Desafios

Uma olhada nos desafios físicos e imunológicos ligados à síndrome de Down.

Joaquín M Espinosa, A. L. Rachubinski, E. Wallace

2025-06-01T20:36:30+00:00 ― 5 min ler

Medicina genetica e genomicaNovo Estudo sobre Transtornos do Neurodesenvolvimento e Genética

Um olhar mais de perto sobre as causas genéticas de transtornos do neurodesenvolvimento.

Kate Baker, J. Eck, T. Smith

2025-05-31T18:04:00+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaAvaliando o Risco de Câncer Através da Genética e do Estilo de Vida

Um novo método combina dados genéticos e de estilo de vida pra avaliar o risco de câncer de forma mais precisa.

Victor Moreno, N. Moragas, A. Diez-Villanueva

2025-05-31T17:18:30+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaAvanços na Sequência de DNA e Análise de Variantes

Um olhar sobre como o sequenciamento de DNA tá mudando a genética e a saúde.

Diego Saldaña, J. Stepanian, D. Saldana

2025-05-30T19:49:48+00:00 ― 5 min ler

Medicina genetica e genomicaTriagem Personalizada para Câncer de Mama: Uma Nova Abordagem

Apresentando métodos de triagem personalizados para melhorar a detecção precoce do câncer de mama.

Neeme Tonisson, M. Tamm, P. Padrik

2025-05-28T07:45:00+00:00 ― 8 min ler

Medicina genetica e genomicaEntendendo os Scores de Risco Poligênico com XPRS

A XPRS explica como os genes influenciam os escores de risco poligênico para melhorar as informações sobre saúde.

Seunggeun Lee, N. Y. Kim

2025-05-27T22:59:18+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaDecodificando as Conexões entre Genes e Saúde

Investigando como a genética influencia doenças e fatores de risco que podem ser mudados.

Kaur Alasoo, I. Rahu, R. Tambets

2025-05-27T10:28:18+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaNovas Descobertas a partir de Análise Trans-eQTL em Grande Escala

Um estudo importante revela novas conexões entre genética e doenças autoimunes.

Kaur Alasoo, K. Freimann, A. Brümmer

2025-05-27T06:43:00+00:00 ― 10 min ler

Medicina genetica e genomicaDesvendando os Segredos do DNA Mitocondrial em Taiwan

Pesquisas sobre mtDNA mostram conexões com características de saúde na população taiwanesa.

Jacob Shujui Hsu, T.-H. Chou, P.-M. Chien

2025-05-24T16:08:00+00:00 ― 8 min ler

Medicina genetica e genomicaEntendendo Doenças Raras: Insights Genéticos do Quebec

Um estudo revela ligações genéticas a doenças raras na população única de Quebec.

Élisa Michel, Claudia Moreau, Laurence Gagnon

2025-05-23T22:36:36+00:00 ― 6 min ler

Medicina genetica e genomicaNovas Ferramentas na Pesquisa Genética: Um Olhar Mais Próximo

Pesquisadores usam métodos inovadores pra conectar genes e doenças.

Noah Lorincz-Comi, Yihe Yang, Jayakrishnan Ajayakumar

2025-05-23T17:36:12+00:00 ― 8 min ler

Medicina genetica e genomicaNovas Descobertas sobre Genes e Metabólitos

Pesquisas mostram ligações genéticas com metabólitos, ajudando a entender saúde e doenças.

Kaur Alasoo, R. Tambets, J. Kronberg

2025-05-23T15:06:00+00:00 ― 5 min ler

Medicina genetica e genomicaTestes Genéticos na Atenção Primária: Desafios e Perspectivas

Um olhar sobre como os médicos de atenção primária lidam com resultados genéticos e suas implicações.

Anna L. Johannsen, Morgan E. Danowski, Kailyn E. Sitter

2025-05-23T05:05:12+00:00 ― 9 min ler

Medicina genetica e genomicaCompreendendo a Demência: Riscos Genéticos e de Medicação

Uma olhada em como genes e remédios afetam o risco de demência.

Vasilis Raptis, Donncha Mullin, Sumbul Syed

2025-05-21T20:32:36+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaSaúde Personalizada: Uma Nova Maneira de Screenear Câncer de Próstata

Analisando a mudança para triagem de câncer de próstata personalizada com base em fatores genéticos e familiares.

Jason L Vassy, Anna M Dornisch, Roshan Karunamuni

2025-05-21T11:46:54+00:00 ― 7 min ler

Medicina genetica e genomicaEntendendo Lipoproteína(a) e Saúde do Coração

Saiba por que a Lipoproteína(a) é importante para a saúde do seu coração e como monitorá-la.

Natalie Telis, Hang Dai, Ashley Waring

2025-05-20T17:00:24+00:00 ― 7 min ler