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# Ciências da saúde# Medicina genetica e genomica

Avanços no Diagnóstico de Meningoencefalite Pediátrica

Novos métodos melhoram o diagnóstico e tratamento para crianças com inflamação cerebral.

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A meningoencefalite pediátrica é uma condição médica séria que envolve inflamação do cérebro e dos tecidos ao redor em crianças. Essa condição pode surgir de várias causas, incluindo infecções e doenças que não são causadas por infecções. Mais da metade dos casos continua sem explicação, mesmo com os avanços nos testes médicos. Nos últimos anos, houve um aumento nos casos nos Estados Unidos e na Inglaterra, em parte por causa do uso crescente de terapias imunossupressoras e do avanço na medicina de transplante. Crianças com sistemas imunológicos enfraquecidos estão em maior risco de desenvolver essa condição, pois podem ser afetadas por germes difíceis de detectar que levam à inflamação cerebral, mesmo com muito poucos sinais de infecção.

Introdução à Metagenômica Clínica

Para lidar com as dificuldades em diagnosticar a meningoencefalite, profissionais de saúde de um grande hospital infantil começaram a usar um método chamado metagenômica clínica (CMg). Esse método ajuda a identificar germes que podem estar causando doenças em crianças com sinais neurológicos complexos onde um diagnóstico claro não está facilmente disponível. O serviço de CMg foi lançado em parceria entre um hospital infantil e uma universidade e se transformou em um serviço clínico completo.

Junto com os testes de CMg, uma equipe especial conhecida como equipe multidisciplinar (MDT) foi formada. Essa equipe é composta por vários especialistas, incluindo médicos, enfermeiros e cientistas que trabalham juntos para avaliar e gerenciar casos desafiadores envolvendo o cérebro dos jovens pacientes.

O Processo da Metagenômica Clínica

Antes de usar a CMg, todos os pacientes passam por testes minuciosos para procurar infecções e outros problemas neurológicos. Se os testes iniciais não derem respostas e houver suspeita de infecção do sistema nervoso central, a MDT pode recomendar a CMg.

A CMg envolve a análise de amostras de Líquido cefalorraquidiano (LCR) e, em alguns casos, tecido cerebral para encontrar Patógenos ocultos. Essa análise ajuda a identificar germes incomuns ou raros que os testes padrão podem não detectar. Para garantir a precisão dos resultados, as amostras são cuidadosamente coletadas, armazenadas e processadas.

Descobertas do Serviço de CMg e MDT

Em uma revisão de 60 crianças tratadas no hospital, foi encontrado que cerca da metade dos pacientes eram do sexo masculino e tinham uma idade média de 7 anos. Muitas dessas crianças tinham sistemas imunológicos enfraquecidos, o que aumenta o risco de infecções. Algumas eram saudáveis anteriormente, enquanto outras tinham condições de saúde subjacentes.

Os testes de CMg mostraram que aproximadamente 30% das crianças tinham resultados positivos para patógenos, que são germes que podem causar doenças. Em alguns casos, patógenos inesperados foram identificados, levando a mudanças nos planos de tratamento.

Impacto nas Decisões de Tratamento

Os resultados da CMg tiveram um impacto significativo nas estratégias de tratamento. Em muitos casos, as descobertas levaram a equipe médica a mudar a abordagem para tratar esses pacientes. Por exemplo, em algumas situações, os médicos reduziram o uso de antibióticos de amplo espectro quando um germes específico foi identificado, o que pode ser importante para a segurança do paciente e tratamento eficaz.

Além disso, alguns pacientes receberam tratamentos mais focados com base nas descobertas da CMg. Isso incluiu o uso de medicamentos antivirais experimentais em certos casos onde os tratamentos padrão não teriam sido eficazes.

Nos casos em que nenhum patógeno foi identificado, a MDT usou os resultados negativos da CMg para sugerir iniciar ou ajustar terapias imunológicas. Essa abordagem é especialmente importante porque pode levar a melhorias significativas na gestão da condição subjacente do paciente.

Resultados e Taxas de Sobrevivência

Dos 60 pacientes avaliados, muitos estavam vivos durante o acompanhamento, indicando que a abordagem integrada da CMg e da MDT desempenhou um papel em melhorar o atendimento aos pacientes. No entanto, alguns pacientes não sobreviveram, especialmente aqueles com problemas de saúde existentes. É crucial notar que muitas crianças que faleceram tinham sistemas imunológicos enfraquecidos, tornando-as mais vulneráveis a desfechos graves.

Conclusão

A combinação da metagenômica clínica e do trabalho de uma equipe multidisciplinar mostrou potencial para melhorar o processo de diagnóstico e tratamento de crianças com problemas neurológicos complexos. A capacidade de identificar patógenos raros que os testes tradicionais podem negligenciar tem o potencial de levar a decisões que salvam vidas.

Essa abordagem integrada é vital para crianças com sistemas imunológicos comprometidos que estão em maior risco de infecções incomuns. Refinando métodos de diagnóstico e ampliando a colaboração entre especialistas, os profissionais de saúde podem lidar melhor com os desafios associados à meningoencefalite pediátrica.

À medida que mais instituições adotam práticas similares e investem em melhorias, a esperança é que esses avanços levem a resultados ainda melhores para crianças que enfrentam essa condição complexa.

Fonte original

Título: Translating metagenomics into clinical practice of complex paediatric neurological presentations

Resumo: BackgroundAtypical or complex paediatric neurological presentations are common clinical conundrums and often remain undiagnosed despite extensive investigations. This is particularly pronounced in immunocompromised patients. Here we show that clinical metagenomics (CMg) is a valuable adjunct diagnostic tool to be used by neuro-infection multidisciplinary teams (MDTs). MethodsWe included patients referred to the Great Ormond Street Hospital neuro-infection MDT in whom diagnostic uncertainty remained, despite a standardised comprehensive set of investigations, and who were referred for untargeted CMg on brain tissue and/or cerebrospinal fluid (CSF). In a retrospective review, two clinicians independently assessed whether CMg in conjunction with the MDT resulted in a change of management. Findings60 undiagnosed patients met the inclusion criteria. We detected the causative pathogen by CMg in 14/60 (23%), with 12/36 patients known to be immunocompromised. CMg results, even when negative, informed patient care, resulting in changes in clinical management in 42/57 (74%). Six patients had unexpected findings of pathogens not identified on prior samples. In four patients, the pathogen was found solely in the brain biopsy and was absent from all other specimens, including CSF. InterpretationCMg is particularly useful when conventional diagnostic techniques for meningoencephalitis are exhausted and proved to be an important diagnostic tool for immunocompromised patients. CMg provided increased reassurance against an infective aetiology prior to recommending immunosuppressive or immunomodulatory treatment. Specialised MDTs should advocate for early brain biopsies and routine CMg in an experienced laboratory for undiagnosed complex neurological cases affecting immunocompromised patients.

Autores: Sofia Morfopoulou, J. Penner, J. Hassell, J. R. Brown, K. Mankad, N. Storey, L. Atkinson, N. Ranganathan, A. Lennon, J. C. D. Lee, D. Champsas, A. Kopec, D. Shah, C. Venturini, G. Dixon, S. De, J. Hatcher, K. Harris, K. Aquilina, M. A. Kusters, K. Moshal, D. Shingadia, A. J. Worth, G. Lucchini, A. Merve, T. S. Jacques, A. Bamford, M. Kaliakatsos, J. Breuer

Última atualização: 2023-06-05 00:00:00

Idioma: English

Fonte URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.06.02.23290816

Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.06.02.23290816.full.pdf

Licença: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Alterações: Este resumo foi elaborado com a assistência da AI e pode conter imprecisões. Para obter informações exactas, consulte os documentos originais ligados aqui.

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