Transtornos Genéticos nos EAU: Uma Preocupação em Crescimento

Os Emirados Árabes Unidos (EAU) são formados por sete Emirados e têm uma população bem única. Cerca de 90% das pessoas que vivem nos EAU são expatriados, enquanto os outros 10% são Emiratenses. Essa galera é bem diversa, com os Emiratenses tendo raízes do Oriente Médio, África e Sul da Ásia. Por causa dessa diversidade e das práticas culturais, os EAU têm uma quantidade notável de doenças genéticas na sua população.

#Doenças Genéticas nos EAU

A frequência de doenças genéticas nos EAU é maior do que em muitos outros países. Um relatório de 2006 colocou os EAU em sexto lugar no mundo em defeitos de nascimento genéticos e parcialmente genéticos. Estudos mostraram que cerca de 0,31% dos nascimentos vivos tinham anomalias sérias e cerca de 6,9% tinham anomalias congênitas. Esses números podem ser atribuídos às práticas culturais na sociedade Emiratense, onde casamentos entre parentes são comuns, aumentando a chance de doenças genéticas recessivas. Outros fatores incluem tamanhos de família grandes e as idades dos pais na hora de ter filhos.

Como resultado desses fatores, a população Emiratense apresenta o que é conhecido como "homozigosidade", ou seja, eles têm marcadores genéticos bem parecidos. Isso aumenta o risco de doenças genéticas recessivas por causa do pool genético limitado.

#Avanços na Saúde Genética

Nos últimos anos, a saúde nos EAU melhorou bastante, principalmente em serviços genéticos. Mais centros genéticos foram criados, tornando os testes e aconselhamentos mais acessíveis e baratos. Centros de pesquisa também foram implementados, levando a um aumento significativo de dados genéticos específicos dos Emiratenses.

O Projeto do Genoma Emiratense é uma das grandes iniciativas que busca melhorar a pesquisa genética no país. Esse projeto quer reunir e estudar informações genéticas de Emiratenses para entender melhor as doenças genéticas comuns.

#Importância dos Bancos de Dados Genéticos

Bancos de dados genéticos são essenciais para médicos e iniciativas de saúde pública. Eles podem dar uma visão sobre os tipos de doenças genéticas em uma região, ajudando a criar programas de triagem para casais que estão pensando em casar, para gestantes e para recém-nascidos. Um banco de dados notável é o Catalogo para Genética de Transmissão nos Árabes (CTGA), que tem informações sobre variações genéticas ligadas a condições herdadas entre os árabes.

Esse banco de dados é vital, já que há uma grande falta de representação dos árabes em bancos de dados genéticos globais. Por exemplo, em 2021, os árabes representavam apenas 0,01% dos participantes em grandes estudos genéticos. Essa sub-representação criou uma necessidade urgente de melhor acesso a informações genéticas específicas dos árabes.

#Revisão das Doenças Genéticas entre Emiratenses

Uma revisão completa das doenças genéticas entre Emiratenses identificou um total de 270 tipos diferentes de condições genéticas. A maioria dessas doenças são raras e resultam de genes recessivos. Esse artigo apresenta uma visão detalhada das doenças genéticas relatadas entre Emiratenses.

#Metodologia de Pesquisa

Para coletar dados, os pesquisadores buscaram artigos biomédicos relacionados aos EAU e indivíduos Emiratenses de 2010 a 2021. Eles selecionaram artigos que descreviam doenças genéticas ou variações genéticas em indivíduos Emiratenses. Depois de filtrar os artigos relevantes, eles extraíram informações úteis e colocaram no banco de dados CTGA, detalhando vários aspectos das doenças e informações genéticas.

#Avaliação de Dados

Os dados organizados incluem 11.875 indivíduos Emiratenses diagnosticados com 665 diferentes doenças genéticas. O banco de dados CTGA contém atualmente informações sobre 1.365 variações genéticas associadas a essas condições. A maioria dessas variações são substituições genéticas, seguidas por deleções e alelos de referência.

Curiosamente, um número significativo de variantes está sendo relatado apenas no banco de dados CTGA, destacando a necessidade de dados genéticos específicos étnicos. Por exemplo, muitas variantes relatadas como perjudiciais ou possivelmente perjudiciais no CTGA são classificadas de forma diferente em bancos de dados globais, enfatizando a importância dos estudos locais.

#Distribuição de Condições Genéticas

Ao examinar a distribuição de doenças genéticas entre Emiratenses, nota-se que uma grande parte dessas condições apresenta padrões de herança Mendeliana, ou seja, elas seguem caminhos genéticos previsíveis. A maioria das condições genéticas não complexas relatadas se enquadra na herança autossômica recessiva, onde duas cópias de um gene mutado devem estar presentes para que a pessoa manifeste a doença.

Esse fenômeno é particularmente evidente em casos de condições como Fibrose Cística e Anemia Falciforme. Muitas dessas doenças são comuns em famílias Emiratenses, e um número considerável delas apresenta sinais de consanguinidade.

#Condições Genéticas Comuns entre Emiratenses

Entre os diversos fenótipos genéticos relatados, vários foram identificados como raros fora dos EAU, mas têm uma ocorrência maior dentro das famílias Emiratenses. Hemoglobinopatias, incluindo Alfa-Talassemia e Beta-Talassemia, são significativas por causa da sua maior incidência na população dos EAU.

Além das hemoglobinopatias, existem outras condições raras que foram rastreadas até famílias Emiratenses. Por exemplo, doenças como Síndrome de Stuve-Wiedemann e Síndrome de Ehlers-Danlos foram relatadas em várias famílias, mostrando a necessidade de investigações genéticas.

#Desafios e Oportunidades

A alta taxa de consanguinidade na cultura Emiratense apresenta tanto desafios quanto oportunidades para a pesquisa genética. Embora isso aumente o risco de doenças genéticas, também oferece aos pesquisadores a chance de estudar essas doenças em profundidade, especialmente através do mapeamento e identificação de mutações.

Entender essas condições genéticas pode levar a melhores opções de triagem e manejo para os indivíduos afetados. Por exemplo, doenças que foram identificadas como de alto risco podem ser incluídas em programas de triagem neonatal, garantindo diagnóstico e intervenção precoces.

#O Papel da Tecnologia na Pesquisa Genética

Com os avanços nas tecnologias de sequenciamento genético, a capacidade de diagnosticar doenças genéticas melhorou incrivelmente. Métodos de sequenciamento de alta capacidade permitem estudos mais abrangentes sobre condições genéticas, levando a taxas de detecção mais altas.

À medida que os dados genéticos sobre Emiratenses continuam a crescer, isso não só apoiará o sistema de saúde local, mas também contribuirá para o conhecimento genético global. Essa compreensão aumentada pode facilitar melhores opções de tratamento e medidas preventivas para doenças genéticas.

#Conclusão

O cenário genético nos EAU é complexo e influenciado tanto por práticas culturais quanto por avanços na pesquisa genética. O foco crescente nas doenças genéticas entre Emiratenses levou a taxas mais altas de identificação e manejo de condições que, de outra forma, poderiam passar despercebidas.

À medida que o país continua a desenvolver seus serviços e bancos de dados genéticos, o futuro da saúde genética parece promissor. Isso, em última análise, melhorará a qualidade de vida dos indivíduos Emiratenses, oferecendo melhores opções de diagnóstico e cuidados para doenças genéticas.