Testes genéticos revelam riscos cardíacos em famílias com DCM

A Cardiomiopatia dilatada (DCM) é uma condição do coração que afeta a capacidade do coração de bombear sangue. Pesquisas mostram que há uma ligação genética com a DCM, ou seja, certos genes podem aumentar o risco de desenvolver essa condição. Testes genéticos podem identificar esses genes em pessoas afetadas e seus familiares mais próximos, conhecidos como parentes de primeiro grau (FDRs). Esse teste ajuda a avaliar o risco de DCM nesses familiares, mesmo que não apresentem sintomas.

#Importância do Teste Genético

Quando uma pessoa com DCM é testada, seus FDRs - como pais, irmãos e filhos - também podem ser testados para ver se carregam alterações genéticas prejudiciais. Se esses parentes testarem positivo para alterações prejudiciais, é recomendado que façam check-ups regulares para monitorar a saúde do coração. Mas, se eles testarem negativo para essas alterações, são considerados com risco menor e podem parar esse monitoramento.

Estudos mostraram que cerca de 15% das pessoas com DCM têm alterações genéticas prejudiciais, enquanto muitas outras têm alterações incertas que não levam claramente à DCM. Essas alterações incertas são conhecidas como Variantes de Significado Incerto (VUS).

#O Papel dos Estudos Familiares

O Estudo de Medicina de Precisão da DCM analisou famílias com DCM e descobriu informações importantes sobre a base genética dessa condição. O estudo mostrou que 46% das pessoas afetadas tinham alterações genéticas incertas (VUS), e 38% não apresentavam alterações prejudiciais. Os membros da família de quem tem DCM também foram testados para ver como esses fatores genéticos poderiam afetá-los.

Para os familiares com apenas alterações genéticas incertas, ainda não está claro se essas alterações estão ligadas à DCM. Além disso, mesmo que nenhuma alteração prejudicial seja encontrada, podem haver fatores genéticos desconhecidos que podem afetar a saúde do coração deles.

#Variantes de Significado Incerto (VUS)

As VUS não são usadas para prever risco porque sua ligação com a DCM não é clara. No entanto, entender se as VUS podem estar conectadas a problemas cardíacos é importante. Alguns estudos mostraram que familiares com alterações genéticas prejudiciais apresentaram problemas cardíacos sutis mesmo quando os testes convencionais mostraram resultados normais.

Um aspecto importante do Estudo de Medicina de Precisão da DCM foi ver se havia sinais de problemas cardíacos em familiares que carregavam apenas alterações genéticas incertas. Os pesquisadores queriam descobrir se esses familiares poderiam mostrar sinais precoces de problemas cardíacos antes que os sintomas tradicionais se desenvolvessem.

#Identificando Sinais Precoce de DCM

Este estudo hipotetizou que familiares que estão geneticamente em risco poderiam mostrar sinais precoces de problemas cardíacos, medidos pelo desempenho do coração. Eles se propuseram a comparar a função cardíaca desses familiares com base em seu grupo de risco genético - aqueles com alterações prejudiciais, aqueles com alterações incertas e aqueles sem alterações.

Um fenótipo pré-DCM foi definido como mudanças no desempenho do coração que poderiam ser medidas, mesmo que o tamanho e a função do coração ainda fossem normais. Esse estágio pré-DCM poderia proporcionar uma chance de intervenção e impedir a doença em seu estado completo.

#Participantes do Estudo

O estudo envolveu várias famílias com histórico de DCM. Dados foram coletados de membros da família, que responderam perguntas sobre sua saúde e realizaram testes de imagem cardíaca. Os participantes deram consentimento para que seus dados fossem utilizados, e esforços foram feitos para incluir participantes de diferentes origens.

Um foco específico foi colocado no risco genético dos membros da família com base nos genes identificados em seus parentes afetados. Os pesquisadores coletaram informações demográficas e clínicas para construir um perfil abrangente de cada participante e avaliar sua saúde cardíaca.

#Análise de Dados Eletrocardiográficos

Imagens do coração foram analisadas usando técnicas avançadas de imagem. Dois ecocardiografistas experientes revisaram as imagens do coração para garantir que todas estivessem livres de qualquer informação identificadora. Eles mediram várias métricas do coração, incluindo tamanho e função, para avaliar como o coração estava funcionando.

A análise também procurou mudanças sutis na mecânica do coração, especificamente a deformação longitudinal global (GLS), que pode indicar problemas cardíacos precoces. O GLS é uma medida importante porque pode revelar questões que ainda podem não estar evidentes em testes de função cardíaca padrão.

#Grupos de Risco Genético

Os membros da família foram divididos em diferentes grupos com base em seu risco genético. Aqueles com alterações genéticas prejudiciais estavam em maior risco de desenvolver DCM. Aqueles com alterações genéticas incertas tinham um nível de risco pouco claro, e aqueles sem alterações prejudiciais identificadas serviram como grupo de referência para comparação.

O grupo de familiares com alterações prejudiciais estava no maior risco de problemas cardíacos. Aqueles com alterações incertas tinham um nível de risco indeterminado, enquanto o grupo de referência era considerado ter um risco semelhante ao da população geral.

#Resultados do Estudo

Os pesquisadores descobriram que os familiares mais velhos com alterações genéticas prejudiciais ou incertas mostraram valores GLS reduzidos em comparação com aqueles do grupo de referência. Isso sugere que esses familiares poderiam estar desenvolvendo sinais precoces de problemas cardíacos.

Curiosamente, mesmo os familiares com apenas alterações genéticas incertas mostraram algumas diferenças no desempenho do coração em comparação com aqueles sem alterações. Essas descobertas indicam que algumas alterações genéticas incertas ainda podem ser significativas para a saúde do coração.

#Implicações para a Saúde Cardíaca

Os resultados deste estudo sugerem que monitorar familiares com predisposições genéticas à DCM poderia oferecer oportunidades de detecção precoce. Reconhecer quedas no desempenho do coração poderia levar a medidas proativas que previnam a progressão da DCM.

Apesar dessas descobertas, é importante notar que nem todas as alterações genéticas incertas levam a problemas cardíacos, e mais pesquisas são necessárias para entender o impacto total dessas alterações.

#Conclusão

Este estudo destaca a importância do teste genético e monitoramento para indivíduos relacionados a quem tem DCM. Ao identificar sinais precoces de mudanças cardíacas, pode ser possível intervir e proporcionar melhores resultados para aqueles em risco.

Pesquisas futuras continuarão a explorar a conexão entre alterações genéticas incertas e a saúde do coração. Um estudo maior pode oferecer mais insights sobre como esses fatores genéticos contribuem para o desenvolvimento da DCM e fornecer recomendações mais específicas para monitoramento e cuidados.

Essas descobertas marcam um progresso significativo na compreensão de como a genética influencia a saúde do coração e podem abrir caminho para desenvolver melhores estratégias de prevenção para famílias afetadas pela DCM.