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Genetik von Nacken- und Schulterschmerzen aufgedeckt

Neue Forschungen zeigen genetische Zusammenhänge zu häufigen Nacken- und Schulterschmerzen.

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Inhaltsverzeichnis

Muskel-Skelett-Schmerzen sind ein grosses Problem weltweit und gehören zu den häufigsten Gründen, warum Leute eine Behinderung oder Gesundheitsprobleme erleben. Nacken- und Schulterschmerzen sind unter den häufigsten Arten von muskulären Beschwerden und führen oft zu erheblicher Beeinträchtigung. Da die Symptome und Anzeichen von Nacken- und Schulterschmerzen ähnlich sind, fassen Experten diese beiden häufig zusammen, wenn sie über Schmerzprobleme sprechen.

Nacken- und Schulterschmerzen verstehen

Nacken- und Schulterschmerzen können sich anfühlen wie Steifheit, Muskelverspannungen, Druck oder stechender Schmerz, der vom Nacken bis zum Schulterblatt zieht. Es gibt viele Studien, die zeigen, wie verbreitet diese Schmerzen sind, aber die Statistiken schwanken stark von Studie zu Studie und von Land zu Land.

In Norwegen berichteten etwa 15,4% der Männer und 24,9% der Frauen in einer Gesundheitsumfrage mit fast 30.000 Teilnehmern von Nacken- oder Schulterschmerzen. Im Gegensatz dazu gab es auf den Philippinen sehr hohe Zahlen an Nackenschmerzfällen; man schätzte, dass 5.333,5 von 100.000 Menschen betroffen sind. Global liegt die durchschnittliche Rate für Nackenschmerzen bei etwa 27 pro 1.000 Menschen, während Schulterschmerzen etwa 37,8 von 1.000 Menschen betreffen. Viele Menschen, die unter Nacken- oder Schulterschmerzen leiden, suchen jedoch keine medizinische Hilfe, was es wichtig macht, zu verstehen, wie weit verbreitet dieses Problem in der Gesellschaft ist.

Auswirkungen auf das tägliche Leben und die Wirtschaft

Etwa die Hälfte der neuen Fälle von Schulterschmerzen, die in medizinischen Einrichtungen behandelt werden, verschwinden innerhalb von sechs Monaten, und nach einem Jahr steigt diese Zahl auf 60%. Wiederkehrende Nackenschmerzen können das tägliche Leben und das allgemeine Wohlbefinden stark beeinträchtigen, was zu Produktivitätsverlust und fortlaufenden Kosten führt, die eine schwere Last für die Gesellschaft darstellen.

Risikofaktoren für Nacken- und Schulterschmerzen

Studien haben gezeigt, dass das Risiko, Nacken- oder Schulterschmerzen zu erleben, mit verschiedenen Faktoren verbunden ist, einschliesslich Alter, Geschlecht, Körpergewicht, körperlicher Aktivität, Stresslevel, Arbeitsplatzbedingungen und sogar Gesundheitszuständen wie Diabetes. Besonders Frauen haben ein höheres Risiko für Nackenschmerzen, da etwa 72% der Frauen und 51% der Männer von Problemen berichten. Die Prävalenz von Schmerzen scheint auch bei jungen Frauen mit dem Alter zuzunehmen. Ausserdem sind übergewichtige Personen einem höheren Risiko für diese Arten von Schmerzen ausgesetzt.

Da viele Faktoren Nacken- und Schulterschmerzen beeinflussen und diese ernsthafte Auswirkungen auf die körperliche und mentale Gesundheit haben, ist es wichtig, besser zu verstehen, wie sich diese Schmerzen entwickeln, um eine bessere Behandlung zu ermöglichen.

Genetik und Nacken- oder Schulterschmerzen

Forschungsergebnisse legen nahe, dass die Genetik eine Rolle bei Nacken- und Schulterschmerzen spielt. Zwillingsstudien haben gezeigt, dass sowohl Umweltfaktoren als auch Genetik beeinflussen, wie Menschen diese Schmerzen wahrnehmen. Zum Beispiel erklärt die Erblichkeit etwa 68% des Risikos für unspezifische Nackenschmerzen bei Kindern im Alter von 11-12 Jahren, während persönliche Umstände die verbleibenden 32% ausmachen. Genetische Faktoren scheinen auch eine starke Verbindung zwischen Rückenschmerzen und Nacken- oder Schulterschmerzen herzustellen.

Eine Studie, die genetische Daten aus einer grossen britischen Bevölkerung analysierte, fand bestimmte Gene, die mit Nacken- oder Schulterschmerzen assoziiert sind. Ziel der Forschung in diesem Bereich ist es, neue genetische Variationen zu identifizieren, die möglicherweise mit diesen Arten von Schmerzen verbunden sind, was auf potenzielle Behandlungsansätze hindeutet.

Studienübersicht

Der Fokus dieser Studie lag darauf, neue genetische Variationen im Zusammenhang mit Nacken- oder Schulterschmerzen zu finden, indem Daten aus einer grossen Datenbank im Vereinigten Königreich analysiert wurden. Die Forscher verwendeten aktualisierte Definitionen, um die Teilnehmer in Fallgruppen (die mit Schmerzen) und Kontrollgruppen (die ohne Schmerzen) zu klassifizieren. Sie schauten sich auch geschlechtsspezifische Ergebnisse an, um Unterschiede zwischen Männern und Frauen zu identifizieren.

Die UK Biobank ist eine bedeutende Gesundheitsforschungsressource, die umfangreiche Umwelt-, Lebensstil- und genetische Daten von über einer halben Million Freiwilligen gesammelt hat. Die Teilnehmer gaben ihre Zustimmung, um an Umfragen teilzunehmen und biologische Proben für Forschungszwecke bereitzustellen. Strenge Qualitätskontrollmassnahmen wurden eingeführt, um die Zuverlässigkeit der gesammelten Daten sicherzustellen.

Teilnahmebedingungen

Um das Vorhandensein von Nacken- oder Schulterschmerzen zu bewerten, beantworteten die Teilnehmer eine spezifische Frage zu Schmerz-Erfahrungen im vergangenen Monat. Es wurden zwei Gruppen gebildet: Diejenigen, die von Nacken- oder Schulterschmerzen berichteten (Fälle), und diejenigen, die dies nicht taten (Kontrollen). Die Studie konzentrierte sich auf Teilnehmer britischer Abstammung, um Variabilität zu reduzieren und klarere Ergebnisse zu erzielen.

Forschungsmethoden

Ziel der Forschung war es, die genetische Grundlage hinter Nacken- oder Schulterschmerzen zu identifizieren. Angesichts der Rolle des Geschlechts bei Gesundheitsproblemen wurden auch Analysen getrennt nach männlichen und weiblichen Teilnehmern durchgeführt, um spezifische genetische Unterschiede zu finden.

Die Forscher verwendeten ausgeklügelte statistische Methoden, um die genetischen Daten zu untersuchen und den Gesamteinfluss der Gene auf die Schmerzbedingungen zu bewerten. Sie filterten irrelevante genetische Marker heraus und passten die Daten für andere Variablen wie Alter und Body-Mass-Index an.

Ergebnisse der genetischen Tests

Die Hauptanalyse identifizierte fünf genetische Loci, die signifikant mit Nacken- oder Schulterschmerzen assoziiert waren, wobei zwei davon neu entdeckt wurden. Die prominenteste Assoziation fand sich in der Nähe des CA10-Gens, das an mehreren biologischen Prozessen beteiligt ist, einschliesslich solcher, die mit der Schmerzempfindung zusammenhängen. Weitere bemerkenswerte Gene waren FOXP2 und SLC39A8, die in vorherigen Studien Verbindungen zu Schmerzbedingungen gezeigt haben.

In separaten Analysen für Männer und Frauen wurden unterschiedliche genetische Assoziationen gefunden. Bei Männern wurde ein signifikanter Locus in der Nähe des SLC24A3-Gens identifiziert, während für Frauen zwei bemerkenswerte Loci gefunden wurden, einer davon in der Nähe des LINC02770-Gens.

Gewebe- und Genanalyse

Die Genanalyse zeigte, dass mehrere Gene signifikant mit Nacken- oder Schulterschmerzen assoziiert waren. Darüber hinaus wurden spezifische Gen-Sets identifiziert, die mit biologischen Funktionen in Verbindung stehen und Einblicke in potenzielle zugrunde liegende Mechanismen bieten.

Bei der Untersuchung des Gewebeausdrucks wurden signifikante Korrelationen zwischen Nacken- oder Schulterschmerzen und bestimmten Gehirnregionen gefunden, was darauf hindeutet, dass diese Regionen eine entscheidende Rolle bei der Schmerzverarbeitung spielen könnten.

Genetische Korrelationen

Die Analyse zeigte, dass Nacken- oder Schulterschmerzen erhebliche genetische Verbindungen zu anderen Schmerzarten haben, wie chronischen Schmerzen an mehreren Stellen, Rückenschmerzen und Hüftschmerzen. Diese Ergebnisse verdeutlichen die Verknüpfungen zwischen verschiedenen Schmerzbedingungen.

Auswirkungen der Ergebnisse

Die Ergebnisse dieser Studie erweitern nicht nur das Verständnis der genetischen Faktoren, die an Nacken- oder Schulterschmerzen beteiligt sind, sondern betonen auch die Bedeutung geschlechtsspezifischer Einflüsse. Unterschiede in der Schmerzmanifestation bei Männern und Frauen unterstreichen die Notwendigkeit gezielter Behandlungsansätze.

Einschränkungen und Überlegungen

Es ist wichtig zu erkennen, dass die Berichte der Teilnehmer aufgrund verschiedener Faktoren wie gesellschaftlicher Erwartungen und psychischem Zustand verzerrt sein könnten. Ein bedeutender Teil der Kontrollgruppe hatte andere Arten von Schmerzen, was möglicherweise die Ergebnisse beeinflusst hat.

Trotz dieser Einschränkungen bot die grosse Stichprobengrösse ausreichende Power, um relevante genetische Assoziationen zu entdecken. Weitere Forschung mit ähnlich grossen Kohorten könnte helfen, diese Ergebnisse zu bestätigen und die Mechanismen hinter den genetischen Einflüssen auf Nacken- und Schulterschmerzen zu erkunden.

Fazit

Diese Studie identifizierte erfolgreich mehrere genetische Loci, die mit Nacken- oder Schulterschmerzen verbunden sind, einschliesslich neuer Erkenntnisse, die das Verständnis darüber vertiefen, wie Genetik diese Bedingungen beeinflussen kann. Die Ergebnisse betonen die Bedeutung, sowohl genetische als auch geschlechtsspezifische Unterschiede zu berücksichtigen, wenn es um Schmerzen geht, und helfen, Wege für bessere Behandlungsstrategien zu finden, die auf individuelle Bedürfnisse zugeschnitten sind.

Laufende Forschung wird entscheidend sein, um die Komplexität der Schmerzgenetik zu entschlüsseln und wie sie effektivere Managementstrategien für Personen, die unter Nacken- und Schulterschmerzen leiden, informieren kann.

Originalquelle

Titel: A Genome-wide Association Study Identifies Novel Genetic Variants Associated with Neck or Shoulder Pain in the UK Biobank (N = 441,757)

Zusammenfassung: Neck and shoulder pain are prevalent musculoskeletal disorders that significantly impact the quality of life for a substantial portion of the global population. Studies have shown that women are more susceptible than men. This study aims to discover genetic variants associated with neck or shoulder pain through a genome-wide association study (GWAS), using data from 441,757 participants in the UK Biobank. The primary GWAS revealed five significant genetic loci (including two novel) associated with neck or shoulder pain, with the most significant single nucleotide polymorphism (SNP) being rs9889282 (p = 2.63 x 10-12) near CA10 on chromosome 17. Two novel significant associations were detected on chromosomes 18 and 14, with the top SNPs being rs4608411 (p = 8.20 x 10-9) near TCF4 and rs370565192 (p = 3.80 x 10-8) in DCAF5, respectively. The female-specific GWAS identified two significant loci including one near CA10 and one near LINC02770 on chromosome 1 with the top SNP being rs5779595 (p = 3.57 x 10-8). The male-specific GWAS identified one locus in SLC24A3 on chromosome 20 with the top SNP being rs16980973 (p = 6.52 x 10-9). The tissue expression analysis revealed a significant association between brain tissues and neck or shoulder pain. In summary, this study has identified novel genetic variants for neck or shoulder pain. Sex stratified GWAS also suggested that gender played a role in the occurrence of the phenotype.

Autoren: Weihua Meng, Y. Tao, Q. Pan, T. Cai, Z. H. Lu, M. Haque, T. Dottorini, L. A. Colvin, B. H. Smith

Letzte Aktualisierung: 2024-03-19 00:00:00

Sprache: English

Quell-URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.03.19.24304451

Quell-PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.03.19.24304451.full.pdf

Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Änderungen: Diese Zusammenfassung wurde mit Unterstützung von AI erstellt und kann Ungenauigkeiten enthalten. Genaue Informationen entnehmen Sie bitte den hier verlinkten Originaldokumenten.

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