Neue Techniken zeigen genetische Verbindungen zu Eigenschaften auf

Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) werden verwendet, um genetische Unterschiede zu finden, die mit bestimmten Eigenschaften verbunden sind. Diese Eigenschaften können zum Beispiel sein, wie gross jemand ist oder ob er Herzkrankheiten hat. Andere Eigenschaften können komplexere biologische Veränderungen betreffen, wie sich ein bestimmter DNA-Teil verhält oder wie aktiv ein Gen ist. Allerdings stehen viele GWAS-Studien vor Herausforderungen. Zum Beispiel kann es schwierig sein, genügend Leute zu finden, um eine seltene Krankheit zu studieren.

#Neue Methoden in der genetischen Forschung

Kürzlich haben Forscher begonnen, fortschrittliche Computerprogramme, die als Graph Convolutional Neural Networks bekannt sind, in verschiedenen Bereichen einzusetzen. Eine häufige Anwendung sind Empfehlungssysteme, die Produkte basierend darauf vorschlagen, was jemand zuvor gekauft hat. Wenn jemand beispielsweise häufig Kochbücher kauft, könnte das System andere Kochbücher vorschlagen, die ihm gefallen könnten. Diese Systeme funktionieren, indem sie eine detaillierte Darstellung der Artikel basierend auf dem Verhalten vieler Nutzer erstellen.

Dieser Artikel diskutiert, wie ähnliche Techniken auf die Genetik angewendet werden können. Indem sie Daten aus früheren GWAS nutzen, können Forscher neue genetische Verbindungen zu Krankheiten identifizieren, basierend auf bestehendem Wissen.

#Der Ansatz

Die Forscher waren der Meinung, dass, wenn zwei genetische Standorte mit derselben biologischen Eigenschaft verbunden sind, sie möglicherweise auch mit anderen Eigenschaften verknüpft sein könnten. Mit einem speziellen Programm kombinierten sie bestehende Informationen über Genetische Veränderungen, die mit biologischen Eigenschaften zusammenhängen, mit Informationen über Krankheiten.

#Schritte zur Validierung des Prozesses

Zuerst zeigten die Forscher, dass ihr Verfahren effektiv Verbindungen zwischen genetischen Veränderungen und biologischen Eigenschaften vorhersagen konnte. Sie haben dies in drei Schritten gemacht:

1. Sie bewiesen, dass das Modell vorhersagen konnte, wann bestimmte genetische Veränderungen mit dem Verhalten von DNA verbunden waren.
2. Sie bestätigten, dass dies auch auf die Art und Weise angewendet werden konnte, wie Gene RNA produzieren, was entscheidend für die Proteinherstellung ist.
3. Sie analysierten, wie wichtig bestimmte genetische Veränderungen innerhalb eines Netzwerks genetischer Informationen sind und fanden Verbindungen zu Krankheitsassoziationen.

#Neue genetische Verbindungen zur Grösse finden

Nachdem sie die Glaubwürdigkeit ihres Ansatzes fest etabliert hatten, machten sie sich daran, neue genetische Standorte im Zusammenhang mit der Grösse zu finden. Von den 26 neuen Standorten, die sie entdeckten, wurden 88% durch weitere Tests bestätigt. Zum Vergleich wurden auch 91% der bekannten genomweiten signifikanten Verbindungen zur Grösse in einer anderen Studie bestätigt.

#Untersuchung selbstberichteter Krankheiten

Die Forscher erweiterten ihre Analyse auf 64 verschiedene selbstberichtete Krankheiten in einer grossen Gesundheitsdatenbank. Sie fanden mindestens einen neuen genetischen Standort in fast zwei Dritteln der untersuchten Krankheiten. Insgesamt fanden sie eine signifikante Anzahl neuer genetischer Assoziationen, die zuvor nicht identifiziert worden waren, was darauf hindeutet, dass ihr Verfahren die Entdeckung genetischer Verbindungen zu Krankheiten verbessern könnte.

#Bedeutung genetischer Verbindungen

Die Forscher verwendeten ihr Modell, um zu untersuchen, wie wichtig verschiedene genetische Standorte in Bezug auf Krankheiten sind. Sie massen diese Bedeutung mit einer Methode, die betrachtet, wie gut verbunden eine genetische Veränderung innerhalb des breiteren genetischen Netzwerks ist. Sie verglichen genetische Veränderungen, die mit Krankheiten verbunden sind, mit einer Gruppe ähnlicher genetischer Veränderungen und fanden signifikante Unterschiede.

Das deutet darauf hin, dass einige genetische Veränderungen in Bezug auf Krankheiten einflussreicher sein könnten als andere. Das hat wichtige Implikationen für das Verständnis genetischer Verbindungen zu Krankheiten und könnte helfen, neue Wege zu finden, sie zu behandeln oder zu verhindern.

#Bestehende Studien verbessern

Nachdem sie bestätigt hatten, dass ihr Modell zu bedeutenden Ergebnissen führen könnte, verwendeten die Forscher es, um nach neuen genetischen Assoziationen in Bezug auf Grösse und verschiedene Krankheiten zu suchen. Sie erstellten eine Karte, wie genetische Veränderungen miteinander interagieren, und nutzten dieses Wissen, um zusätzliche genetische Standorte zu identifizieren, die mit jeder Eigenschaft verbunden sind.

#Ergebnisse der Grössenstudie

In ihrer Studie zur Grösse identifizierten sie 107 neue genetische Standorte. Dann überprüften sie, ob diese Standorte in früheren Studien unterstützt wurden, indem sie ihre Ergebnisse replizierten. Sie konnten die Ergebnisse für fast alle neuen genetischen Standorte erfolgreich replizieren, was darauf hinweist, dass ihr Ansatz zuverlässig ist.

#Ergebnisse der Krankheitsanalyse

Bei der Bewertung der 64 selbstberichteten Krankheiten entdeckten die Forscher 143 neue Assoziationen, die in früheren Studien nicht gesehen wurden. Das stellt eine signifikante Verbesserung im Vergleich zu einer zufälligen Stichprobe genetischer Daten dar und zeigt, dass ihr Modell effektiv neue genetische Verbindungen zu Krankheiten identifizieren kann.

#Unterstützende Beweise

Nachdem sie diese neuen genetischen Assoziationen identifiziert hatten, versuchten die Forscher, ihre Ergebnisse zu validieren, indem sie einen weiteren grossen Gesundheitsdatensatz untersuchten. Sie fanden, dass einige ihrer neuen Assoziationen auch in diesem externen Datensatz signifikant waren. Das unterstützt die Idee, dass ihr Ansatz wertvolle Informationen über genetische Verbindungen zu Krankheiten aufdecken kann.

#Fazit

Während die Studien, die nach genetischen Verbindungen zu Krankheiten suchen, weiter zunehmen, wachsen auch die Herausforderungen, die mit ihnen verbunden sind. Die in diesem Artikel diskutierten Methoden bieten eine vielversprechende neue Richtung für die Forschung. Durch die Kombination fortschrittlicher computergestützter Techniken mit bestehenden genetischen Daten können Forscher genetische Verbindungen zu Krankheiten besser aufdecken. Das könnte möglicherweise zu verbesserten Behandlungsoptionen und einem besseren Verständnis der Rolle führen, die Genetik für die Gesundheit spielt.

Zusammenfassend zeigt diese neue Methode grosses Potenzial zur Verbesserung des Gebiets der Genetik und könnte eine Schlüsselrolle in zukünftiger Forschung spielen. Die Bedeutung dieser Ergebnisse liegt darin, dass sie den Weg zu einem besseren Verständnis der genetischen Basis komplexer Eigenschaften und Krankheiten ebnen und möglicherweise zu Durchbrüchen in der medizinischen Wissenschaft und der öffentlichen Gesundheit führen.