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Neue Erkenntnisse über Legasthenie und genetische Zusammenhänge

Studie zeigt genetische Verbindungen zwischen Dyslexie und ADHS.

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Inhaltsverzeichnis

Legasthenie ist eine Lernstörung, die beeinflusst, wie Leute lesen und schreiben. Das wird oft schon in der Kindheit bemerkt, aber viele Erwachsene haben auch Probleme damit. Menschen mit Legasthenie haben vielleicht Schwierigkeiten, Wörter genau oder schnell zu lesen, und sie kämpfen oft mit dem Schreiben. Die Störung wird als spezifische Lernschwierigkeit anerkannt und hängt damit zusammen, wie das Gehirn visuelle und auditive Informationen verarbeitet.

Häufigkeit von Legasthenie

Legasthenie betrifft etwa 5 bis 10 % der Kinder weltweit, was sie zur häufigsten Lernschwierigkeit macht. Viele Personen mit Legasthenie haben auch andere Bedingungen, wie z.B. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS). Studien zeigen, dass eine signifikante Anzahl von Menschen mit Legasthenie auch ADHS diagnostiziert bekommt und umgekehrt. Die Beziehung zwischen Legasthenie und Autismus ist komplizierter. Einige Merkmale sind zwischen den beiden Bedingungen geteilt, aber die Forschungsergebnisse variieren, wenn es um die Lesefähigkeiten bei autistischen Personen geht.

Genetische Faktoren bei Legasthenie

Forschung hat gezeigt, dass die Genetik eine grosse Rolle bei Legasthenie spielt. Zwillingsstudien deuten darauf hin, dass zwischen 60 und 70 % der Fälle von Legasthenie genetischen Faktoren zugeschrieben werden können. Allerdings sind mehrere Gene beteiligt, und jedes könnte nur einen kleinen Effekt haben. Diese Gene zu identifizieren, erfordert das Studium vieler Menschen, was für Forscher eine Herausforderung war. Eine kürzliche grossangelegte genetische Studie mit über einer Million Personen hat mehrere genetische Bereiche gefunden, die mit Legasthenie verbunden sind.

Überlappende genetische Faktoren

Viele genetische Faktoren, die mit Legasthenie in Verbindung stehen, erscheinen auch bei anderen Lern- und psychischen Erkrankungen. Etwa die Hälfte der Gene, die mit einer psychiatrischen Störung in Verbindung stehen, können auch mit einer anderen in Zusammenhang stehen. Neueste Fortschritte in den Forschungsmethoden ermöglichen es Wissenschaftlern, zu analysieren, wie verschiedene Merkmale genetische Einflüsse teilen, und sie entwickeln Modelle, die Merkmale nach diesen Ähnlichkeiten gruppieren.

Strukturelle Modelle von Störungen

Jüngste Studien haben Modelle vorgeschlagen, die verschiedene Störungen basierend auf ihren genetischen Beziehungen gruppieren. Forscher haben beispielsweise Störungen wie ADHS, Autismus und Depression in Cluster eingeteilt, die auf gemeinsamen genetischen Merkmalen basieren. In einem Modell wurden vier Gruppen identifiziert: früh einsetzende Neurodevelopmentale Störungen (wie ADHS und Autismus), Störungen mit zwanghaften Verhaltensweisen (wie Zwangsstörungen), Stimmungs- und psychotische Störungen (wie Depression und Schizophrenie) und internalisierende Störungen (wie Angst).

Fokus der Studie

In dieser Studie wollten die Forscher untersuchen, wie Legasthenie in bestehende Modelle von neurodevelopmentalen und psychischen Störungen passt. Sie erwarteten, dass Legasthenie zusammen mit anderen früh einsetzenden neurodevelopmentalen Störungen angeordnet wird. Ausserdem wollten sie die genetische Beziehung zu ADHS untersuchen, da es eine bekannte Verbindung zwischen den beiden gibt.

Methodik

Um ihre Analyse durchzuführen, verwendeten die Forscher öffentlich verfügbare genetische Daten von zehn verschiedenen neurodevelopmentalen und psychiatrischen Merkmalen. Sie führten verschiedene statistische Tests durch, um sicherzustellen, dass die Daten genau und zuverlässig waren. Die endgültige Analyse umfasste eine grosse Anzahl von Personen, was eine breite Sicht auf die genetischen Verbindungen zwischen diesen Störungen ermöglichte.

Ergebnisse

Die Studie brachte mehrere wichtige Ergebnisse hervor:

  1. Die Forscher entwarfen ein Modell mit fünf Gruppen von Merkmalen, die durch gemeinsame Genetik verbunden sind. Diese Gruppen umfassten internalisierende Störungen, psychotische Störungen, zwanghafte Störungen, neurodevelopmentale Störungen und eine Kategorie für Aufmerksamkeits- und Lernschwierigkeiten.
  2. ADHS zeigte eine stärkere Verbindung zu Legasthenie als zu Autismus, was darauf hindeutet, dass die beiden Bedingungen mehr genetische Ähnlichkeiten teilen.
  3. Neunundvierzig genetische Risikofaktoren wurden identifiziert, die sowohl mit Legasthenie als auch mit ADHS in Verbindung stehen, wobei einige davon zum ersten Mal entdeckt wurden.

Genetische Korrelationen

Die Studie bestätigte, dass die genetischen Beziehungen zwischen diesen Bedingungen mit vorherigen Forschungen übereinstimmen. Zum Beispiel haben ADHS und Legasthenie eine moderate genetische Korrelation, was den Ergebnissen früherer Studien entspricht, die einen Zusammenhang zwischen Leseproblemen und ADHS-Symptomen zeigen.

Die Rolle der Umwelt

Obwohl genetische Faktoren wichtig sind, spielt die Umwelt auch eine grosse Rolle darin, wie sich diese Störungen entwickeln und äussern. Kinder mit Legasthenie können in der Schule Schwierigkeiten haben, was zu einem Gefühl von geringem Selbstwertgefühl oder sozialer Isolation führen kann. Diese Erfahrungen können dann das Risiko erhöhen, andere Probleme zu entwickeln, einschliesslich Substanzmissbrauch.

Pleiotrope Gene

Die Forschung identifizierte mehrere spezifische Gene, die sowohl Legasthenie als auch ADHS zu beeinflussen scheinen. Zum Beispiel ist ein Gen namens SORCS3 an der Gehirnfunktion beteiligt und steht im Zusammenhang mit Lernfähigkeiten. Ein anderes Gen, TRAIP, spielt eine Rolle beim Schutz des Genoms, und Variationen in diesem Gen wurden sowohl mit ADHS als auch mit Legasthenie in Verbindung gebracht. Diese Ergebnisse heben hervor, wie einige Gene breitere Effekte auf verschiedene Merkmale haben können.

Einschränkungen

Die Studie hat auch ihre Einschränkungen. Verschiedene genetische Studien hatten unterschiedliche Stichprobengrössen, was die Zuverlässigkeit der Ergebnisse beeinträchtigen könnte. Ausserdem konnten die Forscher nicht vollständig andere Faktoren kontrollieren, die die Ergebnisse beeinflussen könnten, wie z.B. potenzielle überlappende Diagnosen.

Implikationen

Diese Forschung deutet darauf hin, dass ein besseres Verständnis von Legasthenie und ihren Verbindungen zu anderen Störungen nötig ist. Die Identifizierung gemeinsamer genetischer Merkmale zwischen Legasthenie und ADHS zeigt, dass diese Bedingungen möglicherweise ähnlich angegangen werden sollten im Bildungsbereich. Durch das Erkennen, dass beide Störungen die Lernprozesse beeinflussen können, können Pädagogen und Gesundheitsdienstleister besser auf die Bedürfnisse derjenigen eingehen, die mit diesen Herausforderungen konfrontiert sind.

Zukünftige Richtungen

Weitere Forschung ist notwendig, um die genetischen Beziehungen zwischen Legasthenie, ADHS und anderen verwandten Bedingungen zu erkunden. Zukünftige Studien könnten zusätzliche Lernschwierigkeiten und kognitive Merkmale einbeziehen, um ein noch klareres Bild davon zu entwickeln, wie diese Störungen miteinander verbunden sind. Das könnte zu effektiveren Interventionen und Unterstützung für Personen führen, die mit Legasthenie und verwandten Schwierigkeiten zu kämpfen haben.

Fazit

Legasthenie ist eine häufige Lernschwierigkeit mit starken genetischen Verbindungen, insbesondere zu ADHS. Diese Studie beleuchtet die Komplexität der genetischen Beziehungen zwischen verschiedenen Störungen und betont die Bedeutung des Verständnisses dieser Verbindungen im Bildungs- und klinischen Bereich. Fortlaufende Forschung in diesem Bereich wird helfen, die unterstützenden Systeme für Personen mit Legasthenie und anderen verwandten Bedingungen zu verbessern.

Originalquelle

Titel: Genetic neurodevelopmental clustering and dyslexia

Zusammenfassung: Dyslexia is a learning difficulty with neurodevelopmental origins, manifesting as reduced accuracy and speed in reading and spelling despite adequate education. Dyslexia is substantially heritable and frequently co-occurs with other neurodevelopmental conditions, particularly attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD). The purpose of this paper was to elucidate how genetic factors predisposing to dyslexia correlate with risk for other neurodevelopmental and psychiatric traits. A large-scale genome-wide association study (GWAS) of dyslexia diagnosis self-report (51,800 cases and [~]1.1 million controls), together with GWAS of ADHD, autism, Tourette syndrome, anxiety, depression, schizophrenia, bipolar, obsessive compulsive disorder, anorexia, were analysed using Genomic Structural Equation Modelling (GenomicSEM) to construct a genomic structural model. The final model consisted of five correlated latent genomic factors described as F1) internalising disorders, F2) psychotic disorders, F3) compulsive disorders, F4) neurodevelopmental conditions, and F5) attention and learning difficulties, which includes ADHD and dyslexia. This latent factor was moderately correlated with internalising disorders (.40) and, to a lesser extent, with neurodevelopmental conditions (.25) and psychotic disorders (.17), and negatively with compulsive disorders (-.16). Unlike ADHD, most of the genomic variance in dyslexia was unique, suggesting a more peripheral relation to psychiatric traits. We further investigated genetic variants underlying both dyslexia and ADHD. This implicated 49 loci (40 of which were not reported in GWAS of the individual traits) mapping to 174 genes (121 not found in GWAS of individual traits). Our study has discovered novel pleiotropic variants and confirms via GenomicSEM the heightened genetic relation between dyslexia and ADHD versus other psychiatric traits. In future, analyses including additional co-occurring traits such as dyscalculia and dyspraxia, for which there are currently no large-scale GWAS, will allow a more clear definition of the attention and learning difficulties genomic factor, yielding further insights into factor structure and pleiotropic effects.

Autoren: Michelle Luciano, A. Ciulkinyte, H. S. Mountford, P. Fontanillas, 23andMe Research Team, T. C. Bates, N. Martin, S. E. Fisher

Letzte Aktualisierung: 2023-10-05 00:00:00

Sprache: English

Quell-URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.10.04.23296530

Quell-PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.10.04.23296530.full.pdf

Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Änderungen: Diese Zusammenfassung wurde mit Unterstützung von AI erstellt und kann Ungenauigkeiten enthalten. Genaue Informationen entnehmen Sie bitte den hier verlinkten Originaldokumenten.

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