Usando Insights Genéticos pra Melhorar Resultados Cirúrgicos
Pesquisas mostram que a genética pode melhorar a previsão de riscos para complicações cirúrgicas.
― 7 min ler
Índice
- Práticas Cirúrgicas Atuais
- O Papel da Genética nos Resultados Cirúrgicos
- Objetivos e Métodos do Estudo
- Análise dos Dados dos Pacientes
- Medidas de Controle de Qualidade
- Resultados da Análise
- Fibrilação Atrial
- Tromboembolismo Venoso (TEV)
- Pneumonia
- Importância dos SNPs Individuais
- Implicações Clínicas
- Conclusão
- Fonte original
Todo ano, milhões de cirurgias rolam pelo mundo afora. Enquanto a maioria dos pacientes se recupera numa boa depois das operações, uma pequena porcentagem enfrenta problemas sérios. Alguns podem até morrer por causa da cirurgia. Além disso, muitos pacientes têm Complicações pós-cirúrgicas, o que pode levar a internações mais longas e outros problemas de saúde.
Apesar dos avanços nos cuidados cirúrgicos, a taxa de complicações não mudou muito na última década. Isso mostra que alguns pacientes ainda correm o risco de ter essas complicações. Um jeito mais personalizado de cuidar dos pacientes pode ajudar a diminuir esse risco.
Práticas Cirúrgicas Atuais
As práticas cirúrgicas evoluíram, com muitos hospitais adotando protocolos de Recuperação Acelerada Após Cirurgia (ERAS). Esses protocolos visam melhorar os tempos de recuperação e os resultados para os pacientes. Mas, as mesmas diretrizes são aplicadas a todos, o que pode não ser o ideal pra todo mundo. Algumas pessoas têm necessidades específicas que pedem uma abordagem diferente.
Pra identificar melhor os pacientes em risco de complicações, pesquisadores desenvolveram Modelos de previsão de risco. Esses modelos usam vários dados pra avaliar quais pacientes podem não se dar bem com os cuidados padrões. Vários instrumentos estão sendo usados, como um calculador do Colégio Americano de Cirurgiões e métodos mais novos que usam aprendizado de máquina.
Porém, essas ferramentas dependem dos dados Clínicos disponíveis, que podem capturar só uma parte do risco do paciente. Descobertas recentes sugerem que fatores Genéticos podem também influenciar como os pacientes reagem à cirurgia, mostrando a necessidade de incluir informações genéticas nas previsões de risco.
O Papel da Genética nos Resultados Cirúrgicos
As variações genéticas podem afetar como as pessoas enfrentam complicações cirúrgicas. Alguns estudos encontraram conexões entre variantes genéticas específicas e problemas como coágulos sanguíneos, problemas renais e irregularidades cardíacas após cirurgia. Mas, ainda não tá claro quanto esses fatores genéticos impactam em comparação a fatores de risco tradicionais, como idade ou condições de saúde já existentes.
A complexidade das interações genéticas apresenta um desafio para os pesquisadores. Os modelos atuais costumam focar numa abordagem linear, que pode não captar bem as nuances das influências genéticas. Por isso, novos métodos, como redes neurais profundas (DNNs), estão sendo explorados pra ver se podem oferecer melhores insights sobre essas interações genéticas e melhorar as previsões de risco.
Objetivos e Métodos do Estudo
Esse estudo tem como objetivo ver se técnicas de aprendizado profundo conseguem superar os métodos tradicionais de previsão de risco genético, especialmente para três complicações comuns: pneumonia pós-operatória, coágulos sanguíneos e problemas cardíacos. Ele vai analisar dados genéticos, focando em polimorfismos de nucleotídeo único (SNPS), que são variações em um único bloco de construção do DNA que podem influenciar doenças.
Os dados do estudo foram tirados do Biobanco do Reino Unido, um banco de dados grande com muitas informações genéticas e de saúde. A análise foi feita pra comparar diferentes técnicas de modelagem usando informações clínicas e genéticas pra ver qual previa melhor as complicações.
Análise dos Dados dos Pacientes
Mais de 488 mil pacientes do Biobanco do Reino Unido foram incluídos na análise. Depois de aplicar checagens de qualidade nos dados genéticos, cerca de 446 mil pacientes tinham informações utilizáveis. Dentre esses pacientes, um número significativo foi diagnosticado com as complicações de interesse.
Os pesquisadores criaram três tipos de modelos pra análise deles:
- Modelo só com genótipo: Esse modelo usou apenas as variantes genéticas identificadas (SNPs) como entrada.
- Modelo só com dados clínicos: Esse dependia unicamente dos dados clínicos, como idade e histórico de saúde.
- Modelo combinado: Esse modelo usou tanto as variantes genéticas quanto os dados clínicos pra fazer as previsões.
Medidas de Controle de Qualidade
Pra garantir a precisão dos dados genéticos, foram aplicadas medidas de controle de qualidade rigorosas. Pacientes com problemas potenciais em seus dados ou que não atendiam certos critérios genéticos foram excluídos da análise. Essa triagem rigorosa era necessária pra garantir a confiabilidade dos resultados.
Resultados da Análise
Os achados foram promissores, especialmente para os modelos de aprendizado profundo. Em termos de prever complicações após a cirurgia, os modelos de aprendizado profundo geralmente superaram os modelos lineares tradicionais.
Fibrilação Atrial
Em uma das análises focando na fibrilação atrial, o modelo só com genótipo teve uma taxa de sucesso baixa, mas quando combinado com dados clínicos, o poder preditivo aumentou bastante. O melhor modelo mostrou que conseguia identificar uma parte considerável dos pacientes em risco de desenvolver essa condição pós-cirurgia.
Tromboembolismo Venoso (TEV)
Padrões semelhantes apareceram com o tromboembolismo venoso. Os modelos baseados em genótipo tiveram dificuldade sozinhos, mas quando combinados com dados clínicos, mostraram potencial. Os modelos de aprendizado profundo identificaram eficientemente os pacientes em risco de TEV após a cirurgia.
Pneumonia
Pra pneumonia, os modelos também mostraram que usar informações genéticas podia melhorar as previsões. Enquanto o modelo só com genótipo não teve um desempenho forte, o modelo combinado ofereceu melhor precisão, validando a ideia de que a genética tem um papel nessa complicação.
Importância dos SNPs Individuais
O estudo também destacou SNPs específicos associados a cada complicação. Por exemplo, certas variantes genéticas se destacaram nos modelos de aprendizado profundo como indicadores cruciais pra determinar o risco. As diferenças entre os modelos lineares tradicionais e os modelos de aprendizado profundo indicaram que interações não-lineares entre os genes podem ser essenciais pra uma avaliação de risco adequada.
Implicações Clínicas
Os resultados sugerem que incorporar dados genéticos nos modelos de previsão de risco pode oferecer benefícios significativos. Isso pode ser especialmente útil em ambientes cirúrgicos, onde entender quais pacientes são mais propensos a ter complicações pode levar a melhores estratégias de tratamento e resultados aprimorados.
Apesar das descobertas promissoras do estudo, existem limitações. Por exemplo, o uso de códigos ICD pra definir complicações pode levar a imprecisões. Além disso, o estudo se baseou em um número limitado de variantes genéticas, que pode não capturar todo o panorama.
Conclusão
Essa pesquisa indica que usar técnicas de modelagem avançadas, incluindo aprendizado profundo, e incorporar informações genéticas na previsão de risco cirúrgico pode trazer resultados melhores do que os métodos tradicionais. Os achados ressaltam o potencial de melhorar os resultados em pacientes cirúrgicos ao adaptar abordagens com base nos perfis genéticos individuais. À medida que o campo da saúde avança pra uma medicina mais personalizada, entender a interação entre genética e dados clínicos será vital pra desenvolver estratégias eficazes que minimizem complicações após a cirurgia. Outros estudos são necessários pra validar esses modelos em populações cirúrgicas do mundo real e explorar todo o escopo das influências genéticas nos resultados cirúrgicos.
Título: An assessment of the value of deep neural networks in genetic risk prediction for surgically relevant outcomes
Resumo: IntroductionPostoperative complications affect up to 15% of surgical patients constituting a major part of the overall disease burden in a modern healthcare system. While several surgical risk calculators have been developed, none have so far been shown to decrease the associated mortality and morbidity. Combining deep neural networks and genomics with the already established clinical predictors may hold promise for improvement. MethodsThe UK Biobank was utilized to build linear and deep learning models for the prediction of surgery relevant outcomes. An initial GWAS for the relevant outcomes was initially conducted to select the Single Nucleotide Polymorphisms for inclusion in the models. Model performance was assessed with Receiver Operator Characteristics of the Area Under the Curve and optimum precision and recall. Feature importance was assessed with SHapley Additive exPlanations. ResultsModels were generated for atrial fibrillation, venous thromboembolism and pneumonia as genetics only, clinical features only and a combined model. For venous thromboembolism, the ROC-AUCs were 59.6% [59.0%-59.7%], 63.4% [63.2%-63.4%] and 66.1% [65.7%-66.1%] for the linear models and 60.0% [57.8%-61.8%], 63.2% [61.2%-65.0%] and 65.4% [63.6%-67.2%] for the deep learning SNP, clinical and combined models, respectively. For atrial fibrillation, the ROC-AUCs were 60.9% [60.6%-61.0%], 78.7% [78.7%-78.7%] and 80.1% [80.0%-80.1%] for the linear models and 59.9% [.6%-61.3%], 78.8% [77.8%-79.8%] and 79.4% [78.8%-80.5%] for the deep learning SNP, clinical and combined models, respectively. For pneumonia, the ROC-AUCs were 57.3% [56.5%-57.4%], 69.2% [69.1%-69.2%] and 70.5% [70.2%-70.6%] for the linear models and 55.5% [54.1%-56.9%], 69.7% [.5%-70.8%] and 69.9% [68.7%-71.0%] for the deep learning SNP, clinical and combined models, respectively. ConclusionIn this report we presented linear and deep learning predictive models for surgery relevant outcomes. Overall, predictability was similar between linear and deep learning models and inclusion of genetics seemed to improve accuracy.
Autores: Martin Sillesen, M. A. Christensen, A. Sigurdsson, A. Bonde, S. Rasmussen, S. R. Ostrowski, M. Nielsen
Última atualização: 2024-01-10 00:00:00
Idioma: English
Fonte URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.01.09.23297913
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.01.09.23297913.full.pdf
Licença: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Alterações: Este resumo foi elaborado com a assistência da AI e pode conter imprecisões. Para obter informações exactas, consulte os documentos originais ligados aqui.
Obrigado ao medrxiv pela utilização da sua interoperabilidade de acesso aberto.