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Uma visão geral da X-ALD, uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso.

Novas abordagens na comunicação de sintomas pelos pacientes podem melhorar a precisão do diagnóstico.

Uma visão geral da atrofia muscular espinhal e seu impacto na função muscular.

Saiba mais sobre a Leucemia Linfoide Aguda, suas causas e opções de tratamento.

Pesquisas mostram o potencial do miRNA no diagnóstico de hipofosfatasia.

Estudo revela conexões entre problemas de saúde e imunodeficiências primárias.

Pesquisadores estão focando em melhorar a retenção da visão na retinose pigmentar por meio da saúde metabólica.

Estudo revela que GXR pode ajudar a reduzir a agressividade e a impulsividade na Síndrome de Prader-Willi.

Um olhar sobre as causas genéticas e os mecanismos por trás da anomalia de Peters no desenvolvimento ocular.

Pesquisas destacam o papel das mutações do CRB2 na FSGS e na saúde dos podócitos.

Estudo revela alterações na estrutura do cérebro na gangliosidose GM1 usando técnicas avançadas de imagem.

Estudo examina os efeitos do tratamento com corticosteroides na ansiedade e no comportamento em camundongos DMD.

Novas pesquisas com modelos de zebrafish trazem novidades sobre a síndrome de Sanfilippo.

Pesquisas sobre terapia gênica trazem esperança para quem é afetado pela síndrome de Christianson.

Estudo revela mutações comuns de alfa-talasemia em pacientes com anemia microcítica.

Uma visão geral da síndrome de Lowe, seus efeitos e pesquisas em andamento.

Uma visão geral do HGPS e seu impacto nas crianças.

A doença de Pompe é uma doença genética rara que afeta a função dos músculos e dos nervos.

Pesquisas avançam a terapia cromossômica para distúrbios genéticos como a síndrome 8p.

Novas pesquisas mostram que a terapia gênica tem potencial para doenças genéticas severas.

Um estudo usa IA pra melhorar as avaliações de risco cardíaco em pacientes com HF.

Pesquisas sobre a síndrome DESSH mostram os desafios no desenvolvimento do cérebro.

Pesquisas mostram que a proteína SMN afeta a saúde do fígado e do pâncreas na SMA.

Como a fibrose cística complica a luta do corpo contra infecções fúngicas.

Novas pesquisas trazem tratamentos promissores para a deficiência de lipase ácida lisossomal.

Saiba sobre a distrofina e seu papel crucial na saúde e reparo muscular.

Saiba mais sobre a Doença de Gaucher e seu impacto na saúde do sangue.

Explorando técnicas de RM dinâmicas pra avaliar a função muscular em doenças neuromusculares.

A Síndrome de Timothy afeta o coração, o cérebro e o desenvolvimento geral, trazendo desafios únicos.

Descubra os papéis surpreendentes dos pseudogenes e RNAs não codificantes no nosso DNA.

Saiba mais sobre a doença de Fabry e seu impacto na saúde.

Aprenda sobre as gangliosidoses GM2 e seu impacto no sistema nervoso.

A desnutrição coloca em risco crianças com doença falciforme em Uganda.

Novos métodos automáticos melhoram os exames de saúde de recém-nascidos usando amostras de sangue seco.

Aprenda sobre a talassemia beta, seus tipos, sintomas e tratamentos.

Aekatperona mostra potencial no tratamento de mutações do canal KATP que afetam a regulação da insulina.