Artigos mais recentes para Distúrbios Genéticos

Um olhar sobre as complexidades da gangliosidose GM1 tipo II.

Pesquisas sobre a deficiência de ECHS1 revelam possíveis causas e caminhos de tratamento.

Uma olhada em como a Síndrome do X Frágil afeta o processamento auditivo e o dia a dia.

Esse artigo explora a importância da rigidez aórtica em pacientes com Síndrome de Marfan.

Uma olhada nos desafios enfrentados por crianças com síndrome de deleção 22q11.2.

Pesquisa melhora os métodos de avaliação para distrofia facioscapulohumeral usando ultrassom.

Este artigo explora as causas e efeitos das ossificações heterotópicas.

Uma olhada nos fatores genéticos e nos resultados de saúde da DCM em pacientes jovens.

Explorando como a proteína ATM afeta os danos no DNA e a saúde dos neurônios.

Pesquisas mostram mudanças nas bactérias intestinais com os novos tratamentos para fibrose cística.

Saiba mais sobre os efeitos e pesquisas sobre a Ataxia de Friedreich.

Saiba mais sobre a cistinose, seus efeitos e as pesquisas atuais sobre tratamentos.

Pesquisas destacam novos métodos de exames de sangue para diagnosticar tumores em pacientes com NF1.

Pesquisas mostram como funcionam os mecanismos da dor na Displasia Fibrosa usando modelos de camundongos.

Novos veículos de entrega melhoram a eficácia da ferramenta CRISPR na edição genética.

A terapia gênica mostra potencial para tratar lipodistrofia e seus problemas metabólicos.

Este estudo revela a estrutura e a função das enzimas PCC e MCC humanas.

Pesquisas revelam um método pra analisar a replicação do DNA com mais precisão.

Pesquisas revelam novas informações sobre ADPKD usando técnicas automáticas de segmentação de cistos.

Estudo mostra que tratamento combinado melhora a atividade das enzimas do fígado, mas não a saúde dos pulmões.

Estudo revela que problemas na válvula mitral aumentam o risco cardíaco, especialmente em condições genéticas.

Examinando a aceitação dos pais sobre o teste de doença falciforme para recém-nascidos no condado de Homa Bay.

Estudo cria ferramenta pra medir o impacto da CADASIL na vida dos pacientes.

Uma visão geral da X-ALD, uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso.

Novas abordagens na comunicação de sintomas pelos pacientes podem melhorar a precisão do diagnóstico.

Uma visão geral da atrofia muscular espinhal e seu impacto na função muscular.

Saiba mais sobre a Leucemia Linfoide Aguda, suas causas e opções de tratamento.

Pesquisas mostram o potencial do miRNA no diagnóstico de hipofosfatasia.

Estudo revela conexões entre problemas de saúde e imunodeficiências primárias.

Pesquisadores estão focando em melhorar a retenção da visão na retinose pigmentar por meio da saúde metabólica.

Estudo revela que GXR pode ajudar a reduzir a agressividade e a impulsividade na Síndrome de Prader-Willi.

Um olhar sobre as causas genéticas e os mecanismos por trás da anomalia de Peters no desenvolvimento ocular.

Pesquisas destacam o papel das mutações do CRB2 na FSGS e na saúde dos podócitos.

Estudo revela alterações na estrutura do cérebro na gangliosidose GM1 usando técnicas avançadas de imagem.

Estudo examina os efeitos do tratamento com corticosteroides na ansiedade e no comportamento em camundongos DMD.

Novas pesquisas com modelos de zebrafish trazem novidades sobre a síndrome de Sanfilippo.

Pesquisas sobre terapia gênica trazem esperança para quem é afetado pela síndrome de Christianson.

Estudo revela mutações comuns de alfa-talasemia em pacientes com anemia microcítica.

Uma visão geral da síndrome de Lowe, seus efeitos e pesquisas em andamento.

Uma visão geral do HGPS e seu impacto nas crianças.