Entendendo a Síndrome da Deleção 22q11.2 e Seu Impacto

A síndrome de deleção 22q11.2 é uma condição onde falta um pedacinho do cromossomo 22. É o tipo mais comum de síndrome de microdeleção em humanos, afetando cerca de 1 em cada 1.000 gestações. Os sintomas podem variar muito de pessoa pra pessoa, indo de problemas leves a sérios problemas de saúde. Algumas características comuns incluem defeitos cardíacos, problemas de fala e linguagem, dificuldades de aprendizado e traços faciais únicos. Problemas cognitivos são comuns, com a maioria das pessoas afetadas mostrando algumas limitações na inteligência.

#Sintomas e Desafios

Muitas crianças com essa síndrome enfrentam vários desafios. Algumas podem ter defeitos cardíacos congênitos que precisam de atenção médica. Outras podem ter dificuldade de fala devido a problemas na boca e na garganta. Além disso, muitas crianças com essa condição têm dificuldades de aprendizado, o que pode afetar a capacidade de se comunicar e interagir com os colegas. Habilidades de linguagem, como produzir fala e entender os outros, geralmente são áreas preocupantes. Os pais costumam achar que as Dificuldades de Fala são um dos aspectos mais desafiadores de criar uma criança com essa síndrome.

Pesquisas mostram que cerca de 70% a 80% das crianças com a síndrome de deleção 22q11.2 experimentam algum nível de atraso no desenvolvimento cognitivo. Embora dificuldades de aprendizado severas não sejam tão comuns, muitas crianças são afetadas por problemas relacionados à linguagem e habilidades sociais. Esses atrasos no desenvolvimento podem levar a desafios emocionais, como ansiedade ou transtornos de humor, especialmente durante a adolescência.

#Diagnóstico e Identificação

Apesar da frequência dessa síndrome, muitas vezes ela não é diagnosticada logo de cara. Muitas crianças têm sintomas leves ou os sintomas podem variar bastante entre os indivíduos, dificultando a identificação da condição pelos médicos. Um teste específico chamado hibridização in situ por fluorescência (FISH) pode confirmar o diagnóstico, mas é caro e nem sempre está disponível. Reconhecer os sinais e sintomas comuns é essencial, pois ajuda no planejamento de avaliações, terapias e cuidados de longo prazo para a criança.

A Classificação Internacional de Funcionalidade, Disabilidade e Saúde (CIF) ajuda a entender como problemas de saúde afetam a vida cotidiana da pessoa. Essa abordagem não se concentra apenas no diagnóstico médico, mas observa como o ambiente e as habilidades pessoais do indivíduo impactam seu funcionamento geral.

#Estudo de Crianças com a Síndrome de Deleção 22q11.2

Um estudo descritivo foi feito com sete crianças diagnosticadas com a síndrome de deleção 22q11.2 para entender melhor seu funcionamento. Essas crianças foram recrutadas em um hospital especializado no Brasil que oferece suporte abrangente para crianças com várias deficiências. O estudo seguiu diretrizes éticas rigorosas para garantir a confidencialidade dos participantes e o consentimento informado.

Os critérios de inclusão para o estudo eram claros: todos os participantes tinham que ter um teste genético positivo para a deleção 22q11.2 e ter entre 6 e 12 anos. As famílias das crianças elegíveis foram contatadas pessoalmente ou por telefone para convidá-las a participar do estudo. Entrevistas foram realizadas com as crianças e seus pais para coletar informações sobre sua saúde e funcionamento.

#Descobertas sobre o Funcionamento

O estudo teve como objetivo identificar deficiências comuns em crianças com a síndrome de deleção 22q11.2 e utilizou uma lista de verificação baseada na estrutura da CIF. Várias áreas de funcionamento foram avaliadas, incluindo funções corporais, estruturas corporais, atividades, participação e fatores ambientais.

#Funções e Estruturas Corporais

Na área das funções corporais, o estudo descobriu que a maioria das crianças tinha deficiências relacionadas à fala e ao desenvolvimento cognitivo. A maioria teve problemas com fluência e ritmo na fala, além de funções intelectuais. Curiosamente, problemas estruturais no nariz e na garganta foram identificados apenas em uma criança, indicando que a maioria das deficiências de fala se deve a problemas funcionais e não estruturais.

#Atividades e Participação

As crianças mostraram limitações significativas em atividades e participação. Muitas tiveram dificuldades em se comunicar efetivamente, interagir socialmente e expressar mensagens não verbais. Dificuldades na vida comunitária e em conversas do dia a dia também foram observadas. Essas limitações podem levar a sentimentos de isolamento e impactar a autoestima e a qualidade de vida geral.

#Fatores Ambientais

O estudo também analisou fatores ambientais que poderiam ajudar ou dificultar o funcionamento das crianças. O apoio familiar surgiu como um facilitador chave para muitas crianças, assim como o acesso a transporte, serviços públicos e recursos educacionais. No entanto, as crianças não costumavam usar tecnologias assistivas ou produtos que pudessem ajudar nas atividades diárias. Isso sugere que pode haver oportunidades de melhorar seu funcionamento com melhor acesso a ferramentas e tecnologias de apoio.

#Importância de uma Abordagem Holística

As descobertas ressaltam que crianças com a síndrome de deleção 22q11.2 são afetadas por muitos fatores além do diagnóstico médico. A estrutura da CIF ajuda os profissionais de saúde a focar no indivíduo como um todo, em vez de concentrar apenas nas suas deficiências. Compreender a interação entre funções corporais, atividades e fatores ambientais dá uma imagem mais clara de como essas crianças funcionam no dia a dia.

O estudo destacou a necessidade de uma abordagem biopsicossocial na saúde. Isso significa que, ao avaliar e tratar essas crianças, é essencial considerar suas condições médicas ao lado das influências ambientais e das forças e desafios pessoais.

#Conclusão

Essa pesquisa fornece insights valiosos sobre as complexidades do funcionamento de crianças com a síndrome de deleção 22q11.2. Demonstra a importância de uma estratégia de avaliação abrangente que inclua não apenas fatores médicos, mas também psicossociais. Ao reconhecer como vários aspectos da vida de uma criança influenciam suas habilidades, cuidadores e profissionais podem apoiar melhor seu desenvolvimento e qualidade de vida.

Novos estudos são recomendados para aprofundar a compreensão dos perfis de funcionamento de crianças com essa condição e explorar intervenções eficazes que atendam suas necessidades únicas. O objetivo é garantir que crianças com a síndrome de deleção 22q11.2 possam prosperar em seus ambientes e atingir seu pleno potencial.