Auto-relato do Paciente: Um Passo Rumo a Diagnósticos Melhores

Pacientes com doenças não diagnosticadas costumam visitar muitos médicos e passar bastante tempo online procurando apoio. Eles descrevem seus Sintomas em detalhes, mas essas descrições geralmente não estão em um formato que os computadores conseguem entender. Isso dificulta o trabalho dos médicos ao usarem essas informações. Além disso, quando os pacientes vão a especialistas, muitas vezes a comunicação entre eles deixa a desejar. Compreender bem os sintomas de um paciente é crucial para fazer um diagnóstico correto. Essa compreensão também pode guiar testes genéticos que ajudem a chegar a um diagnóstico. Embora as ferramentas para analisar dados genéticos tenham melhorado ao longo dos anos, coletar dados detalhados sobre os sintomas ainda não ficou mais fácil ou barato. Uma estratégia que está sendo usada é levar os pacientes a clínicas especializadas onde eles podem ter seus sintomas avaliados por diferentes médicos em um só lugar.

#Ontologia do Fenótipo Humano (HPO)

A Ontologia do Fenótipo Humano é uma coleção detalhada de termos que descrevem sintomas associados a diferentes doenças. Ela foi criada para ajudar a capturar informações detalhadas sobre os sintomas de um paciente. Com essas informações, os médicos podem trabalhar para identificar a doença mais provável que um paciente possa ter e conectar pacientes com outros que têm sintomas parecidos. Nos últimos anos, houve um aumento no uso de modelos que comparam os sintomas entre pacientes para melhorar o diagnóstico. Isso levou ao desenvolvimento de vários algoritmos que calculam o quão de perto os sintomas de um paciente combinam com os de doenças conhecidas.

No processo usual ao avaliar um paciente com uma condição não diagnosticada, uma equipe médica faz uma avaliação detalhada dos sintomas e cria uma lista de termos da HPO que caracterizam esses sintomas. Contudo, esse processo detalhado ainda pode deixar passar detalhes importantes. Os pacientes costumam ter um conhecimento profundo sobre seus sintomas, que pode não ser capturado durante as avaliações médicas. Alguns sintomas podem não ser facilmente visíveis, não serem perguntados ou não serem comunicados de forma eficaz entre diferentes prestadores de saúde. Portanto, permitir que os pacientes descrevam seus próprios sintomas pode ser um complemento importante à história médica, avaliação e testes usados para identificar um distúrbio genético. Essa auto-descrição pode ser especialmente crucial para pacientes que não conseguem acessar avaliações especializadas por médicos. Usar a auto-descrição dos pacientes pode economizar tempo e dinheiro ao mesmo tempo que reduz gargalos no processo de testes. O mais importante, isso permitiria que os pacientes desempenhassem um papel mais ativo em seu próprio cuidado de saúde.

#Abordagens de Auto-Fenotipagem

Dado o potencial benefício de ter pacientes descrevendo seus próprios sintomas, várias metodologias foram desenvolvidas. Um método comum é fazer com que os pacientes respondam a perguntas em questionários que perguntam sobre seus sintomas, com as respostas sendo então comparadas aos termos da HPO. Um exemplo disso é o GenomeConnect, um registro de pacientes que visa conectar pacientes e fornecer informações sobre suas condições genéticas. O questionário do GenomeConnect inclui termos de sintomas comuns baseados em vários sistemas do corpo e permite descrições adicionais em texto livre. Pacientes que fornecerem certas respostas podem receber questionários de acompanhamento que aprofundam informações sobre sintomas específicos. Por exemplo, se um paciente menciona ter convulsões, ele pode receber um questionário especificamente sobre convulsões para obter informações mais detalhadas.

Embora o GenomeConnect colete informações valiosas, seu questionário não foi originalmente projetado para diagnóstico, o que significa que não foi testado para confirmar que os termos derivados dele refletem precisamente os sintomas de um paciente. A validação dos métodos de auto-descrição é importante, pois mostra que os pacientes podem fornecer informações estruturadas que podem ser úteis no diagnóstico. Outro método de auto-descrição permite que os pacientes selecionem diretamente os termos da HPO que se relacionam aos seus sintomas. Contudo, como muitos desses termos são jargões médicos, eles podem ser desconhecidos para os pacientes. Portanto, traduzir esses termos para uma linguagem mais simples é necessário. A Iniciativa Monarch assumiu essa tarefa ao criar versões leigas dos termos da HPO, tornando-os mais acessíveis aos pacientes.

#Avaliando os Métodos

O objetivo de um estudo recente foi comparar os dois métodos de auto-fenotipagem: o questionário do GenomeConnect e a versão leiga da HPO, para ver qual deles é mais eficaz para os pacientes. O estudo buscou determinar se usar esses métodos leva a perfis úteis e precisos que combinam com doenças conhecidas. Para cada doença rara, existem perfis de sintomas padrão curados da literatura médica. Nem todos esses termos médicos podem ser facilmente traduzidos para a linguagem leiga, e muitos termos do GenomeConnect não podem ser mapeados diretamente para a HPO. Assim, entender quão ricos cada perfil de sintomas pode impactar o diagnóstico é essencial.

Para avaliar o potencial desses métodos de auto-relato, os pesquisadores criaram perfis imaginários max (TMax) para ambos os instrumentos, baseados no maior número de termos que poderiam ser usados para comparação. Eles também geraram perfis realistas "parecidos com a vida" (Sim) ao adicionar variações e omissões para imitar como os pacientes poderiam descrever seus sintomas. Isso foi feito para entender o quão bem os perfis relatados pelos pacientes alinham com os perfis reais de várias doenças.

Os dois instrumentos de auto-fenotipagem foram então apresentados aos pacientes. Os participantes eram ou aqueles que estavam atendendo em um centro médico ou aqueles já matriculados em um registro de pacientes. Todos os participantes tinham Diagnósticos verificados de doenças raras. Eles foram convidados a completar um ou ambos os instrumentos. Os pacientes que completaram apenas um instrumento receberam uma compensação, enquanto aqueles que completaram ambos receberam um valor maior para incentivar a participação.

#Comparando os Instrumentos

Os pesquisadores compararam os perfis gerados a partir do questionário do GenomeConnect e da HPO leiga com perfis de pacientes simulados. Eles analisaram quão bem esses perfis auto-relatados desempenharam em identificar as doenças corretas. Eles também avaliaram quão específicos e precisos os perfis eram em comparação com perfis padrão que os médicos usam.

Através dessa comparação, foi descoberto que o questionário do GenomeConnect produziu perfis que estavam geralmente mais próximos da simulação de doenças conhecidas do que os do instrumento Phenotypr. No entanto, o instrumento Phenotypr apresentou menos variabilidade em seus resultados, indicando um grau de precisão que o tornava valioso em certos contextos. Embora a abordagem do GenomeConnect tenha sido considerada mais precisa no geral, a falta de diferenças significativas quando comparada aos perfis clínicos padrão sugeriu que o desempenho de ambos os instrumentos poderia variar com base no contexto.

Outro aspecto importante do estudo foram as entrevistas realizadas com os participantes após o uso de ambos os instrumentos. Os pacientes preferiram a abordagem estruturada de múltipla escolha do questionário do GenomeConnect, que facilitou para eles fornecer respostas. Contudo, eles também apreciaram as respostas detalhadas que o Phenotypr permitia. Alguns usuários acharam difícil digitar as respostas para o Phenotypr e preferiam um formato de lista para escolher.

#Principais Descobertas

O estudo destacou vários pontos importantes. Primeiro, permitir que os pacientes se auto-descrevam seus sintomas pode ser uma adição valiosa às avaliações médicas. Ambas as ferramentas de auto-fenotipagem podem permitir que os pacientes forneçam informações essenciais que podem ajudar no diagnóstico. Embora o GenomeConnect tenha sido considerado mais preciso, o Phenotypr ofereceu uma visão mais abrangente dos sintomas e poderia ajudar a identificar condições com níveis mais altos de detalhe.

Além disso, a pesquisa indicou a necessidade de um trabalho futuro para encontrar um equilíbrio entre a facilidade de uso e a riqueza dos dados dos sintomas. Uma abordagem híbrida que mescle a simplicidade das perguntas de múltipla escolha com a profundidade das respostas abertas pode ser o melhor caminho a seguir no desenvolvimento de ferramentas eficazes de auto-fenotipagem.

#Direções Futuras

O estudo também apontou para a necessidade de testar esses instrumentos de auto-fenotipagem com uma população mais diversa e não diagnosticada. Isso ajudaria a entender seu verdadeiro desempenho em um ambiente clínico. Também deve haver esforços para envolver mais grupos sub-representados para garantir uma gama mais ampla de experiências e perspectivas na coleta de sintomas.

Algumas limitações do estudo foram reconhecidas, como a falta de diversidade na amostra de participantes. A maioria dos entrevistados era branca e mulher, frequentemente mães de crianças com condições. Esse desequilíbrio demográfico mostra a necessidade de alcançar comunidades mais variadas ao conduzir tal pesquisa.

#Conclusão

Em conclusão, tanto o questionário do GenomeConnect quanto o Phenotypr mostraram potencial para ajudar os pacientes a compartilhar suas informações sobre sintomas. Embora o GenomeConnect tenha sido geralmente mais preciso, a precisão do Phenotypr justifica uma exploração adicional, sugerindo que uma abordagem combinada pode ser mais eficaz. O objetivo final é melhorar o processo de diagnóstico ao aumentar a participação dos pacientes e a comunicação com os clínicos. Avançando, os pesquisadores devem se concentrar em refinar essas ferramentas para garantir que sejam eficazes e fáceis de usar, permitindo que os pacientes contribuam de maneira significativa em suas jornadas de saúde.