Genética por trás das doenças cardíacas: fibrilação atrial e infarto do miocárdio

Doenças cardíacas, especialmente Fibrilação Atrial (FA) e Infarto do Miocárdio (IM), são problemas de saúde comuns que afetam muita gente pelo mundo. Essas condições podem causar sérios problemas de saúde, e o impacto delas pode variar bastante entre as pessoas. Neste artigo, vamos explicar o básico sobre essas duas doenças cardíacas, como elas afetam os pacientes de forma diferente e o que as Pesquisas estão revelando sobre suas bases genéticas.

#O que é Fibrilação Atrial?

Fibrilação atrial é um batimento cardíaco irregular que pode causar vários sintomas, incluindo palpitações, fadiga e falta de ar. É um fator de risco significativo para outras doenças cardiovasculares, e pacientes com FA costumam enfrentar riscos de saúde maiores se tiverem episódios recorrentes dessa condição. Existem opções de tratamento disponíveis para controlar a FA, incluindo terapias medicamentosas e procedimentos como a ablação de FA, que visa restaurar o ritmo normal do coração.

Apesar de ser um tratamento eficaz para muitos, a ablação de FA pode não funcionar para todos. Pesquisas mostram que entre 20% a 40% dos pacientes podem precisar de tratamentos adicionais, já que a FA pode voltar.

#O que é Infarto do Miocárdio?

O infarto do miocárdio, conhecido como ataque cardíaco, acontece quando o fluxo sanguíneo para uma parte do coração é bloqueado, causando danos ao músculo cardíaco. Essa condição está frequentemente associada a altas taxas de mortalidade. Pesquisas indicam que cerca de 33% dos sobreviventes de ataque cardíaco podem morrer dentro de um ano devido a várias causas, incluindo complicações relacionadas ao coração.

Alguns pacientes conseguem se recuperar totalmente depois de um único ataque cardíaco e viver vidas saudáveis. Normalmente, pacientes com IM passam por procedimentos como cateterismo cardíaco para tratar a obstrução. Além disso, eles podem receber tratamentos médicos visando reduzir o risco de futuros ataques cardíacos, que ainda podem acontecer para um número significativo de pacientes.

#O Componente Genético da FA e IM

Cientistas têm feito estudos extensivos para determinar os fatores Genéticos que podem influenciar o risco de desenvolver FA e IM. Muitos variantes genéticas ligadas a essas doenças foram identificadas, geralmente comparando pacientes com indivíduos saudáveis. No entanto, a maioria das pesquisas se concentrou em pacientes que tiveram um único episódio de FA ou IM, sem muitas comparações entre aqueles com um único episódio e aqueles com episódios recorrentes.

Para abordar essa lacuna, novas pesquisas têm o objetivo de explorar as diferenças genéticas entre pacientes que experimentam apenas um evento de FA ou IM e aqueles que sofrem de eventos repetidos. Assim, os pesquisadores esperam identificar variações genéticas significativas que desempenham um papel na probabilidade de ter eventos adicionais.

#O Estudo HUNT

O Estudo de Saúde de Trøndelag, conhecido como HUNT, é um grande estudo populacional que coleta dados de saúde extensivos desde 1984 de numerosos participantes na Noruega. Este estudo é particularmente valioso porque vincula registros de saúde a informações genéticas dos participantes, permitindo uma análise abrangente de várias condições de saúde, incluindo FA e IM.

#O Biobanco do Reino Unido

Semelhante ao estudo HUNT, o Biobanco do Reino Unido (UKBB) é outro extenso estudo relacionado à saúde que inclui dados de um grande número de participantes no Reino Unido. O UKBB coleta dados genéticos junto com registros clínicos, oferecendo aos pesquisadores insights valiosos sobre os perfis de saúde da população.

#Entendendo os Dados

Nos esforços de pesquisa que utilizam dados do HUNT e do UKBB, os cientistas analisam informações genéticas de milhares de participantes para identificar diferenças entre indivíduos que tiveram um único episódio de FA ou IM e aqueles que tiveram múltiplos eventos. O objetivo dessa pesquisa é estabelecer uma compreensão mais clara de como os fatores genéticos podem influenciar a probabilidade de problemas cardíacos recorrentes.

#Definindo Eventos de FA e IM

Para o estudo, os pesquisadores definem um evento de infarto do miocárdio como qualquer diagnóstico oficial de ataque cardíaco registrado nos registros de saúde dos pacientes. Da mesma forma, um evento de fibrilação atrial é definido com base em diagnósticos documentados. Importante destacar que o estudo considera tanto diagnósticos primários quanto secundários ao contar eventos, já que diagnósticos secundários podem indicar problemas de saúde relevantes que estão presentes durante a mesma visita ao hospital.

#Analisando as Características dos Pacientes

Uma vez coletados os dados, os pesquisadores analisam as características clínicas dos participantes. Por exemplo, eles observam fatores como idade, presença de diabetes ou hipertensão, índice de massa corporal (IMC) e níveis de colesterol. Ao comparar pacientes de eventos únicos com aqueles que tiveram múltiplos eventos, a pesquisa busca identificar quaisquer diferenças significativas nessas características de saúde.

#Diferenças Genéticas na Fibrilação Atrial

Os primeiros achados da análise de dados sugerem que pacientes que tiveram eventos recorrentes de fibrilação atrial podem ter suscetibilidades genéticas diferentes em comparação com aqueles que tiveram eventos únicos. Na verdade, muitas regiões genéticas únicas foram identificadas que parecem estar especificamente ligadas à FA recorrente.

Por outro lado, pacientes que experimentam apenas um evento de FA parecem ter menos variantes genéticas associadas à sua condição. Isso indica que a FA recorrente pode ter uma base genética mais forte, sugerindo uma possível necessidade de abordagens de tratamento diferentes para pacientes em risco de episódios repetidos.

#Diferenças Genéticas no Infarto do Miocárdio

A análise do infarto do miocárdio também revela distinções notáveis. Para o IM, os pesquisadores descobriram inúmeras regiões genéticas ligadas especificamente a indivíduos que experimentaram apenas um ataque cardíaco. Em contraste, aqueles com ataques cardíacos recorrentes mostraram muito poucas variantes genéticas únicas.

Esses achados sugerem que os casos de ataque cardíaco único podem ser mais influenciados por fatores genéticos, enquanto eventos recorrentes podem ser impulsionados mais pela presença de outros fatores de risco, como idade e escolhas de estilo de vida. Essa distinção pode levar os pesquisadores a repensar estratégias de prevenção e tratamento para esses diferentes grupos de pacientes com doenças cardíacas.

#PheWAS: Explorando Fenótipos Mais Amplos

O estudo não para nas diferenças genéticas; ele também visa explorar as implicações de saúde mais amplas dessas variantes genéticas por meio de um PheWAS (Estudo de Associação de Fenótipo Amplo). Esse tipo de análise investiga como marcadores genéticos específicos se relacionam a uma ampla gama de condições de saúde além de FA e IM.

Os resultados indicam que SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único) associados a eventos únicos de FA têm conexões com várias questões de saúde, enquanto aqueles ligados à FA recorrente revelam associações mais fortes com condições cardiovasculares e respiratórias. Isso destaca a importância de considerar uma ampla gama de resultados de saúde conectados a fatores genéticos específicos.

#Redes de Genes Coexpresso

Além de identificar associações genéticas, pesquisadores também analisam redes de genes coexpressos. Esse processo envolve examinar como os genes interagem e se comunicam uns com os outros em diferentes tecidos, particularmente no coração e vasos sanguíneos.

Para pacientes com FA recorrente, um número substancial de genes coexpressos foi identificado, que estão envolvidos em funções biológicas críticas relacionadas à atividade cardíaca, incluindo regulação do ritmo cardíaco. Em contraste, genes ligados a eventos únicos de FA mostram algumas conexões com funções cardíacas, mas não compartilham essas redes extensas. Isso destaca a complexidade das influências genéticas em diferentes tipos de FA.

#Implicações para Pesquisas Futuras

No geral, os achados ressaltam a importância de examinar as distinções genéticas entre pacientes com eventos únicos e recorrentes de FA e IM. Essas percepções podem potencialmente informar futuras estratégias de pesquisa e tratamento, levando a abordagens médicas mais personalizadas para os pacientes com base em suas predisposições genéticas.

Mais investigações são necessárias para explorar as novas variantes genéticas identificadas em casos de FA e IM únicos e recorrentes. Compreender essas variantes pode oferecer novas alternativas para tratamento e prevenção dessas doenças cardíacas comuns.

Estudos anteriores estabeleceram uma ligação significativa entre fatores genéticos e doenças cardiovasculares. No entanto, a pesquisa atual se concentra em análises de subgrupos dentro das populações de FA e IM, reconhecendo a necessidade de uma abordagem mais sutil para essas doenças. A esperança é que pesquisas contínuas nessa área descubram mais sobre os mecanismos por trás da FA e do IM, levando a melhores resultados de saúde para os pacientes.

#Conclusão

Fibrilação atrial e infarto do miocárdio representam desafios significativos na saúde cardiovascular. Estudando as diferenças genéticas entre pacientes com episódios únicos e recorrentes, os pesquisadores visam aprofundar nossa compreensão dessas doenças.

As percepções obtidas de estudos que se concentram nessas distinções podem orientar abordagens de tratamento e fortalecer estratégias de prevenção. À medida que a pesquisa avança, ela promete melhores resultados de saúde para indivíduos afetados por FA e IM, melhorando a qualidade de vida de muitas pessoas que lidam com essas condições.