UCSFヘルスのパーソナライズド医療への取り組み

UCSFヘルスは、個々の患者の遺伝子に基づいてパーソナライズされた治療を提供することを目指す精密医療に注力してるんだ。これに関連する重要な部分が薬理ゲノミクス（PGx）で、これを使ってその人の遺伝子に合った薬を調整するんだ。でも、PGxの使い方に関する提言は色んな組織から出てるけど、日常の臨床で広く使われてるわけじゃないんだよね。

#薬理ゲノミクス導入の課題

PGxがクリニックであまり使われていない理由はいくつかあるんだけど、技術に関連する課題とそうでない課題に分けられるんだ。

#技術に関連する課題

技術的な課題は、主に電子健康記録（EHR）内でPGx情報をどう活用するかに集中してる。大きな問題の一つは、EHRが医療提供者にタイムリーで関連性のあるPGx情報を提供できる必要があるってこと。今は多くのEHRがPGx検査についての情報をもとに医者が適切な判断をするためのサポートが不足してるんだ。

PGxのテスト結果の報告方法も課題だよ。報告がPDFみたいな使いにくい形式で来ることが多くて、医療提供者が情報をすぐにアクセスするのが難しいんだ。PGx検査をもっと簡単にするためには、テスト結果を分かりやすく整理された方法で報告する必要があるよね。

内部の課題に対処する方法が見つかっても、異なるEHRシステム同士が情報を共有できないっていう外部の問題にも直面してるんだ。

#技術に関連しない課題

技術以外にもPGxの使用に影響を与える要因があるんだ。PGxが実際の状況でどれだけ役立つかを示すデータが全然足りないし、テスト結果が返ってくるのに時間がかかることや、PGx検査にかかるコストと結果に懸念があるみたい。保険会社にもこのテストに対する独自の制限があって、結果の解釈についての明確なガイダンスもないんだ。さらに、多くの医療専門家はPGxやそのメリットについて十分に理解してないこともあるんだ。

それでも、いくつかの医療施設はPGxを臨床実践にうまく統合してるんだ。この記事では、UCSFヘルスがどのようにEHRにPGxシステムを導入したかを説明してるよ。

#導入のためのチーム作り

PGxをUCSFヘルスに統合するために、23人からなる多様なチームが編成されたんだ。このチームには、バイオインフォマティクス、病院運営、PGx、ソフトウェア工学、臨床教育、請求に関する専門家が含まれてた。彼らはPGxを効果的に実装する方法を見つけたり、ラボプロセスを作ったり、臨床医に正しく使わせるためのトレーニングをする任務があったんだよ。

#主要な薬剤-遺伝子相互作用の特定

次のステップは、プログラムに含めるべき薬と遺伝子要因を特定することだった。チームは臨床薬理ゲノミクス実装コンソーシアム（CPIC）やFDAのリソースを使って、遺伝子が治療効果に大きく関与する薬のリストを作成したんだ。PGx検査をサポートする強い証拠がある薬に焦点を当てて、処方している医療専門家と話し合った後にリストを確定させたよ。

#臨床リーダーとの連携

臨床リーダーからの支持を得ることがPGxプログラムの成功には欠かせなかったんだ。いろんな部署のリーダーが早い段階から関与することで、PGxが効果的に統合されることが確実になったんだよ。これらのリーダーはPGxの推進、必要なリソースの確保、導入に関する指導において重要な役割を果たしたんだ。

#遺伝子変異の特定

チームはPharmGKBデータベースを使って、薬の反応に影響を与える既知の遺伝子変異を確認したんだ。どの変異が臨床的に関連性があるかを調査して、治療計画に重大な影響を与える可能性のあるものを優先したんだ。

#テストプラットフォームの選定

UCSFヘルスは、認定されたラボでPGxテストを行うことに決めたよ。チームは遺伝子検査に適したプラットフォームを見つける必要があって、テストするサンプル数やコスト、検査方法の精度など、いろんな要因を考慮することになった。選ばれたプラットフォームは臨床のニーズに合ってて、効率的だったんだ。

#遺伝子変異の検証

遺伝子検査の正確性を確保するために、厳密なプロセスが行われたんだ。チームは特定の変異を選んで、リファレンスサンプルを調達したよ。全ての変異に利用可能なリファレンスがあるわけじゃなかったから、あるものだけが徹底的に検証されたんだ。これには、手法が正確で一貫性があることを確認するための厳しいテストが含まれてたんだ。

#EHR内のアラート作成

チームはEHR内で医療提供者に薬剤-遺伝子相互作用の可能性について通知するアラートを開発したよ。これには、PGx検査を受けていない患者へのアラートも含まれてて、検査を注文するオプションを提供したんだ。このアラートは臨床医のニーズに特化してて関連性があることを確保するようにデザインされてるんだ。

#臨床意思決定支援システムの開発

臨床医がPGxの結果に基づいて意思決定をするのを助けるために、自動化されたシステムが作られたんだ。これには臨床の知識とデータ分析、ITを組み合わせることが含まれてた。ゲノミクスモジュールがEHRに統合されて、医療提供者がPGx情報に簡単にアクセスできるようになったんだよ。

#患者向けPGxレポートの作成

PGxの結果はEHRにあったけど、患者向けにPDFレポートも作成されたんだ。このレポートは遺伝子的な所見をシンプルな言葉でまとめて、患者と医療提供者が理解しやすくなってるんだ。

#教育資料の開発

PGxの理解と意識を高めるために、患者と臨床医の両方に向けた教育資料が作成されたよ。情報を一般の人にも分かりやすくすることを目指して、分かりやすい言葉を使ったんだ。

#プログラムの開始

21ヶ月の準備を経て、PGx検査プログラムが正式にスタートしたんだ。このプログラムは56薬剤と15遺伝子を対象にしていて、アラートや教育資料の開発がPGxを日常的な臨床実践に統合するために重要だったんだよ。

#効果の測定と今後の計画

PGxの効果は、使われるサービスや薬剤によって変わるんだ。早期に導入したところをモニタリングして、いろんなデータを集めることで、UCSFヘルスはPGxを効果的に実施する方法や返金の問題に取り組むためのことを学ぶことを期待してるんだ。

このシステムは、新たな証拠やニーズが出てきた時に、さらに遺伝子変異や薬を追加できるように設計されてるんだ。

UCSFヘルスはPGxの知見を活用するためのフレームワークを確立して、個々の患者の遺伝情報に基づいた治療のためのより良い提案を提供しようとしてるんだ。この取り組みは患者ケアを改善し、患者の治療に関わるプロバイダーの健康体験を向上させることを目指してるんだよ。