Articoli più recenti per Disturbi genetici

Una panoramica su X-ALD, un raro disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso.

Nuovi approcci nella segnalazione dei sintomi da parte dei pazienti potrebbero migliorare l'accuratezza nella diagnosi.

Una panoramica dell'atrofia muscolare spinale e del suo impatto sulla funzione muscolare.

Scopri l'Leucemia Linfoide Acuta, le sue cause e le opzioni di trattamento.

La ricerca mostra il potenziale dei miRNA nella diagnosi dell'ipofosfatasia.

Uno studio rivela collegamenti tra problemi di salute e immunodeficienze primarie.

I ricercatori si concentrano su come migliorare la conservazione della vista nella retinite pigmentosa attraverso la salute metabolica.

Uno studio ha scoperto che il GXR potrebbe aiutare a ridurre l'aggressività e l'impulsività nella Sindrome di Prader-Willi.

Uno sguardo alle cause genetiche e ai meccanismi dietro l'anomalia di Peters nello sviluppo oculare.

La ricerca evidenzia il ruolo delle mutazioni di CRB2 nella FSGS e nella salute dei podociti.

Uno studio rivela alterazioni nella struttura del cervello nella gangliosidosi GM1 usando tecniche di imaging avanzate.

Lo studio esamina gli effetti del trattamento con corticosteroidi su ansia e comportamento nei topi DMD.

Nuove ricerche sui modelli di pesci zebra fanno chiarezza sulla sindrome di Sanfilippo.

La ricerca sulla terapia genica offre speranza a chi è colpito dalla sindrome di Christianson.

Uno studio rivela comuni mutazioni dell'alfa-talassemia in pazienti con anemia microcitica.

Una panoramica sul sindrome di Lowe, i suoi effetti e la ricerca in corso.

Una panoramica su HGPS e il suo impatto sui bambini.

La malattia di Pompe è un raro disturbo genetico che colpisce la funzione dei muscoli e dei nervi.

La ricerca avanza la terapia cromosomica per i disturbi genetici come la sindrome 8p.

Nuove ricerche mostrano promesse nella terapia genica per gravi disturbi genetici.

Uno studio usa l'IA per migliorare le valutazioni del rischio cardiaco nei pazienti con FH.

La ricerca sul sindrome DESSH fa luce sulle sfide nello sviluppo del cervello.

La ricerca mostra che la proteina SMN influisce sulla salute del fegato e del pancreas nell'atrofia muscolare spinale.

Come la fibrosi cistica complica la lotta del corpo contro le infezioni fungine.

Nuove ricerche offrono trattamenti promettenti per la deficienza dell'acido lipasi lisosomiale.

Scopri la distrofina e il suo ruolo fondamentale nella salute e riparazione dei muscoli.

Scopri la malattia di Gaucher e il suo impatto sulla salute del sangue.

Esplorare tecniche di risonanza magnetica dinamica per valutare la funzione muscolare nelle malattie neuromuscolari.

La Sindrome di Timothy colpisce il cuore, il cervello e lo sviluppo in generale, presentando sfide uniche.

Scopri i ruoli sorprendenti dei pseudogeni e degli RNA non codificanti nel nostro DNA.

Scopri la malattia di Fabry e come influisce sulla salute.

Scopri i gangliosidosi GM2 e il loro impatto sul sistema nervoso.

La malnutrizione mette a rischio i bambini con anemia falciforme in Uganda.

Nuovi metodi automatizzati migliorano i controlli della salute nei neonati usando campioni di sangue essiccato.

Scopri la beta talassemia, i suoi tipi, sintomi e trattamenti.

Aekatperone mostra potenziale nel trattare le mutazioni dei canali KATP che influenzano la regolazione dell'insulina.