Articoli più recenti per Disturbi genetici

Uno sguardo alle complessità della gangliosidosi GM1 di tipo II.

La ricerca sulla carenza di ECHS1 svela possibili cause e vie di trattamento.

Uno sguardo a come la sindrome dell'X fragile influisce sull'elaborazione uditiva e sulla vita quotidiana.

Questo articolo esplora l'importanza della rigidità aortica nei pazienti con sindrome di Marfan.

Uno sguardo alle sfide affrontate dai bambini con la sindrome da delezione 22q11.2.

La ricerca migliora i metodi di valutazione per la distrofia facioscapolomerlare usando l'ecografia.

Questo articolo esplora le cause e gli effetti delle ossificazioni eterotopiche.

Uno sguardo ai fattori genetici e agli esiti di salute della DCM nei giovani pazienti.

Esplorando come la proteina ATM influisce sui danni al DNA e sulla salute dei neuroni.

La ricerca svela cambiamenti nei batteri intestinali con i nuovi trattamenti per la fibrosi cistica.

Scopri gli effetti e la ricerca sulla Atassia di Friedreich.

Scopri la cistinosi, i suoi effetti e le ricerche attuali sui trattamenti.

La ricerca mette in evidenza nuovi metodi di analisi del sangue per diagnosticare tumori nei pazienti con NF1.

La ricerca fa luce sui meccanismi del dolore nella Displasia Fibrosa usando modelli murini.

Nuovi veicoli di consegna migliorano l'efficacia degli strumenti CRISPR nell'editing genetico.

La terapia genica mostra potenziale per curare la lipodistrofia e i suoi problemi metabolici.

Questo studio rivela la struttura e la funzione degli enzimi PCC e MCC umani.

La ricerca ha svelato un metodo per analizzare la replicazione del DNA con una precisione migliore.

La ricerca rivela nuove scoperte sulla ADPKD usando tecniche automatiche di segmentazione delle cisti.

Uno studio mostra che il trattamento combinato migliora l'attività degli enzimi epatici ma non la salute polmonare.

Uno studio rivela che i problemi con la valvola mitrale aumentano il rischio di malattie cardiache, soprattutto in condizioni genetiche.

Esaminando l'accettazione da parte dei genitori del test per la malattia delle cellule falciformi nei neonati nella contea di Homa Bay.

Uno studio ha sviluppato uno strumento per misurare l'impatto del CADASIL sulla vita dei pazienti.

Una panoramica su X-ALD, un raro disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso.

Nuovi approcci nella segnalazione dei sintomi da parte dei pazienti potrebbero migliorare l'accuratezza nella diagnosi.

Una panoramica dell'atrofia muscolare spinale e del suo impatto sulla funzione muscolare.

Scopri l'Leucemia Linfoide Acuta, le sue cause e le opzioni di trattamento.

La ricerca mostra il potenziale dei miRNA nella diagnosi dell'ipofosfatasia.

Uno studio rivela collegamenti tra problemi di salute e immunodeficienze primarie.

I ricercatori si concentrano su come migliorare la conservazione della vista nella retinite pigmentosa attraverso la salute metabolica.

Uno studio ha scoperto che il GXR potrebbe aiutare a ridurre l'aggressività e l'impulsività nella Sindrome di Prader-Willi.

Uno sguardo alle cause genetiche e ai meccanismi dietro l'anomalia di Peters nello sviluppo oculare.

La ricerca evidenzia il ruolo delle mutazioni di CRB2 nella FSGS e nella salute dei podociti.

Uno studio rivela alterazioni nella struttura del cervello nella gangliosidosi GM1 usando tecniche di imaging avanzate.

Lo studio esamina gli effetti del trattamento con corticosteroidi su ansia e comportamento nei topi DMD.

Nuove ricerche sui modelli di pesci zebra fanno chiarezza sulla sindrome di Sanfilippo.

La ricerca sulla terapia genica offre speranza a chi è colpito dalla sindrome di Christianson.

Uno studio rivela comuni mutazioni dell'alfa-talassemia in pazienti con anemia microcitica.

Una panoramica sul sindrome di Lowe, i suoi effetti e la ricerca in corso.

Una panoramica su HGPS e il suo impatto sui bambini.