Scienze della salute - Medicina genetica e genomica

Nuovo framework migliora l'accuratezza nell'interpretare le varianti genetiche pLoF.

Uno studio rivela la diversità nei varianti CFTR che influenzano la diagnosi e il trattamento della fibrosi cistica.

Nuove ricerche rivelano un punteggio di rischio poligenico per la cardiomiopatia ipertrofica.

Nuove scoperte fanno luce sulle basi genetiche e sulla prevalenza delle cardiomiopatie.

La ricerca svela i legami tra il momento della menopausa, la genetica e i rischi per la salute.

La ricerca svela varianti critiche che influenzano la sindrome nefrosica legate al gene WT1.

Lo studio valuta i punteggi di rischio poligenico per diversi gruppi etnici nei risultati di salute.

I ricercatori stanno studiando i fattori genetici legati allo sviluppo del cancro ovarico.

La ricerca mette in evidenza i marcatori DNA come strumenti per una migliore valutazione del rischio per la salute.

Nuovi framework migliorano le valutazioni del rischio genetico per risultati di salute migliori.

La ricerca svela nuove modalità per identificare i target farmacologici attraverso i dati genetici.

Una panoramica sulla malattia di Gaucher, sintomi, trattamento e fattori di rischio per la necrosi avascolare.

Uno sguardo più vicino all'EDS e al suo legame con la disautonomia.

PDIVAS migliora l'identificazione delle varianti genetiche dannose per migliori risultati nei pazienti.

GenePy svela diagnosi genetiche mancate per malattie rare nei dati di 100.000 genomi.

Esplorare come i modelli congiunti collegano i fattori genetici agli esiti di salute nel tempo.

La ricerca mostra che ci sono fattori genetici che influenzano il diabete di tipo 2 in diverse popolazioni.

Nuove scoperte sui test genetici per i disturbi cardiaci ereditari.

Ricerche mostrano fattori genetici che influenzano la fragilità tra gli anziani.

La genomica gioca un ruolo fondamentale nel diagnosticare e curare le condizioni di salute.

Uno studio rivela fattori genetici che influenzano la gravità della malattia COVID-19 e le probabilità di infezione.

Nuovo studio collega tratti genetici a rischi di cancro, aprendo la strada a strategie di prevenzione.

I ricercatori usano dati di imaging per trovare legami genetici legati alla salute.

La ricerca svela fattori genetici comuni tra diverse malattie neurodegenerative.

Alti tassi di disturbi genetici tra gli emirati a causa delle pratiche culturali e dei progressi nella sanità.

Scopri come i grafici a tromba migliorano la comprensione della variazione genetica.

Nuove ricerche rivelano cambiamenti genetici legati al mesotelioma pleurico maligno.

Uno studio rivela che la genetica gioca un ruolo fondamentale nei disturbi del neurosviluppo.

La ricerca rivela il ruolo dei geni collegati al rame nel carcinoma renale a cellule chiare.

Uno studio rivela legami genetici con il rossore da alcol negli uomini dell'Asia orientale.

L'invecchiamento influisce sui gruppi di malattie, offrendo spunti per la sanità personalizzata.

Nuove ricerche evidenziano fattori genetici legati alla perdita dell'udito negli anziani.

Uno studio svela differenze di metilazione nella sindrome di Down che influenzano i difetti cardiaci.

Uno studio rivela come le varianti influenzano gli esiti dei trattamenti con anticorpi.

Uno studio mette in evidenza i rischi genetici per il Parkinson nelle popolazioni africane.

La ricerca mostra come fumare e bere influenzino le caratteristiche del sangue attraverso la genetica.

UPDOG migliora i punteggi poligenici per popolazioni diverse, puntando a risultati sanitari migliori.

La ricerca svela relazioni geniche complesse nell'Alzheimer, evidenziando interazioni uniche nelle cellule cerebrali.

Affrontare le disparità nella cura del cancro al seno attraverso lo screening genetico.

Questo studio analizza i fattori genetici nel grasso infrapatellare legati all'osteoartrite.