Comprendere la fragilità nelle popolazioni anziane

La Fragilità è un problema di salute comune che colpisce le persone più anziane. È collegata all'Invecchiamento e può rendere una persona più vulnerabile allo stress, il che potrebbe portare a cattivi esiti di salute. Ad esempio, le persone fragili possono avere più cadute, rimanere in ospedale più a lungo, avere disabilità e anche maggiori probabilità di morte. Attualmente si stima che circa il 16% degli adulti sopra i 60 anni in tutto il mondo sia fragile. Nel Regno Unito, circa il 6,5% delle persone sopra i 60 anni è fragile, ma questo numero sale a circa il 65% per chi ha più di 90 anni. Con l'invecchiamento della popolazione globale, il numero di individui fragili è destinato ad aumentare.

Definire la fragilità non è facile, e non c'è un modo unico per misurarla. Alcuni esperti la vedono come un problema fisico che può essere diagnosticato e quantificato usando criteri specifici, come il fenotipo di fragilità di Fried. Altri hanno una visione più ampia, vedendo la fragilità come una riduzione di varie funzioni, come la forza e la capacità mentale. Questo può essere misurato usando qualcosa chiamato Indice di Fragilità, che tiene conto di molti fattori che influenzano l'indipendenza e la salute di una persona.

Diversi fattori chiave contribuiscono alla fragilità, tra cui età e genere. Altri elementi come la salute mentale e fisica, lo stile di vita, le interazioni sociali e le influenze ambientali sono anch’essi importanti. Questi fattori si accumulano nel corso della vita di una persona, a partire dai primi anni. Anche se molti fattori di rischio per la fragilità sono stati identificati, i modi precisi in cui influenzano la fragilità devono ancora essere chiariti. Questo rende difficile prevedere con precisione la fragilità negli individui.

La genetica gioca un ruolo nella fragilità. Studi dimostrano che la fragilità può essere parzialmente ereditaria. Ad esempio, ricerche sui gemelli suggeriscono che i geni spiegano il 30-45% delle differenze nella fragilità tra individui. I progressi nella genetica stanno permettendo ai ricercatori di fare previsioni migliori su tratti come la fragilità. Un metodo, noto come Studi di Associazione Genome-Wide (GWAS), esamina i marcatori genetici nei genomi di molti individui per trovare variazioni genetiche collegate a malattie e tratti come la fragilità. I GWAS ci dicono che la base genetica di molti tratti complessi deriva da molti piccoli effetti di numerose varianti genetiche.

Poiché la fragilità può essere invertita, i ricercatori sperano che i punteggi genetici possano identificare gli individui a rischio di fragilità e aiutare a mirare a interventi precoci. Tuttavia, non sono stati ancora condotti molti studi GWAS sulla fragilità, rendendo questo un campo di ricerca relativamente nuovo. Il più grande studio finora ha incluso oltre 164.000 partecipanti e ha identificato diverse posizioni genetiche collegate alla fragilità. La variazione genetica spiegava l'11% della variazione nella fragilità, che è inferiore alle stime provenienti da studi sui gemelli perché le varianti genetiche comuni tendono a trascurare quelle rare.

I Punteggi di Rischio Poligenico (PRS) sono diventati un modo popolare per esaminare gli aspetti genetici delle malattie e dei tratti. Utilizzando i dati dei GWAS, i ricercatori possono calcolare questi punteggi per mostrare gli effetti cumulativi di vari fattori genetici che potrebbero aumentare il rischio di una persona per determinati tratti, inclusa la fragilità. Questo approccio può aiutare a identificare gli individui che potrebbero beneficiare di misure preventive, specialmente considerando l’aumento della popolazione anziana.

L'invecchiamento della popolazione, insieme a un aumento delle condizioni associate all'invecchiamento, significa che comprendere la fragilità sta diventando sempre più importante. Questa ricerca mira a utilizzare i dati genetici per affinare la nostra comprensione della fragilità, cercando modi per riconoscere e aiutare coloro che sono più a rischio.

Lo studio in questione utilizza dati di due gruppi distinti di adulti anziani in Scozia e Inghilterra. Il primo gruppo, LBC1936, è composto da anziani che vivono in comunità e sono stati seguiti per diversi anni per misurare la loro salute e fragilità. Il secondo gruppo, ELSA, è un campione rappresentativo a livello nazionale di adulti anziani in Inghilterra.

LBC1936 include dati da persone di età compresa tra 67 e 84 anni, raccolti su cinque onde di test. ELSA tiene anche traccia degli adulti anziani, misurando vari indicatori di salute e consentendo confronti tra i gruppi.

Entrambi gli studi mirano a calcolare punteggi di rischio poligenico basati sui dati più recenti e completi disponibili sulla fragilità. Analizzando questi punteggi, i ricercatori possono valutare quanto bene prevedono la fragilità a diverse età e attraverso diverse popolazioni.

L'obiettivo è trovare i migliori predittori di fragilità confrontando i punteggi e quanto varianza nella fragilità spiegano. I risultati attuali mostrano che all'età di 70 anni, il PRS spiegava circa il 2,1% della variazione nella fragilità nel gruppo LBC1936. Nel gruppo ELSA, il PRS era anch'esso predittivo, ma spiegava una percentuale leggermente inferiore della variazione a età più avanzate.

Interessantemente, il potere predittivo del PRS è più forte a età più giovani, intorno ai 68-70 anni. Questo potrebbe sembrare sorprendente, poiché si potrebbe pensare che la fragilità sia più prevedibile nei gruppi di età più avanzati, data la sua maggiore prevalenza. Tuttavia, la ricerca suggerisce che le influenze genetiche possono diminuire con l'età. Questo significa che, mentre la fragilità può diventare più comune, le sue basi genetiche potrebbero non giocare un ruolo così forte più avanti nella vita.

In sintesi, questi risultati indicano che i fattori genetici contribuiscono in modo significativo alla fragilità, anche se le previsioni più forti si verificano a età più giovani. I risultati evidenziano anche la necessità di continuare la ricerca sui predittori genetici della fragilità, poiché comprendere questi fattori può aiutare a identificare coloro a rischio e migliorare gli esiti di salute negli adulti più anziani.

Questa ricerca ha anche implicazioni per la salute pubblica. Man mano che la popolazione invecchia, identificare la fragilità precocemente potrebbe portare a interventi tempestivi che possono aiutare a mantenere l'indipendenza e migliorare la qualità della vita per gli adulti più anziani. La speranza è che combinando informazioni genetiche con dati sulla salute, i ricercatori possano sviluppare strategie efficaci per gestire la fragilità nella popolazione anziana.

Gli studi futuri dovrebbero lavorare per affinare ulteriormente queste previsioni genetiche. Questo potrebbe comportare l'esame di campioni più grandi e diversificati, oltre a considerare modi diversi per misurare la fragilità. Espandendo la ricerca in questo campo, possiamo comprendere meglio come affrontare la fragilità e i suoi effetti sulla salute man mano che le persone invecchiano.

In generale, lo studio della fragilità è complesso e multidimensionale, influenzato dalla genetica così come da vari fattori legati allo stile di vita e all'ambiente. Man mano che i ricercatori continuano questa linea di indagine, l'obiettivo rimane quello di prevedere, comprendere e gestire meglio questa condizione per migliorare la salute nelle popolazioni anziane.