Ciencias de la Salud - Medicina Genética y Genómica

Nuevo marco mejora la precisión en la interpretación de variantes genéticas pLoF.

Un estudio revela la diversidad en las variantes de CFTR que afectan el diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística.

Nueva investigación revela un puntaje de riesgo poligénico para la cardiomiopatía hipertrófica.

Nuevos hallazgos iluminan la base genética y la prevalencia de las miocardiopatías.

La investigación revela conexiones entre el momento de la menopausia, la genética y los riesgos de salud.

La investigación revela variantes críticas que afectan el síndrome nefrótico relacionadas con el gen WT1.

El estudio evalúa los puntajes de riesgo poligénico para diversos grupos étnicos en resultados de salud.

Los investigadores están analizando los factores genéticos relacionados con el desarrollo del cáncer de ovario.

La investigación destaca los marcadores de ADN como herramientas para una mejor evaluación de riesgos de salud.

Nuevos marcos mejoran las evaluaciones de riesgo genético para mejores resultados de salud.

La investigación revela nuevas formas de identificar objetivos para medicamentos a través de datos genéticos.

Una visión general de la enfermedad de Gaucher, síntomas, tratamiento y factores de riesgo para la AVN.

Una mirada más cercana al EDS y su conexión con la disautonomía.

PDIVAS mejora la identificación de variantes genéticas dañinas para mejores resultados en los pacientes.

GenePy revela diagnósticos genéticos perdidos para enfermedades raras en los datos de 100,000 Genomas.

Explorando cómo los modelos conjuntos conectan los factores genéticos con los resultados de salud a lo largo del tiempo.

La investigación revela factores genéticos que influyen en la diabetes tipo 2 en diversas poblaciones.

Nuevas ideas sobre las pruebas genéticas para trastornos cardíacos heredados.

La investigación revela factores genéticos que influyen en la fragilidad de los adultos mayores.

La genómica juega un papel clave en el diagnóstico y tratamiento de condiciones de salud.

Un estudio revela factores genéticos que afectan la gravedad de la enfermedad por COVID-19 y las posibilidades de infección.

Un nuevo estudio relaciona los rasgos genéticos con los riesgos de cáncer, abriendo el camino para estrategias de prevención.

Los investigadores usan datos de imágenes para encontrar vínculos genéticos relacionados con la salud.

La investigación revela factores genéticos compartidos entre varias enfermedades neurodegenerativas.

Altas tasas de trastornos genéticos entre los emiratíes debido a prácticas culturales y avances en la salud.

Descubre cómo los gráficos de trompeta mejoran la comprensión de la variación genética.

Nuevas investigaciones descubren cambios genéticos relacionados con el mesotelioma pleural maligno.

Un estudio revela que la genética juega un papel clave en los trastornos del neurodesarrollo.

La investigación revela el papel de los genes relacionados con el cobre en el carcinoma de células renales de células claras.

Un estudio revela vínculos genéticos con el enrojecimiento por alcohol en hombres de Asia Oriental.

El envejecimiento afecta agrupaciones de enfermedades, ofreciendo información para una atención médica personalizada.

Nueva investigación destaca factores genéticos relacionados con la pérdida auditiva en adultos mayores.

Un estudio revela diferencias de metilación en el síndrome de Down que afectan los defectos cardíacos.

Un estudio revela cómo las variantes afectan los resultados del tratamiento con anticuerpos.

Un estudio destaca los riesgos genéticos para la enfermedad de Parkinson en poblaciones africanas.

La investigación revela cómo fumar y beber afectan las características de la sangre a través de la genética.

UPDOG mejora los puntajes poligénicos para poblaciones diversas, buscando mejores resultados en la salud.

La investigación revela relaciones genéticas complejas en el Alzheimer, destacando interacciones únicas en las células del cerebro.

Abordar las desigualdades en la atención del cáncer de mama a través del cribado genético.

Este estudio investiga los factores genéticos en la almohadilla de grasa infrapatelar relacionados con la osteoartritis.