Ciencias de la Salud - Medicina Genética y Genómica

La investigación revela cómo CHASERR impacta los trastornos del desarrollo a través de la regulación de CHD2.

Un estudio revela conexiones genéticas a complicaciones tempranas en casos de válvula aórtica bicúspide.

Investigaciones muestran que la fuerza de agarre está relacionada con la salud en general y factores genéticos.

El gen FLVCR1 afecta la salud a través de su papel en las proteínas de transporte.

Un nuevo enfoque mejora la selección de sitios de ADN para predecir riesgos de salud.

Un estudio revela cómo el gen TCTE1 afecta la calidad del esperma y la fertilidad.

La investigación revela conexiones genéticas con la habilidad de lectura y la dislexia.

La investigación muestra conexiones entre problemas de sueño y trastornos del neurodesarrollo.

Nuevos métodos mejoran la predicción del riesgo de enfermedades usando datos genéticos.

Una mirada a la base genética y el diagnóstico de la Discinesia Ciliar Primaria.

Este estudio pone en evidencia las interacciones genéticas y su impacto en los tratamientos del cáncer.

La secuenciación de lectura larga ofrece una comprensión más profunda de la genética del cáncer y las opciones de tratamiento.

Este artículo habla sobre el impacto de la detección universal de tumores para el síndrome de Lynch.

El SOP afecta a muchas mujeres y plantea varios retos de salud.

La investigación revela información sobre el Síndrome de Ogden relacionado con NAA10 y la eficacia de la terapia.

Investigadores descubren genes clave relacionados con la supervivencia en el cáncer de riñón.

Examinando la relación entre el consumo de alcohol y los cambios en el ADN.

Trivariate MiXeR analiza las superposiciones genéticas entre múltiples rasgos para mejorar la comprensión médica.

La base de datos Gene2Phenotype conecta variantes genéticas con enfermedades, ayudando en diagnósticos e investigaciones.

La investigación revela vínculos complejos entre las variantes del gen APOL1 y el riesgo de enfermedad renal.

Un estudio revela cómo la metilación del ADN afecta la salud desde el nacimiento hasta la infancia.

Usando aprendizaje automático para personalizar tratamientos para pacientes con leucemia mieloide aguda.

La NAFLD representa riesgos graves para la salud de los niños con sobrepeso, lo que resalta la necesidad de más investigación.

Un análisis reciente revela estimaciones de riesgo cruciales para los portadores de mutaciones PALB2.

Los investigadores descubren nuevos lazos genéticos con la altura y enfermedades usando métodos avanzados.

La investigación relaciona la genética común y rara con trastornos del neurodesarrollo.

Nuevas pautas mejoran la precisión en la evaluación de variantes genéticas y su impacto en la salud.

La investigación destaca nuevos métodos de análisis de sangre para diagnosticar tumores en pacientes con NF1.

La investigación revela cambios en la actividad genética en FSHD2, explorando los posibles impactos de compuestos ambientales.

Nuevas herramientas mejoran el estudio de repeticiones en tándem de ADN relacionadas con enfermedades.

Una mirada a las causas genéticas y síntomas del SCA3.

Investigadores descubren marcadores genéticos para mejorar el tratamiento del Alzheimer.

Examinando la equidad en la salud en el cribado genético poblacional para un mejor acceso a la salud.

La investigación relaciona las variaciones del gen ANPEP con el riesgo de diabetes tipo 2 y los niveles de glutatión.

Este artículo habla sobre un chatbot de IA diseñado para mejorar las estrategias de tratamiento del Mieloma Múltiple.

Nuevas investigaciones revelan vínculos genéticos con el dolor común en el cuello y los hombros.

Ajustar métodos HWE puede mejorar el análisis de variantes genéticas en muestras grandes.

Un estudio descubre vínculos genéticos con la infertilidad y las hormonas reproductivas.

Este estudio examina cómo los cambios en la región 16p11.2 afectan la salud.

Explorando el papel del gen NEB en la miopatía nemalínica.