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# Gesundheitswissenschaften# Genetische und genomische Medizin

Perspektiven zur polygenen Embryonenselektion bei IVF

Studie zeigt gemischte Meinungen zur Embryonenscreening bei Patienten und Ärzten.

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Gemischte Meinungen zurGemischte Meinungen zurEmbryonenscreeningbezüglich genetischer Tests sind.begeistert und Ärzte vorsichtigEine Studie zeigt, dass Patienten
Inhaltsverzeichnis

Die polygenetische Embryoscreening (PES) ist eine Methode, die bei Fruchtbarkeitsbehandlungen eingesetzt wird, um Embryonen auf verschiedene Gesundheitsrisiken und Merkmale zu überprüfen. Bei diesem Screening werden mehrere Gene betrachtet, um die Wahrscheinlichkeit vorherzusagen, dass eine Person bestimmte Erkrankungen oder Eigenschaften entwickelt, wie zum Beispiel Diabetes oder Körpergrösse. Es unterscheidet sich von anderen Arten von Embryotests, die sich nur auf Ein-Gene-Erkrankungen oder Chromosomenprobleme konzentrieren. PES kann ein breites Spektrum sowohl physischer (wie Grösse) als auch psychischer Gesundheitsbedingungen (wie Depressionen) abdecken.

Aktuelle Nutzung von PES

PES ist derzeit in den USA und in einigen anderen Ländern verfügbar, in denen es wenige Regelungen zu embryonalen Gentests gibt. Während einige Gesundheitsorganisationen dagegen sind, wird die Entscheidung für PES hauptsächlich von der Sichtweise der Ärzte, Patienten und der Gesellschaft in Bezug auf seinen Nutzen, Kosten und Risiken beeinflusst. Dieses Screening könnte die Erfahrung von Patienten, die sich einer In-vitro-Fertilisation (IVF) unterziehen, verändern und die Optionen der Fruchtbarkeitsbehandlung auch für Menschen ohne Fruchtbarkeitsprobleme erweitern.

Studienübersicht

Um die Perspektiven von Ärzten und Patienten zu PES besser zu verstehen, wurde eine Studie durchgeführt. Forscher interviewten Reproduktionsspezialisten und IVF-Patienten, um ihre Ansichten über die neue Screening-Methode zu erfahren. Die Interviews fanden über sichere Videoanrufe statt, dauerten zwischen 29 und 86 Minuten und wurden für die Analyse aufgezeichnet und transkribiert.

Das Forschungsteam erstellte eine Liste von Fragen basierend auf dem bestehenden Wissen über PES und seine ethischen Bedenken. Diese Fragen testeten sie zuerst mit einer kleinen Gruppe von Klinikern und Patienten, um sicherzustellen, dass sie klar waren. Jeder Teilnehmer teilte seine demografischen Informationen mit, und die Studie erhielt die notwendigen Genehmigungen des Institutional Review Board.

Rekrutierung von Teilnehmern

Von Januar bis Dezember 2022 rekrutierten die Forscher 27 Spezialisten für Reproduktionsendokrinologie und 26 IVF-Patienten. Die Ärzte hatten unterschiedliche Erfahrungen und arbeiteten in verschiedenen Regionen und Praxen in den USA. Die Patienten waren meist gut ausgebildet und kamen aus unterschiedlichen Hintergründen. Sie hatten entweder gerade IVF durchgemacht oder befanden sich derzeit im Prozess.

Ergebnisse zu Einstellungen gegenüber PES

Positive Einstellungen gegenüber dem Screening von Bedingungen

Sowohl Patienten als auch Ärzte sahen die Idee, Embryonen auf Gesundheitsrisiken zu screenen, im Allgemeinen positiv. Ärzte waren jedoch vorsichtiger und schlugen vor, dass das Screening auf schwere Bedingungen oder solche mit Familiengeschichte beschränkt werden sollte. Einige Ärzte und Patienten äusserten Bedenken hinsichtlich der Auswirkungen dieser Informationen, insbesondere bezüglich psychischer Gesundheitszustände.

Gemischte Ansichten zum Screening von Eigenschaften

Wenn es um das Screening von Eigenschaften ging, variierte die Meinung stark. Viele Ärzte waren dagegen und sahen es als unnötig oder trivial an, während Patienten tendenziell mehr dafür waren. Intelligenz war ein besonders umstrittenes Thema; mehr Ärzte lehnten das Screening dafür ab, während Patienten eher dafür plädierten. Einige Patienten waren der Meinung, dass es ihre Autonomie respektiert, solche Entscheidungen zuzulassen, auch wenn sie persönlich nicht für das Screening von Eigenschaften entscheiden würden.

Zögerlichkeit unter den Klinikern

Die meisten Ärzte waren zögerlich, PES ihren Patienten anzubieten, und waren oft nur bereit, darüber zu sprechen, wenn der Patient das Thema zuerst ansprach. Einige fühlten sich wohl dabei, PES zu besprechen, wenn sie glaubten, dass der Patient ein gutes Verständnis für Genetik hatte oder die Situation es erforderte. Nur eine Handvoll Ärzte waren bereit, PES ohne Bedingungen anzubieten.

Patienteninteresse an PES

Trotz der Zögerlichkeit einiger Ärzte hatten alle Teilnehmer das Gefühl, dass zumindest einige Patienten PES interessant fänden. Viele Patienten äusserten Neugier darüber, obwohl einige sich über die Kosten oder darüber, wie die Informationen ihre Entscheidungen beeinflussen würden, Sorgen machten. Andere fühlten sich überfordert oder glaubten, dass es für ihre Situation nicht relevant sein könnte.

Mögliche Vorteile von PES

Beide Gruppen sahen potenzielle Vorteile in PES. Patienten sahen es als Möglichkeit, gesündere Embryonen auszuwählen oder sich auf die Geburt eines Kindes mit bekannten Risiken vorzubereiten. Einige Ärzte bemerkten ebenfalls mögliche Vorteile, darunter informierte Entscheidungen zu treffen und Sicherheit über die Gesundheit der Embryonen zu geben.

Bedenken hinsichtlich PES

Soziale Bedenken

Die Teilnehmer hatten mehrere Sorgen über die sozialen Auswirkungen von PES. Die grösste Sorge war das Risiko von Vorurteilen, insbesondere in Bezug auf die Auswahl von Embryonen basierend auf Eigenschaften. Viele äusserten historische Ängste vor Eugenik und die Möglichkeit, dass sich die Ungleichheit in der Gesellschaft erhöhen könnte. Es wurden auch Bedenken über die Auswirkungen solcher Entscheidungen auf die menschliche Diversität geäussert.

Einige Teilnehmer befürchteten, dass der Fokus auf genetischer Auswahl die gesellschaftlichen Werte von der Wertschätzung von Vielfalt und dem Leben selbst abbringen könnte. Auch wirtschaftliche Fragen kamen auf, mit der Sorge, dass nur wohlhabende Personen von PES profitieren könnten, aufgrund der Kosten.

Individuelle Bedenken

Psychologische und physische Risiken für Patienten, die sich einer IVF unterziehen, wurden häufig genannt. Patienten sprachen über den Stress, genetische Informationen zu verarbeiten, während einige Ärzte vor den Risiken mehrerer IVF-Zyklen warnten, die durch die Suche nach „perfekten“ Embryonen bedingt sind. Es wurden auch Bedenken geäussert, dass PES die Anzahl der Embryonen, die Patienten als akzeptabel betrachten würden, einschränken könnte.

Klinische und technische Bedenken

Viele Teilnehmer waren besorgt darüber, wie unsicher die Informationen von PES sein könnten. Sie befürchteten, dass diese Unvorhersehbarkeit die Patientenberatung komplikationsanfällig machen könnte und zu unnötigen IVF-Zyklen führen könnte. Der Mangel an Langzeitforschung zu PES löste bei Ärzten ebenfalls Alarm aus, die befürchteten, dass unzureichende Beweise zu falschen Ratschlägen für Patienten führen könnten.

Die verschwommenen Grenzen zwischen Eigenschaften und Bedingungen

Die Meinungen änderten sich oft, wenn es um die Kategorien von Gesundheitszuständen im Vergleich zu Eigenschaften ging. Einige Patienten und Ärzte hoben diesen Graubereich hervor und betonten die komplizierte Natur dessen, was einen Gesundheitszustand oder eine Eigenschaft definiert. Diese Unklarheit könnte es schwierig machen, PES effektiv zu regulieren und in klinischen Settings zu nutzen.

Auswirkungen auf zukünftige Richtlinien

Die Ergebnisse dieser Studie deuten auf eine Lücke zwischen der Wahrnehmung von PES durch Ärzte und Patienten hin, wobei Ärzte oft zögerlich sind und Patienten sich mehr Informationen wünschen. Angesichts dieser gemischten Gefühle müssen professionelle medizinische Organisationen klare Richtlinien entwickeln, wie PES in klinischen Settings angegangen werden sollte.

Der fortlaufende Dialog über die Bedeutungen von Gesundheit und Krankheit wird entscheidend sein, da PES eine verfügbare Option für mehr Menschen wird. Die Auswirkungen unterschiedlicher Meinungen über Eigenschaften und Bedingungen können zukünftige medizinische Praktiken und gesellschaftliche Werte beeinflussen.

Fazit

Diese Studie wirft Licht auf die unterschiedlichen Ansichten von Ärzten und Patienten hinsichtlich der Nutzung von PES. Während Patienten Interesse an den potenziellen Vorteilen zeigen, bleiben viele Kliniker aufgrund ethischer Bedenken und mangelnder Unterstützung vorsichtig. Während PES zunehmend in Fruchtbarkeitsbehandlungen integriert wird, wird es entscheidend sein, weiterhin die Auswirkungen, Vorschriften und Bedeutungen hinter genetischen Screenings zu diskutieren, um sicherzustellen, dass es verantwortungsbewusst und ethisch eingesetzt wird.

Originalquelle

Titel: Divergence Between Clinician and Patient Perspectives on Polygenic Embryo Screening: A Qualitative Study

Zusammenfassung: Structured AbstractO_ST_ABSObjectiveC_ST_ABSTo explore and compare the perspectives of clinicians and patients on polygenic embryo screening. DesignQualitative. SubjectsFifty-three participants: 27 reproductive endocrinology and infertility specialists and 26 patients currently undergoing in vitro fertilization or had done so within the last five years. Main Outcome MeasuresQualitative thematic analysis of interview transcripts. ResultsBoth clinicians and patients often held favorable views of screening embryos for physical or psychiatric conditions, though clinicians tended to temper their positive attitudes with specific caveats. Clinicians also expressed negative views about screening embryos for traits more often than patients, who generally held more positive views. Most clinicians were either unwilling to discuss or offer polygenic embryo screening to patients or were willing to do so only under certain circumstances, while many patients expressed interest in polygenic embryo screening. Both sets of stakeholders envisioned multiple potential benefits or uses of polygenic embryo screening; the most common included selection and/or prioritization of embryos, receipt of more information about embryos, and preparation for the birth of a predisposed or "affected" child. Both sets of stakeholders also raised multiple potential, interrelated concerns about polygenic embryo screening. The most common concerns among both sets of stakeholders included the potential for different types of "biases" - most often in relation to selection of embryos with preferred genetic chances of traits -, the probabilistic nature of polygenic embryo screening that can complicate patient counseling and/or lead to excessive cycles of in vitro fertilization, and a lack of data from long-term prospective studies supporting the clinical use of polygenic embryo screening. ConclusionDespite patients interest in polygenic embryo screening, clinicians feel such screening is premature for clinical application. Though now embryos can be screened for their genetic chances of developing polygenic conditions and traits, many clinicians and patients maintain different attitudes depending on what is specifically screened, despite the blurry distinction between conditions and traits. Considerations raised by these stakeholders may help guide professional societies as they consider developing guidelines to navigate the uncertain terrain of polygenic embryo screening, which is already commercially available. Funding StatementThis study was supported by the National Institutes of Healths Human Genome Research Institute [R01HG011711]. Disclosure StatementSC is a paid consultant at MyHeritage. Attestation StatementO_LIData regarding any of the subjects in the study has not been previously published unless specified. C_LIO_LIData will be made available to the editors of the journal for review or query upon request. C_LI Data Sharing StatementAppendices 1 and 2 will be available as supplemental materials upon publication. De-identified coded transcript excerpts will be made available upon reasonable request to the corresponding author. CapsuleClinician and patient perspectives on polygenic embryo screening both diverge and overlap, inviting greater reflection on concepts of condition severity and health for the development of professional guidelines.

Autoren: Dorit Barlevy, I. Cenolli, T. Campbell, R. Furrer, M. Mukherjee, K. M. Kostick-Quenet, S. Carmi, T. Lencz, G. Lazaro-Munoz, S. Pereira

Letzte Aktualisierung: 2023-10-13 00:00:00

Sprache: English

Quell-URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.10.12.23296961

Quell-PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.10.12.23296961.full.pdf

Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

Änderungen: Diese Zusammenfassung wurde mit Unterstützung von AI erstellt und kann Ungenauigkeiten enthalten. Genaue Informationen entnehmen Sie bitte den hier verlinkten Originaldokumenten.

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