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# Gesundheitswissenschaften# Genetische und genomische Medizin

Genetik, Umwelt und Gesundheit: Ein gemischter Einfluss

Diese Studie zeigt, wie Genetik und soziale Faktoren die Gesundheitsresultate beeinflussen.

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Inhaltsverzeichnis

Gesundheitsergebnisse werden von einer Mischung aus Faktoren beeinflusst, darunter soziale, wirtschaftliche, genetische und umweltbedingte Elemente. Diese Faktoren können je nach Wohnort und Lebenszeit variieren. Das Risiko für Krankheiten hängt oft von den individuellen Umständen und den Bedingungen der Gemeinschaft ab. Zum Beispiel kann die Gesundheit einer Person durch ihre Umgebung beeinflusst werden, wie etwa durch das Leben in einem Viertel mit begrenzten Ressourcen. Es ist auch klar, dass verschiedene Gegenden einzigartige Gesundheitsherausforderungen haben.

Biobanken, also Sammlungen biologischer Proben und Gesundheitsdaten, bieten eine neue Möglichkeit, die Gesundheitsdeterminanten zu erforschen und wie sie im Gesundheitswesen angewendet werden können. Durch die Kombination von Daten grosser Gruppen von Menschen können Forscher untersuchen, wie Genetik und andere Faktoren zu verschiedenen Gesundheitsergebnissen beitragen. Zum Beispiel sind einige genetische Mutationen in bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger und können die höheren Raten bestimmter Krankheiten in diesen Gruppen erklären.

Die Bedeutung vielfältiger Bevölkerungen

Die Untersuchung einer breiten Palette von Bevölkerungen ist entscheidend, um herauszufinden, wie genetische Variationen mit Gesundheit zusammenhängen. Bestimmte genetische Merkmale wurden mit Krankheiten wie hohem Cholesterin oder bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht, aber diese Merkmale könnten in einigen Gruppen häufiger auftreten als in anderen. Durch die Untersuchung vielfältiger Gemeinschaften können Forscher besser verstehen, wie diese genetischen Faktoren mit umweltbedingten und lifestylebedingten Entscheidungen interagieren.

In den Vereinigten Staaten ist die Bevölkerung unglaublich vielfältig, und verschiedene Gruppen haben oft unterschiedliche Gesundheitsrisiken. Das gilt auch für hispanische und lateinamerikanische Gemeinschaften, wo Forschungen gezeigt haben, dass genetische Hintergründe die Gesundheitsergebnisse erheblich beeinflussen. Ebenso kann das Verständnis der einzigartigen Geschichten und Merkmale verschiedener Bevölkerungen zu einer besseren Gesundheitsversorgung führen, die den individuellen Bedürfnissen gerecht wird.

Die Studie zu Genetik und Gesundheit in Neuengland

Die Region Neuengland in den USA hat eine lange Geschichte vielfältiger Migrationen, die zu einer reichen genetischen Landschaft beigetragen hat. In dieser Studie haben Forscher die Zusammenhänge zwischen genetischer Variation, sozialen Faktoren und Gesundheitsergebnissen untersucht, indem sie Daten der Mass General Brigham Biobank (MGBB) verwendeten. Sie setzten fortschrittliche Clustertechniken ein, um bestimmte genetische Gruppen innerhalb der Biobank zu identifizieren, und zeigten, wie Abstammung das Krankheitsrisiko und die Gesundheit im Allgemeinen beeinflusst.

Durch diese Forschung wurden spezifische Genetische Cluster identifiziert, die jeweils einzigartige Merkmale und Risiken aufwiesen. Einige Gruppen zeigten höhere Krankheitsraten aufgrund ihrer genetischen Hintergründe, während andere als widerstandsfähiger galten. Diese Art der Analyse hilft, die Zusammenhänge zwischen Genetik und Gesundheit klarer darzustellen und ebnet den Weg für massgeschneiderte Gesundheitsansätze.

Rekrutierung und Datensammlung

Seit 2010 hat das Mass General Brigham Netzwerk über 140.000 Teilnehmer in der Biobank eingeschrieben, was es Forschern ermöglicht, grosse Mengen an Gesundheitsdaten, die mit Patientendaten verknüpft sind, zu sammeln. Die Teilnehmer kommen aus verschiedenen Hintergründen, sodass untersucht werden kann, wie unterschiedliche Faktoren die Gesundheit in unterschiedlichen Gemeinschaften beeinflussen.

Die gesammelten Daten umfassen Informationen zu Alter, Geschlecht, Rasse und Gesundheitszuständen. Diese detaillierten Informationen sind entscheidend, um zu überprüfen, ob soziale Faktoren, wie das Leben in einem benachteiligten Gebiet, mit Gesundheitsresultaten korrelieren. Durch die Analyse dieser Daten können Forscher Trends in der Krankheitsprävalenz erkennen und die Zusammenhänge zum sozioökonomischen Status besser verstehen.

Genetische Cluster und ihre Merkmale

Mit fortschrittlichen Algorithmen identifizierten die Forscher spezifische genetische Cluster unter den Teilnehmern der Biobank. Jedes Cluster war durch ausgeprägte genetische Merkmale und unterschiedliche Krankheitsrisiken gekennzeichnet. Zum Beispiel hatten einige Cluster eine höhere Häufigkeit genetischer Varianten, die mit häufigen Erkrankungen wie Herzerkrankungen in Verbindung stehen, während andere geringere Risiken aufwiesen.

Das Verständnis der Verteilung dieser genetischen Cluster in Bezug auf geografische und sozioökonomische Faktoren hilft den Forschern zu erkennen, wie Gesundheitsrisiken sowohl durch genetische als auch durch umweltbedingte Einflüsse geprägt sind. Die Analyse ergab, dass bestimmte Regionen starke Zusammenhänge zwischen genetischer Abstammung und Gesundheitsergebnissen zeigten, was die Wichtigkeit betont, beide Aspekte in Gesundheitsstrategien zu berücksichtigen.

Die Rolle des sozioökonomischen Status

Soziale Benachteiligung, die den Mangel an Ressourcen beschreibt, die die Gesundheit negativ beeinflussen können, wurde als signifikant mit der Krankheitsinzidenz in mehreren Bereichen assoziiert. Indem die sozioökonomische Lage der Studienteilnehmer gemessen wurde, stellten die Forscher fest, dass höhere Deprivationslevels oft mit erhöhten Gesundheitsrisiken für verschiedene Erkrankungen korrelierten.

Zum Beispiel zeigten psychische Erkrankungen und Krankheiten im Zusammenhang mit Tabakkonsum stärkere Assoziationen mit sozialer Benachteiligung. Im Gegensatz dazu schienen einige Krebsarten andere Beziehungen zum sozioökonomischen Status aufzuweisen, was darauf hindeutet, dass Gesundheitsergebnisse komplex und vielschichtig sein können.

Die Forschung zeigte, dass während Genetik eine Rolle bei der Gesundheit spielt, soziale und umweltbedingte Faktoren ebenfalls entscheidend sind, um Gesundheitsergebnisse zu gestalten. Das deutet darauf hin, dass ein umfassender Ansatz im Gesundheitswesen sowohl genetische Prädispositionen als auch soziale Determinanten berücksichtigen muss, um effektiv zu sein.

Seltene genetische Varianten und ihre Auswirkungen

Neben der Untersuchung gemeinsamer genetischer Marker konzentrierten sich die Forscher auch auf seltene genetische Varianten. Diese sind in der Bevölkerung seltener anzutreffen, können aber erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit haben. Mit Hilfe von Exom-Sequenzierung, die eine detaillierte Untersuchung der protein-codierenden Regionen des Genoms ermöglicht, identifizierte die Studie verschiedene seltene Varianten in unterschiedlichen genetischen Clustern.

Für einige Cluster, insbesondere die, die mit ashkenasischer jüdischer Abstammung verbunden sind, wurden spezifische genetische Mutationen als häufiger festgestellt. Diese Varianten können mit bestimmten Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, was die Notwendigkeit einer gezielten Screening- und Interventionsansätze basierend auf dem genetischen Hintergrund betont.

Die Ergebnisse legen nahe, dass das Verständnis seltener genetischer Varianten entscheidend sein kann, um Personen zu identifizieren, die ein höheres Risiko für bestimmte Krankheiten haben, wodurch personalisierte Gesundheitsansätze ermöglicht werden, die zu besseren Gesundheitsergebnissen führen können.

Studien zu Krankheitsassoziationen

Die Studie umfasste auch umfangreiche genetische Assoziationsstudien, um zu erkunden, wie spezifische genetische Varianten mit verschiedenen Gesundheitszuständen in Verbindung stehen. Durch die Verknüpfung genetischer Daten mit Gesundheitsaufzeichnungen konnten die Forscher signifikante Zusammenhänge zwischen Varianten und Krankheiten identifizieren.

Beispielsweise wurden Varianten, die mit Blutgerinnung und bestimmten Krebsarten assoziiert sind, hervorgehoben. Diese Assoziationen zeigen das Potenzial auf, genetische Informationen zur Unterstützung klinischer Entscheidungen zu nutzen und die Risikostratifizierung für Krankheiten zu verbessern.

Darüber hinaus untersuchte die Studie, wie genetische und umweltbedingte Faktoren interagieren, und zeigte, dass beide die Gesundheitsergebnisse beeinflussen können. Dieses Verständnis ist entscheidend für die Entwicklung effektiverer Präventions- und Behandlungsstrategien, die auf individuelle Bedürfnisse abgestimmt sind.

Geografische Verteilung und Gesundheitsergebnisse

Ein wesentlicher Aspekt der Forschung war die Untersuchung, wie der geografische Standort die genetische Vielfalt und die Gesundheitsergebnisse beeinflusst. Die Forscher führten geospatiale Analysen durch, um herauszufinden, wo bestimmte genetische Cluster konzentriert waren und wie diese Standorte mit der Krankheitsprävalenz zusammenhingen.

Die Ergebnisse zeigten, dass einige Nachbarschaften höhere Konzentrationen bestimmter genetischer Merkmale aufwiesen, die mit bestimmten Gesundheitsrisiken verbunden sind. Darüber hinaus können soziale und umweltbedingte Faktoren in diesen Gebieten die Gesundheitsergebnisse verschärfen oder mildern.

Das Verständnis der geografischen Verteilung genetischer Cluster bietet wertvolle Einblicke in die öffentliche Gesundheitsplanung und kann gezielte Interventionen in Gebieten mit höherer Krankheitslast anleiten.

Die Bedeutung von Biobanken

Die Mass General Brigham Biobank dient als wertvolle Ressource für Forscher, die die komplexen Beziehungen zwischen Genetik, Gesundheit und Umwelt verstehen möchten. Diese Biobank-Studien können helfen, Trends in der Krankheitsprävalenz zu identifizieren, genetische Risiken zu verstehen und die Bedeutung personalisierter Medizin zu betonen.

Darüber hinaus ermöglicht die vielfältige Teilnehmerbasis die Untersuchung von Gesundheitsergebnissen über verschiedene Abstammungen hinweg, was den Forschern ein klareres Bild davon vermittelt, wie Genetik und soziale Determinanten verschiedene Gemeinschaften beeinflussen.

Biobanken spielen eine bedeutende Rolle bei der Förderung der öffentlichen Gesundheitsforschung und sind entscheidend für die Entwicklung effektiver Gesundheitsstrategien, die eine breite Palette von Faktoren, die die Gesundheit beeinflussen, berücksichtigen.

Einschränkungen und zukünftige Richtungen

Obwohl die Studie wertvolle Einblicke geboten hat, wurden mehrere Einschränkungen festgestellt. Die Teilnehmerbasis stammt hauptsächlich aus dem Grossraum Boston, und die Ergebnisse spiegeln möglicherweise nicht breitere Bevölkerungen wider. Ausserdem, obwohl der Fokus auf vielfältige Abstammungen vorteilhaft ist, ist weitere Forschung notwendig, um zu verstehen, wie nicht-europäische Bevölkerungen in genetischen Studien repräsentiert sind.

Zukünftige Forschungen sollten darauf abzielen, das Verständnis darüber, wie verschiedene Faktoren interagieren, zu vertiefen, um die Gesundheit zu beeinflussen. Dazu gehört der Fokus auf unterrepräsentierte Bevölkerungen und die Untersuchung der langfristigen Auswirkungen sozialer Deprivation auf die Gesundheit.

Die Reichweite von Biobanken zu erweitern und vielfältige Bevölkerungen einzubeziehen, wird unser Verständnis von Gesundheitsdeterminanten bereichern und effektivere öffentliche Gesundheitsinterventionen ermöglichen.

Fazit

Zusammengefasst hebt diese Forschung die komplexen Zusammenhänge zwischen Genetik, sozialen Faktoren und Gesundheitsergebnissen hervor. Durch die Nutzung einer vielfältigen Biobank haben Forscher bedeutende Fortschritte im Verständnis darüber gemacht, wie individuelle und gemeinschaftliche Merkmale Gesundheitsrisiken beeinflussen. Dieser umfassende Ansatz ebnet den Weg für personalisierte Medizin und gezielte Interventionen, die die Gesundheitsergebnisse für verschiedene Bevölkerungen verbessern können.

Die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung, sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren zu berücksichtigen, wenn es darum geht, gesundheitliche Ungleichheiten anzugehen, und fördern einen ganzheitlicheren Blick auf Gesundheit und Wohlbefinden. Während die Forschung weiterhin fortschreitet, wird es entscheidend sein, auf integrative Strategien zu fokussieren, die die einzigartigen Bedürfnisse verschiedener Gemeinschaften ansprechen.

Originalquelle

Titel: Decoding Genetics, Ancestry, and Geospatial Context for Precision Health

Zusammenfassung: Mass General Brigham, an integrated healthcare system based in the Greater Boston area of Massachusetts, annually serves 1.5 million patients. We established the Mass General Brigham Biobank (MGBB), encompassing 142,238 participants, to unravel the intricate relationships among genomic profiles, environmental context, and disease manifestations within clinical practice. In this study, we highlight the impact of ancestral diversity in the MGBB by employing population genetics, geospatial assessment, and association analyses of rare and common genetic variants. The population structures captured by the genetics mirror the sequential immigration to the Greater Boston area throughout American history, highlighting communities tied to shared genetic and environmental factors. Our investigation underscores the potency of unbiased, large-scale analyses in a healthcare-affiliated biobank, elucidating the dynamic interplay across genetics, immigration, structural geospatial factors, and health outcomes in one of the earliest American sites of European colonization.

Autoren: Pradeep Natarajan, S. Koyama, Y. Wang, K. Paruchuri, M. M. Uddin, S. M. J. Cho, S. M. Urbut, S. Haidermota, W. E. Hornsby, R. C. Green, M. J. Daly, B. M. Neale, P. T. Ellinor, J. W. Smoller, M. S. Lebo, E. W. Karlson, A. R. Martin

Letzte Aktualisierung: 2023-10-25 00:00:00

Sprache: English

Quell-URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.10.24.23297096

Quell-PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.10.24.23297096.full.pdf

Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

Änderungen: Diese Zusammenfassung wurde mit Unterstützung von AI erstellt und kann Ungenauigkeiten enthalten. Genaue Informationen entnehmen Sie bitte den hier verlinkten Originaldokumenten.

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