ウィーゼントの回復に関する遺伝的な洞察
研究者たちはウィセントのゲノムを分析して、保全活動を支援し、遺伝的多様性を守る。
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ウィゼント、またの名をヨーロッパバイソンは、ウシ科に属する大きな動物で、ウシ、ヤク、ヒツジ、ヤギも含まれるんだ。かつてはヨーロッパ中に広がっていたけど、1921年には野生で絶滅の危機に瀕してたんだ。でも1942年に始まった成功した復元プログラムでは、たった12頭の飼育動物を使って、個体数が回復したんだ。今では約6,800頭の野生のウィゼントが10カ国に散らばってるけど、保護団体からはまだ近危険種として分類されてるんだ。
ウィゼントの遺伝子研究
何年もの間、研究者たちはウィゼントの遺伝子をミトコンドリアDNAやマイクロサテライトマーカーを使って研究してきたんだ。最近では、タウリン牛の参照ゲノムを使ったりするもっと進んだ方法が使われて、ウィゼントの遺伝的多様性をよりよく理解しようとしてる。このプロセスでは、牛の参照を使うことで潜在的なバイアスが生じる可能性があるっていう懸念が出てきてる。ウィゼントと牛は数百万年前にかなり分かれてるからね。
以前の研究では、古い配列決定法がウィゼントのゲノムを断片的にして、詳細に分析するのが難しかったってことも強調されてた。このことから、より最新のゲノムアセンブリ手法が求められてるんだ。連続的でほとんどエラーがないゲノムアセンブリは、ウィゼントの遺伝子や他のウシ科のメンバーとの関係を研究するのに大事なんだ。
新しいゲノムアセンブリ技術
配列決定技術の進歩のおかげで、研究者たちは今やエラーの少ない非常に正確なゲノムアセンブリを作成できるようになったんだ。人気のある方法の一つはトリオビニングって呼ばれるもので、親-子のトリオからの配列データを使って母親と父親の遺伝物質を区別するんだ。この現代的なアプローチがウィゼントのゲノムにも適用されて、研究者たちはオスのウィゼントとその両親から質の高いデータをたくさん集めたんだ。
このデータを使って、科学者たちはウィゼントのゲノムの2つの別々のハプロタイプアセンブリと主なアセンブリを生成したんだ。この新しいアセンブリから、ウィゼントのゲノムには同一の長い染色体の配列が含まれていて、遺伝的な違いを特定するのが難しくなる可能性があることが明らかになったんだ。
アセンブリ結果と観察
新しいウィゼントのゲノムアセンブリは、以前のドラフトに比べて大きく改善されたんだ。新しい主要アセンブリはゲノムのより大きな部分をキャッチして、データが欠けてたところのギャップを減らした。この改善は詳細な遺伝子研究にとって重要で、研究者たちがウィゼントの遺伝子の内容、構造、さらなる変異を見ることを可能にしてるんだ。
分析結果では、ゲノム内の特定の領域で遺伝的多様性が低下していることが示されて、近親交配の歴史的影響が示唆されてる。この新しいウィゼントのゲノムの連続性は、他の種と比べて構造的変異をよりよく理解する助けになるんだ。これは、ウィゼントの生物学に重要な影響を与えるかもしれない特定の遺伝子欠失を特定することを含んでる。
遺伝的多様性と個体群動態
研究者たちはウィゼントの個体群内でかなりの遺伝的類似性が観察されて、これは復元プログラムを始める際に遺伝子プールに貢献した個体の数が少なかったことに起因してるんだ。他のウシ科の種を調べてみると、ウィゼントのゲノムには遺伝的に同一の長い配列が多く含まれていて、過去に遺伝的ボトルネックがあったことを示してるんだ。
他のバイソンや牛の種を見ると、ウィゼントのゲノムには遺伝的変異の領域が少ないようだ。このヘテロ接合性の減少は、ウィゼントの個体群がより遺伝的に多様な個体群と比べて環境変化や病気に適応しにくいかもしれないことを示唆してる。
繰り返しコンテンツと遺伝子活性
ウィゼントのゲノムアセンブリのもう一つの側面は、DNAの繰り返される部分を分析することだったんだ。ウィゼントのゲノムには、アメリカバイソンやタウリン牛と似た大量の繰り返し遺伝子が含まれてる。これらの繰り返しは、ゲノムがどう進化してさまざまな圧力にどう応えるかに大きな役割を果たすんだ。
繰り返しに加えて、研究者たちはウィゼントのゲノム内に特定の遺伝子が存在するかどうかを調べたんだ。この分析では、代謝や脂肪蓄積に関連するいくつかの遺伝子が、他の牛種にはない遺伝子の特定の欠失の影響を受けているかもしれないことが明らかになったんだ。
THRSP遺伝子の重要性
パンゲノム分析からの重要な発見の一つは、脂肪代謝やエネルギー調節に関与するTHRSP遺伝子の欠失なんだ。この遺伝子の欠失は、ウィゼントやアメリカバイソンが家畜の親戚と比べて代謝機能が変化している可能性があることを示してる。この遺伝子がないことで、これらの動物が脂肪をどのように蓄えているか、エネルギーをどのように利用するかに影響を与えるかもしれなくて、健康や繁殖に関わるかもしれないんだ。
THRSPの欠失の影響は特に興味深くて、バイソンとウィゼントの肉の栄養成分のいくつかの違いを説明するのに役立つかもしれない。例えば、バイソンの肉は牛肉よりも脂肪が少ないことが多くて、THRSPの欠如が脂肪蓄積に関わっているかもしれないんだ。
保護と研究への影響
ウィゼントの遺伝的構成を理解することは、保全活動や種内の遺伝的多様性の管理に重要な意味を持ってるんだ。ウィゼントのゲノムを分析して、それを関連する種と比較することで、野生で健康な個体群を維持するためのベストな方法を見つける手助けができるんだ。
THRSP遺伝子に関する発見は、バイソン種の食事ニーズや健康に関する研究への新しい道を開くんだ。彼らの代謝やそれがより一般的に家畜化された種とどう違うのかを研究することで、ウィゼントやアメリカバイソンの個体群の健康や生存能力を高めるための繁殖戦略や管理方針を探求できるかもしれないんだ。
ウィゼント研究の今後の方向性
研究者たちがウィゼントのゲノムアセンブリを微調整し、その影響を探る中で、将来の研究は遺伝子と個体群内の身体的特徴との関係に焦点を当てることが期待されてるんだ。これには、遺伝的変異が行動、繁殖、環境ストレスへの回復力にどう影響するかを見ることが含まれるんだ。
ウィゼントのユニークな遺伝的特徴は、進化生物学や歴史的な個体群圧力の影響を研究するための貴重なリソースとしても役立つんだ。ウィゼントを他のウシ科の幅広い種と比較することで、研究者たちは異なる環境や管理方法がこれらの個体群をどう形成してきたのかをより明確に理解しようとしてるんだ。
結論
ウィゼントは遺伝子と生態学の研究にとって魅力的なテーマなんだ。先進的なゲノムアセンブリ技術とその遺伝的変異についての理解を組み合わせることで、科学者たちはこの素晴らしい動物の複雑さを明らかにしてるんだ。ウィゼントを守り、その未来に投資することで、私たちはヨーロッパの野生動物にとって大事な種を保存するだけでなく、動物界における多様性と進化の理解を深めることができるんだ。
タイトル: Wisent genome assembly uncovers extended runs of homozygosity and a large deletion that inactivates the thyroid hormone responsive gene
概要: The wisent (Bison bonasus) is Europes largest land mammal. We produced a HiFi read-based wisent assembly with a contig N50 value of 91 Mb containing 99.7% of BUSCO genes which improves contiguity a thousand-fold over an existing assembly. Extended runs of homozygosity in the wisent genome compromised the separation of the HiFi reads into parental-specific read sets, which resulted in inferior haplotype assemblies. A bovine super-pangenome built with assemblies from wisent, bison, gaur, yak, taurine and indicine cattle identified a 1,580 bp deletion removing the protein-coding sequence of THRSP encoding thyroid hormone-responsive protein from the wisent and bison genomes. Analysis of 725 sequenced samples across the Bovinae subfamily showed that the deletion is fixed in both Bison species but absent in Bos and Bubalus. The THRSP transcript is abundant in adipose, fat, liver, muscle, and mammary gland tissue of Bos and Bubalus, but absent in bison indicating that the deletion inactivates THRSP possibly contributing to low bison milk and meat fat content. We show that super-pangenomes can reveal potentially trait-associated variation across phylogenies, but also demonstrate that haplotype assemblies from species that went through population bottlenecks warrant scrutiny, as they may have accumulated long runs of homozygosity that complicate phasing.
著者: Hubert Pausch, C. Bortoluzzi, X. M. Mapel, S. Neuenschwander, F. Janett, A. S. Leonard
最終更新: 2024-08-23 00:00:00
言語: English
ソースURL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.04.08.588592
ソースPDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.04.08.588592.full.pdf
ライセンス: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
変更点: この要約はAIの助けを借りて作成されており、不正確な場合があります。正確な情報については、ここにリンクされている元のソース文書を参照してください。
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