Scienze della salute - Medicina genetica e genomica

La ricerca svela legami genetici con i livelli di colesterolo e il rischio cardiovascolare.

Uno studio rivela potenziali biomarcatori per la rilevazione precoce del cancro alla prostata.

Il sequencing long-read offre nuove speranze per diagnosticare condizioni genetiche rare.

Uno studio rivela interazioni genetiche chiave che influenzano i tratti del sangue e i rischi di malattie autoimmuni.

ExonViz semplifica la creazione di diagrammi genetici per ricercatori e clinici.

Uno studio esplora i legami genetici in vari tipi di epilessia, rivelando nuovi fattori di rischio.

Esaminando come la distribuzione del grasso nel corpo influisce sui rischi per la salute.

Uno studio conferma le firme genetiche per un trattamento personalizzato nei pazienti con cancro testa-collo.

Uno studio analizza i fattori genetici legati all'Alzheimer e al Parkinson in diverse popolazioni.

Nuove scoperte collegano geni specifici al dolore al ginocchio, offrendo potenziali vie di trattamento.

L'IA sta cambiando il modo in cui studiamo e trattiamo le malattie del cervello.

Un nuovo metodo migliora la scoperta di varianti genetiche nei GWAS, soprattutto per le malattie rare.

Le mutazioni di SLC6A1 influenzano la funzione cerebrale, portando a epilessia e sfide nello sviluppo.

Nuove linee guida e trattamenti offrono speranza ai pazienti con malattie rare.

Le varianti CASK influenzano lo sviluppo, portando a varie sfide nei bambini.

Uno studio rivela importanti legami genetici tra diversi gruppi ancestrali.

Questo studio valuta la diversità dei partecipanti nel programma All of Us.

Capire il ruolo del test genetico nella SLA e le sue implicazioni.

Esplorando il collegamento tra le modifiche del gene SLC19A1 e i problemi cardiaci congeniti.

MDA5 bilancia la difesa contro le infezioni e le malattie autoimmuni, rivelando complesse implicazioni per la salute.

FGWAS fornisce informazioni più chiare sulle influenze genetiche sulla salute e sui tratti.

La malattia di Pompe è un raro disturbo genetico che colpisce la funzione dei muscoli e dei nervi.

Uno studio esamina come le mutazioni del gene MUTYH influenzano il rischio di cancro e i tassi di mutazione.

Nuove ricerche esaminano i rischi per la salute legati ai portatori della premutazione di Fragile X.

Nuove scoperte sui test genetici rivelano sfide nel prevedere il rischio di malattie per le persone sane.

Uno studio confronta i modelli EHR e i punteggi genetici per prevedere i rischi di malattia.

Uno sguardo a come la struttura del cuore e la genetica influenzano la salute.

La ricerca mostra come le mutazioni snRNA influenzano i disturbi dello sviluppo neurologico.

Un nuovo database migliora gli strumenti di intelligenza artificiale per riconoscere i tratti facciali tra le varie origini.

Il nuovo metodo ARTIC-Amp migliora la rilevazione dei virus in campioni con bassa carica virale.

Uno studio svela legami genetici tra le RASopatie e sfide sanitarie inaspettate.

Uno studio rivela legami genetici e fattori proteici nel rischio di delirium tra gli anziani.

Uno studio rivela fattori genetici importanti che influenzano i tassi di cancro al seno nei pazienti di Brunei.

La ricerca rivela gli impatti genetici sulla sopravvivenza nella fibrosi polmonare idiopatica.

La ricerca mostra come i geni e le scelte di vita influenzano i rischi di obesità.

Uno studio sulla progressione della CKD e sui metodi di rilevamento precoce.

Uno sguardo alle sfide fisiche e immunitarie legate alla sindrome di Down.

Uno sguardo più da vicino alle cause genetiche dei disturbi neuroevolutivi.

Un nuovo metodo combina dati genetici e informazioni sullo stile di vita per valutare il rischio di cancro in modo più accurato.

Uno sguardo a come il sequenziamento del DNA sta cambiando la genetica e la salute.