Previsione dei rischi per la salute con i punteggi metabolomici
I punteggi metabolomici offrono nuove intuizioni per la prevenzione delle malattie.
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Indice
- Migliorare le Valutazioni del Rischio
- Studio su Larga Scala con Dati Metabolomici
- Combinare Diversi Tipi di Dati
- Previsioni a Lungo Termine e Cambiamenti nello Stile di Vita
- Applicazioni nel Mondo Reale dei Punteggi di Rischio Metabolomici
- Garantire l'Accuratezza nelle Previsioni
- Conclusione
- Fonte originale
Le persone nei paesi ricchi vivono più a lungo, ma questo non vuol dire sempre che siano più sane. Molti di questi anni in più si passano a combattere Malattie croniche. Di conseguenza, i sistemi sanitari faticano a stare al passo con la crescente domanda di trattamenti costosi per popolazioni più anziane e malate. Per di più, semplicemente fornire questi trattamenti mette una grande pressione finanziaria su questi sistemi.
Per affrontare questo problema, è importante concentrarsi sulla prevenzione. Un piano solido per la salute preventiva dovrebbe includere tre passaggi. Prima di tutto, dovrebbe trovare modi accessibili per prevenire le malattie senza causare effetti collaterali. In secondo luogo, dovrebbe sviluppare metodi per identificare le persone a rischio elevato di ammalarsi. Infine, dovrebbe assicurarsi che questi metodi di identificazione del rischio siano applicati ampiamente per raggiungere il maggior numero possibile di persone.
Un esempio di questo è il NHS Health Check nel Regno Unito. Offre un controllo della salute per gli adulti ogni cinque anni, usando fattori come lo stile di vita, la storia familiare di salute e analisi del sangue per individuare persone a rischio elevato di malattie cardiache. Chi viene identificato può poi apportare le necessarie modifiche allo stile di vita o iniziare a prendere farmaci per ridurre il rischio.
Migliorare le Valutazioni del Rischio
Le valutazioni del rischio per le malattie cardiache possono essere migliorate utilizzando nuovi tipi di dati che gli scienziati hanno studiato ma che non sono ancora comuni nelle strutture sanitarie. Gran parte di questa ricerca si è concentrata sui punteggi poligenici (PGS), che aiutano a identificare gli individui a rischio più elevato per varie malattie con una sola misurazione. Questi punteggi possono fornire ulteriori approfondimenti oltre ai fattori di rischio tradizionali.
Tuttavia, ci sono state delle sfide nell'utilizzo dei PGS nella pratica medica quotidiana. Le persone sono spesso riluttanti ad abbracciare le informazioni genetiche, e ci sono difficoltà pratiche nella raccolta di campioni di DNA e nella conservazione dei dati nelle cartelle cliniche. Un'altra area promettente è la metabolomica, che utilizza marcatori biologici dai campioni di sangue per prevedere le malattie. Questi marcatori possono identificare problemi di salute comuni come infarti, diabete di tipo 2 e altre condizioni gravi. A differenza dei PGS, i punteggi metabolomici possono cambiare in base allo stile di vita e ai trattamenti di un individuo, consentendo una valutazione continua del rischio.
Studio su Larga Scala con Dati Metabolomici
Per comprendere meglio come la metabolomica possa aiutare a prevedere il rischio di malattia, i ricercatori hanno analizzato campioni di sangue di quasi 500.000 persone, che facevano parte di grandi biobanche nel Regno Unito, in Estonia e in Finlandia. Hanno esaminato 12 malattie principali che contribuiscono a problemi di salute nei paesi ad alto reddito. Con questi dati, gli scienziati hanno creato modelli per prevedere chi potrebbe sviluppare ciascuna di queste malattie.
I ricercatori hanno confrontato diversi fattori di rischio e hanno scoperto che la probabilità di ammalarsi aumentava con punteggi metabolomici più alti. Hanno notato in particolare che per malattie come il diabete di tipo 2 e le malattie epatiche, il modello era particolarmente efficace nell'identificare gli individui a maggiore rischio.
Guardando al 10% delle persone con i punteggi di rischio metabolomico più alti, queste mostravano una probabilità significativamente superiore di sviluppare varie malattie. Questo modello si è confermato valido in tutte e tre le biobanche studiate, dimostrando che i punteggi metabolomici forniscono valutazioni di rischio preziose che possono portare a migliori Risultati di salute.
Combinare Diversi Tipi di Dati
I ricercatori hanno anche confrontato i dati metabolomici con le informazioni genetiche per vedere quale dei due fosse più efficace nel prevedere i rischi per la salute. Sebbene i PGS siano preziosi, i punteggi metabolomici generalmente fornivano una Valutazione del rischio migliore per la maggior parte delle condizioni. In molti casi, combinare entrambi i tipi di informazioni ha migliorato la previsione del rischio. Questa combinazione ha rivelato che coloro che erano ad alto rischio in entrambe le misure avevano una probabilità ancora maggiore di sviluppare problemi di salute.
Lo studio ha messo in evidenza che le persone con predisposizioni genetiche ma con un basso rischio metabolomico avevano una probabilità simile di ammalarsi rispetto a coloro che non erano né ad alto rischio in genetica né in metabolomica. Questo suggerisce che i fattori legati allo stile di vita giocano un ruolo cruciale nella salute generale.
Previsioni a Lungo Termine e Cambiamenti nello Stile di Vita
I ricercatori hanno seguito alcuni partecipanti dopo cinque anni per raccogliere più dati su come i punteggi metabolomici potessero cambiare nel tempo. Hanno trovato che gli individui che sono passati da un gruppo ad alto rischio a uno a basso rischio hanno ridotto significativamente le loro probabilità di sviluppare malattie come il diabete e la BPCO.
I dati hanno mostrato che le scelte di vita hanno avuto un impatto considerevole. Ad esempio, le persone che hanno perso peso e smesso di fumare hanno avuto risultati di salute migliori rispetto a coloro che hanno continuato abitudini di vita negative. Mentre i fattori legati allo stile di vita hanno influito su alcuni dei cambiamenti nei punteggi di rischio, i punteggi metabolomici hanno integrato efficacemente un’ampia gamma di informazioni sulla salute, rendendoli utili per valutazioni continue del rischio.
Applicazioni nel Mondo Reale dei Punteggi di Rischio Metabolomici
I risultati suggeriscono che i punteggi metabolomici possono giocare un ruolo chiave nella sanità quotidiana. Possono aiutare a identificare individui a rischio elevato di malattie, consentendo interventi più tempestivi e potenzialmente salvando vite. Lo studio ha confrontato questi punteggi con metriche di salute tradizionali, come la pressione sanguigna e i livelli di colesterolo, scoprendo che le previsioni metabolomiche spesso superavano queste misure standard.
Nelle strutture sanitarie, dove i medici cercano modi semplici per valutare il rischio, incorporare i dati metabolomici potrebbe fornire un quadro più accurato della salute di un individuo. Ad esempio, sostituire un test del colesterolo con una misurazione metabolomica completa potrebbe essere un approccio praticabile nei controlli di routine, fornendo informazioni cruciali per strategie di salute preventiva.
Garantire l'Accuratezza nelle Previsioni
Affinché un modello di previsione del rischio sia utile nel mondo reale, deve funzionare bene in varie popolazioni. I ricercatori hanno testato l'accuratezza dei punteggi metabolomici in diverse biobanche e hanno scoperto che generalmente fornivano previsioni affidabili. Hanno dimostrato che questi punteggi potevano identificare individui a rischio elevato, anche in popolazioni diverse, rendendoli più accessibili e applicabili in varie strutture sanitarie.
In generale, la ricerca indica che concentrarsi sui punteggi metabolomici può migliorare le strategie di salute preventiva, consentendo interventi più personalizzati. Questi punteggi non solo forniscono una visione chiara dei rischi per la salute individuale, ma empowerano anche le persone a prendere provvedimenti proattivi per migliorare il proprio stile di vita.
Conclusione
Con una popolazione in invecchiamento che affronta numerosi problemi di salute, trovare modi efficaci per prevedere e prevenire le malattie diventa cruciale. I punteggi di rischio metabolomici offrono un approccio promettente per identificare individui a rischio elevato di varie malattie, consentendo interventi tempestivi.
Man mano che i sistemi sanitari si evolvono per soddisfare le esigenze delle popolazioni in invecchiamento, integrare strumenti di previsione del rischio semplici ed efficaci può avere un impatto significativo sulla salute pubblica. Concentrandosi sia sui dati genetici che su quelli metabolomici, è possibile creare un quadro più completo della salute di un individuo e adattare di conseguenza le strategie di prevenzione.
Il futuro della sanità potrebbe beneficiare dall'incorporazione della metabolomica insieme a misure tradizionali, rendendo più facile identificare chi è a rischio e incoraggiare scelte di vita più sane. In definitiva, tali strategie hanno il potenziale per migliorare significativamente gli esiti di salute e ridurre il carico finanziario sui sistemi sanitari.
Titolo: Metabolomic and genomic prediction of common diseases in 477,706 participants in three national biobanks
Estratto: Identifying individuals at high risk of chronic diseases via easily measured biomarkers could improve public health efforts to prevent avoidable illness and death. Here we present nuclear magnetic resonance blood metabolomics from half a million samples from three national biobanks. We built metabolomic risk scores that identify a high-risk group for each of 12 diseases that cause the most morbidity in high-income countries and show consistent cross-biobank replication of the relative risk of disease for these groups. We show that these metabolomic risk scores are more strongly associated with future disease onset than polygenic scores for most of these diseases. In a subset of 18,000 individuals with metabolomic biomarkers measured at two time points we show that people whose scores change have dramatically different future risk of disease, suggesting that repeat measurements capture the benefits of lifestyle change. We show cross-biobank calibration of our scores. Since metabolomics can be measured from a standard blood sample, we propose such tests can be feasibly implemented today in preventative health programs. One-Sentence SummaryBiomarkers from half a million blood samples identifies people at increased risk of chronic diseases and can be used for early detection today.
Autori: Jeffrey C. Barrett, Nightingale Health Biobank Collaborative Group, T. Esko, K. Fischer, L. Jostins-Dean, P. Jousilahti, H. Julkunen, T. Jaaskelainen, N. Kerimov, S. Kerminen, A. Kolde, H. Koskela, J. Kronberg, S. N. Lundgren, A. Lundqvist, V. Makela, K. Nybo, M. Perola, V. Salomaa, K. Schut, M. Soikkeli, P. Soininen, M. Tiainen, T. Tillmann`, P. Wurtz, Estonian Biobank Research Team
Ultimo aggiornamento: 2023-06-12 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.06.09.23291213
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.06.09.23291213.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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