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Un aperçu des complexités de la gangliosidose GM1 de type II.

Des recherches sur la déficience d'ECHS1 révèlent des causes potentielles et des pistes de traitement.

Un aperçu de comment le syndrome de l'X fragile affecte le traitement auditif et la vie quotidienne.

Cet article explore l'importance de la rigidité aortique chez les patients atteints du syndrome de Marfan.

Un aperçu des défis rencontrés par les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2.

La recherche améliore les méthodes d'évaluation de la dystrophie facioscapulohumérale en utilisant l'échographie.

Cet article explore les causes et les effets des ossifications hétérotopiques.

Un aperçu des facteurs génétiques et des résultats de santé de la DCM chez les jeunes patients.

Explorer comment la protéine ATM affecte les dommages à l'ADN et la santé des neurones.

Des recherches montrent des changements dans les bactéries intestinales avec les nouveaux traitements de la FC.

Renseigne-toi sur les effets et les recherches sur l'ataxie de Friedreich.

Renseigne-toi sur la cystinose, ses effets et les recherches actuelles sur les traitements.

La recherche met en avant de nouvelles méthodes de tests sanguins pour diagnostiquer des tumeurs chez les patients atteints de NF1.

La recherche met en lumière les mécanismes de la douleur dans la Dysplasie Fibroase en utilisant des modèles de souris.

De nouveaux véhicules de livraison améliorent l'efficacité des outils CRISPR dans l'édition génétique.

La thérapie génique montre un potentiel pour traiter la lipodystrophie et ses problèmes métaboliques.

Cette étude révèle la structure et la fonction des enzymes PCC et MCC humaines.

La recherche dévoile une méthode pour analyser la réplication de l'ADN avec une précision améliorée.

Des recherches montrent de nouvelles perspectives sur l'ADPKD grâce à des techniques de segmentation automatique des kystes.

Une étude montre que le traitement combiné améliore l'activité des enzymes hépatiques mais pas la santé des poumons.

Une étude révèle que les problèmes de valve mitrale augmentent le risque cardiaque, surtout dans les conditions génétiques.

Examen de l'acceptation des parents pour le dépistage de la drépanocytose chez les nouveau-nés dans le comté de Homa Bay.

Une étude met au point un outil pour mesurer l'impact du CADASIL sur la vie des patients.

Un aperçu de l'X-ALD, un trouble génétique rare qui affecte le système nerveux.

De nouvelles méthodes pour que les patients rapportent leurs symptômes pourraient améliorer la précision des diagnostics.

Un aperçu de l'atrophie musculaire spinale et son impact sur la fonction musculaire.

Apprends sur la leucémie lymphoblastique aiguë, ses causes et les options de traitement.

Des recherches montrent que les miARN pourraient aider à diagnostiquer l'hypophosphatasie.

Une étude révèle des liens entre des problèmes de santé et des immunodéficiences primaires.

Les chercheurs travaillent à améliorer la rétention de la vue dans la rétinite pigmentaire en passant par la santé métabolique.

Une étude révèle que le GXR pourrait aider à réduire l'agressivité et l'impulsivité chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi.

Un aperçu des causes génétiques et des mécanismes derrière l’anomalie de Peters dans le développement de l’œil.

La recherche met en avant le rôle des mutations de CRB2 dans le FSGS et la santé des podocytes.

Une étude montre des changements dans la structure du cerveau dans le cas de la gangliosidose GM1 grâce à des techniques d'imagerie avancées.

Une étude examine les effets du traitement par corticostéroïdes sur l'anxiété et le comportement chez des souris DMD.

De nouvelles recherches sur des modèles de poissons-zèbres éclairent le syndrome de Sanfilippo.

Des recherches sur la thérapie génique offrent de l'espoir pour ceux touchés par le syndrome de Christianson.

Une étude révèle des mutations courantes de l'alpha-thalassémie chez les patients atteints d'anémie microcytaire.

Un aperçu du syndrome de Lowe, ses effets et la recherche en cours.

Un aperçu de l'HGPS et son impact sur les enfants.