Derniers articles pour Troubles génétiques

Un aperçu de l'X-ALD, un trouble génétique rare qui affecte le système nerveux.

De nouvelles méthodes pour que les patients rapportent leurs symptômes pourraient améliorer la précision des diagnostics.

Un aperçu de l'atrophie musculaire spinale et son impact sur la fonction musculaire.

Apprends sur la leucémie lymphoblastique aiguë, ses causes et les options de traitement.

Des recherches montrent que les miARN pourraient aider à diagnostiquer l'hypophosphatasie.

Une étude révèle des liens entre des problèmes de santé et des immunodéficiences primaires.

Les chercheurs travaillent à améliorer la rétention de la vue dans la rétinite pigmentaire en passant par la santé métabolique.

Une étude révèle que le GXR pourrait aider à réduire l'agressivité et l'impulsivité chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi.

Un aperçu des causes génétiques et des mécanismes derrière l’anomalie de Peters dans le développement de l’œil.

La recherche met en avant le rôle des mutations de CRB2 dans le FSGS et la santé des podocytes.

Une étude montre des changements dans la structure du cerveau dans le cas de la gangliosidose GM1 grâce à des techniques d'imagerie avancées.

Une étude examine les effets du traitement par corticostéroïdes sur l'anxiété et le comportement chez des souris DMD.

De nouvelles recherches sur des modèles de poissons-zèbres éclairent le syndrome de Sanfilippo.

Des recherches sur la thérapie génique offrent de l'espoir pour ceux touchés par le syndrome de Christianson.

Une étude révèle des mutations courantes de l'alpha-thalassémie chez les patients atteints d'anémie microcytaire.

Un aperçu du syndrome de Lowe, ses effets et la recherche en cours.

Un aperçu de l'HGPS et son impact sur les enfants.

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare qui affecte le fonctionnement des muscles et des nerfs.

Des recherches avancent la thérapie chromosomique pour des troubles génétiques comme le syndrome 8p.

De nouvelles recherches montrent des promesses dans la thérapie génique pour les troubles génétiques sévères.

Une étude utilise l'IA pour améliorer les évaluations de risque cardiaque chez les patients avec FH.

La recherche sur le syndrome DESSH met en lumière les défis du développement cérébral.

Des recherches montrent que la protéine SMN affecte la santé du foie et du pancréas dans l'AMS.

Comment la fibrose kystique complique la lutte du corps contre les infections fongiques.

De nouvelles recherches proposent des traitements prometteurs pour la déficience en lipase acide lysosomale.

Apprends-en plus sur la dystrophine et son rôle essentiel dans la santé et la réparation musculaire.

Apprends-en plus sur la maladie de Gaucher et son impact sur la santé du sang.

Explorer des techniques d'IRM dynamique pour évaluer la fonction musculaire dans les maladies neuromusculaires.

Le syndrome de Timothy affecte le cœur, le cerveau et le développement global, présentant des défis uniques.

Découvre les rôles surprenants des pseudogènes et des ARN non codants dans notre ADN.

Renseigne-toi sur la maladie de Fabry et son impact sur la santé.

Découvre les gangliosidoses GM2 et leur impact sur le système nerveux.

La malnutrition met en danger les enfants atteints de drépanocytose en Ouganda.

De nouvelles méthodes automatisées améliorent les dépistages de santé des nouveau-nés avec des échantillons de sang séché.

Apprends tout sur la thalassémie bêta, ses types, ses symptômes et ses traitements.

Aekatperone montre du potentiel pour traiter les mutations des canaux KATP qui affectent la régulation de l'insuline.