Sciences de la santé - Médecine génétique et génomique

Un aperçu des bases génétiques et du diagnostic de la dyskinésie ciliaire primaire.

Cette étude met en lumière les interactions entre les gènes et leur impact sur les traitements contre le cancer.

Le séquençage à lecture longue donne des infos plus poussées sur la génétique du cancer et les options de traitement.

Cet article parle de l'impact du dépistage universel des tumeurs pour le syndrome de Lynch.

Le SOPK touche beaucoup de femmes et pose divers défis de santé.

Des recherches révèlent des infos sur le syndrome d'Ogden lié à NAA10 et l'efficacité des thérapies.

Des chercheurs découvrent des gènes clés liés à la survie dans le cancer du rein.

Examiner le lien entre la consommation d'alcool et les changements d'ADN.

Trivariate MiXeR analyse les chevauchements génétiques entre plusieurs traits pour améliorer les connaissances médicales.

La base de données Gene2Phenotype relie les variantes génétiques aux maladies, facilitant le diagnostic et la recherche.

Des recherches montrent des liens complexes entre les variants du gène APOL1 et le risque de maladie rénale.

Une étude révèle comment la méthylation de l'ADN impacte la santé de la naissance à l'enfance.

Utiliser l'apprentissage automatique pour personnaliser les traitements des patients atteints de leucémie myéloïde aiguë.

La NAFLD représente des risques de santé graves pour les enfants en surpoids, ce qui souligne le besoin de recherches supplémentaires.

Une nouvelle analyse révèle des estimations de risque cruciales pour les porteurs de la mutation PALB2.

Des chercheurs découvrent de nouveaux liens génétiques avec la taille et certaines maladies grâce à des méthodes avancées.

La recherche relie la génétique commune et rare aux troubles neurodéveloppementaux.

De nouvelles directives améliorent la précision dans l'évaluation des variants génétiques et leur impact sur la santé.

La recherche met en avant de nouvelles méthodes de tests sanguins pour diagnostiquer des tumeurs chez les patients atteints de NF1.

Des recherches montrent des changements d'activité génétique dans la FSHD2, en explorant les impacts potentiels de certains composés environnementaux.

De nouveaux outils améliorent l'étude des répétitions en tandem de l'ADN liées aux maladies.

Un aperçu des causes génétiques et des symptômes de la SCA3.

Des chercheurs découvrent des marqueurs génétiques pour améliorer le traitement de l'Alzheimer.

Examiner l'équité en santé dans le dépistage génétique de la population pour un meilleur accès à la santé.

Des recherches lient les variations du gène ANPEP au risque de diabète de type 2 et aux niveaux de glutathion.

Cet article parle d'un chatbot IA conçu pour améliorer les stratégies de traitement du myélome multiple.

De nouvelles recherches révèlent des liens génétiques avec les douleurs courantes au cou et aux épaules.

Ajuster les méthodes HWE peut améliorer l'analyse des variants génétiques dans de gros échantillons.

Une étude met en lumière des liens génétiques avec l'infertilité et les hormones reproductives.

Cette étude examine comment les changements dans la région 16p11.2 affectent la santé.

Exploration du rôle du gène NEB dans la myopathie némanique.

Des recherches montrent comment plusieurs changements génétiques contribuent au risque et au diagnostic de la SLA.

Une étude révèle des liens génétiques entre l'épilepsie et les capacités cognitives.

Une étude révèle des liens génétiques avec le trouble bipolaire chez les populations amish mennonites.

Un aperçu de comment une ascendance diverse influence les tests génétiques pour les problèmes cardiaques.

De nouvelles découvertes sur les contributions génétiques récessives aux maladies courantes émergent grâce à des recherches approfondies.

Des recherches montrent que la génétique influence le poids à la naissance et les effets sur la santé à long terme.

Nouvelles découvertes sur l'épissage de l'ARN et son impact sur les troubles de la santé mentale.

Explorer les liens entre les fibromes utérins et différentes conditions de santé.

Des recherches dévoilent des changements génétiques uniques liés au cancer dans les îles du Nord de l'Écosse.