Sciences de la santé - Médecine génétique et génomique

Les mutations SLC6A1 affectent le fonctionnement du cerveau, entraînant épilepsie et défis de développement.

De nouvelles recommandations et traitements offrent de l'espoir aux patients atteints de maladies rares.

Les variantes CASK affectent le développement, entraînant divers défis chez les enfants.

Une étude révèle des liens génétiques importants entre différents groupes ancestraux.

Cette étude évalue la diversité des participants dans le programme All of Us.

Comprendre le rôle des tests génétiques dans la SLA et leurs implications.

Exploration du lien entre les changements du gène SLC19A1 et les problèmes cardiaques congénitaux.

MDA5 équilibre la défense contre les infections et les maladies auto-immunes, révélant des implications de santé complexes.

FGWAS offre des aperçus plus clairs sur les influences génétiques sur la santé et les traits.

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare qui affecte le fonctionnement des muscles et des nerfs.

Une étude examine comment les mutations du gène MUTYH influencent le risque de cancer et les taux de mutations.

De nouvelles recherches examinent les risques pour la santé liés aux porteurs de la prémutation du syndrome du X fragile.

De nouvelles infos sur les tests génétiques montrent les défis pour prédire le risque de maladie chez les gens en bonne santé.

Une étude compare les modèles de DSE et les scores génétiques pour prédire les risques de maladies.

Un aperçu de comment la structure du cœur et la génétique influencent la santé.

Des recherches montrent comment les mutations des snRNA affectent les troubles du neurodéveloppement.

Une nouvelle base de données améliore les outils d'IA pour reconnaître les traits du visage à travers les ancestries.

La nouvelle méthode ARTIC-Amp améliore la détection des virus dans les échantillons à faible charge virale.

Une étude révèle des liens génétiques entre les RASopathies et des problèmes de santé inattendus.

Une étude révèle des liens génétiques et des facteurs protéiques dans le risque de delirium chez les personnes âgées.

Une étude révèle des facteurs génétiques importants qui influencent les taux de cancer du sein chez les patients de Brunei.

Des recherches montrent que la génétique influence la survie dans la fibrose pulmonaire idiopathique.

Des recherches montrent comment les gènes et les choix de vie influencent les risques d'obésité.

Une étude sur la progression de l'insuffisance rénale chronique et les méthodes de détection précoce.

Un aperçu des défis physiques et immunitaires liés au syndrome de Down.

Un regard de plus près sur les causes génétiques des troubles du développement neurologique.

Une nouvelle méthode combine des données génétiques et de style de vie pour évaluer le risque de cancer plus précisément.

Un aperçu de la façon dont le séquençage de l'ADN change la génétique et la santé.

Présentation de méthodes de dépistage sur mesure pour améliorer la détection précoce du cancer du sein.

XPRS clarifie comment les gènes influencent les scores de risque polygénique pour de meilleures infos en santé.

Enquête sur comment la génétique influence les maladies et les facteurs de risque modifiables.

Une étude importante révèle de nouveaux liens entre la génétique et les maladies auto-immunes.

Des recherches sur l'ADNmt révèlent des liens avec des traits de santé dans la population taïwanaise.

Une étude révèle des liens génétiques avec des maladies rares dans la population unique du Québec.

Les chercheurs utilisent des méthodes innovantes pour relier les gènes et les maladies.

La recherche montre des liens génétiques avec des métabolites, ce qui aide à comprendre la santé et les maladies.

Un aperçu de comment les médecins généralistes gèrent les résultats génétiques et leurs implications.

Un aperçu de comment les gènes et les médicaments influencent le risque de démence.

Examen du passage à un dépistage du cancer de la prostate personnalisé en fonction des facteurs génétiques et familiaux.

Découvrez pourquoi la Lipoprotéine(a) est importante pour la santé de votre cœur et comment la surveiller.