Sciences de la santé - Médecine génétique et génomique

Un nouveau cadre améliore la précision dans l'interprétation des variants génétiques pLoF.

Une étude révèle la diversité des variants CFTR qui impactent le diagnostic et le traitement de la fibrose kystique.

De nouvelles recherches révèlent un score de risque polygénique pour la cardiomyopathie hypertrophique.

De nouvelles découvertes éclairent la base génétique et la prévalence des cardiomyopathies.

Des recherches montrent des liens entre le moment de la ménopause, la génétique et les risques pour la santé.

Des recherches montrent des variantes importantes qui affectent le syndrome néphrotique liées au gène WT1.

Une étude évalue les scores de risque polygénétiques pour divers groupes ethniques dans les résultats de santé.

Des chercheurs examinent les facteurs génétiques liés au développement du cancer de l'ovaire.

Les recherches mettent en avant les marqueurs ADN comme des outils pour une meilleure évaluation des risques pour la santé.

De nouveaux cadres améliorent les évaluations de risque génétique pour de meilleurs résultats en santé.

La recherche révèle de nouvelles façons d'identifier des cibles médicamenteuses grâce aux données génétiques.

Un aperçu de la maladie de Gaucher, des symptômes, des traitements et des facteurs de risque pour la NVA.

Un regard de plus près sur l'EDS et son lien avec la dysautonomie.

PDIVAS améliore l'identification des variants génétiques nuisibles pour de meilleurs résultats pour les patients.

GenePy révèle des diagnostics génétiques manqués pour des maladies rares dans les données de 100 000 génomes.

Explorer comment les modèles conjoints relient les facteurs génétiques aux résultats de santé au fil du temps.

Des recherches montrent des facteurs génétiques qui influencent le diabète de type 2 chez différentes populations.

Nouvelles idées sur les tests génétiques pour les troubles cardiaques héréditaires.

Des recherches montrent que des facteurs génétiques influencent la fragilité chez les personnes âgées.

La génomique joue un rôle crucial dans le diagnostic et le traitement des problèmes de santé.

Une étude révèle des facteurs génétiques influençant la gravité de la maladie COVID-19 et les chances d'infection.

Une nouvelle étude relie les traits génétiques aux risques de cancer, ouvrant la voie à des stratégies de prévention.

Les chercheurs utilisent des données d'imagerie pour trouver des liens génétiques liés à la santé.

Des recherches montrent qu'il y a des facteurs génétiques communs entre différentes maladies neurodégénératives.

Des taux élevés de troubles génétiques chez les Émiratis à cause des pratiques culturelles et des avancées dans le domaine de la santé.

Découvrez comment les graphiques en trompette améliorent la compréhension de la variation génétique.

De nouvelles recherches révèlent des changements génétiques liés au mésothéliome pleural malin.

Une étude révèle que la génétique joue un rôle clé dans les troubles du développement neuro.

Des recherches montrent le rôle des gènes liés au cuivre dans le carcinome rénal à cellules claires.

Une étude révèle des liens génétiques avec le rougissement dû à l'alcool chez les hommes d'Asie de l'Est.

Le vieillissement affecte les groupes de maladies, offrant des pistes pour une santé personnalisée.

De nouvelles recherches mettent en avant des facteurs génétiques liés à la perte d'audition chez les personnes âgées.

Une étude révèle des différences de méthylation dans le syndrome de Down qui impactent les malformations cardiaques.

Une étude révèle comment les variants affectent les résultats des traitements par anticorps.

Une étude met en évidence des risques génétiques pour la maladie de Parkinson dans les populations africaines.

Des recherches montrent comment fumer et boire influencent les traits sanguins à travers la génétique.

UPDOG améliore les scores polygéniques pour des populations diverses, avec l'objectif d'obtenir de meilleurs résultats en matière de santé.

Des recherches montrent des relations génétiques complexes dans Alzheimer, mettant en avant des interactions uniques dans les cellules du cerveau.

S'attaquer aux inégalités dans les soins du cancer du sein grâce au dépistage génétique.

Cette étude examine les facteurs génétiques dans le coussinet adipeux infrapatellaire liés à l'arthrose.