Auto-rapport des patients : un pas vers de meilleurs diagnostics

Les patients avec des maladies non diagnostiquées passent souvent beaucoup de temps à consulter différents médecins et à chercher du soutien en ligne. Ils décrivent leurs Symptômes en détail, mais souvent, ces descriptions ne sont pas dans un format compréhensible par les ordinateurs. Ça complique la tâche des médecins pour utiliser ces infos dans leur travail. De plus, quand les patients vont voir des spécialistes, la communication entre eux est souvent pas terrible. Bien comprendre les symptômes d’un patient est crucial pour poser un bon diagnostic. Cette compréhension peut aussi guider les tests génétiques qui pourraient aider à établir un diagnostic. Même si les outils pour analyser les données génétiques se sont améliorés au fil des ans, collecter des infos détaillées sur les symptômes n’est pas devenu plus simple ou moins cher. Une stratégie qui est mise en place consiste à amener les patients dans des cliniques spécialisées où différents médecins peuvent évaluer leurs symptômes au même endroit.

#L'Ontologie du Phénotype Humain (HPO)

L'Ontologie du Phénotype Humain est une collection détaillée de termes qui décrivent les symptômes associés à différentes maladies. Elle a été créée pour aider à capturer des informations détaillées sur les symptômes d’un patient. Avec ces infos, les médecins peuvent travailler pour identifier la maladie la plus probable qu'un patient pourrait avoir et peuvent connecter les patients avec d'autres ayant des symptômes similaires. Ces dernières années, on a vu une montée de l'utilisation de modèles qui comparent les symptômes entre patients pour améliorer les Diagnostics. Ça a conduit au développement de divers algorithmes qui calculent à quel point les symptômes d’un patient correspondent à ceux des maladies connues.

Dans le processus habituel quand on évalue un patient avec une condition non diagnostiquée, une équipe médicale fait une évaluation détaillée des symptômes et crée une liste de termes issus de l'HPO qui caractérisent ces symptômes. Cependant, ce processus minutieux peut encore manquer d'importants détails. Les patients ont souvent une connaissance approfondie de leurs symptômes qui pourrait ne pas être capturée durant les évaluations médicales. Certains symptômes peuvent ne pas être visibles, ne pas être posés comme questions, ou ne pas être communiqués efficacement entre différents prestataires de soins. Donc, permettre aux patients de décrire leurs symptômes eux-mêmes pourrait être un complément important à l’historique médical, à l’évaluation, et aux tests utilisés pour identifier un trouble génétique. Cette auto-description pourrait être particulièrement cruciale pour les patients qui n’ont pas accès à des évaluations spécialisées par des médecins. Utiliser l'auto-description des patients pourrait faire gagner du temps et de l'argent tout en réduisant les goulets d'étranglement dans le processus de test. Le plus important, c’est que ça permettrait aux patients de jouer un rôle plus actif dans leur propre santé.

#Approches d'Auto-Phénotypage

Étant donné le potentiel avantage d'avoir les patients décrire leurs propres symptômes, plusieurs méthodes ont été développées. Une méthode courante consiste à faire répondre les patients à des questions dans des sondages sur leurs symptômes, avec les réponses ensuite appariées à des termes de l'HPO. Un exemple de ça est GenomeConnect, un registre de patients qui vise à connecter les patients et fournir des infos sur leurs conditions génétiques. Le sondage de GenomeConnect inclut des termes de symptômes communs basés sur divers systèmes corporels et permet des descriptions supplémentaires en texte libre. Les patients qui donnent certaines réponses peuvent recevoir des sondages de suivi qui explorent plus en détail certains symptômes. Par exemple, si un patient mentionne avoir des crises, il peut recevoir un sondage spécifiquement sur les crises pour obtenir plus d'infos.

Bien que GenomeConnect collecte des infos précieuses, son sondage n’a pas été conçu à l’origine pour le diagnostic, ce qui signifie qu’il n’a pas été testé pour confirmer que les termes dérivés reflètent avec précision les symptômes d’un patient. La validation des méthodes d'auto-description est importante car elle montre que les patients peuvent fournir des informations structurées qui pourraient être utiles pour le diagnostic. Une autre méthode pour l'auto-description permet aux patients de sélectionner directement des termes HPO qui se rapportent à leurs symptômes. Cependant, comme beaucoup de ces termes sont du jargon médical, ils peuvent être inconnus des patients. Donc, il est nécessaire de traduire ces termes en langage plus simple. L'Initiative Monarch a pris cette tâche en créant des versions simplifiées des termes HPO, les rendant plus accessibles aux patients.

#Évaluation des Méthodes

Le but d'une récente étude était de comparer les deux méthodes d'auto-phénotypage : le sondage GenomeConnect et la version simplifiée de l'HPO, pour voir laquelle est plus efficace pour les patients. L’étude visait à déterminer si l’utilisation de ces méthodes conduit à des profils utiles et précis qui correspondent aux maladies connues. Pour chaque maladie rare, il y a des profils de symptômes standards élaborés à partir de la littérature médicale. Tous ces termes médicaux ne peuvent pas être facilement traduits en langage courant, et beaucoup de termes de GenomeConnect ne peuvent pas être directement mappés à l'HPO. Donc, comprendre à quel point chaque profil de symptômes peut impacter le diagnostic est essentiel.

Pour évaluer le potentiel de ces méthodes d'auto-évaluation, les chercheurs ont créé des profils fictifs max (TMax) pour les deux instruments basés sur le plus grand nombre de termes pouvant être utilisés pour la comparaison. Ils ont également généré des profils réalistes "réalistes" (Sim) en ajoutant des variations et des omissions pour mimer comment les patients pourraient décrire leurs symptômes. Cela a été fait pour comprendre comment les profils rapportés par les patients s'alignent avec les profils réels pour diverses maladies.

Les deux instruments d'auto-phénotypage ont ensuite été présentés aux patients. Les participants étaient soit ceux qui assistaient à un centre médical, soit ceux déjà inscrits dans un registre de patients. Tous les participants avaient des diagnostics vérifiés de maladies rares. On leur a demandé de compléter un ou les deux instruments. Les patients qui n’ont rempli qu’un seul instrument ont reçu une compensation, tandis que ceux qui en ont rempli deux ont reçu un montant plus élevé pour encourager leur participation.

#Comparaison des Instruments

Les chercheurs ont comparé les profils générés par le sondage GenomeConnect et la version simplifiée de l’HPO par rapport à des profils de patients simulés. Ils ont analysé à quel point ces profils auto-rapportés ont bien fonctionné pour identifier les bonnes maladies. Ils ont également évalué à quel point les profils étaient spécifiques et précis par rapport aux profils standards que les médecins utilisent.

À travers cette comparaison, on a découvert que le sondage GenomeConnect produisait des profils qui étaient généralement plus proches de la simulation des maladies connues que ceux de l'instrument Phenotypr. Cependant, l’instrument Phenotypr a montré moins de variabilité dans ses résultats, indiquant un degré de précision qui le rendait précieux dans certains contextes. Bien que l’approche GenomeConnect ait été jugée plus précise dans l’ensemble, le manque de différences significatives par rapport aux profils cliniques standards a suggéré que la performance des deux instruments pouvait varier selon le contexte.

Un autre aspect important de l’étude était les interviews menées avec les participants après l'utilisation des deux instruments. Les patients préféraient l’approche structurée à choix multiples du sondage GenomeConnect, ce qui facilitait leur réponse. Cependant, ils appréciaient aussi les réponses détaillées que Phenotypr permettait. Certains utilisateurs ont trouvé que le fait de taper pour Phenotypr était difficile et ont préféré un format de liste à choisir.

#Principaux Résultats

L'étude a mis en avant plusieurs points importants. Premièrement, permettre aux patients de s'auto-décrire leurs symptômes pourrait être un ajout précieux aux évaluations médicales. Les deux outils d'auto-phénotypage peuvent permettre aux patients de fournir des infos essentielles qui pourraient aider au diagnostic. Bien que GenomeConnect ait été plus précis, Phenotypr offrait une vue plus complète des symptômes et pourrait aider à identifier des conditions avec des niveaux de détail plus élevés.

De plus, la recherche a indiqué qu'il était nécessaire de trouver un équilibre entre la convivialité et la richesse des données symptomatiques pour les futurs travaux. Une approche hybride qui mélange la simplicité des questions à choix multiples avec la profondeur des réponses ouvertes pourrait être la meilleure voie à suivre pour développer des outils d’auto-phénotypage efficaces.

#Directions Futures

L'étude a également souligné la nécessité de tester ces instruments d'auto-phénotypage avec une population plus diversifiée et non diagnostiquée. Cela aiderait à comprendre leur véritable performance en contexte clinique. Il devrait aussi y avoir des efforts pour impliquer davantage de groupes sous-représentés afin d'assurer une gamme plus large d'expériences et de perspectives dans le rapport des symptômes.

Certaines limitations de l'étude ont été reconnues, comme le manque de diversité dans le pool de participants. La plupart des répondants étaient blancs et femmes, souvent des mères d'enfants avec des conditions. Ce déséquilibre démographique montre qu'il est nécessaire de toucher des communautés plus variées lors de la réalisation de telles recherches.

#Conclusion

En conclusion, le sondage GenomeConnect et Phenotypr ont démontré leur potentiel pour aider les patients à partager leurs infos sur les symptômes. Bien que GenomeConnect ait été généralement plus précis, la précision de Phenotypr mérite d’être explorée davantage, suggérant qu'une approche combinée pourrait être plus efficace. L'objectif ultime est d'améliorer le processus de diagnostic en renforçant la participation des patients et la communication avec les cliniciens. À l’avenir, les chercheurs devraient se concentrer sur le perfectionnement de ces outils pour veiller à ce qu'ils soient à la fois efficaces et conviviaux, permettant aux patients de contribuer de manière significative à leur parcours de soins.