Comprendre le syndrome de délétion 22q11.2 et son impact

Le Syndrome de délétion 22q11.2, c'est une condition où un petit morceau du chromosome 22 manque. C'est le type de microdélétion le plus courant chez les humains, touchant environ 1 grossesse sur 1 000. Les symptômes varient beaucoup d'une personne à l'autre, allant de légers soucis à des problèmes de santé graves. Parmi les caractéristiques courantes, on trouve des malformations cardiaques, des problèmes de parole et de langage, des difficultés d'apprentissage et des traits faciaux uniques. Les problèmes cognitifs sont fréquents, la plupart des personnes touchées montrant des déficits au niveau de leur intelligence.

#Symptômes et Défis

Beaucoup d'enfants avec ce syndrome rencontrent divers défis. Certains peuvent avoir des malformations cardiaques congénitales qui nécessitent une attention médicale. D'autres peuvent avoir des difficultés à s'exprimer à cause de problèmes dans la structure de leur bouche et de leur gorge. De plus, beaucoup d'enfants avec cette condition ont des difficultés d'apprentissage, ce qui peut affecter leur capacité à communiquer et à interagir avec leurs camarades. Les compétences linguistiques, comme produire de la parole et comprendre les autres, sont souvent des domaines de préoccupation. Les parents trouvent souvent que les Difficultés de parole sont l'un des aspects les plus difficiles de l'éducation d'un enfant avec ce syndrome.

Des recherches montrent qu'environ 70 % à 80 % des enfants avec le syndrome de délétion 22q11.2 connaissent un certain niveau de retard dans leur développement cognitif. Bien que les Troubles d'apprentissage sévères ne soient pas aussi fréquents, beaucoup d'enfants sont touchés par des problèmes liés au langage et aux compétences sociales. Ces retards de développement peuvent entraîner des défis émotionnels, comme de l'anxiété ou des troubles de l'humeur, surtout pendant l'adolescence.

#Diagnostic et Identification

Malgré la fréquence de ce syndrome, il n'est souvent pas diagnostiqué dès le départ. Beaucoup d'enfants ont des symptômes légers ou ceux-ci varient beaucoup entre les individus, ce qui rend difficile l'identification de la condition par les médecins. Un test spécifique appelé hybridation in situ par fluorescence (FISH) peut confirmer un diagnostic, mais il est cher et pas toujours accessible. Reconnaître les signes et symptômes communs est crucial, car cela aide à planifier des évaluations, thérapies et soins à long terme appropriés pour l'enfant.

Le cadre de Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (ICF) aide à comprendre comment les problèmes de santé affectent la vie quotidienne d'une personne. Cette approche ne se concentre pas seulement sur le diagnostic médical, mais examine aussi comment l'environnement et les capacités personnelles de l'individu impactent son fonctionnement global.

#Étude sur les Enfants avec le Syndrome de Déletion 22q11.2

Une étude descriptive a été réalisée avec sept enfants diagnostiqués avec le syndrome de délétion 22q11.2 pour mieux comprendre leur fonctionnement. Ces enfants ont été recrutés dans un hôpital spécialisé au Brésil qui offre un soutien complet aux enfants avec divers handicaps. L'étude a suivi des directives éthiques strictes pour garantir la confidentialité des participants et le consentement éclairé.

Les critères d'inclusion pour l'étude étaient clairs : tous les participants devaient avoir un test génétique positif pour la délétion 22q11.2 et être âgés de 6 à 12 ans. Les familles des enfants éligibles ont été contactées en personne ou par téléphone pour les inviter à participer à l'étude. Des entretiens ont été réalisés avec les enfants et leurs parents pour recueillir des informations sur leur santé et leur fonctionnement.

#Résultats sur le Fonctionnement

L'étude visait à identifier les déficits communs chez les enfants avec le syndrome de délétion 22q11.2 et a utilisé une liste de contrôle basée sur le cadre ICF. Divers domaines de fonctionnement ont été évalués, y compris les fonctions corporelles, les structures corporelles, les activités, la participation et les facteurs environnementaux.

#Fonctions et Structures Corporelles

Dans le domaine des fonctions corporelles, l'étude a révélé que la plupart des enfants avaient des déficits liés à la parole et au développement cognitif. La majorité avait des problèmes de fluidité et de rythme dans leur discours, ainsi que des fonctions intellectuelles. Étonnamment, des problèmes structurels au niveau du nez et de la gorge n'ont été identifiés que chez un enfant, indiquant que la plupart des problèmes de parole provenaient de soucis fonctionnels plutôt que structurels.

#Activités et Participation

Les enfants présentaient des limitations significatives dans leurs activités et leur participation. Beaucoup avaient du mal à communiquer efficacement, à s'engager dans des interactions sociales et à exprimer des messages non verbaux. Des difficultés dans la vie communautaire et les conversations quotidiennes ont également été observées. Ces limitations peuvent entraîner des sentiments d'isolement et impacter leur estime de soi et leur qualité de vie.

#Facteurs Environnementaux

L'étude a également examiné les facteurs environnementaux qui peuvent aider ou entraver le fonctionnement des enfants. Le soutien familial est ressorti comme un facilitateur clé pour beaucoup d'enfants, tout comme l'accès au transport, aux services publics et aux ressources éducatives. Cependant, les enfants n'utilisaient pas souvent des technologies ou produits d'assistance qui pourraient les aider dans leurs activités quotidiennes. Cela suggère qu'il pourrait y avoir des opportunités pour améliorer leur fonctionnement grâce à un meilleur accès à des outils et technologies de soutien.

#Importance d'une Approche Holistique

Les résultats soulignent que les enfants avec le syndrome de délétion 22q11.2 sont affectés par de nombreux facteurs au-delà de leur diagnostic médical. Le cadre ICF aide les professionnels de santé à se concentrer sur l'individu dans son ensemble plutôt que de se concentrer uniquement sur ses déficits. Comprendre l'interaction entre les fonctions corporelles, les activités et les facteurs environnementaux donne une image plus claire de comment ces enfants fonctionnent au quotidien.

L'étude a mis en avant la nécessité d'une approche biopsychosociale en matière de santé. Cela signifie que lorsque l'on évalue et traite ces enfants, il est essentiel de considérer leurs conditions médicales en parallèle avec leurs influences environnementales et leurs forces et défis personnels.

#Conclusion

Cette recherche fournit des informations précieuses sur les complexités du fonctionnement des enfants avec le syndrome de délétion 22q11.2. Elle démontre l'importance d'une stratégie d'évaluation complète qui inclut non seulement des facteurs médicaux, mais aussi psychosociaux. En reconnaissant comment divers aspects de la vie d'un enfant influencent ses capacités, les soignants et professionnels peuvent mieux soutenir leur développement et leur qualité de vie.

D'autres études sont recommandées pour approfondir la compréhension des profils de fonctionnement des enfants avec cette condition et explorer des interventions efficaces qui répondent à leurs besoins uniques. L'objectif est de s'assurer que les enfants avec le syndrome de délétion 22q11.2 puissent s'épanouir dans leurs environnements et réaliser leur plein potentiel.