Défis visuels dans le syndrome d'Ogden : une nouvelle étude

L'acétylation N-alpha est un moyen courant par lequel les protéines de nos cellules peuvent changer après leur fabrication. Ce processus aide les protéines à mieux faire leur travail. Un groupe de protéines, appelé le complexe NatA, aide dans ce processus. Le complexe NatA se compose de deux parties principales : l'enzyme NAA10, qui fait le boulot d'ajout d'un groupe acétyle, et la protéine NAA15, qui soutient le processus.

#Aperçu du syndrome d'Ogden

Le syndrome d'Ogden est une condition liée à des changements (mutations) dans les gènes NAA10 ou NAA15. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 2011. Il affecte les gens de diverses manières, y compris des problèmes d'apprentissage, de développement physique, des problèmes cardiaques, des crises et des retards de la parole. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome d'Ogden ont également des problèmes de vision. Parmi les problèmes fréquents, on trouve la Myopie, l'hypermétropie et des soucis de perception visuelle. Bien qu'il existe quelques connaissances sur ces problèmes de vision, il y a encore beaucoup à apprendre.

#Objectifs de l'étude

Cette étude visait à décrire les problèmes de vision associés aux mutations dans le gène NAA10 et, pour la première fois, les effets des mutations dans le gène NAA15. En recueillant et en analysant des informations provenant de personnes touchées, les chercheurs espéraient identifier des schémas dans les images cérébrales qui pourraient expliquer comment la taille des yeux est liée à la gravité des problèmes de vision.

#Participants

L'étude a inclus 67 personnes ayant des mutations NAA10 et 19 personnes avec des mutations NAA15. Des interviews ont été menées en ligne ou en personne entre novembre 2019 et septembre 2022. Certaines familles de patients ont été incluses sur la base de leurs dossiers médicaux, tandis que des antécédents médicaux complets ont été recueillis pour tous les participants, en se concentrant sur les problèmes liés à la vision.

#Problèmes de vision courants

Les chercheurs ont découvert que les participants rencontraient souvent plusieurs problèmes de vision, tels que des troubles visuels corticaux (TVC), la myopie, l'hypermétropie, l'astigmatisme, le Strabisme et le nystagmus. D'autres conditions comme l'anisométropie, le myoclonus des paupières, le glaucome et la ptose ont été notées mais étaient moins courantes.

#Revue des études précédentes

Pour comparer leurs résultats, les chercheurs ont exploré des bases de données académiques à la recherche d'informations sur des cas précédents de syndrome d'Ogden et les problèmes de vision associés aux mutations dans le gène NAA10. Ils ont rassemblé des données provenant d'études existantes et les ont organisées pour identifier des schémas communs. Étonnamment, il n'y avait pas d'études précédentes se concentrant uniquement sur les problèmes de vision liés à NAA15.

#Analyse par neuroimagerie

Les chercheurs ont également réalisé des scans cérébraux sur 18 participants pour vérifier s'il y avait des différences dans la structure des yeux. Ils ont classé l'apparence des yeux à l'aide d'un système de notation pour identifier d'éventuelles anomalies. Les données ont été analysées pour voir si la taille ou la forme des yeux correspondait aux types de problèmes de vision rencontrés par les participants.

#Témoignages de patients

Pour mieux comprendre les expériences des familles confrontées à ces mutations, les chercheurs ont collecté des citations de parents. Ces témoignages ont souligné l'importance des contrôles oculaires réguliers et des interventions précoces pour améliorer la qualité de vie des personnes touchées.

#Démographie des participants

L'étude a impliqué un groupe diversifié d'individus, avec des participants venant de plusieurs pays et d'âges variés. La plupart des participants étaient caucasiens, et beaucoup avaient moins de 18 ans. Chaque individu avait des mutations confirmées dans le gène NAA10 ou NAA15.

#Pathogénicité des mutations

Tous les participants inclus ont été évalués pour déterminer si leurs mutations étaient nuisibles (pathogènes) ou probablement nuisibles. Pour les nouvelles mutations, les chercheurs ont fait des suppositions éclairées sur leur impact en se basant sur les connaissances génétiques existantes.

#Prévalence des problèmes de vision

L'étude a comparé la fréquence des problèmes de vision courants chez leurs participants à des rapports précédents. Ils ont découvert que des conditions comme le TVC, la myopie, l'astigmatisme et le strabisme étaient plus courantes dans leur groupe. Cela suggère que ces problèmes pourraient ne pas être reconnus ou diagnostiqués aussi rigoureusement chez les personnes atteintes du syndrome d'Ogden qu'ils devraient l'être.

#Défis dans l'identification des conditions

Le TVC est une des principales causes de problèmes de vision chez les enfants. Cela se produit lorsque les enfants ont des problèmes visuels qui ne sont pas causés par des problèmes dans les yeux eux-mêmes. Au lieu de cela, cela affecte la façon dont le cerveau traite l'information visuelle. Cela peut avoir des impacts significatifs sur l'apprentissage et les interactions sociales. De nombreux enfants avec des handicaps de développement pourraient avoir un TVC, mais de nombreux cas restent non diagnostiqués.

Les chercheurs ont trouvé que même lorsque les enfants n'avaient pas de diagnostic confirmé de TVC, il y avait des signes qu'ils avaient des difficultés avec la perception de la profondeur. Cela souligne la nécessité d'une plus grande sensibilisation et d'un dépistage des problèmes de vision dans cette population.

#Différences entre NAA10 et NAA15

Des études précédentes ont suggéré que les personnes avec des mutations NAA10 pourraient avoir des symptômes plus graves par rapport à celles avec des mutations NAA15. Cependant, dans cette étude, les chercheurs ont découvert que les deux groupes ne montraient pas de différences significatives en termes de problèmes de vision. Il est important de noter que la taille plus petite du groupe NAA15 peut affecter la validité de ces résultats.

Fait intéressant, ils ont remarqué que les hommes avec des mutations NAA10 étaient moins susceptibles d'avoir de l'astigmatisme, peut-être à cause d'un nombre plus restreint d'hommes dans l'étude.

#Résultats de la neuroimagerie

Les scans cérébraux n'ont montré aucun lien clair entre la taille ou la forme des yeux et les types de problèmes de vision. Cependant, les participants avec des mutations NAA15 avaient tendance à avoir des problèmes de vision plus légers par rapport à ceux avec des mutations NAA10.

#Importance de NAA10 et NAA15

Les protéines NAA10 et NAA15 jouent des rôles dans le développement de divers organes, y compris les yeux. Des recherches antérieures ont suggéré que NAA10 pourrait être impliqué dans un processus essentiel pour le développement des yeux. Plus de recherches sont nécessaires pour comprendre pleinement comment ces protéines affectent le développement et la fonction oculaire.

#Limitations de l'étude

Un des défis de l'étude était que de nombreuses interviews ont été menées en ligne, ce qui restreignait parfois la profondeur des informations recueillies. Certains dossiers médicaux étaient incomplets, et les chercheurs ont dû s'appuyer sur des interviews, ce qui peut ne pas toujours capturer tous les détails avec précision.

Un autre défi était de classifier les nouvelles mutations. Cependant, des découvertes récentes ont aidé les chercheurs à évaluer ces mutations.

#Conclusion

En résumé, les mutations NAA10 et NAA15 peuvent affecter de manière significative divers aspects de la santé, y compris la vision. Grâce à cette étude, les chercheurs ont identifié une prévalence plus élevée de plusieurs problèmes de vision courants chez les personnes ayant des mutations NAA10 par rapport aux rapports précédents. Cette étude marque également la première exploration des problèmes de vision chez les individus ayant des mutations NAA15. Les résultats suggèrent que les problèmes de vision, en particulier le TVC, pourraient être sous-reconnus dans cette population. Plus de recherches sont nécessaires pour mieux comprendre les implications de ces mutations et améliorer les soins pour les individus atteints du syndrome d'Ogden.