Syndrome KBG : Comprendre le rôle des crises

Le syndrome KBG est une condition rare qui affecte le développement du cerveau. Ça vient de changements ou de suppressions dans un gène spécifique appelé ANKRD11, situé sur le chromosome 16. Les personnes atteintes de ce syndrome rencontrent souvent des défis variés, surtout liés à leurs capacités cognitives et à leur santé neurologique.

Les personnes avec le syndrome KBG peuvent avoir différents types de Crises, comme des crises focales, des crises généralisées, des crises tonico-cloniques, des absences et des myocloniques. Certains peuvent montrer des modifications dans leur activité cérébrale lors des tests, même s'ils n'ont pas de crises visibles. Il est important de noter que bien que l'Épilepsie soit courante chez les patients avec le syndrome KBG, ce n'est pas un trait définissant de la condition.

#L'impact des crises sur le développement

Des recherches montrent que les crises peuvent avoir un effet négatif sur le développement chez les personnes avec diverses conditions neurologiques. Par exemple, dans le cas du syndrome de Rett, de nombreuses personnes avec épilepsie montrent aussi de graves problèmes de développement. Des crises précoces ou prolongées peuvent mener à des problèmes de mémoire, d'attention et d'autres fonctions cognitives.

Dans le syndrome KBG, il a été suggéré que l'apparition précoce des crises pourrait être liée à des symptômes plus sévères. Pour ça, il est crucial d'étudier comment les crises influencent les compétences cognitives des personnes avec ce syndrome.

#Évaluation des compétences cognitives dans le syndrome KBG

Pour examiner les capacités cognitives des personnes atteintes du syndrome KBG, on a utilisé un outil appelé Vineland Adaptive Behavior Scales, Troisième Édition (Vineland–3). Cet outil aide à mesurer les compétences adaptatives, essentielles pour la vie quotidienne, la communication et la socialisation.

Dans une étude récente, 39 personnes avec le syndrome KBG, confirmé par des tests génétiques, ont été évaluées. Ces participants venaient de 36 familles à travers 11 pays. Des interviews ont été menées par vidéoconférence par un médecin qualifié, et les sessions ont duré entre une et quatre heures. Avant ces interviews, des dossiers médicaux et des images ont été collectés pour rassembler des informations complètes.

Parmi les 39 personnes, 22 n'avaient pas été précédemment étudiées dans d'autres recherches. Certains de ces individus avaient également des enfants avec un syndrome KBG confirmé. L'identité des participants a été gardée confidentielle pour protéger leur vie privée.

#Processus de collecte de données

#Phase 1 : Interviews initiales

La première phase de l'étude a impliqué des interviews sur une période de 20 mois, de février 2021 à octobre 2022. Les familles ont été recrutées principalement via un groupe Facebook dédié au syndrome KBG ou par recommandations d'autres familles. Le médecin évaluant les participants a rassemblé des informations sur les retards de langage et moteurs, les problèmes de comportement, et les préoccupations neurologiques, y compris des détails sur les crises vécues.

Des informations sur le type et le début des crises, ainsi que sur les traitements, ont également été enregistrées. Les dossiers médicaux, y compris les résultats d'imageries cérébrales, ont été examinés en détail. D'autres caractéristiques neurologiques, comme une sensibilité à la douleur altérée et des anomalies anatomiques, ont été notées.

#Phase 2 : Évaluation du comportement adaptatif

La deuxième phase a impliqué l'évaluation du comportement adaptatif en utilisant le Vineland–3. Cet outil a été administré par téléconférences avec des évaluateurs formés, qui ont mené des interviews avec des parents ou des aidants principaux familiers avec la vie quotidienne des personnes avec le syndrome KBG.

Les scores du Vineland–3 pour les individus avec le syndrome KBG ont ensuite été comparés à ceux de la population générale et d'individus avec une autre condition génétique connue sous le nom de syndrome d'Ogden.

#Démographie et résultats génétiques

Le groupe étudié se composait de 39 individus, dont 17 avaient des mutations héréditaires, tandis que d'autres avaient des variantes d'hérédité inconnue. La majorité des personnes étudiées avaient des mutations significatives qui tombaient dans des catégories définies par des critères génétiques spécifiques. Divers types de mutations ont été identifiés, y compris des mutations à décalage de lecture, des mutations sans sens et des variantes du nombre de copies.

#Analyse des résultats

Le groupe du syndrome KBG affichait des scores plus bas sur le Vineland–3 comparé à la population générale. Cependant, certains individus ont obtenu des scores moyens ou supérieurs. Fait intéressant, les femmes dans le groupe KBG avaient des scores légèrement plus élevés que les hommes, bien que cette différence ne soit pas statistiquement significative.

#Scores par domaine et sous-domaine

Le Vineland–3 évalue le comportement adaptatif dans trois domaines principaux : la communication, les compétences de la vie quotidienne et la socialisation. En examinant ces domaines, les scores des hommes et des femmes étaient similaires, avec une moyenne d'environ 70. Cependant, aucune différence significative n'a été trouvée dans les scores en fonction du sexe.

#Comprendre l'épilepsie dans le groupe

L'étude s'est concentrée sur les individus avec épilepsie dans le groupe du syndrome KBG. La plupart ont déclaré avoir des crises tonico-cloniques généralisées, avec des absences comme le deuxième type le plus courant. En comparant les âges d'apparition des crises avec les scores sur le Vineland–3, aucune différence significative n'a été trouvée.

Certaines personnes ont signalé des occurrences possibles de crises qui ne répondaient pas aux critères cliniques de l'épilepsie. Ces individus n'ont pas été inclus dans l'analyse puisque leurs antécédents de crises n'étaient pas clairs.

#Observations sur la régression développementale

Des parents d'individus avec épilepsie ont noté des cas de régression développementale après le début des crises. Cependant, en regardant les scores moyens du Vineland–3, il n'y avait pas de différence significative entre ceux avec épilepsie et ceux sans. Un domaine qui a montré une signification était la communication écrite, où les individus sans épilepsie ont obtenu des scores plus élevés.

#Identification des cas extrêmes

Un petit nombre de participants avaient des scores significativement plus bas que la moyenne, et des caractéristiques partagées ont été identifiées parmi eux, principalement liées à des complications lors de l'accouchement. Tous les individus avec les scores les plus bas avaient nécessité des césariennes d'urgence.

Ces résultats suggèrent que des complications périnatales pourraient jouer un rôle dans le fonctionnement global des individus avec le syndrome KBG.

#Conclusions et futures directions

Les scores du groupe sur le Vineland–3 indiquaient des défis cognitifs, mais étonnamment, ces défis n'étaient pas aussi sévères que ce qui aurait pu être attendu par rapport à d'autres conditions comme le syndrome d'Ogden. Certains individus ont même obtenu des scores à la moyenne ou au-dessus, indiquant une gamme de capacités cognitives parmi ceux avec le syndrome KBG.

L'étude souligne l'importance de dépister l'épilepsie dans le syndrome KBG, car des différences ont été observées dans le fonctionnement cognitif, surtout dans les compétences de communication. Bien qu'aucune tendance significative n'ait été trouvée basée sur la taille actuelle de l'échantillon, les données suggèrent que des études plus larges seraient bénéfiques pour tirer des conclusions plus définitives sur l'impact de l'épilepsie sur le développement cognitif dans ce syndrome.

Les recherches futures devraient viser à inclure un groupe de participants plus large pour vérifier ces résultats et enquêter sur la façon dont des facteurs comme la méthode d'accouchement et les complications périnatales peuvent affecter le fonctionnement cognitif dans le syndrome KBG. En élargissant ce domaine d'étude, les chercheurs pourront en apprendre davantage sur les caractéristiques et les besoins des personnes avec le syndrome KBG, aidant ainsi au développement d'interventions ciblées et de stratégies de soutien.