Últimos artículos para Trastornos Genéticos

Una visión general de X-ALD, un raro trastorno genético que afecta al sistema nervioso.

Nuevos enfoques en el reporte de síntomas de los pacientes pueden mejorar la precisión del diagnóstico.

Una visión general de la atrofia muscular espinal y su impacto en la función muscular.

Infórmate sobre la leucemia linfoblástica aguda, sus causas y opciones de tratamiento.

La investigación revela el potencial de los miARN en el diagnóstico de la hipofosfatasia.

Un estudio revela conexiones entre problemas de salud y deficiencias inmunitarias primarias.

Los investigadores se enfocan en mejorar la retención de la visión en la retinitis pigmentosa a través de la salud metabólica.

Un estudio encuentra que el GXR puede ayudar a reducir la agresión y la impulsividad en el síndrome de Prader-Willi.

Una mirada a las causas genéticas y los mecanismos detrás de la anomalía de Peters en el desarrollo ocular.

La investigación resalta el papel de las mutaciones de CRB2 en la FSGS y la salud de los podocitos.

Un estudio revela alteraciones en la estructura del cerebro en la gangliosidosis GM1 usando técnicas de imagen avanzadas.

El estudio examina los efectos del tratamiento con corticosteroides en la ansiedad y el comportamiento en ratones con DMD.

Nuevas investigaciones sobre modelos de peces cebra arrojan luz sobre el síndrome de Sanfilippo.

La investigación sobre la terapia génica da esperanza a los afectados por el síndrome de Christianson.

Un estudio revela mutaciones comunes de alfa-talasemia en pacientes con anemia microcítica.

Una visión general del síndrome de Lowe, sus efectos y la investigación en curso.

Una visión general del HGPS y su impacto en los niños.

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro que afecta la función muscular y nerviosa.

La investigación avanza en la terapia con cromosomas para trastornos genéticos como el síndrome 8p.

Nuevas investigaciones muestran promesas en la terapia génica para trastornos genéticos severos.

Un estudio usa IA para mejorar las evaluaciones de riesgo cardíaco en pacientes con FH.

La investigación sobre el síndrome DESSH arroja luz sobre los desafíos en el desarrollo del cerebro.

La investigación muestra que la proteína SMN afecta la salud del hígado y el páncreas en la SMA.

Cómo la fibrosis quística complica la lucha del cuerpo contra infecciones por hongos.

Nuevas investigaciones ofrecen tratamientos prometedores para la deficiencia de lipasa ácida lisosómica.

Conoce sobre la distrofina y su papel crucial en la salud y reparación muscular.

Infórmate sobre la enfermedad de Gaucher y su impacto en la salud de la sangre.

Explorando técnicas de RM dinámica para evaluar la función muscular en enfermedades neuromusculares.

El síndrome de Timothy afecta el corazón, el cerebro y el desarrollo en general, presentando retos únicos.

Descubre los sorprendentes roles de los pseudogenes y los ARN no codificantes en nuestro ADN.

Infórmate sobre la enfermedad de Fabry y su impacto en la salud.

Aprende sobre las gangliosidosis GM2 y su impacto en el sistema nervioso.

La desnutrición pone en peligro a los niños con anemia de células falciformes en Uganda.

Nuevos métodos automatizados mejoran los chequeos de salud de recién nacidos usando muestras de sangre seca.

Conoce la beta talasemia, sus tipos, síntomas y tratamientos.

Aekatperone muestra potencial para tratar mutaciones en los canales KATP que afectan la regulación de insulina.