Últimos artículos para Trastornos Genéticos

Una mirada a las complejidades de la gangliosidosis GM1 tipo II.

La investigación sobre la deficiencia de ECHS1 revela posibles causas y vías de tratamiento.

Una mirada a cómo el Síndrome de X Frágil afecta el procesamiento auditivo y la vida diaria.

Este artículo explora la importancia de la rigidez aórtica en pacientes con Síndrome de Marfan.

Una mirada a los desafíos que enfrentan los niños con síndrome de deleción 22q11.2.

La investigación mejora los métodos de evaluación para la distrofia facioscapulohumeral usando ultrasonido.

Este artículo investiga las causas y efectos de las ossificaciones heterotópicas.

Una mirada a los factores genéticos y los resultados de salud de la DCM en pacientes jóvenes.

Explorando cómo la proteína ATM afecta el daño en el ADN y la salud de las neuronas.

La investigación revela cambios en las bacterias intestinales con los nuevos tratamientos para la fibrosis quística.

Infórmate sobre los efectos y la investigación sobre la Ataxia de Friedreich.

Infórmate sobre la cistinósis, sus efectos y la investigación actual sobre tratamientos.

La investigación destaca nuevos métodos de análisis de sangre para diagnosticar tumores en pacientes con NF1.

La investigación arroja luz sobre los mecanismos del dolor en la Displasia Fibrosa utilizando modelos de ratón.

Nuevos vehículos de entrega mejoran la efectividad de la herramienta CRISPR en la edición genética.

La terapia génica muestra potencial para tratar la lipodistrofia y sus problemas metabólicos.

Este estudio revela la estructura y función de las enzimas PCC y MCC humanas.

La investigación revela un método para analizar la replicación del ADN con mayor precisión.

La investigación revela nuevas ideas sobre la ADPKD usando técnicas automáticas de segmentación de quistes.

Un estudio muestra que el tratamiento combinado mejora la actividad de las enzimas del hígado, pero no la salud de los pulmones.

Un estudio revela que los problemas con la válvula mitral aumentan el riesgo cardíaco, especialmente en condiciones genéticas.

Examinando la aceptación de los padres sobre las pruebas de enfermedad de células falciformes para recién nacidos en el condado de Homa Bay.

Un estudio desarrolla una herramienta para medir el impacto del CADASIL en la vida de los pacientes.

Una visión general de X-ALD, un raro trastorno genético que afecta al sistema nervioso.

Nuevos enfoques en el reporte de síntomas de los pacientes pueden mejorar la precisión del diagnóstico.

Una visión general de la atrofia muscular espinal y su impacto en la función muscular.

Infórmate sobre la leucemia linfoblástica aguda, sus causas y opciones de tratamiento.

La investigación revela el potencial de los miARN en el diagnóstico de la hipofosfatasia.

Un estudio revela conexiones entre problemas de salud y deficiencias inmunitarias primarias.

Los investigadores se enfocan en mejorar la retención de la visión en la retinitis pigmentosa a través de la salud metabólica.

Un estudio encuentra que el GXR puede ayudar a reducir la agresión y la impulsividad en el síndrome de Prader-Willi.

Una mirada a las causas genéticas y los mecanismos detrás de la anomalía de Peters en el desarrollo ocular.

La investigación resalta el papel de las mutaciones de CRB2 en la FSGS y la salud de los podocitos.

Un estudio revela alteraciones en la estructura del cerebro en la gangliosidosis GM1 usando técnicas de imagen avanzadas.

El estudio examina los efectos del tratamiento con corticosteroides en la ansiedad y el comportamiento en ratones con DMD.

Nuevas investigaciones sobre modelos de peces cebra arrojan luz sobre el síndrome de Sanfilippo.

La investigación sobre la terapia génica da esperanza a los afectados por el síndrome de Christianson.

Un estudio revela mutaciones comunes de alfa-talasemia en pacientes con anemia microcítica.

Una visión general del síndrome de Lowe, sus efectos y la investigación en curso.

Una visión general del HGPS y su impacto en los niños.