Genetische Störungen in Thailand: Ein näherer Blick

Mendelianerkrankungen sind genetische Störungen, die durch Veränderungen in Genen verursacht werden. Es gibt über 5.000 bekannte Mendelianerkrankungen, die nicht sehr häufig sind. Dennoch tragen diese Krankheiten erheblich zu Säuglingstoden und Krankenhausaufenthalten bei Kindern bei. Sie betreffen auch viele Erwachsene. Es gibt mindestens 2.000 Krankheiten, die durch autosomal rezessive Gene verursacht werden, und etwa 500, die mit X-chromosomalen Genen verbunden sind. Tests für diese genetischen Störungen vor einer Schwangerschaft und gute Beratung zu reproduktiven Optionen sind effektive Methoden, um die Auswirkungen dieser Krankheiten zu verringern.

#Genetische Tests und Trägerscreening

Das Trägerscreening hilft, Personen zu identifizieren, die eine Kopie einer Genmutation tragen, die zu einer genetischen Störung führen könnte. Viele Studien zeigen, dass die Raten dieser genetischen Störungen je nach Population und den spezifisch untersuchten Genen variieren. Kürzlich wurde eine Standardliste mit 113 Genen für das Trägerscreening veröffentlicht, die sowohl autosomal rezessive als auch X-chromosomale Bedingungen umfasst. Da G6PD-Mangel eine häufige genetische Störung in Thailand und Südostasien ist, wurde es zu dieser Liste hinzugefügt.

Um die Trägerhäufigkeit genetischer Störungen in der thailändischen Bevölkerung zu verstehen, schauten Forscher sich die Gene von 1.642 nicht verwandten thailändischen Personen an. Sie konzentrierten sich auf unveränderte Eltern, deren Kinder seltene Krankheiten hatten. Zuerst entfernten sie bekannte schädliche Genveränderungen bei diesen Eltern, die Krankheiten bei ihren Kindern verursachen könnten.

#Studienergebnisse zu genetischen Varianten

Von den 113 empfohlenen Genen wurden bei 559 getesteten Personen 165 schädliche genetische Veränderungen in 60 dieser Gene gefunden. Für das G6PD-Gen identifizierten sie 7 schädliche Veränderungen bei 127 Frauen. Bei Betrachtung von insgesamt 114 Genen fanden sie 172 schädliche Veränderungen in 61 Genen bei 640 Personen. Trotz des Ausschlusses bestimmter Gene, die bekannt dafür sind, Thalassämie und verwandte Blutstörungen zu verursachen, fand die Studie heraus, dass 14,7 % der Personen mindestens eine schädliche genetische Veränderung trugen.

Unter den verschiedenen genetischen Störungen waren viele, die mit hämolytischen Störungen zu tun hatten, bei denen rote Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden, verbreitet. Das Gen mit der höchsten Trägerquote war HBB, wobei über 50 % der Personen mindestens eine schädliche Veränderung trugen. Das nächste häufigste war G6PD, mit knapp 20 % der betroffenen Personen. Das dritthäufigste war HBA2, mit etwa 10 % der Betroffenen.

#Bemerkenswerte genetische Varianten

Die am häufigsten vorkommende schädliche Veränderung war im HBB-Gen, das eine Bedingung namens Hämoglobin E verursacht. Diese Veränderung wurde bei einer erheblichen Anzahl von getesteten Personen gefunden. Eine weitere bemerkenswerte Variante war im HBA2-Gen, das mit einer Erkrankung namens Hb Constant Spring verbunden ist. Bei mehreren Personen wurde auch die G6PD-Variante gefunden, die G6PD-Mangel verursacht.

Bei der Untersuchung von Blutkrankheiten wie Thalassämie war die häufigste Art der genetischen Veränderung Löschungen in den HBA-Genen. Unter den getesteten Personen trug ein kleiner Prozentsatz bestimmte Arten von Thalassämie und Hämoglobinstörungen. Die Trägerquote für G6PD-Mangel war ebenfalls beträchtlich, insbesondere bei Frauen in der getesteten Population.

#Weitere genetische Störungen

Die Studie untersuchte auch andere vererbbare Stoffwechselkrankheiten. Ein bedeutender Befund war mit der Gaucher-Krankheit verbunden, die durch eine Mutation im GBA-Gen verursacht wird. Diese Variante wurde aufgrund von Komplikationen mit eng verwandten Pseudogenen nicht häufig analysiert.

Die Forschung hob hervor, dass bestimmte Stoffwechselstörungen wie Hyperoxalurie und Wilson-Krankheit auch unter den Trägern vorkamen. Die häufige Variante in den AGXT- und ATP7B-Genen wurde bei einem kleineren Prozentsatz der getesteten Personen identifiziert.

Hörverlust, der vererbbar sein kann, war ein weiterer Schwerpunkt der Studie. Bestimmte genetische Marker, die sowohl mit syndromischem als auch mit nicht-syndromischem Hörverlust verbunden sind, wurden in der thailändischen Bevölkerung gefunden. Das GJB2-Gen, bekannt für die Verursachung von nicht-syndromischem Hörverlust, hatte eine bemerkenswerte Variante, die in der Studie identifiziert wurde.

#Einschränkungen der Studie

Es gibt Einschränkungen bezüglich der Methoden, die bei genetischen Tests verwendet werden. Die komplette Exomsequenzierung könnte bestimmte strukturelle Varianten, wie die, die häufig bei α-Thalassämie vorkommen, übersehen. Es gibt auch bestimmte genetische Störungen wie die spinale Muskelatrophie, die mit diesen Methoden nicht gut erkannt werden können.

Die Stichprobengrösse der Studie erlaubte eine gute Schätzung der Häufigkeit häufiger Allele, aber für seltenere Varianten könnte eine grössere Gruppe erforderlich sein, um genaue Ergebnisse zu erzielen.

#Fazit

Die Ergebnisse dieser Studie beleuchten das Bewusstsein für genetische Störungen in Thailand. Eine bedeutende Anzahl von Personen wurde als Träger schädlicher genetischer Varianten gefunden, insbesondere in Genen, die mit Blutstörungen assoziiert sind. Diese Ergebnisse sind nützlich, um ein effektiveres Trägerscreening-Programm zu erstellen, das auf die thailändische Bevölkerung zugeschnitten ist.

Durch die Erhöhung des Bewusstseins und des Verständnisses für diese genetischen Risiken können bessere Gesundheitsoptionen und reproduktive Entscheidungen für Familien zur Verfügung gestellt werden. Diese Informationen sind wichtig für die Planung von öffentlichen Gesundheitsstrategien, die darauf abzielen, die Auswirkungen dieser genetischen Störungen zu verringern.

Insgesamt hebt diese Studie die Bedeutung von genetischen Tests hervor und wie das Wissen über genetische Risiken bei der Informierung von Gesundheitsentscheidungen für Einzelpersonen und Familien in Thailand und anderen Regionen mit ähnlichen genetischen Hintergründen helfen kann.