Diabetes falsch klassifizieren: Ein verstecktes Risiko für britische Südasianer
Studie zeigt Diabetesfehlklassifikation bei britischen Südasiaten, was die Patientenversorgung gefährdet.
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Inhaltsverzeichnis
Diabetes gibt's in zwei Haupttypen: Typ-1-Diabetes (T1D) und Typ-2-Diabetes (T2D). Diese Typen haben unterschiedliche Ursachen, brauchen verschiedene Behandlungen und führen zu anderen Erfahrungen für die Betroffenen. Ärzte haben manchmal Schwierigkeiten, den Typ zu erkennen, da die Symptome ähnlich sein können. Der Anstieg von Übergewicht bei jungen Leuten macht es sogar noch schwerer, die Typen auseinanderzuhalten. Ausserdem entstehen manche Fälle von Typ-1-Diabetes erst später im Leben, was auch verwirrend sein kann.
Fehlklassifikation passiert, wenn ein Patient fälschlicherweise als T1D oder T2D eingestuft wird. Studien zeigen, dass bis zu 13 % der Diabetesfälle im UK möglicherweise falsch codiert sind. Den richtigen Typ von Diabetes zu identifizieren, ist oft kompliziert, da die Symptome der beiden Typen sich überschneiden können. Wenn jemand kurz nach der Diagnose Insulin benötigt, deutet das normalerweise auf T1D hin, aber das kann ohne geeignete Tests schwer zu erkennen sein.
Die Herausforderung der Fehlklassifikation
Ärzte haben Schwierigkeiten, zwischen T1D und T2D zu unterscheiden, besonders in Bevölkerungsgruppen mit einer hohen Prävalenz von T2D, wie bei Menschen südasiatischer Herkunft. Diese Leute können schon in jüngeren Jahren mit Diabetes diagnostiziert werden und passen nicht immer ins typische Profil, das man in anderen Bevölkerungsgruppen sieht. Dadurch kann T1D fälschlicherweise als T2D klassifiziert werden, was zu schweren gesundheitlichen Problemen wie diabetischer Ketoazidose oder erhöhten langfristigen Komplikationen führen kann.
Andere Methoden, um die Diabetes-Typen zu verstehen, beinhalten genomweite Studien, die Einsichten in die genetischen Ursachen von T1D und T2D geliefert haben. Diese Studien haben polygenetische Risikoscores (PRS) entwickelt, die bei der Klassifizierung von Diabetes helfen könnten. Allerdings konzentrieren sich viele Studien auf Menschen europäischer Abstammung, was Fragen aufwirft, ob die Ergebnisse auch für andere Abstammungsgruppen gelten.
Das Ziel der Studie
In dieser Studie wollen wir genetische Werkzeuge nutzen, um die Diabetes-Typen unter britischen Südasianern besser zu klassifizieren. Wir möchten herausfinden, wie viele Personen in dieser Gruppe mit unklaren Diabetesmerkmalen tatsächlich Fälle von T1D sind. Ausserdem wollen wir prüfen, ob die genetischen Scores mit häufigen klinischen Merkmalen zusammenhängen, die zur Bestimmung der Diabetes-Typen verwendet werden, wie Alter bei der Diagnose, Body-Mass-Index (BMI) und Zeit bis zur Insulinbehandlung.
Studienpopulation und Methoden
Unsere Forschung umfasste eine grosse Population von britischen Südasianern, die in Ost-London leben. Diese Personen hatten ihre Zustimmung gegeben, dass ihre Gesundheitsdaten und genetischen Informationen für die Forschung verwendet werden dürfen. Wir konzentrierten uns auf die, deren Gesundheitsdaten verfügbar waren, was zu einer Stichprobe von über 38.000 Teilnehmern führte.
Um genaue Daten zu gewährleisten, filterten wir die Aufzeichnungen für mehrere Schlüsselgruppen:
- T1D-Fälle: Personen, die mit T1D diagnostiziert wurden und normalerweise kurz nach der Diagnose Insulin benötigen.
- T2D-Fälle: Personen mit T2D, die die Erkrankung seit über drei Jahren haben und nie Insulin benötigten.
- Unklare Fälle: Personen unter 60, die mit Insulin behandelt wurden, aber nicht klar entweder T1D oder T2D zugeordnet werden konnten.
- Nicht-diabetische Kontrollen: Personen ohne Diabetesdiagnose oder verwandte Vorgeschichte.
Wir schauten uns auch genau klinische Merkmale wie BMI, Alter bei der Diagnose und Zeit vor Beginn der Insulinbehandlung an.
Datenreinigung
Bevor wir mit der Analyse begannen, haben wir die Daten gereinigt, um Ausreisser zu entfernen. Zum Beispiel haben wir sichergestellt, dass Gewichte und Höhen, die zur Berechnung des BMI verwendet wurden, vernünftig waren. Wir schlossen extreme Werte aus, die nicht in die üblichen medizinischen Bereiche passten.
Ergebnisse zur Fehlklassifikation
Wir definierten vier Gruppen basierend auf den Gesundheitsakten und filterten sie nach strengen Kriterien. Das Filtern führte zu einer kleinen Anzahl von bestätigten T1D-Fällen, was uns dazu brachte, T1D-Daten aus einer Kohorte in Indien zu betrachten. Diese Kombination half uns, ein klareres Bild zu erzeugen.
Mit den genetischen Scores schätzten wir, dass etwa 4,5 % der Personen in der unklaren Gruppe wahrscheinlich fälschlicherweise als T2D statt T1D klassifiziert wurden. Diese niedrige Prozentzahl ist wichtig, da sie aufzeigt, wie viele Menschen die falsche Behandlung bekommen oder lebensrettende Versorgung verpassen könnten.
Klinische Merkmale
Als wir die klinischen Merkmale der Gruppen untersuchten, sahen wir einige signifikante Unterschiede. Die unklare Gruppe hatte im Vergleich zu den bestätigten T1D- und T2D-Fällen unterschiedliche Altersgruppen bei der Diagnose. Sie wiesen auch unterschiedliche Werte eines wichtigen Stoffes namens C-Peptid auf, der anzeigt, wie viel Insulin der Körper produziert.
Interessanterweise wurden viele Menschen in der unklaren Gruppe fälschlicherweise als T2D codiert. Das deutet darauf hin, dass Ärzte Fälle möglicherweise aufgrund begrenzter Informationen falsch klassifizieren. Wir stellten fest, dass gängige klinische Massnahmen zur Klassifizierung der Diabetes-Typen nicht gut mit den genetischen Scores übereinstimmten, was weiter darauf hinweist, dass eine Fehlklassifikation wahrscheinlich ist.
Bedeutung der genauen Klassifizierung
Die korrekte Identifizierung des Diabetes-Typs ist entscheidend, besonders in Bevölkerungsgruppen mit einzigartigen Gesundheitsmustern. Wenn T1D als T2D klassifiziert wird, könnten Patienten wichtige Behandlungen verpassen, die ihnen helfen könnten, ihre Erkrankung besser zu bewältigen. Insulin ist eine lebensrettende Behandlung für T1D, während für T2D andere Medikamente ausreichend sein können.
Ausserdem könnte eine Fehlklassifikation des Diabetes-Typs zu gefährlichen Folgen führen, wie einem erhöhten Risiko für diabetische Notfälle oder Komplikationen, die mit der richtigen Behandlung vermieden werden könnten. Das Ziel ist es, die Versorgung dieser Personen zu verbessern, indem wir ihren Diabetes-Typ genau klassifizieren.
Fazit
Diese Studie hebt die Schwierigkeiten hervor, Diabetes bei britischen Südasianern richtig zu klassifizieren. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass eine signifikante Anzahl von Personen möglicherweise fehlklassifiziert wird, was zu potenziell gefährlichen Folgen führt. Durch die Nutzung genetischer Werkzeuge in Kombination mit Gesundheitsdaten können wir die Genauigkeit der Diabetesdiagnose verbessern und sicherstellen, dass die Menschen die am besten geeignete Versorgung erhalten.
Zukünftige Forschung sollte sich darauf konzentrieren, die Klassifizierung von Diabetes zu verfeinern, insbesondere in vielfältigen Bevölkerungsgruppen. Mit besseren Werkzeugen und Ansätzen können Gesundheitsdienstleister effektivere und gezieltere Behandlungen anbieten, was letztendlich das Leben vieler Menschen mit Diabetes verbessern kann.
Titel: Investigating misclassification of type 1 diabetes in a population-based cohort of British Pakistanis and Bangladeshis using polygenic risk scores
Zusammenfassung: AimsCorrect classification of type 1 (T1D) and type 2 diabetes (T2D) is challenging due to overlapping clinical features and the increasingly early onset of T2D, particularly in South Asians. We used polygenic risk scores (PRSs) in a British Bangladeshi and Pakistani population with diabetes to estimate the proportion and misclassification rate of T1D in insulin-treated individuals with ambiguous features. MethodsUsing linked health records from the Genes & Health cohort (n=38,344) we defined four groups: 31 T1D cases, 1,842 T2D cases, and after excluding these, 839 insulin-treated individuals with ambiguous features and 5,174 controls. Combining these with 307 confirmed T1D cases and 307 controls from India, we calculated ancestry-corrected PRSs for T1D and T2D, with which we estimated the proportion of T1D cases within the ambiguous group and evaluated misclassification. ResultsWe estimated that the prevalence of T1D was [~]6% within the ambiguous group, or [~]4.5% within the subset who had T2D codes in their health records. We saw no significant association between the T1D or T2D PRS and BMI at diagnosis, time to insulin, or the presence of T1D or T2D diagnostic codes amongst the T2D or ambiguous cases, suggesting that these clinical features are not particularly helpful at aiding diagnosis in ambiguous cases. ConclusionsWe estimate that about one in twenty of British Pakistanis and Bangladeshis with diabetes who are treated with insulin and have ambiguous clinical features have been classified incorrectly in their health records, and in fact have T1D. This emphasises that robust identification of T1D cases and appropriate clinical care may require routine measurement of diabetes autoantibodies and C-peptide. Research in contextO_ST_ABSWhat is already known about this subject?C_ST_ABS- Correct classification of type 1 (T1D) and type 2 diabetes (T2D) is challenging due to overlapping clinical features and the increasingly early onset of T2D, particularly in people of South Asian descent. - Polygenic risk scores (PRSs) are useful tools to aid the classification of people with diabetes. What is the key question?- What proportion of insulin-treated diabetic individuals with ambiguous clinical features have been clinically misclassified and in fact have T1D, amongst a cohort of British Pakistani and Bangladeshi adults? What are the new findings?- Based on analyses of polygenic risk scores, the prevalence of T1D was found to be [~]6% within patients who were insulin-treated but with ambiguous features, and [~]4.5% were estimated to have been misclassified. - Clinical features such as BMI at diagnosis, time to insulin, or presence of T1D/T2D codes were not significantly associated with T1D or T2D PRS. How might this impact on clinical practice in the foreseeable future?- These findings emphasise the importance of routine collection of diabetes autoantibodies and C-peptide measurements to identify T1D cases robustly, especially in countries where diabetes cases are diagnosed in primary care without input from diabetologists.
Autoren: Hilary C Martin, T. Liu, A. Sankareswaran, G. Paterson, Genes & Health Research Team, D. P. Fraser, S. Hodgson, Q. Q. Huang, T. H. Heng, M. Ladwa, N. Thomas, D. A. van Heel, M. N. Weedon, C. S. Yajnik, R. A. Oram, G. R. Chandak, S. Finer
Letzte Aktualisierung: 2023-09-19 00:00:00
Sprache: English
Quell-URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.08.23.23294497
Quell-PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.08.23.23294497.full.pdf
Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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