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# Biologie # Molekularbiologie

Verstehen von DNA-Mutationen und deren Auswirkungen

Erkunde die Natur und Auswirkungen von DNA-Mutationen.

Nishita Deka, Nand Kishor Gour, Pradeep Pant, Siddhartha Shankar Satapathy, Nasimul Hoda, Ramesh Chandra Deka, Suvendra Kumar Ray

― 4 min Lesedauer


DNA-Mutationen erklärt DNA-Mutationen erklärt Auswirkungen. DNA-Veränderungen und ihre Ein genauerer Blick auf
Inhaltsverzeichnis

DNA ist wie ein Rezept fürs Leben, das aus Bausteinen besteht, die man Basen nennt. Manchmal können diese Basen die Plätze tauschen, was zu Veränderungen im Rezept führt. Diese Veränderungen nennt man Mutationen. Man kann sich das wie einen Tippfehler in einem Kochbuch vorstellen – das kann zu einem leckereren Gericht führen oder zu einem totalen Reinfall!

Was sind DNA-Mutationen?

DNA-Mutationen passieren, wenn eine Base durch eine andere ersetzt wird. Es gibt zwei Haupttypen dieser Mutationen:

  1. Transitions: Das passiert, wenn eine Base, die ein Purin ist (denk an einen grossen Typ), mit einem anderen Purin tauscht, oder ein Pyrimidin (der kleine Typ) mit einem anderen Pyrimidin wechselt. Einfach gesagt, es ist wie ein Basketballspieler, der das Trikot mit einem anderen Spieler vom selben Team tauscht.

  2. Transversionen: Das ist, wenn ein Purin mit einem Pyrimidin tauscht. Stell dir vor, ein Basketballspieler tauscht das Trikot mit einem Fussballspieler. Das ist ein auffälliger Wechsel!

Auf wie viele Arten können Basen tauschen?

In der DNA kann jede Base durch eine der anderen drei Basen ersetzt werden. Wenn wir ein bisschen rechnen, kommen wir auf zwölf mögliche Arten! Davon sind acht Transversionen und vier Transitionen.

Zum Beispiel, bei Transitionen haben wir Paare wie C, das zu T wird, oder A, das zu G wird. Auf der anderen Seite umfassen Transversionen Paare wie A, das zu T wird oder C, das zu G wird.

Warum sehen wir mehr Transitionen als Transversionen?

Obwohl es theoretisch mehr Transversionen geben sollte, sehen wir das in der Natur nicht. Es stellt sich heraus, dass Transitionen zwei- bis dreimal häufiger vorkommen. Warum? Naja, es liegt hauptsächlich an der Form der DNA. Stell dir vor, du versuchst, einen quadratischen Pfropfen in ein rundes Loch zu stecken – das wird nicht gut funktionieren! Das ist ähnlich wie bei den Formen der verschiedenen Basenpaare; sie beeinflussen, wie oft diese Mutationen auftreten.

Die Häufigkeit verschiedener Mutationen

Obwohl beide Mutationsarten passieren können, sind nicht alle gleich. Zum Beispiel sind C zu T (oder G zu A) Mutationen oft häufiger als T zu C (oder A zu G). Ähnlich ist bei Transversionen der Wechsel von G zu T normalerweise häufiger als viele der anderen.

Was verursacht diese Mutationen?

Mutationen können durch verschiedene Dinge verursacht werden, einschliesslich wie Basen zusammenpassen. Manche Basen hängen lieber zusammen als andere, und das kann im Laufe der Zeit zu Veränderungen führen. Faktoren wie DNA-Schäden und Fehler während der Reparatur können ebenfalls die Wahrscheinlichkeit von Mutationen erhöhen.

Wie untersuchen Wissenschaftler diese Mutationen?

Um zu verstehen, wie diese Mutationen passieren, können Wissenschaftler die Bindungsenergien von DNA-Basenpaaren berechnen. Einfach gesagt, eine niedrigere Bindungsenergie bedeutet eine stärkere Verbindung zwischen den Basen, während höhere Energie eine schwächere Verbindung bedeutet. Das ist so, als würde man darüber nachdenken, wie fest zwei Tanzpartner sich halten. Je fester der Griff, desto unwahrscheinlicher, dass sie loslassen und in verschiedene Richtungen drehen!

Der Forschungsprozess

In aktuellen Studien haben Forscher eine Computer-Methode verwendet, um herauszufinden, wie stabil verschiedene Basenpaare sind. Sie haben unterschiedliche Basenpaarungen erstellt und die damit verbundene Energie berechnet. Es ist wie einen Blick darauf zu werfen, wie gut ein Rezept funktioniert, basierend auf den verwendeten Zutaten und wie sie zusammenhalten.

Wichtige Ergebnisse

Die Forscher fanden heraus, dass Basenpaare, die zu Transitionen führen, stabiler waren als solche, die zu Transversionen führen. Das bedeutet, dass das Rezept für ein Gericht, das leicht verändert wurde (Transition), normalerweise besser zusammenhält als eines, das eine umfangreichere Überarbeitung erfahren hat (Transversion).

Was kommt als Nächstes?

Während diese Studie Einblicke gibt, wie Mutationen entstehen, bleiben einige Fragen unbeantwortet. Wissenschaftler sind daran interessiert, weiter zu forschen, einschliesslich der Untersuchung, wie diese Mutationen den gesamten DNA-Strang und die allgemeine Form der DNA-Doppelhelix beeinflussen.

Fazit: Ein Rezept fürs Leben

DNA-Mutationen sind ein natürlicher Teil des Lebens, genau wie Tippfehler in Kochbüchern. Manchmal führen sie zu vorteilhaften Veränderungen, während sie manchmal nicht so hilfreich sein könnten. Diese Phänomene zu verstehen, könnte in verschiedenen Bereichen helfen, einschliesslich Medizin und Genetik, und zu besseren Rezepten für Gesundheit und Langlebigkeit führen. Also, beim nächsten Mal, wenn du an DNA denkst, denk dran: Es ist eine Geschichte von Tausch, Veränderungen und einem Hauch von Zufall!

Originalquelle

Titel: Higher frequency of transition mutation over transversion mutation in genomes: evidence from the binding energy calculation of base pairs using DFT

Zusammenfassung: Base substitution mutations such as transition (ti) and transversion (tv) in organisms are major driving force in molecular evolution. In this study, different possible types of base pairing that can cause ti and tv were investigated using the density functional theory (DFT) method. The chemical structures of bases as well as base pairs were optimized using B3LYP hybrid functional along with 6-31G(d,p) basis set. We performed single point energy calculation of all optimized species using the same functional but combined with higher diffuse and polarized basis set i.e. 6-311++G(d,p) to get more refined energy of all species. The binding energy of various base pairs was calculated considering basis set superposition error (BSSE) as well as without BSSE. The binding energy of the base pairs leading to ti was found to be more stable than that of the base pairs leading to tv. This was interesting considering the observations in organisms that tis are more frequent than tvs. Among the base pairs leading to the same ti, G(keto): T (enol) base pair was found to be more stable than A(imino):C(amino) base pair. This theoretical study of binding energy of different base pairs using the DFT method has provided additional evidences in support to the biological observations of a higher transition rate than transversion in genomes.

Autoren: Nishita Deka, Nand Kishor Gour, Pradeep Pant, Siddhartha Shankar Satapathy, Nasimul Hoda, Ramesh Chandra Deka, Suvendra Kumar Ray

Letzte Aktualisierung: 2024-12-04 00:00:00

Sprache: English

Quell-URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.28.625875

Quell-PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.28.625875.full.pdf

Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Änderungen: Diese Zusammenfassung wurde mit Unterstützung von AI erstellt und kann Ungenauigkeiten enthalten. Genaue Informationen entnehmen Sie bitte den hier verlinkten Originaldokumenten.

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