Genetische Beratung mit digitalen Tools verbessern

Kaskadentestungen spielen eine wichtige Rolle dabei, behandelbare Erbkrankheiten zu identifizieren, die Familien von Generation zu Generation betreffen können. Wenn eine krankheitsverursachende genetische Variante bei einer Person gefunden wird (oft als Proband bezeichnet), wird empfohlen, auch die Verwandten zu testen, die möglicherweise ebenfalls gefährdet sind. Dieser Ansatz ist besonders wichtig in den Niederlanden, wo Familienmitglieder ermutigt werden, über genetische Erkrankungen und Testmöglichkeiten miteinander zu reden, unterstützt durch Briefe von Gesundheitsfachleuten.

Trotz der klaren Vorteile dieser Tests – wie weniger Krankheiten und höhere Überlebensraten – suchen nur etwa 40 bis 60 % der gefährdeten Personen eine Genetische Beratung auf. Das bedeutet, dass viele Leute die Chance verpassen, ihre genetischen Risiken zu verstehen und informierte Gesundheitsentscheidungen zu treffen.

#Herausforderungen in der genetischen Beratung

Es gibt mehrere Hindernisse, die verhindern, dass Familienmitglieder die notwendigen Informationen über genetische Risiken erhalten. Diese Barrieren können familiäre Dynamiken, mangelndes Wissen über Genetik, praktische Probleme wie finanzielle Einschränkungen und Ängste vor Diskriminierung durch Versicherungen umfassen.

Digitale Lösungen bekommen Aufmerksamkeit, um die Zugänglichkeit der genetischen Beratung zu verbessern. Die Tools reichen von Chatbots und Entscheidungshelfern bis hin zu Plattformen für die Beratung vor und nach Tests. Die Einführung dieser digitalen Werkzeuge wirft jedoch Fragen zur Fairness, Wirksamkeit und Nutzerbeteiligung auf.

#Perspektiven der Interessengruppen

Die Hauptakteure in der genetischen Beratung sind Probanden, gefährdete Verwandte (ARR) und Gesundheitsfachleute (HCP). Die Meinungen dieser Gruppen zu digitalen Tools zu hören, ist entscheidend, um Technologie effektiv in die genetische Versorgung zu integrieren. Allerdings bleibt die Forschung zu diesen Perspektiven begrenzt.

Eine frühere Studie mit Patienten zeigte, dass viele offen für die Nutzung eines Chatbots für Nachverfolgungen und das Teilen von genetischen Testergebnissen mit ihren Verwandten waren, auch wenn sie Bedenken hinsichtlich Privatsphäre und Benutzerfreundlichkeit äusserten. Es ist noch unklar, wie Menschen aus verschiedenen Hintergründen oder Gesundheitsdienstleister digitale Tools zur familiären Kommunikation rund um genetische Tests im Kontext von erblichen Herzerkrankungen betrachten.

#Studienfokus

Diese Studie zielt darauf ab, Einblicke darin zu gewinnen, wie Probanden, ARR und HCP zu digitalen Beratungstools stehen. Sie möchte helfen, die Kommunikation innerhalb von Familien zu verbessern und die vor- und nach-testliche Beratung im Zusammenhang mit erblichen Herzerkrankungen zu unterstützen.

#Forschungsmethodologie

Die Forschung nutzte Gruppendiskussionen, um die Haltungen und Perspektiven der Stakeholder zu erforschen. Es wurden sieben Fokusgruppen mit Probanden, ARR und HCP durchgeführt, um verschiedene Meinungen zu sammeln. Die Teilnehmer wurden anhand spezifischer Kriterien ausgewählt und in Gruppen unterteilt, um bedeutungsvolle Diskussionen zu gewährleisten.

Während dieser Fokusgruppen wurden die Teilnehmer ermutigt, ihre Ansichten zu verschiedenen Aspekten digitaler genetischer Dienstleistungen zu teilen. Die Themen umfassten die familiäre Kommunikation über genetische Risiken, wie digitale Tools die Entscheidungsfindung unterstützen könnten und die allgemeine Rolle digitaler Technologie in der genetischen Beratung.

#Wichtige Ergebnisse aus den Fokusgruppen

#Allgemeine Einstellungen zu digitalen Tools

Die Teilnehmer hatten im Allgemeinen eine positive Einstellung zur Nutzung digitaler Tools in der genetischen Beratung. Die Stakeholder waren der Meinung, dass digitale Methoden die Kommunikation und Zugänglichkeit verbessern könnten, besonders für jüngere Familienmitglieder. Allerdings wurden Bedenken hinsichtlich des Mangels an persönlicher Interaktion geäussert, die digitale Methoden möglicherweise bei Gesprächen vor und nach Tests mit sich bringen könnten.

#Designüberlegungen für digitale Tools

Bei der Gestaltung digitaler Tools waren sich die Stakeholder einig, dass es wichtig ist, das Publikum zu berücksichtigen. Einige argumentierten, dass der Schweregrad und die Behandlungsoptionen spezifischer genetischer Bedingungen die Entscheidungen darüber leiten sollten, welche Informationen digital geteilt werden. Sie glaubten, dass bestimmte Erkrankungen von digitalem Informationsaustausch profitieren könnten, während andere persönlichere Ansätze erfordern könnten.

Interessanterweise erkannte jeder an, dass nicht alle Familienmitglieder dasselbe Mass an technischem Komfort haben. Ein universeller Ansatz würde also nicht funktionieren. Die Teilnehmer schlugen vor, dass interaktive Funktionen, wie Fragebögen, helfen könnten, auf verschiedene Bedürfnisse einzugehen.

#Digitale Kompetenz und Zugänglichkeit

Die Diskussion ergab, dass digitale Tools viele Menschen den Zugang zur genetischen Beratung erleichtern könnten. Viele Teilnehmer glaubten, dass der Kontakt zu Gesundheitsdienstleistern in einem digitalen Umfeld einfacher wäre. Jedoch wurde auch angemerkt, dass diejenigen, die bereits mit Technologie vertraut sind, wahrscheinlich mehr von digitalen Lösungen profitieren würden.

Es herrschte Einigkeit darüber, dass ältere Menschen oder solche mit begrenzten digitalen Fähigkeiten diese Tools weniger hilfreich finden könnten. Die Stakeholder waren der Meinung, dass die Anbieter digitaler Tools anerkennen und unterstützen müssen, dass es Menschen mit weniger Fähigkeiten gibt.

#Auswirkungen auf die Familienkommunikation

Die Teilnehmer betonten, dass die aktuelle Kommunikation bei Kaskadentests stark darauf angewiesen ist, dass Einzelpersonen ihre Verwandten informieren. Das kann erheblichen Druck auf Familienmitglieder ausüben, die sich möglicherweise unvorbereitet fühlen, um schwierige Fragen zu beantworten. Digitale Tools könnten helfen, diese Last zu verringern, indem sie Verwandten direkten Zugang zu wichtigen Informationen bieten.

Es gab jedoch Bedenken, dass eine übermässige Abhängigkeit von digitalen Tools die Möglichkeiten für Gesundheitsdienstleister verringern könnte, Familien in sensiblen Momenten zu unterstützen.

#Entscheidungsfindung und Informationsqualität

In den Fokusgruppen wurde die Wichtigkeit besprochen, massgeschneiderte Informationen über digitale Tools bereitzustellen. Die Teilnehmer betonten, dass es leicht verständlich und zugänglich sein sollte, mit der Möglichkeit, bei Bedarf komplexere Details zu erkunden.

Gleichzeitig gab es Bedenken hinsichtlich der Vertrauenswürdigkeit der über digitale Mittel bereitgestellten Informationen. Viele waren der Meinung, dass die Information über genetische Risiken über einen gut etablierten digitalen Dienst vertrauenswürdiger sein könnte als familiäre Gespräche, die von Emotionen und Dynamiken beeinflusst werden könnten.

Die Teilnehmer wiesen auf die Bedeutung hin, Zeit zur Reflexion zuzulassen, bevor Entscheidungen über genetische Tests getroffen werden, und argumentierten, dass digitale Wege zu hastigen Entscheidungen verleiten könnten. Sie schlugen vor, dass digitale Tools die Nutzer daran erinnern sollten, sich Zeit zu nehmen und alles gründlich zu durchdenken, bevor sie Tests zustimmen.

#Die Wichtigkeit menschlichen Kontakts

Während digitale Tools wertvolle Informationen liefern können, äusserten die Teilnehmer, dass der persönliche Kontakt zu einer menschlichen Interaktion in der Gesundheitsversorgung unersetzlich ist. Direkter Kontakt verbessert das Verständnis, die emotionale Unterstützung und die allgemeine Versorgungsqualität. Viele Stakeholder waren der Ansicht, dass die Möglichkeit für persönliche Treffen, neben digitalen Tools, für eine effektive Beratung entscheidend ist.

Gesundheitsdienstleister betonten die Notwendigkeit menschlicher Empathie und des Verständnisses, wenn es um sensible Themen wie genetische Ergebnisse geht. Die Teilnehmer fühlten, dass digitale Tools zwar faktische Informationen bieten könnten, sie jedoch die nuancierte Betreuung, die Gesundheitsfachleute bieten, nicht ersetzen können.

#Auswirkungen auf das genetische Versorgungssystem

Die Integration digitaler Tools wird wahrscheinlich die Rollen von Gesundheitsdienstleistern im Bereich der Genetik verändern. Einige Gesundheitsfachleute machten sich Sorgen darüber, wie digitale Beratung ihre berufliche Identität neu definieren und zu Unzufriedenheit im Job führen könnte. Sie argumentierten, dass, während digitale Tools die Effizienz verbessern könnten, ihre einzigartigen Beiträge übersehen werden könnten.

Alle waren sich einig, dass Gesundheitsdienstleister die Qualität der über digitale Kanäle bereitgestellten Informationen sicherstellen müssen. Sie diskutierten auch die Wichtigkeit, Fachleute in die Entwicklung dieser digitalen Tools einzubeziehen, damit sie angemessen auf Bedenken reagieren und die Personen, die Unterstützung benötigen, unterstützen können.

#Fazit und zukünftige Richtungen

Die Fokusgruppenstudie legt nahe, dass es klare Vorteile bei der Nutzung digitaler Tools im Kontext von Kaskadentests gibt. Die Stakeholder sehen Vorteile wie besseren Zugang zu Informationen, kürzere Wartezeiten und die Möglichkeit, bequem von zu Hause aus auf Dienstleistungen zuzugreifen.

Dennoch bleiben Bedenken hinsichtlich der Aufrechterhaltung persönlicher Verbindungen und der Qualität der Versorgung bestehen. Es ist entscheidend, dass beim Umarmen digitaler Lösungen die Gesundheitsdienstleister die Wichtigkeit menschlichen Engagements im Prozess der genetischen Beratung nicht übersehen.

Für die Zukunft sind weitere Forschungen nötig, um zu klären, wie digitale Tools am besten in die genetische Versorgung integriert werden können, während die Bedenken der Stakeholder berücksichtigt werden. Das Ziel sollte sein, die Integrität der genetischen Beratung zu schützen, während sie für alle zugänglich gemacht wird, unabhängig von ihren digitalen Fähigkeiten.

Die Ergebnisse dieser Studie könnten als Grundlage für zukünftige Bemühungen dienen, Tools zu entwickeln, die das Erlebnis der genetischen Beratung verbessern. Am Ende könnte ein gutes Gleichgewicht zwischen Technologie und menschlicher Interaktion der Schlüssel zur Verbesserung der genetischen Gesundheitsversorgung für alle Beteiligten sein. Denn, mal ehrlich, wer möchte nicht auf einen Knopf klicken, um Antworten zu bekommen, aber trotzdem ein freundliches Gesicht haben, an das man sich wenden kann, wenn es wirklich darauf ankommt?