NAA10 e Síndrome de Ogden: Compreendendo o Impacto

N-α-acetiltransferase 10 (NAA10) é uma parte importante de um complexo de proteínas que modifica outras proteínas. Esse complexo, junto com outra parte chamada NAA15, ajuda a adicionar um grupo químico chamado grupo acetil em partes específicas das proteínas. Esse processo acontece no começo das proteínas e pode mudar quanto tempo elas duram, como elas se dobram, pra onde elas vão dentro da célula e quanto delas é produzido.

A acetilação do terminal N é uma mudança comum que acontece com as proteínas e é vista em várias espécies diferentes. É importante porque pode influenciar o comportamento e a função das proteínas. Mudanças no NAA10 foram ligadas ao câncer, mas pesquisas recentes mostram que problemas com o NAA10 também podem causar atrasos no desenvolvimento em crianças. Especificamente, a Síndrome de Ogden, relacionada ao NAA10, é uma condição ligada ao cromossomo X com mudanças prejudiciais no NAA10.

Essa síndrome foi identificada pela primeira vez em uma família em Ogden, Utah, onde vários meninos morreram logo após o nascimento devido a problemas cardíacos e outros defeitos ligados a uma mudança específica no gene NAA10. Desde então, mais mudanças prejudiciais no NAA10 foram descobertas em outros casos. O NAA15, a outra parte do complexo de proteínas, ajuda a conectar o NAA10 aos ribossomos onde as proteínas são feitas, permitindo que o processo de modificação ocorra durante a produção de proteínas. Mudanças no NAA15 também foram ligadas a distúrbios do desenvolvimento, incluindo Deficiências Intelectuais e autismo.

Os sintomas da síndrome neurodesenvolvimental relacionada ao NAA10 podem variar bastante, possivelmente porque o NAA10 pode ter algumas funções fora do seu complexo de proteínas. A gravidade da condição pode depender da mudança específica prejudicial no gene NAA10 e se a pessoa é homem ou mulher, com os homens geralmente mostrando sintomas mais severos. Esses sintomas podem incluir problemas com o coração, cérebro e crescimento, e podem variar com base no sexo e no tipo de mudança genética.

#Convulsões e Sintomas Neurodesenvolvimentais

Crianças com distúrbios do desenvolvimento relacionados ao NAA10 frequentemente têm atrasos em habilidades motoras e fala, e algumas podem não falar nada. O sintoma neurológico mais comum é a deficiência intelectual, afetando quase todos os indivíduos estudados.

Os sintomas comportamentais podem se parecer com os vistos no autismo, como pouca conexão visual, dificuldade com habilidades sociais, problemas de atenção e ações repetitivas. Outros podem mostrar comportamentos prejudiciais ou impulsivos. Infelizmente, atualmente não há um tratamento específico voltado para esses sintomas na síndrome de Ogden.

Dado o sobreposição de sintomas com outros distúrbios do desenvolvimento, o objetivo da pesquisa era entender como os tratamentos existentes impactam esses indivíduos. Os tipos de Terapias avaliadas incluíram terapia da fala, terapia ocupacional, terapia física, e terapias menos tradicionais como terapia equina, terapia aquática e terapia em grupo.

O estudo incluiu cuidadores e seus filhos, onde os participantes foram recrutados de um grupo de pesquisa específico e de um fórum de suporte online. Os participantes não receberam pagamento pela participação e foram informados de que sua participação era voluntária e anônima. No total, 58 participantes completaram a pesquisa. Alguns participaram sem dar consentimento; seus dados não foram analisados, mas o consentimento será buscado no futuro.

#Avaliando Habilidades Cognitivas

Para avaliar aqueles diagnosticados com a síndrome de Ogden, foi usada uma avaliação comportamental chamada Vineland Adaptive Behavioral Scales. Essa avaliação analisa três áreas principais: Comunicação, Habilidades para a Vida Diária e Socialização, que se desdobram em subáreas específicas. As pontuações dessas áreas fornecem uma imagem de quão bem os indivíduos se adaptam e funcionam na vida diária.

A pesquisa reuniu informações sobre os tipos de terapias que as crianças estavam recebendo, incluindo quando começaram e com que frequência compareceram às sessões. Os cuidadores também compartilharam se seus filhos tinham convulsões e quais tratamentos foram usados.

#Analisando o Desenvolvimento ao Longo do Tempo

Os achados do estudo indicaram que crianças com síndrome de Ogden geralmente tinham pontuações abaixo da média nas avaliações Vineland, sugerindo um declínio no comportamento adaptativo à medida que envelhecem. As meninas especificamente tendiam a ter pontuações mais baixas do que os meninos. Esse declínio foi notado em vários grupos etários, indicando que, à medida que essas crianças envelhecem, podem enfrentar mais desafios no desenvolvimento.

Os dados mostraram que problemas cerebrais específicos associados à síndrome de Ogden incluem cavidades cerebrais maiores, dificuldades no desenvolvimento cerebral e convulsões. As convulsões podem se manifestar de várias maneiras, causando estresse tanto para o indivíduo quanto para seu cuidador.

Embora algumas crianças com síndrome de Ogden tivessem convulsões, nenhuma ligação clara foi encontrada entre a frequência das convulsões e os atrasos severos no desenvolvimento. Essa falta de conexão pode indicar que as terapias sendo estudadas não atendem especificamente às necessidades das crianças com essa síndrome.

#Tipos de Terapias Usadas

A terapia da fala foi o tratamento mais comum relatado, seguida de terapia física e terapia ocupacional. Muitos cuidadores expressaram que acharam esses tratamentos úteis, embora alguns sentissem que a terapia da fala não era eficaz para seus filhos. Outras terapias mencionadas incluíram terapia equina, terapia aquática e terapia ABA, que os cuidadores geralmente avaliaram de forma positiva.

A análise mostrou que crianças que recebiam mais terapias frequentemente tinham habilidades funcionais mais baixas. Essa descoberta sugere que os cuidadores podem estar buscando ajuda adicional para crianças que enfrentam mais dificuldades.

Ao examinar quando as crianças começaram a terapia, ficou claro que começar a terapia da fala mais cedo na vida estava ligado a melhores resultados. No entanto, outros tipos de terapia não mostraram uma conexão significativa com o momento em que começaram.

#Descobertas sobre Convulsões e Atrasos no Desenvolvimento

Entre as crianças do estudo, algumas experimentaram convulsões. No entanto, não houve diferenças significativas em comportamentos ou realizações entre aqueles que tiveram convulsões e aqueles que não tiveram. Isso ecoou os achados em outros estudos que indicam que atrasos no desenvolvimento e convulsões frequentemente coexistem, mas podem não afetar diretamente um ao outro.

Apesar das terapias sendo fornecidas, as crianças ainda mostraram uma trajetória descendente em seu comportamento adaptativo ao longo do tempo. Em média, indivíduos com síndrome de Ogden tiveram um desempenho abaixo do esperado nas avaliações comportamentais, indicando uma luta persistente com marcos de desenvolvimento.

#Recomendações para Pesquisas Futuras

Os achados atuais sugerem que as terapias existentes podem não estar ajudando efetivamente as crianças com síndrome de Ogden a melhorar suas habilidades. Tratamentos alternativos devem ser considerados, incluindo aqueles usados em distúrbios do desenvolvimento semelhantes, que podem ter mostrado benefícios em pesquisas anteriores.

Pesquisas em terapia molecular e genética também podem oferecer promessas para tratar as questões subjacentes da síndrome de Ogden. Avanços atuais em terapia genética para outras condições sugerem que pode ser possível restaurar a função da proteína em indivíduos com síndrome de Ogden, melhorando assim seus resultados de desenvolvimento ao longo do tempo.

É claro que a síndrome de Ogden é uma condição complexa com uma gama de sintomas, e as diferenças na gravidade podem depender de vários fatores, incluindo gênero. A coleta contínua de dados e estudos longitudinais serão críticos para desenvolver tratamentos direcionados que possam apoiar melhor indivíduos com síndrome de Ogden.

#Conclusão

A síndrome de Ogden apresenta uma mistura de desafios físicos, cognitivos e comportamentais devido a problemas com o NAA10 e suas vias relacionadas. Há uma necessidade urgente de tratamentos e intervenções eficazes para os indivíduos afetados, já que as terapias atuais parecem ser insuficientes. Com a pesquisa contínua e exploração de terapias alternativas e intervenções genéticas, há esperança de melhores resultados no futuro para aqueles que vivem com a síndrome de Ogden.