医療アクションオントロジーを通じて患者ケアを改善する
新しいシステムは、より良い患者の結果のために医療行動の組織を強化することを目指してるよ。
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多くのリソースがあって、医者や研究者が薬の情報を理解したり、患者を治療したりするのに役立ってるよ。例えば、DrugCentral、DrugBank、Pharmacogenomics Knowledge Baseみたいなやつね。これらのリソースは薬に焦点を当ててるけど、患者を治療するには医療行動って呼ばれる他のいろんなアクションが必要なんだ。例えば、医者が特定のダイエットを勧めることがあるよね。コエンザイムQ10を吸収するのが難しい人にはそれを取るように言ったりするし、逆に特定の健康問題がある患者にはケトジェニックダイエットをやめるようにアドバイスすることもあるんだ。
医者はその状態の具体的なタイプや、その背後にある健康問題も考慮する必要があるよ。例えば、緊張型頭痛はアスピリンやアセトアミノフェンみたいな市販薬で治せることが多いけど、偏頭痛はもっと特別な治療が必要な場合があるし、運動に関連する頭痛は肉体的な活動を減らしたりやめたりしないといけないこともある。さらに、頭痛を引き起こす珍しい病気もあって、これらのケースは他の頭痛とは違う特別な診断テストや治療が必要なことがあるんだ。例えば、マルファン症候群の人は脊椎の問題で頭痛が出ることがあって、MRIスキャンで診断されるよ。他の特定の遺伝病を持つ人は標準的な偏頭痛の治療にうまく反応しないこともあって、珍しい遺伝的な状態の治療は血中の特定の栄養素の管理が必要だったりするんだ。
珍しい病気に対する新しい治療法も開発されていて、遺伝子治療や特別なダイエットがあるよ。でも、1万以上の珍しい病気に対して、有効な治療法は5%未満しか存在しないんだ。珍しい病気は原因も現れ方もそれぞれ違うから、情報はあまりないし、治療法を知ってる専門家も少ないんだ。この知識の不足が、適切な診断を見つけるまでの患者の長くてイライラする道のりを長引かせる要因になってる。診断にかかる時間はだいたい4〜5年くらいで、場合によっては10年以上かかることもあるんだ。同じように、診断を遅らせる困難は、効果的な治療を妨げることもあって、潜在的な治療法はそれにとって理想的なタイミングを過ぎてからしか見つからないこともある。
医療行動オントロジー (MAxO)
これらの課題に対処するために、医療行動オントロジー (MAxO) っていう新しいシステムが作られたんだ。これは、診断、予防、手続き、介入、治療などの医療行動を整理したり定義したりするのに役立つツールなんだ。MAxOはオープンソースで、年齢や健康状態に関係なく、どんな患者にも使えるようになってる。患者の治療に関連する全ての医療行動を詳しく体系的にカバーできるように設計されてるんだ。
MAxOには、1757以上の用語があって、様々な医療手続きや行動と結びついてる。似たような他のツールともうまく連携できるように設計されていて、明確さのための定義や同義語も含まれてるんだ。これで医者や研究者が患者ケアについて情報を共有したりコミュニケーションを取ったりしやすくなるよ。MAxOは珍しい病気に焦点を当ててるけど、広範囲の医療ケースにも対応可能だよ。
MAxOの作成と管理
MAxOの作成と維持は、オントロジー開発の標準的な手順に従って行われるんだ。このシステムは、情報の質と一貫性を保証する特別なツールやワークフローを使ってるよ。提案された変更はすべて、論理的で適切に分類されてるかを確認するためにチェックを受けるんだ。進行中の開発は公開されていて、コミュニティチャンネルを通じてフィードバックが奨励されてるよ。
「医療行動」の明確な定義には、臨床手続き、診断テスト、治療、介入、または患者ケアに関連する推奨が含まれてる。各医療行動は明確にラベル付けされていて、各用語に貢献した人を示すメタデータとリンクしてるんだ。同義語も含まれてて、用語をさらに説明し、テキスト分析を助けてるよ。
作成プロセスでは、用語が開発される際の一貫性を確保するテンプレートが使われてる。この方法で、関連する用語を迅速に生成できるようになってて、MAxOの全体的な構造に論理的にフィットさせつつ、他の関連オントロジーにリンクできるようになってるんだ。例えば、他の化学データベースの定義に関連付けられた栄養補助食品の用語を生成するツールなどがあるよ。この構造化されたアプローチは、様々な健康関連データベースに接続できる医療行動の包括的なコレクションを構築するのに役立つんだ。
MAxOで珍しい病気に対応する
MAxOの診断セクションは、特定の病気に焦点を当てることなく、医療行動を特定の健康状態にリンクさせてるよ。例えば、診断された延長QTc間隔は心電図を通じて測定できるんだ。患者や医療提供者は、公共のチャンネルを通じて追加の診断行動を提案することもできるよ。
MAxOには、ウェブベースのツール「POET」を通じてデータを入力・検証できる機能もあるんだ。このツールは、医療行動と病気をリンクさせる注釈を作成するのに役立つよ。ユーザーは、特定の珍しい病気やその症状に関連するデータをMAxOの用語を使って迅速に入力し、管理できるんだ。
これにより、MAxO内の各用語が、医療条件の臨床管理に関連する手続きや治療としての医療行動を説明することが保証されるよ。MAxOの構造は、様々な角度から状態を検討するための方法を提供するんだ。
MAxOの構造
MAxOは、診断、予防、治療、特定の行動の回避、緩和ケア、代替療法の6つの主要な医療行動カテゴリーに整理されてる。治療カテゴリーには、様々な状態で使える治療タイプに関連する用語が最も多いよ。一部の診断手続きは治療手続きと重なることもあって、同じ技術が両方の機能を果たすこともあるんだ。
補完療法のセクションには、標準的な治療と一緒に使う医療提供者がいるかもしれない代替医療の実践が含まれてる。予防行動にはワクチン接種や特定の健康リスクを避けるための推奨が含まれてるよ。このシステムは、特定の状態に対して特定の医療行動が避けられるべき状況も考慮してるんだ。
各用語には、識別子、ラベル、同義語、定義が含まれてて、その意味や文脈を明確にしてる。組織的で明確な構造は、用語同士の関連性や患者ケアの全体像の中での位置づけを明確にするのに役立つんだ。
MAxOの利点
MAxOには現在、珍しい病気に関連する多くの注釈があるよ。各注釈は、医療行動とそれが対処する病気や症状との関係を詳述してる。この構造化されたアプローチは、理解を深め、臨床の意思決定の効率を高めるのに役立つんだ。
プロジェクトの目標は、医療行動を病気により明確に結びつけて、特定の治療が適切な状態に関連付けられるようにすることだよ。これにより、適切な治療法を特定し、不適切な治療を避ける手助けができる。特に多くの珍しい病気は複雑な性質を持つからね。
MAxOのデザインは、他の健康データベースと一緒に使えるようになっていて、研究者や医療従事者にとって有益な知識のネットワークを作り出すんだ。この用語を論理的にリンクさせることで、医療提供者のためのより良い意思決定支援ツールを開発するための基盤を提供してるよ。
コミュニティと今後の利用
モナークイニシアチブがMAxOのキュレーションを担当していて、コミュニティの参加を募ってるんだ。彼らの目標は、さまざまな分野の専門家を招いて、MAxOの注釈に深みと特異性を加えることだよ。誰でも参加できて、登録してガイドラインに従えばこの知識の増加に貢献できるんだ。
MAxOの今後の応用には、珍しい病気に関する治療情報をより良く共有することが含まれてる。このシステムは、臨床の意思決定を支援するために設計されたツールやシステムをサポートすることになってる。最終的には、多くの病気の管理に役立つんだ。
全体的に見て、MAxOは医療行動の理解を深め、様々な状態の治療にその理解を結びつけることを目指す革新的なプロジェクトだよ。この構造化された知識は、特に治療や診断に困難を抱える珍しい病気の患者のために、医療の質を向上させるのに役立つんだ。
タイトル: The Medical Action Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Treatments and Clinical Management of Human Disease
概要: Navigating the vast landscape of clinical literature to find optimal treatments and management strategies can be a challenging task, especially for rare diseases. To address this task, we introduce the Medical Action Ontology (MAxO), the first ontology specifically designed to organize medical procedures, therapies, and interventions in a structured way. Currently, MAxO contains 1757 medical action terms added through a combination of manual and semi-automated processes. MAxO was developed with logical structures that make it compatible with several other ontologies within the Open Biological and Biomedical Ontologies (OBO) Foundry. These cover a wide range of biomedical domains, from human anatomy and investigations to the chemical and protein entities involved in biological processes. We have created a database of over 16000 annotations that describe diagnostic modalities for specific phenotypic abnormalities as defined by the Human Phenotype Ontology (HPO). Additionally, 413 annotations are provided for medical actions for 189 rare diseases. We have developed a web application called POET (https://poet.jax.org/) for the community to use to contribute MAxO annotations. MAxO provides a computational representation of treatments and other actions taken for the clinical management of patients. The development of MAxO is closely coupled to the Mondo Disease Ontology (Mondo) and the Human Phenotype Ontology (HPO) and expands the scope of our computational modeling of diseases and phenotypic features to include diagnostics and therapeutic actions. MAxO is available under the open-source CC-BY 4.0 license (https://github.com/monarch-initiative/MAxO).
著者: Peter N Robinson, L. C. Carmody, M. A. Gargano, S. Toro, N. A. Vasilevsky, M. P. Adam, H. Blau, L. E. Chan, D. Gomez-Andres, R. Horvath, M. S. Ladewig, D. Lewis-Smith, H. Lochmueller, N. A. Matentzoglu, M. C. Munoz-Torres, C. Schuetz, M. L. Kraus, B. Seitz, M. N. Similuk, T. Sparks, T. Strauss, E. M. Swietlik, R. Thompson, X. A. Zhang, C. J. Mungall, M. A. Haendel
最終更新: 2023-07-13 00:00:00
言語: English
ソースURL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.07.13.23292612
ソースPDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.07.13.23292612.full.pdf
ライセンス: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
変更点: この要約はAIの助けを借りて作成されており、不正確な場合があります。正確な情報については、ここにリンクされている元のソース文書を参照してください。
オープンアクセスの相互運用性を利用させていただいた medrxiv に感謝します。
参照リンク
- https://github.com/monarch-initiative/MAxO
- https://github.com/monarch-initiative/MAxO/releases
- https://github.com/monarch-initiative/MAxO/issues
- https://github.com/monarch-initiative/MAxO/wiki/DOSDP-pattern-creation-and-edits
- https://oboacademy.github.io/obook/tutorial/dosdp-template/
- https://github.com/obophenotype/human-phenotype-ontology/issues
- https://poet.jax.org/
- https://hpo.jax.org/app/data/annotations
- https://monarch-initiative.github.io/maxo-annotations/
- https://github.com/monarch-initiative/maxo-annotations