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首と肩の痛みの遺伝学が明らかにされた

新しい研究で、一般的な首や肩の痛みとの遺伝的な関連が明らかになったよ。

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首と肩の痛みの遺伝学首と肩の痛みの遺伝学にした。研究が首と肩の痛みの遺伝的な原因を明らか
目次

筋骨格系の痛みは世界的な大問題で、障害や健康問題の主な理由の一つだよ。首や肩の痛みは、筋骨格系の不快感の中でも特に一般的で、かなりの障害を引き起こすことがあるんだ。首と肩の痛みの症状やサインが似てるから、専門家は痛みの問題を話すときにこの二つを一緒に扱うことが多いんだ。

首と肩の痛みの理解

首や肩の痛みは、こわばり、筋肉の緊張、圧迫感、または首から肩甲骨のあたりにかけての鋭い痛みとして感じられることがあるよ。こういう痛みがどれだけ一般的かを示す研究はたくさんあるけど、統計は研究や国によって大きく異なるんだ。

ノルウェーでは、約15.4%の男性と24.9%の女性が、約30,000人を対象にした健康調査で首または肩の痛みを報告してる。一方、フィリピンでは首の痛みのケースが非常に多く、100,000人あたり5,333.5人がそれを経験していると推定されているよ。世界全体で見ると、首の痛みの平均発生率は1,000人中約27人、肩の痛みは1,000人中約37.8人に影響を与えている。ただ、多くの人が首や肩の痛みを抱えていても、医療の助けを求めないから、この問題が社会でどれだけ広まっているかを理解することが重要なんだ。

日常生活と経済への影響

医療機関で治療された新しい肩の痛みのケースの約半分は、6ヶ月以内に消えるんだけど、これが1年後には60%に増えるんだ。再発する首の痛みは、日常生活や全体的な健康に大きな影響を与えて、生産性を失わせたり、継続的なコストがかかることになり、社会に重い負担をかけるんだよ。

首と肩の痛みのリスク要因

研究によると、首や肩の痛みを経験するリスクは、年齢、性別、体重、身体活動、ストレスレベル、職場の環境、さらには糖尿病などの健康状態に関連してることが分かっているよ。特に、女性は男性よりも首の痛みを経験する可能性が高くて、約72%の女性と51%の男性が問題を報告してる。痛みの発生率は、若い女性が年齢を重ねるにつれて増加する傾向もあるんだ。さらに、肥満の人はこういった痛みのリスクが高いみたい。

首や肩の痛みに影響を与える要因がたくさんあるから、身体的および精神的健康に与える深刻な影響を考えると、こういう痛みがどうやって発生するかをもっと理解することが大切なんだ。

遺伝と首または肩の痛み

研究によると、遺伝が首や肩の痛みに関与している可能性があるんだ。双子の研究では、環境と遺伝が人がこれらの痛みをどのように報告するかに影響を与えていることが分かってるよ。例えば、遺伝性が11-12歳の子供の非特異的な首の痛みリスクの約68%を占めていて、残りの32%は個人の状況によるものだよ。遺伝的要因は、腰痛と首や肩の痛みとも強く関連しているみたい。

イギリスの大規模な集団の遺伝データを分析した研究では、首や肩の痛みに関連する特定の遺伝子が見つかったんだ。この分野の研究の目的は、こういった痛みと関連する新しい遺伝的変異を見つけて、治療のための潜在的な領域を提案することなんだ。

研究の概要

この研究の焦点は、イギリスの大規模データベースから首や肩の痛みに関連する新しい遺伝的変異を見つけることだったよ。研究者たちは、参加者を痛みを持つケースグループと痛みを持たないコントロールグループに分類するために更新された定義を使用したんだ。また、性別による結果の違いを特定するために、男女別の分析も行ったよ。

イギリスのバイオバンクは、50万人以上のボランティアから集めた膨大な環境、ライフスタイル、遺伝データを収集した重要な健康研究資源なんだ。参加者は、調査に参加し、研究目的のために生物学的サンプルを提供することに同意したんだ。収集されたデータの信頼性を確保するために、厳格な品質管理措置が確立されたよ。

参加者の基準

首や肩の痛みの有無を評価するために、参加者は前の1ヶ月間の痛みの体験についての特定の質問に答えたんだ。痛みを報告したグループ(ケース)と報告しなかったグループ(コントロール)を二つのグループに分けたよ。研究は、変動を減らすために白人イギリス系の参加者に焦点を当てて、より明確な結果を確保したんだ。

研究方法

研究の主な目的は、首や肩の痛みの背後にある遺伝的基盤を特定することだったよ。健康問題における性別の役割を考慮して、男性と女性の参加者別に分析を行い、特定の遺伝的差異を見つけようとしたんだ。

研究者は、遺伝データを調べるために高度な統計手法を使用し、痛みの状態に対する全体の遺伝的寄与を評価したよ。無関係な遺伝マーカーを除外し、年齢やBMIなどの他の変数について調整も行ったんだ。

遺伝テストの結果

主な分析で、首や肩の痛みに有意に関連する5つの遺伝子座が特定され、そのうち2つは新たに発見されたものだったよ。最も顕著な関連は、痛みの感覚に関係するいくつかの生物学的プロセスに関与しているCA10遺伝子の近くで見つかったんだ。他の注目すべき遺伝子にはFOXP2とSLC39A8があって、以前の研究でも痛みの状態との関連が示されているんだ。

男女別での分析では、異なる遺伝的関連が見つかったよ。男性にはSLC24A3遺伝子の近くで有意な遺伝子座が特定され、女性にはLINC02770遺伝子の近くで二つの注目すべき遺伝子座が見つかったんだ。

組織と遺伝子の分析

遺伝子の分析では、首や肩の痛みに有意に関連する複数の遺伝子が示されたんだ。さらに、生物学的機能に関連する特定の遺伝子セットも特定され、潜在的な基盤メカニズムに関する洞察が得られたよ。

組織の発現を調べると、首や肩の痛みと特定の脳の領域との間に有意な相関が見つかって、こういった領域が痛みの処理に重要な役割を果たしている可能性が示唆されたんだ。

遺伝的相関

分析では、首や肩の痛みが他の痛みの種類(例えば、複数部位の慢性痛、腰痛、股関節痛)との間に大きな遺伝的関連があることが示されたよ。これらの発見は、さまざまな痛みの状態の相互関連性を強調しているんだ。

発見の意義

この研究の結果は、首や肩の痛みに関与する遺伝的要因の理解を深めるだけでなく、性別特有の影響の重要性も強調しているよ。痛みの現れ方における男性と女性の違いは、治療のためのターゲットを絞ったアプローチの必要性を示唆しているんだ。

制限事項と考慮事項

参加者の報告には、社会的期待やメンタル状態などのさまざまな要因によるバイアスがあることを認識することが重要なんだ。コントロールグループの大部分は他の種類の痛みを抱えていて、結果に影響を与える可能性があるよ。

これらの制限にもかかわらず、大規模なサンプルサイズは関連する遺伝的関連を検出するのに十分なパワーを提供したんだ。今後、同様のサイズのコホートでのさらなる研究が、これらの発見を確認し、首と肩の痛みに対する遺伝的影響の背後にあるメカニズムを探るのに役立つかもしれないよ。

結論

この研究は、首や肩の痛みに関連するいくつかの遺伝子座を特定することに成功したし、遺伝がこれらの状態に影響を与える方法の理解を深める新しい発見もあったんだ。結果は、痛みを調べるときに遺伝的および性別の違いの両方を考慮する重要性を強調していて、個々のニーズに合わせたより良い治療戦略を切り開く手助けになると思うよ。

進行中の研究は、痛みの遺伝学の複雑さを解明し、首と肩の痛みに苦しむ人々に対するより効果的な管理戦略を知らせるために重要になるだろうね。

オリジナルソース

タイトル: A Genome-wide Association Study Identifies Novel Genetic Variants Associated with Neck or Shoulder Pain in the UK Biobank (N = 441,757)

概要: Neck and shoulder pain are prevalent musculoskeletal disorders that significantly impact the quality of life for a substantial portion of the global population. Studies have shown that women are more susceptible than men. This study aims to discover genetic variants associated with neck or shoulder pain through a genome-wide association study (GWAS), using data from 441,757 participants in the UK Biobank. The primary GWAS revealed five significant genetic loci (including two novel) associated with neck or shoulder pain, with the most significant single nucleotide polymorphism (SNP) being rs9889282 (p = 2.63 x 10-12) near CA10 on chromosome 17. Two novel significant associations were detected on chromosomes 18 and 14, with the top SNPs being rs4608411 (p = 8.20 x 10-9) near TCF4 and rs370565192 (p = 3.80 x 10-8) in DCAF5, respectively. The female-specific GWAS identified two significant loci including one near CA10 and one near LINC02770 on chromosome 1 with the top SNP being rs5779595 (p = 3.57 x 10-8). The male-specific GWAS identified one locus in SLC24A3 on chromosome 20 with the top SNP being rs16980973 (p = 6.52 x 10-9). The tissue expression analysis revealed a significant association between brain tissues and neck or shoulder pain. In summary, this study has identified novel genetic variants for neck or shoulder pain. Sex stratified GWAS also suggested that gender played a role in the occurrence of the phenotype.

著者: Weihua Meng, Y. Tao, Q. Pan, T. Cai, Z. H. Lu, M. Haque, T. Dottorini, L. A. Colvin, B. H. Smith

最終更新: 2024-03-19 00:00:00

言語: English

ソースURL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.03.19.24304451

ソースPDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.03.19.24304451.full.pdf

ライセンス: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

変更点: この要約はAIの助けを借りて作成されており、不正確な場合があります。正確な情報については、ここにリンクされている元のソース文書を参照してください。

オープンアクセスの相互運用性を利用させていただいた medrxiv に感謝します。

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