新しい遺伝子のつながりが hip 痛に特定された

股関節の痛みは多くの人が抱える一般的な問題で、世界中の大勢の人に影響を与えてる。大腿の上部と骨盤の間のエリアに不快感や苦痛を感じることがあるんだ。この痛みは、しばしば股関節やその周囲の構造から来ることが多い。けが、関節炎、または炎症など、さまざまな原因が股関節の痛みに繋がることがあるよ。

股関節の痛みがどれくらい起こるか、どんな原因があるかを理解することは、医療や治療についての意思決定に役立つんだ。研究によると、アメリカの60歳以上の人の約14.3%が、6週間の間にほとんど毎日かなりの股関節の痛みを経験してるって。女性の方が男性よりもこの問題は一般的だよ。

股関節の痛みの主な原因の一つは股関節の変形性関節症で、これは股関節に影響を与える関節炎の一種なんだ。調査によると、50歳以上の人の約15%から20%がこの股関節の変形性関節症を持っている可能性があって、特に女性や高齢者が多く影響を受けてる。世界中で股関節の痛みの頻度に違いがあって、これは社会的・経済的条件や遺伝的要因に関連しているかもしれないね。

股関節の問題を引き起こすリスク要因はいくつかあって、体重が重いこと、運動不足、過去の怪我、特定の仕事で股関節に負担がかかることなどが含まれるよ。遺伝学も影響するかもしれなくて、股関節の変形性関節症の家族歴がある家族もあることが研究で分かってる。

これまでの研究は股関節の変形性関節症に焦点を当ててきたけど、股関節の痛み自体をもっと調べる必要があるね。遺伝子の研究は、痛みそのものよりも変形性関節症に関わる遺伝子を主に見てきている。研究によると、多くの遺伝子が股関節の変形性関節症に寄与しているかもしれなくて、いくつかの遺伝子の小さな影響が集まることでこの状態のリスクが高まることがあるんだ。

#研究の概要

私たちの研究では、UK Biobankの大規模な参加者データを分析して、股関節の痛みに関連する遺伝的変異を特定することを目指したよ。このBiobankにはイングランド、スコットランド、ウェールズからの50万人以上の個人が参加していて、健康情報やDNAサンプルを提供し、自分の痛みの経験について質問に答えてる。

私たちは、参加者に日常の活動に支障をきたす痛みを経験したかどうかを尋ねる特定の質問に焦点を当てたんだ。痛みを報告した人たちは「ケース」として、痛みを報告しなかった人たちは「コントロール」として扱った。研究を絞り込むために、白人の英国系の人だけを含めたよ。

私たちの結果を検証するために、股関節の変形性関節症を調べた別の研究のデータと比較したんだ。股関節の痛みと変形性関節症にはかなりの重複があるからね。

#データの分析

私たちの研究では、特定の特徴や状態に関連する遺伝的変異を特定するために、全ゲノム関連研究（GWAS）を行うための高度なソフトウェアを使用したよ。私たちはデータの正確性を確保するために厳しい品質管理手続きを適用した。

研究の初期段階では、約49,926人の参加者が股関節の痛みを報告し、痛みのない177,417人のコントロールグループがいた。品質フィルタを適用した後、分析のために48,563のケースと172,564のコントロールが残ったよ。

私たちは股関節の痛みに強く関連する7つの異なる遺伝マーカーのクラスターを特定した。これらの中には、染色体9のEXD3遺伝子に発見された重要なマーカーや、染色体1のRPRD2遺伝子に位置するマーカーが含まれていて、これらは股関節の痛みとの強い関連を示すp値を示していた。

#遺伝子分析

関与している遺伝子の分析では、19,000以上のタンパク質コーディング遺伝子にSNP（単一ヌクレオチド多型）をマッピングした。EXD3遺伝子は股関節の痛みとの関連が最も強かった。他の遺伝子、例えばRPRD2も関連性を示していて、股関節の健康や機能に対する潜在的な重要性を示唆しているよ。

私たちの組織の発現分析は、脳関連の組織が股関節の痛みとも関連しているかもしれないことを示していて、痛みの経験における神経系の影響の可能性を強調してる。

#遺伝的相関

私たちは、股関節の痛みと他の種類の痛み、例えば首や肩の痛み、背中の痛み、複数の部位の痛みの間に注目すべき遺伝的相関があることを発見した。これは、共通の遺伝的要因が体のさまざまな部位の痛みの経験に寄与している可能性があることを示唆してる。

私たちの発見は、股関節の痛みが股関節の変形性関節症の症状だけでなく、特定の遺伝マーカーを持つ独自の状態であることを示しているよ。

#制限と今後の研究

私たちの研究は貴重な知見を提供する一方で、限界もあるんだ。例えば、広範な質問票からの回答を使用して股関節の痛みを定義したため、痛みの強さや場所についての詳細が不足している。今後の研究では、より詳細な質問や参加者グループを大きくすることで理解を深めることができるかもしれないね。

#結論

この研究は、股関節の痛みに関連する7つの新しい遺伝的領域を指摘していて、この一般的な問題に寄与する要因についての理解を広げてる。この発見は、遺伝学とさまざまな痛みの形態との関係についてさらに探求することを促していて、今後の研究でより注目されるべき複雑な相互作用があることを示唆しているよ。これらのつながりを理解することで、股関節の痛みに苦しむ人々へのターゲットを絞った治療法や介入の開発に役立つかもしれないね。