タイでの脊髄性筋萎縮症のスクリーニングの理解

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、筋肉や動きに影響を与える深刻な病気だよ。時間が経つにつれて筋力が弱くなっていくんだ。SMAは珍しくて、全世界で出生6000〜1万人に1人くらいの割合で発生するよ。SMAには、症状が現れる時期や進行の速さによって4つのタイプがあるんだ。

#SMAのタイプ

• タイプI SMA: このタイプは生後3ヶ月以内に症状が出ることが多い。呼吸の問題が起きて、子どもが2歳になる頃には致命的になることもあるよ。
• タイプII SMA: 症状は6〜18ヶ月の間に始まる。子どもは座ることはできるけど、歩いたり立ったりはできないことが多い。約70%の子どもが25歳を超えて生き延びるよ。
• タイプIII SMA: このタイプは18ヶ月以降に始まる。子どもは階段を登ったり走ったりするのが難しくなるけど、通常は普通の寿命を持っているよ。
• タイプIV SMA: このタイプは成人、だいたい30歳くらいで現れる。筋力の低下はゆっくり進行して、寿命には影響しないよ。

SMAのケースの中で、タイプIが最も一般的で、全体の50〜60%を占めているんだ。しかし、タイプIの赤ちゃんは長生きできないことが多いから、実際に生きている人の数は少ないよ。生存しているSMA患者の中では、タイプIIとIIIが75〜83%を占めているんだ。

#SMAの原因

SMAの原因は、5番染色体にあるSMN1遺伝子の問題なんだ。この遺伝子は筋肉の動きを制御する運動ニューロンの生存にとって重要だよ。ほとんどのSMAのケース（95〜98%）では、この遺伝子の一部が欠けている。少数のケースは変異によるものなんだ。また、SMN2っていう似た遺伝子もあって、これは少しのタンパク質を作れるけど、SMN1の不足を完全には補えないんだ。SMN2のコピー数がSMAの症状の重さに影響を与えるよ。SMN2のコピーが多いほど、症状は軽くなることが多いんだ。

#キャリア頻度

一般の人々の中で、SMAのキャリアは結構一般的で、約33〜94人に1人がキャリアだよ。このキャリア率は大事で、キャリアの人たちはSMN2のコピー数が少なくなることが多く、他のキャリアと子どもを持つとより重いケースになっちゃう可能性があるんだ。妊娠中の女性には、背景に関わらずSMAの出生前スクリーニングが勧められているよ。

#タイのSMA

タイには良い医療制度があって、ほぼ全ての市民が健康保険にカバーされているんだ。2002年以来、国民皆保険が実現しているよ。多くのタイの子どもたちも保険に入っている。でも、長い間、サラセミアの出生前スクリーニングは国の医療の一部だったけど、SMAのスクリーニングはまだ含まれていないんだ。タイでは約40人に1人がSMAのキャリアだけど、妊婦に対するSMAの検査は通常行われてないよ。

#研究のこと

妊娠中のタイの女性たちにSMAキャリアスクリーニングが受け入れられるかどうかを調査するために、研究が行われたんだ。女性たちがどれだけスクリーニングに同意するか、どう感じるか、そしてこの集団におけるキャリア率がどうかを見たかったんだ。

#研究の詳細

この研究は2021年3月から2022年3月まで病院で行われたよ。妊娠中で、18歳以上で、タイ語が読める女性が参加を呼ばれたんだ。妊娠14週以内の人が対象だったよ。招待された中で、多くの人が参加することに同意して、いくつかはSMAのスクリーニングを受けたんだ。

#アンケート

参加者には情報を集めるためのアンケートが渡されたよ。アンケートは4つのセクションがあったんだ：

1. デモグラフィック: 年齢、教育、仕事、宗教、過去の妊娠経験についての情報。
2. 認識と態度: SMAについての知識、その深刻さ、検査への興味、検査を受けるための費用負担意欲についての質問。
3. 検査を受ける理由: 参加者が検査を希望した理由や希望しなかった理由を共有した。
4. 検査後の感想: 検査を受けた後に、プロセスについての意見や提供された情報の有用性について話した。

#結果

237人の女性のうち、198人が研究を完了したよ。高い割合（約91%）がキャリアスクリーニングテストを受けることを選んだ。4人の女性がキャリアだとわかったけど、パートナーは誰もキャリアではなかったから、この研究ではリスクのあるカップルはいなかったんだ。

#参加者の詳細

参加者の平均年齢は約32歳で、大部分が学士号以上の学位を持っていたよ。参加者の三分の二以上が研究前にSMAを聞いたことがなかったんだ。

#受け入れと態度

ほとんどの参加者（95%以上）がSMAは深刻だと考えていて、妊婦全てにスクリーニングを提供すべきだと思っていたよ。80%以上は検査を受けることに抵抗はなく、結果を信じていた。約半数は、もし赤ちゃんがSMAに影響を受けたら妊娠を中止することを考えるかもしれないと示したんだ。

検査を希望する主な理由は、自分のキャリア状態を知りたい、影響を受けた子どもを持つことへの不安、そして検査が無料であることだった。検査を受けなかった人たちは、主にSMAは珍しいと思っていたよ。

参加者たちは、もし自分で検査代を払うことになった場合、適切な額なら払えると思っていた。ほとんどの人が、費用は政府や健康保険に負担してもらうべきだと考えていたよ。

結果を受け取った後、全ての参加者は検査を受けてよかったと感じ、提供された情報が役立ったと思っていた。検査の前後に受けたカウンセリングも評価されていたよ。

#キャリア率とSMN2コピー数

参加者のSMAのキャリア率は約2.2%だったよ。SMAに必要なSMN2遺伝子については、ほとんどの参加者が2コピーを持っていて、少数は1または3コピーを持っていたんだ。キャリアとされた人の中では、3人が2コピーで、1人が1コピーだったよ。

#結論

妊娠中のSMAキャリア検査の受け入れ率は、タイの女性たちの間で高かったよ。多くの参加者が、これが標準的なケアの一部であり、公共の健康システムから資金提供されるべきだと考えていたんだ。彼女たちのSMAへの認知度が低かったのは、病気が珍しいことと公教育が不足していたからだろうね。研究結果は、より良い公知や手頃なスクリーニングサービスの必要性を強調しているよ。

SMAもサラセミアも似たような形で遺伝するから、SMAのスクリーニングを既存のサラセミアプログラムに組み込むのは実用的かもね。SMAについての公教育と医療従事者のトレーニングが、より良いスクリーニングとサポートのためには重要だよ。

この研究は、タイの女性たちのSMAスクリーニングに対する考えを示しているし、集団における病気の有病率に関する貴重なデータを提供しているんだ。高い受け入れ率は、タイでの妊娠ケアの一環としてSMAスクリーニングを実施する準備ができていることを示しているよ。