スイスにおけるDSDの普及状況を理解する

性発達の違い（DSD）は、個人の性がどのように形成され、発展するかに影響を与える珍しい状態のグループを指すんだ。これらの状態は、染色体、性腺（性細胞を作る器官）、または身体の解剖学的な違いを含むことがあるよ。DSDという用語は2006年にシカゴコンセンサス声明で初めて導入され、出生時に典型的な性の発達が存在しない状態を定義してる。大多数のDSDのケースは遺伝的要因で出生時に存在するけど、すべての人が遺伝的診断を受けるわけじゃない。体の特徴に基づいて特定される人もいるんだ。

多くの医師や研究者はDSDという用語を受け入れてるけど、まだ意見の相違もあって、インターセックスや性発達の変異などの代替用語が提案されてる。性の発達に関する新しい研究や遺伝学に基づく分類システムがこの分野を明確にし、医療提供者間の協力が進み、DSDを持つ人々へのケアが改善されてきたよ。

I-DSDレジストリはDSDに関する重要なグローバルデータベースで、DSDを持つ個人についてのデータを整理して集めることができる。これにより医療提供者や研究者はさまざまな医療の質問に対処するための情報を集めることができるんだ。2023年6月時点で、このレジストリには45カ国の135のセンターから7,749人の情報が含まれてる。このデータは、DSDの原因や治療法、影響を受けた人々の長期的な経験など、さまざまな側面を調べる65以上の研究プロジェクトで使用されてる。

進展はあったものの、DSDに関する多くの質問はまだ未解決のまま。これらの状態がどれくらい一般的かを理解することは、適切なケアやサポートを提供するために重要なんだ。でも、DSDを持つ人の正確な数はまだ不明なんだよ。先天性副腎過形成（CAH）という状態は、定期的な新生児スクリーニングに含まれているから、よりよく理解されてる。その他のDSDのタイプがどれくらい一般的かを推定した研究は少なく、古いものか、特定の地域に集中してるから、結果が一致しないことが多い。

この研究は、スイスの一般人口におけるDSDの普及率を調べる初めての試みだよ。2000年から2019年の20年間に、スイスで生まれたDSDを持つ人がどれくらいいるか調べることを目指してるんだ。

#研究の詳細

#倫理、デザイン、参加者

スイスで、19の異なるセンターからDSDを持つ患者を対象に研究を行ったよ。2000年1月1日から2019年12月31日までの間にスイスで生まれたDSDを持つ人をすべて含めた。ほとんどの人は小児病院の専門チームによってモニタリングされてて、小児内分泌専門医が主導してた。全国の小児内分泌学の11の部門に連絡を取り、10がデータ収集のために協力することに同意してくれたので、ティチーノを除くすべての地域をカバーできたよ。私たちはまた、プライベートクリニックにも患者を報告するように促し、8つが参加した。

ベルン州の倫理委員会が私たちの研究を承認してくれたので、個別の同意なしにデータを集めることができたんだ。

#データ収集

参加センターは患者リストや病院のデータベースを通じて対象患者を見つけた。医師たちは医療記録から情報を集めて、I-DSDレジストリに入力したよ。もしセンターがレジストリにアクセスできなかった場合は、同様のフォームを使って同じ情報を集めた。データには治療センター、出生年、出生時の割り当て性、核型、DSD状態の詳細、現在の性別が含まれてた。

私たちは、シカゴコンセンサス分類に従って個人を3つの主要なグループに分類したよ：性染色体DSD、46,XY DSD、46,XX DSD。不明なデータについては、協力している医師に確認したんだ。生まれた子供については、スイス連邦統計局のデータを使用した。新生児スクリーニングで確認されたCAHのケース数は、スイス新生児スクリーニングラボからの情報を使ったよ。

同じ個人を何度もカウントしないように、独立した団体が名前と誕生日を使って記録を照合した。

#データ分析

個人が生まれた時期に基づいてDSDがどれくらい一般的かを計算したよ。DSDは出生時に存在すると仮定して、研究期間を4つの5年の間隔に分けて、年間のDSDケースの平均数を計算した。発生率は、100,000人の新生児あたりのケース数として表現したよ。診断に応じて、全ての新生児または男の子、女の子だけを使用した。信頼区間を計算するために統計的方法を使った。

DSDの発生率の時間的な傾向を見るために、JoinPointという統計ツールを使ってデータのパターンを特定したんだ。

合計で、2000年から2019年の間に生まれたDSDを持つ685人を特定したけど、重複やスイスで生まれてない人、ティチーノからの除外をしたら561人に絞れたよ。

#スイスのDSDコホートの特定

私たちはコホートを3つの主要なDSDカテゴリに分類した。561人のうち、266人が性染色体DSD、177人が46,XY DSD、118人が46,XX DSDだった。

#スイスにおけるDSDの普及率

20年間の研究期間中、スイスで毎年平均76,719人の子供が生まれたよ（ティチーノを除く）。毎年、平均28人のDSDを持つ個人を見つけたので、全DSDタイプに対する全体の普及率は100,000人の新生児あたり36.6だった。

5年ごとに研究を分けると、普及率は2005年から2009年の間に100,000人あたり44.3で最も高く、2015年から2019年の最も最近の間隔では28.2に下がった。性染色体DSDは、最後の間隔までケースの最大の割合を占めていたけど、46,XY DSDがより一般的になった。

性染色体DSDは2000年から2004年の間に100,000人あたり24.0の普及率があった。ターナー症候群がこのグループの中で最も多く、その後にクラインフェルター症候群が続いた。性染色体DSDの普及率は2000年から2019年の間に減少して、主にターナー症候群とクラインフェルター症候群のケースの減少によるものだったよ。

46,XY DSDの普及率は全体で100,000人あたり11.5で、時期を通じて安定してて、2014年以降にわずかな増加が見られた。

46,XX DSDの場合、普及率は100,000人あたり7.7で、研究を通じて安定してた。最も普及率が高かったのはアンドロゲン過剰の人々の中に見られたよ。

#出生時の性別登録

スイスでは、出生時に子供の性別を登録することが義務付けられていて、男か女の選択肢があるよ。研究を通じて、性別登録の比率に変化はなかった。私たちのコホートでは、301人（54%）が出生時に女性として登録され、242人（43%）が男性として登録されたけど、18人には性別登録がされてなかった。

スイスのDSDを持つ子供たちは、専門のチームがいる病院で働く小児内分泌医に診てもらうことが多かったよ。

#結論

まとめると、私たちの研究は、スイスではDSDを持つ人々が珍しく、全体の普及率が予想より低いことを発見したよ。ターナー症候群やクラインフェルター症候群のような状態を持つ多くの人は、後で診断を受けることが多いから、私たちのデータは本当の普及率を過小評価してると思われる。

正確な人口基盤データがないことが大きな課題で、DSDがどれくらい一般的かを効果的に推定するのが大変なんだ。この研究は、DSDの理解や影響を受けた人々へのサポートを改善するために、データ収集の実践や一貫した分類システムの必要性を浮き彫りにしてるよ。