Studiare le connessioni tra malattie tramite i dati EHR
L'analisi delle reti di multimorbidità rivela spunti sulle relazioni tra malattie.
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Indice
- Il Ruolo dell'Analisi di Rete
- Valutare le Connessioni tra Malattie
- Visualizzare le Reti di Multimorbidità
- Raccolta Dati e Demografia dei Pazienti
- Analizzare le Relazioni tra Malattie
- Costruire una Rete di Consenso
- Strumenti Interattivi per l'Esplorazione
- Analizzare Frequenze e Modelli di Malattie
- Indagare le Strutture Core-Periphery
- Legami Genetici con i Modelli di Multimorbidità
- Identificare i Cluster di Malattie
- Caso Studio: Idrocefalo
- Conclusione sulla Ricerca sulla Multimorbidità
- Fonte originale
- Link di riferimento
La Multimorbidità si riferisce all'esistenza di più di una malattia in una persona contemporaneamente. Questa situazione può creare grosse difficoltà per i sistemi sanitari e i ricercatori. Analizzare le cartelle cliniche elettroniche (EHR) è un metodo utile per studiare i modelli di queste malattie multiple.
Capire come queste malattie siano collegate può aiutare a prevedere i rischi per la salute e migliorare le cure per i pazienti. Tuttavia, ci sono ancora preoccupazioni su quanto possano essere replicabili i risultati della ricerca tra diversi Sistemi EHR, il che può rallentare l'applicazione di nuovi approfondimenti nei veri contesti sanitari.
Il Ruolo dell'Analisi di Rete
L'analisi di rete è un modo utile per guardare alla multimorbidità. In questo approccio, le malattie sono rappresentate come punti (nodi) e le loro co-occorrenze come linee (collegamenti). Guardando a queste connessioni, i ricercatori possono ottenere intuizioni su come le malattie si relazionano tra loro, come si raggruppano e come potrebbero progredire nel tempo. Tuttavia, è importante indagare quanto siano coerenti questi modelli di rete per assicurarsi che siano efficaci nella ricerca.
Questo studio si propone di confrontare le reti di multimorbidità create da due importanti sistemi EHR per affrontare la necessità di maggiore coerenza.
Valutare le Connessioni tra Malattie
Lo studio valuta quanto siano riproducibili le connessioni tra le malattie e guarda quanto bene queste reti possano identificare gruppi di malattie correlate. I ricercatori hanno scoperto che l'analisi di rete della multimorbidità mostrava una forte stabilità tra diversi sistemi sanitari. I modelli, compreso quanto fossero comuni le malattie e come co-occorrevano, erano coerenti a vari livelli di dettaglio.
Queste reti erano efficaci nel riconoscere importanti cluster di malattie. Ad esempio, un'analisi approfondita dell'idronefrosi-una condizione causata da un blocco nel tratto urinario-ha rivelato collegamenti sia a malattie ben note che a potenziali nuove associazioni. È stato creato uno strumento interattivo online per aiutare gli utenti a esplorare questi modelli di multimorbidità e confrontarli tra diversi sistemi.
Visualizzare le Reti di Multimorbidità
Le reti di multimorbidità aiutano a visualizzare come le malattie siano collegate. La struttura della rete mostra le malattie come nodi, con la forza dei loro collegamenti rappresentata dalle linee tra di loro. Esaminando diverse scale di queste reti, i ricercatori possono vedere la struttura e il layout generale delle malattie, come si raggruppano e come si connettono tra loro.
Uno degli obiettivi principali è identificare le malattie che spesso si verificano insieme. Una malattia, diciamo A, potrebbe avere un modello unico di collegamenti con altre malattie, che i ricercatori possono analizzare per determinare quanto siano simili o diversi questi modelli tra vari sistemi sanitari.
Raccolta Dati e Demografia dei Pazienti
Per questo studio, sono stati raccolti dati sui pazienti da 250.000 individui scelti casualmente da due sistemi ospedalieri. Questi pazienti provenivano da grandi popolazioni, il che ha permesso un'analisi approfondita delle loro cartelle cliniche.
Lo studio ha guardato a dati demografici importanti come età, sesso e razza dei pazienti per assicurarsi che eventuali modelli osservati non fossero dovuti solo a questi fattori. Adeguarsi a queste variabili aiuta a dare un quadro più chiaro su come le malattie multiple siano correlate.
Analizzare le Relazioni tra Malattie
Per capire come le malattie siano collegate, i ricercatori hanno usato un metodo chiamato regressione logistica duale. Questo approccio statistico aiuta ad analizzare quanto siano forti i collegamenti tra diverse malattie tenendo conto di altri fattori che potrebbero influenzare queste relazioni.
Confrontando le forze dei collegamenti tra le malattie nei due sistemi EHR, i ricercatori sono stati in grado di identificare modelli coerenti. Le malattie che spesso si vedono insieme in un contesto tendono a mostrare modelli simili in un altro contesto.
Costruire una Rete di Consenso
Per facilitare il confronto tra i due sistemi, i ricercatori hanno creato una rete di multimorbidità di consenso. Hanno calcolato le forze dei collegamenti tra le malattie come medie basate sui dati di entrambi i sistemi, il che aiuta a creare una panoramica affidabile.
Questa rete combinata permette ai ricercatori di vedere come le malattie si raggruppano, il che può evidenziare temi comuni o caratteristiche condivise tra di esse.
Strumenti Interattivi per l'Esplorazione
È stata sviluppata un'applicazione web interattiva per permettere agli utenti di esplorare questi modelli di multimorbidità. Questo strumento dà ai ricercatori la possibilità di visualizzare come le malattie interagiscono tra di loro, controllare la coerenza di queste interazioni e esaminare diverse strutture all'interno dei dati.
Fornendo un'interfaccia facile da usare, lo strumento incoraggia i ricercatori a indagare sui dati complessi delle multicondizioni in modo più intuitivo, portando a migliori intuizioni sulle relazioni tra le malattie.
Analizzare Frequenze e Modelli di Malattie
Guardando ai dati raccolti, i ricercatori hanno potuto confrontare quanto spesso si verificavano le malattie e come erano collegate tra i due sistemi EHR. Hanno scoperto che, nonostante alcune differenze tra le popolazioni, i modelli di occorrenza delle malattie erano molto simili.
Lo studio ha mostrato una forte correlazione positiva in quanto frequentemente apparivano malattie in entrambi gli ospedali, indicando modelli affidabili di co-occorrenza delle malattie dopo aver adeguato qualsiasi differenza demografica.
Indagare le Strutture Core-Periphery
Lo studio ha cercato strutture core-periphery all'interno delle reti di multimorbidità. In una rete core-periphery, c'è un gruppo di malattie che sono strettamente collegate (il core) e un altro gruppo che è meno connesso (la periferia). Questa struttura può aiutare a identificare malattie che condividono caratteristiche o rischi comuni, così come quelle che potrebbero apparire solo in determinate popolazioni.
Tale analisi può fornire una comprensione più profonda delle relazioni tra le malattie, consentendo ai ricercatori di individuare quali malattie sono più interconnesse e quali potrebbero operare più indipendentemente.
Legami Genetici con i Modelli di Multimorbidità
Lo studio ha anche esaminato come i modelli di multimorbidità si allineano con le correlazioni genetiche tra le malattie. È stato trovato che le malattie che condividono legami genetici spesso presentano modelli simili di co-occorrenza. Questo suggerisce che potrebbero esserci cause comuni sottostanti che rendono alcune malattie più probabili da verificarsi insieme.
Confrontando i collegamenti tra le malattie con le loro correlazioni genetiche, i ricercatori hanno trovato associazioni positive significative, rafforzando l'idea che fattori genetici condivisi possano influenzare come le malattie si relazionano tra loro.
Identificare i Cluster di Malattie
L'analisi ha permesso ai ricercatori di isolare gruppi di malattie, o cluster, che si verificano frequentemente insieme. Questo metodo, noto come tecnica di associazione Subgraphs, ha rivelato cluster notevoli di condizioni che si allineano con precedenti risultati di ricerca.
Ad esempio, ci sono cluster chiari per malattie cardiovascolari e metaboliche, così come cluster per condizioni di salute mentale e disturbi muscoloscheletrici. Identificare questi cluster può aiutare a comprendere le complessità del trattamento di più malattie.
Caso Studio: Idrocefalo
Lo studio ha incluso un'analisi di caso dell'idronefrosi per mostrare come la rete di multimorbidità possa rivelare legami tra malattie noti e nuovi. I risultati hanno mostrato una forte coerenza nell'identificare malattie che si verificano comunemente insieme all'idronefrosi, come calcoli ostruttivi e problemi strutturali nel tratto urinario.
Inoltre, lo studio ha identificato alcune associazioni insolite con condizioni che non hanno una connessione diretta con l'idronefrosi, indicando il potenziale dell'approccio di rete per scoprire nuovi approfondimenti degni di ulteriori indagini.
Conclusione sulla Ricerca sulla Multimorbidità
I risultati evidenziano il valore dell'uso dei dati EHR per analizzare le relazioni tra più malattie. La forte concordanza nei modelli di malattia, la struttura core-periphery e le connessioni alle correlazioni genetiche suggeriscono che le analisi basate su EHR possono fornire intuizioni affidabili su come le malattie interagiscono.
Sebbene lo studio abbia trovato molti modelli coerenti, ha anche realizzato che esistono variazioni a causa di differenze nella demografia dei pazienti e fattori regionali. Questo sottolinea la necessità di considerare contesti specifici quando si interpretano i dati sulla multimorbidità.
L'uso dei phecodes in questa ricerca supporta il loro ruolo nell'organizzare le informazioni sulle malattie in modo coerente, rendendo più facile studiare e applicare le scoperte tra diversi sistemi sanitari.
Lo studio stabilisce una base per future ricerche sulla multimorbidità, aiutando a identificare cluster di malattie ed esplorare le loro connessioni in modo efficace. Il caso studio sull'idronefrosi mette in evidenza il potenziale della rete per rivelare sia legami di malattie già noti che nuovi, aiutando nella generazione di ipotesi per ulteriori ricerche.
Il lavoro futuro dovrebbe includere lo studio su come le malattie progrediscono nel tempo e incorporare più tipi di dati, come i risultati di laboratorio, per approfondire la comprensione delle interazioni tra le malattie. In definitiva, questo studio offre prospettive preziose per miglioramenti nella sanità e strategie di trattamento su misura per gli individui con più condizioni.
Titolo: Interoperability of phenome-wide multimorbidity patterns: a comparative study of two large-scale EHR systems
Estratto: BackgroundElectronic health records (EHR) are increasingly used for studying multimorbidities. However, concerns about accuracy, completeness, and EHRs being primarily designed for billing and administrative purposes raise questions about the consistency and reproducibility of EHR-based multimorbidity research. MethodsUtilizing phecodes to represent the disease phenome, we analyzed pairwise comorbidity strengths using a dual logistic regression approach and constructed multimorbidity as an undirected weighted graph. We assessed the consistency of the multimorbidity networks within and between two major EHR systems at local (nodes and edges), meso (neighboring patterns), and global (network statistics) scales. We present case studies to identify disease clusters and uncover clinically interpretable disease relationships. We provide an interactive web tool and a knowledge base combining data from multiple sources for online multimorbidity analysis. FindingsAnalyzing data from 500,000 patients across Vanderbilt University Medical Center and Mass General Brigham health systems, we observed a strong correlation in disease frequencies ( Kendalls{tau} = 0.643) and comorbidity strengths (Pearson{rho} = 0.79). Consistent network statistics across EHRs suggest similar structures of multimorbidity networks at various scales. Comorbidity strengths and similarities of multimorbidity connection patterns align with the disease genetic correlations. Graph-theoretic analyses revealed a consistent core-periphery structure, implying efficient network clustering through threshold graph construction. Using hydronephrosis as a case study, we demonstrated the networks ability to uncover clinically relevant disease relationships and provide novel insights. InterpretationOur findings demonstrate the robustness of large-scale EHR data for studying phenome-wide multimorbidities. The alignment of multimorbidity patterns with genetic data suggests the potential utility for uncovering shared biology of diseases. The consistent core-periphery structure offers analytical insights to discover complex disease interactions. This work also sets the stage for advanced disease modeling, with implications for precision medicine. FundingVUMC Biostatistics Development Award, the National Institutes of Health, and the VA CSRD
Autori: Yaomin Xu, N. Strayer, T. J. Vessels, K. W. Choi, S. Zhang, Y. Li, L. Han, B. Sharber, R. S. Hsi, C. A. Bejan, A. G. Bick, J. M. Balko, D. B. Johnson, L. E. Wheless, Q. S. Wells, E. J. Phillips, W. H. Self, J. M. Pulley, C. H. Wilkins, Q. Chen, T. Hartert, M. R. Savona, Y. Shyr, D. M. Roden, J. W. Smoller, D. M. Ruderfer
Ultimo aggiornamento: 2024-05-27 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.03.28.24305045
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.03.28.24305045.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
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