Studiare la Multimorbidità con Strumenti Avanzati
Uno sguardo a PheMIME e il suo impatto sulla ricerca sulla multimorbidità.
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Indice
La Multimorbidità si riferisce quando una persona ha più di una condizione di salute allo stesso tempo. Questa tendenza crescente è una grande sfida per i sistemi sanitari in tutto il mondo. Capire come queste varie malattie interagiscono può aiutarci a trattare e gestire meglio i pazienti con più condizioni. Diverse malattie possono influenzare i sintomi, la gravità e le risposte ai trattamenti l'una dell'altra. Studiare queste interazioni ci permette di scoprire fattori comuni che contribuiscono a più malattie, il che potrebbe portare a migliori opzioni di prevenzione e trattamento.
Il Ruolo delle Cartelle Cliniche Elettroniche
Le cartelle cliniche elettroniche (EHR) sono versioni digitali dei registri cartacei dei pazienti. Contengono informazioni dettagliate sulla salute, rendendo più facile per i medici e i ricercatori accedere e analizzare i dati dei pazienti. I sistemi EHR sono diventati strumenti preziosi nello studio della multimorbidità. Permettono ai ricercatori di esaminare grandi quantità di dati reali, aiutando a identificare schemi su come le malattie si presentano insieme in diverse popolazioni.
Analisi dei Modelli di Multimorbidità
Un metodo usato per studiare la multimorbidità è l'analisi di rete. Questo approccio aiuta a visualizzare e comprendere le connessioni tra varie malattie. In lavori recenti, i ricercatori hanno scoperto che combinare dati provenienti da diversi sistemi EHR può aiutare a confermare le scoperte sui modelli di multimorbidità. Confrontando i risultati tra diversi ospedali o istituzioni, i ricercatori possono ottenere un quadro più completo di come le malattie interagiscono.
Nonostante i vantaggi dell'uso delle EHR, ci sono ancora delle sfide nel misurare e analizzare i modelli di multimorbidità. Gli attuali standard su come definire e studiare questi modelli necessitano di ulteriore sviluppo. L'assenza di linee guida chiare rende difficile confrontare i risultati di diversi studi.
Introduzione di PheMIME
Per affrontare queste sfide, è stato sviluppato un nuovo strumento online chiamato Phenome-wide Multi-Institutional Multimorbidity Explorer (PheMIME). PheMIME è progettato per aiutare i ricercatori a esplorare e confrontare i modelli di multimorbidità usando informazioni provenienti da diversi grandi database EHR. Questo strumento permette agli utenti di accedere e analizzare dati provenienti da tre fonti principali: il Vanderbilt University Medical Center, il Massachusetts General Brigham Hospital e il UK Biobank.
Con PheMIME, i ricercatori possono selezionare una specifica condizione di salute che vogliono studiare, come il diabete o le malattie cardiache. Possono poi confrontare come questa condizione interagisce con altre malattie in istituzioni diverse. Lo strumento non solo mostra queste relazioni, ma assicura anche che i risultati siano statisticamente significativi.
Caratteristiche di PheMIME
PheMIME è interattivo e facile da usare, con diverse caratteristiche chiave:
Selezione delle Malattie: Gli utenti possono cercare codici specifici delle malattie relativi a diverse condizioni di salute. Questo modulo consente un'esplorazione facile delle malattie.
Ispezione della Coerenza della Multimorbidità: Questa funzione aiuta gli utenti a valutare quanto siano coerenti i risultati tra più istituzioni. I ricercatori possono vedere quali combinazioni di malattie sono più significative.
Visualizzazione della Rete di Multimorbidità: Gli utenti possono visualizzare rappresentazioni grafiche delle relazioni tra le malattie. Questa funzione consente di esplorare sottogruppi e cluster di malattie in base alle loro interazioni.
Esplorazione Ripetibile delle Multimorbidità: Qui, gli utenti possono concentrarsi su combinazioni di malattie specifiche che mostrano schemi coerenti tra le istituzioni. In questo modo, i ricercatori possono identificare quali coppie di malattie sono più comuni.
Esplorazione delle Somiglianze di Multimorbidità: Simile al modulo precedente, questa funzione aiuta a visualizzare le connessioni tra le malattie in base a misure di somiglianza. Gli utenti possono confrontare i risultati tra diverse istituzioni.
Studio di Caso: Schizofrenia
Per dimostrare l'utilità di PheMIME, è stato condotto uno studio di caso concentrato sulla schizofrenia. I ricercatori hanno esplorato come la schizofrenia interagisce con altre malattie. Quando i ricercatori hanno selezionato il codice della malattia schizofrenia, sono stati forniti di strumenti visivi come un grafico di Manhattan. Questo grafico mostra la forza della relazione tra la schizofrenia e altre malattie.
Gli utenti possono anche generare grafici a dispersione per confrontare i risultati provenienti da diversi sistemi sanitari. Questi strumenti visivi aiutano a evidenziare quali coppie di malattie mostrano connessioni forti e schemi coerenti tra le istituzioni.
Inoltre, lo strumento genera una tabella di dati che mostra dettagli su altre malattie correlate alla schizofrenia, inclusa la loro forza di interazione. Gli utenti possono interagire con questa tabella, selezionando ed evidenziando specifiche malattie di interesse.
Analisi Dinamica della Rete
Una delle caratteristiche più entusiasmanti di PheMIME è la sua capacità di analisi dinamica della rete. Usando un metodo chiamato associationSubgraphs, gli utenti possono esaminare sottogruppi di malattie correlate alla schizofrenia. L'analisi di rete presenta visivamente quali malattie sono strettamente collegate e quali appartengono a categorie più ampie, come la salute mentale o le malattie infettive.
Ad esempio, i ricercatori hanno scoperto che la schizofrenia ha connessioni notevoli con l'epatite virale B e C. Questa scoperta è in linea con ricerche precedenti. Tuttavia, approfondendo i dati, è emerso chiaramente che la forza di queste connessioni varia tra diverse popolazioni. I modelli erano più forti nei pazienti del Vanderbilt University Medical Center e del Massachusetts General Brigham rispetto alla popolazione più ampia rappresentata dal UK Biobank.
Implicazioni dei Risultati
Le differenze nelle interazioni tra malattie osservate tra diversi gruppi di pazienti suggeriscono la complessità della multimorbidità. Fattori come demografia e stile di vita possono influenzare come le malattie si relazionano tra loro. Comprendere queste differenze è cruciale per personalizzare trattamenti e interventi efficaci.
Anche se il legame tra schizofrenia ed epatite virale non è completamente compreso, i modelli osservati possono portare a ulteriori ricerche. Questi approfondimenti possono aiutare scienziati e operatori sanitari a sviluppare nuove strategie per prevenzione e trattamento.
Conclusione
PheMIME è uno strumento innovativo che facilita lo studio della multimorbidità tra diverse istituzioni. Offrendo accesso a una vasta base di conoscenze sulla multimorbidità e strumenti visivi interattivi, consente ai ricercatori di rilevare relazioni significative tra malattie e confrontare efficacemente i risultati. Rappresenta un passo avanti significativo nella nostra comprensione di come le malattie interagiscono e di come questa conoscenza possa informare una migliore assistenza ai pazienti.
Lo sviluppo di PheMIME evidenzia il potenziale delle EHR e delle analisi avanzate nella sanità moderna. Man mano che i ricercatori continueranno a studiare e analizzare i modelli di multimorbidità, strumenti come PheMIME giocheranno un ruolo critico nel plasmare le investigazioni future, promuovendo migliori risultati per la salute dei pazienti con più condizioni.
Titolo: PheMIME: An Interactive Web App and Knowledge Base for Phenome-Wide, Multi-Institutional Multimorbidity Analysis
Estratto: MotivationMultimorbidity, characterized by the simultaneous occurrence of multiple diseases in an individual, is an increasing global health concern, posing substantial challenges to healthcare systems. Comprehensive understanding of disease-disease interactions and intrinsic mechanisms behind multimorbidity can offer opportunities for innovative prevention strategies, targeted interventions, and personalized treatments. Yet, there exist limited tools and datasets that characterize multimorbidity patterns across different populations. To bridge this gap, we used large-scale electronic health record (EHR) systems to develop the Phenome-wide Multi-Institutional Multimorbidity Explorer (PheMIME), which facilitates research in exploring and comparing multimorbidity patterns among multiple institutions, potentially leading to the discovery of novel and robust disease associations and patterns that are interoperable across different systems and organizations. ResultsPheMIME integrates summary statistics from phenome-wide analyses of disease multimorbidities. These are currently derived from three major institutions: Vanderbilt University Medical Center, Mass General Brigham, and the UK Biobank. PheMIME offers interactive exploration of multimorbidity through multi-faceted visualization. Incorporating an enhanced version of associationSubgraphs, PheMIME enables dynamic analysis and inference of disease clusters, promoting the discovery of multimorbidity patterns. Once a disease of interest is selected, the tool generates interactive visualizations and tables that users can delve into multimorbidities or multimorbidity networks within a single system or compare across multiple systems. The utility of PheMIME is demonstrated through a case study on schizophrenia. Availability and implementationThe PheMIME knowledge base and web application are accessible at https://prod.tbilab.org/PheMIME/. A comprehensive tutorial, including a use-case example, is available at https://prod.tbilab.org/PheMIME_supplementary_materials/. Furthermore, the source code for PheMIME can be freely downloaded from https://github.com/tbilab/PheMIME. Data availability statementThe data underlying this article are available in the article and in its online web application or supplementary material.
Autori: Yaomin Xu, S. Zhang, N. Strayer, T. Vessels, K. Choi, G. W. Wang, Y. Li, C. A. Bejan, R. S. Hsi, A. G. Bick, D. R. Velez Edwards, M. R. Savona, E. J. Philips, J. Pulley, W. H. Self, W. C. Hopkins, D. M. Roden, J. Smoller, D. M. Ruderfer
Ultimo aggiornamento: 2023-07-30 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.07.23.23293047
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.07.23.23293047.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
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