Améliorer le conseil génétique avec des outils numériques

Le test génétique en cascade joue un rôle super important pour identifier les maladies héréditaires traitables, qui peuvent toucher les familles de génération en génération. Quand une variante génétique responsable d'une maladie est trouvée chez une personne (souvent appelée proband), on recommande de tester les proches qui pourraient aussi être à risque. C'est particulièrement crucial aux Pays-Bas, où les membres de la famille sont encouragés à discuter des maladies génétiques et des options de test entre eux, aidés par des lettres de Professionnels de la santé.

Malgré les avantages évidents de ce test — comme la réduction des maladies et des taux de survie plus élevés — seulement environ 40 % à 60 % des personnes à risque choisissent de demander un Conseil génétique. Ça veut dire que beaucoup de gens passent à côté de l'opportunité de comprendre leurs risques génétiques et de prendre des décisions de santé éclairées.

#Défis dans le conseil génétique

Plusieurs obstacles empêchent les membres de la famille de recevoir les infos nécessaires sur les risques génétiques. Ces obstacles peuvent inclure la dynamique familiale, le manque de connaissance sur la génétique, des problèmes pratiques comme des contraintes financières, et la peur de la discrimination par les compagnies d’assurance.

Les solutions digitales attirent de plus en plus l'attention pour améliorer l'accès au conseil génétique. Les outils vont des chatbots et aides à la décision à des plateformes pour le conseil avant et après les tests. Cependant, l'introduction de ces Outils numériques soulève des questions sur l'équité, l'efficacité, et l'implication des utilisateurs.

#Perspectives des parties prenantes

Les principaux acteurs du conseil génétique incluent les probands, les proches à risque (ARR), et les professionnels de la santé (HCP). Écouter leurs avis sur les outils numériques est essentiel pour intégrer la technologie efficacement dans les soins génétiques. Cependant, la recherche sur ces perspectives reste limitée.

Une étude précédente avec des patients a montré que beaucoup étaient ouverts à utiliser un chatbot pour les suivis et partager les résultats de test génétique avec leurs proches, bien qu'ils aient soulevé des problèmes de confidentialité et d'aisance d'utilisation. On ne sait pas encore comment les gens de différents milieux ou les fournisseurs de soins de santé perçoivent les outils numériques conçus pour la communication familiale autour du test génétique, surtout dans le contexte des maladies cardiaques héréditaires.

#Objectif de l'étude

Cette étude vise à recueillir des informations sur ce que ressentent les probands, les ARR, et les HCP concernant les outils de conseil numérique. Elle cherche à améliorer la communication au sein des familles et à soutenir le conseil avant et après le test lié aux maladies cardiaques héréditaires.

#Méthodologie de recherche

La recherche a utilisé des discussions en groupe pour explorer les attitudes et perspectives des parties prenantes. Sept groupes de discussion ont été organisés avec des probands, des ARR, et des HCP pour recueillir des avis variés. Les participants ont été sélectionnés selon des critères spécifiques et ont été répartis en groupes pour garantir des discussions significatives.

Lors de ces groupes de discussion, les participants ont été encouragés à partager leurs points de vue sur divers aspects des services génétiques numériques. Les sujets incluaient la communication familiale sur les risques génétiques, comment les outils numériques pourraient aider à la Prise de décision, et le rôle général de la technologie numérique dans le conseil génétique.

#Principales conclusions des groupes de discussion

#Attitudes générales envers les outils numériques

Les participants avaient généralement une attitude positive envers l'utilisation des outils numériques dans le conseil génétique. Les parties prenantes estimaient que les méthodes numériques pouvaient améliorer la communication et l'accessibilité, surtout pour les membres de la famille plus jeunes. Cependant, des inquiétudes ont été soulevées concernant le manque d'interaction personnelle que ces méthodes numériques pourraient apporter aux conversations avant et après les tests.

#Considérations de conception pour les outils numériques

Concernant la conception des outils numériques, les parties prenantes s'accordaient à dire qu'il est essentiel de prendre en compte l'audience. Certains ont soutenu que la gravité et les options de traitement de conditions génétiques spécifiques devraient guider les décisions sur les informations à partager numériquement. Ils croyaient que certaines conditions pourraient bénéficier d'un partage d'informations numériques, tandis que d'autres pourraient nécessiter des approches plus personnalisées.

Étonnamment, tout le monde reconnaissait que tous les membres de la famille n'ont pas le même niveau de confort avec la technologie. Donc, une approche unique ne fonctionnerait pas. Les participants ont suggéré que des fonctionnalités interactives, comme des questionnaires, pourraient aider à répondre à divers besoins.

#Compétences numériques et accessibilité

La discussion a révélé que les outils numériques pourraient abaisser les barrières pour beaucoup de gens pour accéder au conseil génétique. Beaucoup de participants pensaient qu'initier un contact avec des professionnels de santé serait plus facile dans un cadre numérique. Cependant, il a également été souligné que ceux déjà à l'aise avec la technologie pourraient bénéficier davantage des solutions numériques.

Il y avait un consensus sur le fait que les personnes âgées ou celles ayant des compétences numériques limitées pourraient trouver ces outils moins utiles. Les parties prenantes croyaient que pour garantir un accès équitable au conseil génétique, les fournisseurs d'outils numériques devaient reconnaître et aider ceux ayant moins de compétences.

#Impact sur la communication familiale

Les participants ont souligné que la communication actuelle dans le cadre du test en cascade repose fortement sur les individus informant leurs proches. Cela peut mettre une pression considérable sur les membres de la famille qui pourraient se sentir mal préparés à répondre à des questions difficiles. Les outils numériques pourraient aider à alléger ce fardeau en fournissant aux proches un accès direct à des informations importantes.

Cependant, des inquiétudes ont été exprimées sur le fait qu'une dépendance excessive aux outils numériques pourrait réduire les occasions pour les professionnels de la santé d'aider les familles pendant des moments sensibles.

#Prise de décision et qualité de l'information

Les groupes de discussion ont abordé l'importance de fournir des informations adaptées via des outils numériques. Les participants ont souligné qu'elles devraient être faciles à comprendre et accessibles, avec la possibilité d'explorer des détails plus complexes si nécessaire.

En même temps, des inquiétudes ont été soulevées concernant la fiabilité des informations fournies par voie numérique. Beaucoup estimaient que d'être informé des risques génétiques via un service numérique bien établi pourrait être plus fiable que des discussions entre familles, qui pourraient être influencées par des émotions et des dynamiques.

Les participants ont noté l'importance de laisser du temps pour la réflexion avant de prendre des décisions concernant les tests génétiques, arguant que les voies numériques pourraient inciter à des choix hâtifs. Ils ont suggéré que les outils numériques devraient rappeler aux utilisateurs de prendre le temps et de bien réfléchir avant de consentir aux tests.

#Importance du contact humain

Bien que les outils numériques puissent fournir des informations précieuses, les participants ont exprimé que la touche personnelle de l'interaction humaine est irremplaçable dans le domaine de la santé. Le contact direct améliore la compréhension, le soutien émotionnel, et la qualité globale des soins. Beaucoup de parties prenantes pensaient qu'il était essentiel d'avoir la possibilité de réunions en personne, en parallèle des outils numériques, pour un conseil efficace.

Les professionnels de la santé ont souligné la nécessité de l'empathie humaine et de la compréhension lorsqu'on discute de sujets sensibles, comme les résultats génétiques. Les participants estimaient que bien que les outils numériques puissent fournir des informations factuelles, ils ne peuvent pas remplacer le soin nuancé que les professionnels de la santé offrent.

#Effet sur le système de soins génétiques

L'intégration des outils numériques est susceptible de changer les rôles des fournisseurs de soins de santé génétiques. Certains professionnels de la santé s'inquiétaient de la manière dont le conseil numérique pourrait redéfinir leur identité professionnelle et mener à une insatisfaction au travail. Ils soutenaient que bien que les outils numériques puissent améliorer l'efficacité, leurs contributions uniques pourraient être négligées.

Tout le monde s'accordait à dire que les professionnels de la santé doivent garantir la qualité des informations fournies via les canaux numériques. Ils ont également discuté de l'importance d'impliquer des professionnels dans le développement de ces outils numériques, afin qu'ils puissent répondre de manière adéquate aux préoccupations et soutenir les individus si nécessaire.

#Conclusion et orientations futures

L'étude des groupes de discussion suggère qu'il y a des avantages clairs à utiliser des outils numériques dans le cadre des tests génétiques en cascade. Les parties prenantes voient des bénéfices tels qu'un meilleur accès à l'information, des temps d'attente réduits, et la possibilité d'accéder aux services de manière pratique depuis chez soi.

Cependant, des préoccupations subsistent quant au maintien des relations personnelles et de la qualité des soins. Il est essentiel que tout en adoptant des solutions numériques, les fournisseurs de soins ne négligent pas l'importance de l'implication humaine dans le processus de conseil génétique.

À l'avenir, il faudra plus de recherches pour clarifier la meilleure façon d'intégrer les outils numériques dans les soins génétiques tout en répondant aux préoccupations des parties prenantes. L'objectif devrait être de protéger l'intégrité du conseil génétique tout en le rendant accessible à tous, peu importe leurs compétences numériques.

Les résultats de cette étude pourraient servir de base pour les futurs efforts de développement d'outils qui améliorent l'expérience du conseil génétique. Au final, un bon équilibre entre technologie et interaction humaine pourrait être la clé pour améliorer les soins génétiques pour tous les concernés. Parce qu'on va être honnête, qui n'a pas envie de cliquer sur un bouton pour obtenir des réponses, tout en ayant un visage amical à qui se tourner quand ça compte vraiment ?