Mejorando la Atención al Paciente a Través de la Ontología de Acción Médica

Hay muchos recursos que ayudan a los doctores y a los investigadores a entender la información sobre medicamentos y tratar a los pacientes. Algunos ejemplos son DrugCentral, DrugBank y la Base de Conocimiento de Farmacogenómica. Aunque estos recursos se enfocan en los medicamentos, tratar a los pacientes a menudo implica muchas otras acciones juntas conocidas como acciones médicas. Por ejemplo, un doctor podría recomendar una dieta específica como tomar coenzima Q10 para las personas que tienen problemas para absorber esta sustancia. Alternativamente, un doctor podría desaconsejar cierta dieta, como la dieta cetogénica, para pacientes que tienen problemas de salud específicos, aunque a veces puede ayudar a otros, especialmente a los que tienen epilepsia.

Los doctores también tienen que considerar el tipo exacto de una condición y los problemas de salud subyacentes que pueden estar causándola. Por ejemplo, las migrañas pueden necesitar Tratamientos más específicos, y algunos dolores de cabeza relacionados con el ejercicio podrían requerir reducir o detener las actividades físicas. Además, algunas Enfermedades Raras son conocidas por causar dolores de cabeza, y estos casos pueden necesitar pruebas o tratamientos únicos que no se suelen usar para otros dolores de cabeza. Por ejemplo, las personas con síndrome de Marfan pueden tener dolores de cabeza debido a problemas en la columna, lo que se puede diagnosticar usando resonancias magnéticas. Otros con enfermedades genéticas específicas pueden no responder bien a los tratamientos estándar para migrañas, y algunos tratamientos para condiciones genéticas raras necesitan enfocarse en manejar ciertos nutrientes en la sangre.

Se están desarrollando nuevos tratamientos para enfermedades raras, como la terapia génica y dietas especializadas. Sin embargo, para más de 10,000 enfermedades raras, existen tratamientos efectivos para menos del 5%. Como las enfermedades raras tienen diferentes causas y formas de manifestarse en los pacientes, a menudo hay poca información disponible, y pocos expertos saben cómo tratarlas. Esta falta de conocimiento contribuye a un camino largo y frustrante que muchos pacientes recorren para encontrar el diagnóstico correcto, lo que puede tardar alrededor de cuatro a cinco años. Para algunos, puede llevar más de diez años obtener el diagnóstico correcto. Las mismas dificultades que retrasan el diagnóstico también pueden obstaculizar el tratamiento efectivo, ya que las Terapias potenciales pueden identificarse solo después de que ha pasado el momento ideal para ellas.

#La Ontología de Acción Médica (MAxO)

Para enfrentar estos desafíos, se creó un nuevo sistema llamado Ontología de Acción Médica (MAxO). Esta es una herramienta que ayuda a organizar y definir las acciones médicas, incluyendo diagnósticos, prevención, procedimientos, intervenciones y terapias. MAxO es de código abierto y se puede usar para cualquier paciente, sin importar su edad o condición de salud. Está diseñado para proporcionar una forma detallada y sistemática de cubrir todas las acciones médicas que podrían ser relevantes para tratar a los pacientes.

MAxO incluye más de 1757 términos que están conectados a varios procedimientos y acciones médicas. Está diseñado para trabajar bien con otras herramientas similares y incluye definiciones y sinónimos para mayor claridad. Esto facilita que doctores e investigadores se comuniquen y compartan información sobre el cuidado de los pacientes. Aunque MAxO se enfoca en enfermedades raras, es capaz de abordar una amplia gama de casos médicos.

#Creación y Manejo de MAxO

Crear y mantener MAxO sigue procedimientos estándar en el desarrollo de ontologías. El sistema utiliza herramientas y flujos de trabajo especiales que garantizan la calidad y consistencia de la información. Cualquier cambio propuesto pasa por revisiones para asegurarse de que todo sea lógico y esté debidamente categorizado. El desarrollo en curso está disponible públicamente, y se alienta la retroalimentación a través de canales comunitarios.

Una definición clara de 'acción médica' incluye procedimientos clínicos, Pruebas Diagnósticas, terapias, intervenciones o recomendaciones relevantes para el cuidado del paciente. Cada acción médica está etiquetada claramente y vinculada con metadatos que indican quién contribuyó a cada término. También incluye sinónimos para explicar los términos con más detalle y ayudar en el análisis de texto.

El proceso de creación utiliza plantillas que aseguran consistencia en cómo se desarrollan los términos. Este método permite una generación rápida de términos relacionados, asegurando que encajen lógicamente en la estructura general de MAxO mientras se vinculan a otras ontologías relevantes. Ejemplos incluyen herramientas que generan términos para suplementos nutricionales vinculados a las definiciones en otras bases de datos químicas. Este enfoque estructurado ayuda a construir una colección completa de acciones médicas que pueden conectarse a varias otras bases de datos relacionadas con la salud.

#Abordando Enfermedades Raras con MAxO

La sección de diagnóstico de MAxO vincula acciones médicas a condiciones de salud específicas sin enfocarse en una enfermedad particular. Por ejemplo, un intervalo QTc prolongado diagnosticado se puede medir a través de un electrocardiograma. Los pacientes y proveedores de salud pueden sugerir acciones diagnósticas adicionales a través de canales públicos.

MAxO también incluye características que permiten a los usuarios ingresar y verificar datos a través de una herramienta basada en la web llamada POET. Esta herramienta ayuda a crear anotaciones que vinculan acciones médicas a enfermedades. Los usuarios pueden ingresar y gestionar rápidamente datos relacionados con enfermedades raras específicas y sus síntomas utilizando los términos de MAxO.

Esto asegura que cada término dentro de MAxO describa una acción médica, como un procedimiento o tratamiento vinculado a la gestión clínica de condiciones médicas. La estructura de MAxO permite varias formas de examinar condiciones desde múltiples ángulos.

#Estructura de MAxO

MAxO está organizado en seis categorías principales de acciones médicas: diagnósticos, prevención, tratamiento, evitar ciertas acciones, cuidado paliativo y terapias alternativas. La categoría de tratamiento tiene más términos vinculados a tipos de terapia que se pueden usar para varias condiciones. Algunos procedimientos diagnósticos se superponen con procedimientos de tratamiento ya que algunas técnicas pueden servir para ambas funciones.

La sección de terapias complementarias incluye prácticas de medicina alternativa que algunos proveedores de salud podrían usar junto con tratamientos estándar. Las acciones de prevención incluyen vacunaciones o recomendaciones para evitar ciertos riesgos de salud. El sistema también tiene en cuenta situaciones donde se sugieren evitar ciertas acciones médicas para condiciones específicas.

Cada término incluye un identificador, una etiqueta, sinónimos y una definición que aclara su significado y contexto en el campo médico. La organización y estructura clara ayudan a aclarar cómo se relacionan los términos entre sí y cómo encajan en el panorama más amplio del cuidado del paciente.

#Beneficios de MAxO

MAxO actualmente tiene numerosas anotaciones asociadas con enfermedades raras. Cada anotación detalla la relación entre una acción médica y la enfermedad o síntomas que aborda. Este enfoque estructurado permite una mejor comprensión y toma de decisiones clínicas más eficiente.

El proyecto tiene como objetivo vincular las acciones médicas a enfermedades de manera más clara, asegurando que los tratamientos específicos estén asociados con las condiciones correctas. Estos vínculos ayudarán a identificar tratamientos adecuados y evitar los incorrectos, lo que es especialmente crucial dada la naturaleza compleja de muchas enfermedades raras.

El diseño de MAxO lo hace usable junto a otras bases de datos de salud, creando una red de conocimiento que puede ser beneficiosa tanto para investigadores como para trabajadores de la salud. Al vincular estos términos lógicamente, proporciona una base para desarrollar mejores herramientas de soporte de decisiones para los proveedores de salud.

#Comunidad y Uso Futuro

La Iniciativa Monarch maneja la curaduría de MAxO, invitando a la participación comunitaria en el proceso. Su objetivo es atraer a expertos de varios campos para ayudar a añadir profundidad y especificidad a las anotaciones en MAxO. Cualquiera puede participar, solo necesita registrarse y seguir las pautas para contribuir a este creciente cuerpo de conocimiento.

Las aplicaciones futuras de MAxO incluyen una mejor compartición de información sobre tratamientos para enfermedades raras. Apoyará herramientas y sistemas diseñados para ayudar en la toma de decisiones clínicas, en última instancia ayudando en la gestión de un número significativo de enfermedades.

En general, MAxO es un proyecto innovador que busca proporcionar una mejor comprensión de las acciones médicas y conectar esa comprensión al tratamiento de varias condiciones. Este conocimiento estructurado puede ayudar a mejorar la calidad de la atención médica, especialmente para pacientes con enfermedades raras que a menudo enfrentan desafíos en el tratamiento y diagnóstico.