Fenotipos y su Importancia en la Investigación

Los Fenotipos son los Rasgos o características visibles de un organismo. Estos rasgos pueden ser desde el color de ojos, la altura y la forma de las hojas en las plantas, hasta cómo canta un pájaro o cómo se mueve un ratón. Los fenotipos están influenciados por los genes de un organismo (lo que hereda de sus padres) y el entorno (como cuánta luz solar o comida recibe).

#¿Por Qué Son Importantes los Fenotipos?

Estudiar los fenotipos es clave por varias razones. Para los doctores, conocer el fenotipo de un paciente les ayuda a diagnosticar enfermedades mejor. Para los científicos, entender los rasgos de organismos modelo, como las moscas de la fruta o los ratones, les permite ver cómo ciertos tratamientos, como los medicamentos, podrían funcionar. Además, se recopilan y organizan datos de fenotipos en bases de datos para ayudar a los investigadores a combinar esa información con otros tipos de datos.

Sin embargo, aunque hay un montón de información sobre fenotipos, diferentes campos pueden usar distintos métodos para registrar esta información. Esto puede dificultar la conexión entre diferentes estudios o especies.

#Similitudes en Rasgos Entre Especies

A veces, rasgos similares aparecen en diferentes especies porque tienen los mismos genes. Por ejemplo, cambios en el gen PAX6 pueden afectar los ojos tanto en humanos como en ratones. De manera similar, ciertos rasgos vinculados al gen FOXP2 en humanos también aparecen en otros animales como pájaros y primates, sugiriendo que estos rasgos pueden haber evolucionado con el tiempo por genética compartida.

Esta idea se extiende a otros genes, como el gen de miostatina, que afecta el crecimiento muscular en múltiples especies de vertebrados. Estos ejemplos muestran que observar rasgos similares entre especies puede ayudar a los científicos a entender cómo funcionan genes específicos y puede llevar a descubrimientos útiles en áreas como la agricultura y la medicina.

#Organizando la Información Fenotípica

Para darle sentido a todos los datos sobre fenotipos, los científicos han creado sistemas llamados Ontologías de fenotipo. Estos sistemas proporcionan definiciones estándar para varios rasgos, lo que ayuda a los investigadores a comunicarse claramente. Por ejemplo, la Ontología de Fenotipo Humano (HPO) proporciona un vocabulario común para describir rasgos relacionados con enfermedades humanas.

Sin embargo, diferentes comunidades científicas a menudo desarrollan sus propias ontologías que satisfacen sus necesidades. Esto puede llevar a confusión al intentar comparar o integrar datos entre especies. Las diferencias en organización, clasificación y alcance de estas ontologías pueden hacer que sea aún más complicado.

A medida que crecen las diferencias entre especies, también aumentan las variaciones en sus ontologías de fenotipo. Por ejemplo, las ontologías utilizadas para moscas de la fruta, nemátodos y levaduras se desarrollan según las necesidades específicas de sus respectivas comunidades. Esto significa que podrían usar términos y clasificaciones diferentes para rasgos similares.

#El Desafío de la Estandarización

Uno de los principales desafíos en la investigación de fenotipos es la falta de un modo estándar para describir rasgos entre especies. Algunos investigadores usan términos específicos predeterminados por su comunidad, mientras que otros pueden desglosar los rasgos en componentes más pequeños. Por ejemplo, algunas bases de datos podrían registrar datos sobre cómo se desarrollan los vasos sanguíneos por separado del término que describe el fenotipo general.

Estos métodos variados pueden dificultar la comparación de datos entre diferentes especies. En cambio, usar ontologías amplias y neutrales en especie como la Ontología de Genes (GO) puede aliviar estos problemas. GO ayuda a estandarizar la información en varias áreas de la biología molecular.

Como el campo de la fenómica todavía se está desarrollando, no ha habido un nivel comparable de estandarización entre especies. Muchos de estos vocabularios se construyen por separado por diferentes grupos, lo que dificulta comparar datos de manera efectiva.

#Un Enfoque Unificado: uPheno

Para abordar estos desafíos, se ha desarrollado un marco unificado llamado uPheno. Este marco tiene como objetivo integrar datos sobre fenotipos entre diferentes especies, facilitando la combinación de organismos modelo emergentes y especies no modelo para la investigación.

uPheno tiene tres partes principales:

1. Ontología uPheno: Un conjunto integral de términos que estandariza el vocabulario utilizado para describir fenotipos entre especies.
2. Biblioteca de Patrones de Diseño: Una colección de plantillas que ayudan a definir fenotipos de manera consistente.
3. Mapas Estandarizados: Estos conectan diferentes ontologías de fenotipo para mejorar la interoperabilidad.

La ontología uPheno actualmente incorpora doce ontologías de fenotipo específicas de especies. Esto significa que investigadores de varios campos pueden usar el mismo vocabulario al discutir fenotipos.

#Usando Patrones de Diseño para Definiciones Consistentes

Muchas ontologías científicas son creadas por investigadores manualmente. Sin embargo, usar patrones de diseño puede acelerar este proceso. Estos patrones crean plantillas para definir rasgos de manera consistente. Por ejemplo, en vez de escribir una descripción para "niveles altos de glucosa en sangre", una plantilla puede proporcionar una estructura que los investigadores pueden usar para crear definiciones uniformes.

Hay muchas plantillas que cubren diferentes categorías, como características anatómicas o procesos biológicos. Esto asegura que todos los términos estén etiquetados de manera consistente, haciéndolos más fáciles de entender y categorizar.

#Creando la Ontología uPheno

La ontología uPheno se basa en modelos lógicos que ayudan a clasificar fenotipos claramente. Al definir rasgos según sus partes y cualidades, los investigadores pueden categorizar y organizar fácilmente los términos de fenotipo. Por ejemplo, si hay un rasgo como "corazón grande", la ontología uPheno lo conectaría al término anatómico "corazón" y su característica de ser "aumentado en tamaño."

Tener una ontología estructurada permite a los investigadores encontrar rasgos similares entre varias especies fácilmente. Por ejemplo, si alguien quiere saber todos los genes vinculados a rasgos del corazón, puede simplemente buscar todas las subclases bajo "morfología del corazón" en el marco uPheno.

#Mapeando Rasgos Entre Especies

El mapeo entre especies es una característica clave de uPheno. Permite a los investigadores hacer conexiones entre rasgos relacionados en diferentes especies. Por ejemplo, un rasgo humano como "morfología anormal del antebrazo" puede ser vinculado a un fenotipo similar en ratones. Estos mapeos se presentan en un formato sencillo que los investigadores pueden usar para referencia fácil.

Poder conectar rasgos de una especie a otra ayuda a los investigadores a encontrar relaciones y patrones en los datos que podrían no ser inmediatamente obvios. Por ejemplo, encontrar un gen vinculado a rasgos similares en humanos y ratones puede fortalecer la comprensión de las funciones genéticas.

#Encontrando Rasgos Similares y Sus Aplicaciones

Los investigadores pueden usar el marco uPheno para identificar rasgos similares y sus fundamentos genéticos entre especies. Esto tiene aplicaciones prácticas, especialmente en áreas como la investigación de enfermedades. Por ejemplo, si dos enfermedades diferentes muestran síntomas similares, entender la base genética detrás de esos rasgos puede llevar a mejores opciones de tratamiento.

Herramientas como Exomiser, que priorizan variantes genéticas basadas en su similitud con rasgos conocidos, se benefician del mapeo de similitudes de fenotipo de uPheno. Esto ayuda en diagnósticos al conectar datos humanos con los de organismos modelo.

#Direcciones Futuras para uPheno

A medida que uPheno sigue desarrollándose, hay planes para hacerlo aún más accesible. Al integrar el marco en herramientas fáciles de usar, los investigadores pueden buscar rasgos relacionados sin necesidad de capacitación especializada. Además, los esfuerzos futuros se centrarán en ampliar el alcance de uPheno para incluir especies animales no modelo, enriqueciendo aún más la base de datos.

El marco ya ha mostrado promesas en la ciencia veterinaria al trabajar con bases de datos que rastrean trastornos heredados en animales. Colaborar con el proyecto Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA) permite que uPheno represente fenotipos animales y mejore la interoperabilidad de los datos.

#Conclusión

Entender los fenotipos es vital en varios campos científicos. Al desarrollar marcos como uPheno, los investigadores están mejor equipados para estudiar y comparar fenotipos entre especies. Esto no solo ayuda a identificar rasgos genéticos, sino que también abre nuevas avenidas para la investigación sobre enfermedades y tratamientos. A medida que la ciencia de la fenotipificación crece, el objetivo es crear recursos más estandarizados y fáciles de usar que permitan a los investigadores aprovechar al máximo esta valiosa información.