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# Biologie# Genomik

Bemühungen zur Erhaltung der Biodiversität durch genomische Forschung

Forscher arbeiten daran, den Artenverlust mit genomischen Techniken zu bekämpfen.

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Inhaltsverzeichnis

Die Erde erlebt einen ernsthaften Rückgang der Arten, was als das sechste Massenaussterben bezeichnet wird. Dieser Verlust hat Auswirkungen auf Ökosysteme, die Gesundheit der Menschen und unsere Fähigkeit, mit dem Klimawandel umzugehen. Wenn die Biodiversität abnimmt, besteht die Gefahr, dass viele Arten verschwinden, bevor wir ihre Genetik studieren können. Diese Situation erinnert an eine Zeit, als Arten ausgestorben sind, ohne dass sie formal untersucht wurden.

Um diesem Rückgang entgegenzuwirken, nutzen Forscher genetische Techniken, um das genetische Profil verschiedener Organismen zu analysieren. Diese Anstrengungen können helfen, informierte Entscheidungen zu treffen, die darauf abzielen, den Artenverlust zu verringern, und können zu bedeutenden Entdeckungen in den Bereichen Gesundheit, Landwirtschaft und Umweltsicherheit führen. Der Einsatz genetischer Werkzeuge wie DNA-Barcoding und Whole Genome Sequencing ermöglicht es Wissenschaftlern, wichtige Informationen über viele Arten schnell und kostengünstig zu sammeln.

Ein Referenzgenom ist eine vollständige Darstellung der DNA-Sequenz eines Organismus. Es ist eine wichtige Ressource zum Verständnis von Arten und kann helfen, eine umfassende Datenbank aller lebenden eukaryotischen Lebensformen zu erstellen. Allerdings gibt es immer noch viele Wissenslücken, da Referenzgenome nur für einen kleinen Prozentsatz der bekannten Arten existieren. Die grösste genomische Datenbank enthält Sequenzen für etwa 6.480 eukaryotische Arten, was nur etwa 0,43 % der von Wissenschaftlern beschriebenen Arten entspricht.

Die Biodiversitätsforschungs-Community strebt mehr an als nur einzelne Referenzgenome. Sie wollen vollständige Referenzressourcen für jede Art erstellen, die nicht nur das Genom selbst, sondern auch Anmerkungen, Metadaten und zugehörige Proben umfassen. Solche umfassenden Ressourcen würden die wissenschaftliche Erkundung und das Verständnis erheblich erweitern.

Aktueller Stand der Referenzgenomproduktion

In den letzten zwei Jahrzehnten waren die Bemühungen zur Produktion von genetischen Daten inkonsistent und oft unkoordiniert. Als Reaktion darauf wurde das Earth BioGenome Project (EBP) ins Leben gerufen, um ein globales Netzwerk von Biodiversitätsforschern zu schaffen, die sich auf die Generierung zugänglicher und standardisierter Referenzressourcen für alle eukaryotischen Arten konzentrieren. Derzeit wurden bedeutende Fortschritte erzielt, mit etwa 1.213 produzierten Referenzgenomen aus mehr als 1.000 Gattungen. Es wird erwartet, dass die Produktionsrate in den kommenden Jahren dramatisch steigen wird.

In den frühen Phasen des EBP wurden eine beträchtliche Anzahl von Genomen durch spezifische Projekte, wie das Darwin Tree of Life Project, produziert. Während das EBP in die nächste Phase übergeht, in der insgesamt 150.000 Referenzressourcen geplant sind, gibt es Herausforderungen in Bezug auf Zentralisierung, Gerechtigkeit und Zugänglichkeit, die angegangen werden müssen.

Das europäische Referenzgenom-Atlas

Um die Herausforderungen der Referenzgenomproduktion in Europa anzugehen, wurde das European Reference Genome Atlas (ERGA) als Teil des EBP geschaffen. Seine Mission ist es, die Erstellung hochwertiger Referenzgenome für das gesamte eukaryotische Leben in Europa zu koordinieren. Der Fokus liegt darauf, sicherzustellen, dass die Infrastruktur inklusiv und zugänglich ist und die Zusammenarbeit unter verschiedenen Forschern gefördert wird.

ERGA verbindet über 750 Mitglieder aus verschiedenen Ländern und Institutionen, um an der Biodiversitätsgenomik zu arbeiten. Ein dezentraler Ansatz wird verfolgt, der es ermöglicht, unterschiedliche Expertise und Ideen in die Produktion von genetischen Ressourcen einzubringen. Diese Infrastruktur zielt darauf ab, einen gerechten Zugang zu hochwertigen Daten und Ressourcen zu fördern und gleichzeitig die wissenschaftliche Zusammenarbeit zu unterstützen.

Die Initiative hat sich zum Ziel gesetzt, Herausforderungen bei der Schaffung eines dezentralen Systems für genetische Ressourcen zu identifizieren. Dazu gehört der Aufbau von Partnerschaften mit bestehenden Sequenzierungszentren, Biobanken und Museen, die eine vielfältige Probenlagerung, Sequenzierung und Datenbearbeitung unterstützen können.

Aufbau einer dezentralen Infrastruktur

Während der Pilotprojektphase wurden 98 Arten aus 33 Ländern in die Bemühungen einbezogen. Die Bildung eines 'Genomteams' für jede Art ist entscheidend. Diese Teams bestehen aus Forschern, die sich auf dieselbe Art konzentrieren und sowohl nationale als auch internationale Mitglieder umfassen. Die Koordination unter den Teammitgliedern ist notwendig, um eine erfolgreiche Projektdurchführung sicherzustellen.

Eine Artenliste wurde erstellt, indem ERGA-Mitglieder eingeladen wurden, Proben beizutragen. Ein Bewertungssystem wurde verwendet, um Nominierungen basierend auf Faktoren wie Verfügbarkeit von Gewebe und Einfachheit der Sammlung zu priorisieren. Die Kommunikation und Koordination zwischen allen Beteiligten wurde durch die Erstellung eines speziellen Datenportals zur Verfolgung des Fortschritts erleichtert.

Schulungen waren auch ein wesentlicher Bestandteil des Pilotprojekts. Dazu gehörten praktische Workshops und Webinare, die darauf abzielten, Fachwissen über verschiedene Demografien und geografische Regionen hinweg aufzubauen. Wissen und Fähigkeiten auszutauschen hilft Forschern, die riesigen Mengen an genomischen Daten, die durch ERGA generiert werden, zu nutzen.

Compliance und Datenmanagement

Mit dem Fortschreiten der Projekte werden ethische Überlegungen entscheidend. Richtlinien für die ethische Probenentnahme und den Datenaustausch wurden entwickelt, um sicherzustellen, dass alle rechtlichen und ethischen Standards eingehalten werden. Eine klare Kommunikation über Genehmigungen und Rechte in Bezug auf die Nutzung genetischer Materialien ist wichtig, um Vertrauen und Zusammenarbeit unter Forschern, indigenen Völkern und lokalen Gemeinschaften aufrechtzuerhalten.

Die Sammlung von Metadaten während der Probenentnahme ist wichtig, um Proben zu verfolgen und zu validieren. Durch die Standardisierung der Anforderungen an Metadaten können Forscher Konsistenz und Genauigkeit in ihren Aufzeichnungen gewährleisten. Dies ermöglicht einen zuverlässigen Zugang zu Daten und fördert die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Forschungsteams.

Ein benutzerfreundliches Datenmanagementsystem ermöglicht es Forschern, ihre Metadaten und Proben effizient einzureichen und sicherzustellen, dass alle Daten genau erfasst und öffentlich zugänglich sind. Dieses System ist entscheidend für Transparenz und wissenschaftliche Integrität.

Sequenzierung und Datenerzeugung

Das Pilotprojekt hatte das Ziel, genomische Sequenzierungen für die ausgewählten Arten in mehreren Einrichtungen durchzuführen. Hochwertige Proben für die Sequenzierung sicherzustellen, ist entscheidend. Die Forscher arbeiteten mit etablierten Sequenzierungsanlagen zusammen, um Proben vorzubereiten, die bestimmten Anforderungen entsprechen, was die Erfolgsquote bei Sequenzierungen erhöht.

Der Einsatz unterschiedlicher Sequenzierungstechnologien ermöglicht es den Teams, verschiedene Datentypen zu sammeln, was ein umfassendes Verständnis der betreffenden Genome bietet. Diese Flexibilität ist wichtig, um den unterschiedlichen Bedürfnissen verschiedener Arten gerecht zu werden.

Während Sequenzierungsdaten generiert werden, werden sie zwischen den Genomteams zum Analysieren geteilt. Die kooperative Natur des Projekts ermutigt die Forscher, verschiedene wissenschaftliche Fragen zu untersuchen, die sich aus den genomischen Daten ergeben. Diese nachgelagerte Analyse ist ein wesentlicher Bestandteil des Forschungsprozesses, der tiefere Einblicke in die Biodiversität ermöglicht.

Herausforderungen angehen

Die Dezentralisierung der Referenzgenomproduktion hat mehrere Herausforderungen offenbart. Eine grosse Sorge ist die ungleiche Vertretung von Arten und Forschungsteams. Bestimmte Länder und Arten sind in genomischen Projekten überrepräsentiert, während andere vernachlässigt werden. Dieses Ungleichgewicht muss angegangen werden, um sicherzustellen, dass alle Arten die Aufmerksamkeit erhalten, die sie benötigen.

Darüber hinaus stellt die Annotation von Genomen eine Herausforderung dar. Hochwertige Belege sind erforderlich, um Genome genau zu annotieren, und der Prozess kann technisch anspruchsvoll sein. Forscher im effektiven Umgang mit Annotationswerkzeugen zu schulen, ist notwendig, um den Nutzen der genomischen Informationen zu maximieren.

Die Stärkung der Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Forschungsgruppen kann helfen, die Ungleichheiten zu verringern, die einige Mitglieder des Netzwerks erleben. Gemeinsame Ressourcen und Schulungsmöglichkeiten ermöglichen es Forschern aus weniger wohlhabenden Institutionen, sich effektiv an genetischen Initiativen zu beteiligen und beizutragen.

Zukünftige Richtungen

Für die Zukunft strebt ERGA an, einen inklusiveren und gerechteren Rahmen für die Biodiversitätsgenomik zu schaffen. Dazu gehört die Implementierung eines robusteren Prozesses zur Priorisierung von Arten, der die Bedürfnisse unterrepräsentierter Gruppen und Taxa berücksichtigt. Der Aufbau starker Partnerschaften mit Institutionen weltweit ist ebenfalls entscheidend, um die Biodiversitätskrise in grösserem Massstab anzugehen.

Die Verbesserung von Schulungen und Wissensaustausch hat Priorität. Der Aufbau einer umfassenden Online-Ressourcenplattform kann Forschern den Zugang zu bewährten Praktiken und technischen Leitfäden für genomische Forschung ermöglichen. Dies würde es Forschern, insbesondere denen in ressourcenlimitierten Umgebungen, ermöglichen, sich effektiv an der Biodiversitätsgenomik zu beteiligen.

Die durch das Pilotprojekt erzeugte kollaborative Dynamik kann als Modell für zukünftige Bemühungen dienen. Indem ERGA aus den Herausforderungen lernt, die während dieser Anfangsphase aufgetreten sind, kann es einen effektiveren, gerechteren und nachhaltigeren Rahmen für die Biodiversitätsgenomik in den kommenden Jahren aufbauen.

Fazit

Die Bemühungen zur Produktion von Referenzgenomen stellen einen entscheidenden Schritt zum Erhalt der Biodiversität und zur Bewältigung der drohenden Krise des Artensterbens dar. Durch die Koordination der Bemühungen in Europa und darüber hinaus zielt ERGA darauf ab, eine umfassende genomische Ressource zu schaffen, die sowohl Forschern als auch politischen Entscheidungsträgern zugutekommt. Der kooperative Ansatz fördert die Vielfalt, während er die Herausforderungen von Wissenslücken und ungleichem Zugang zu Ressourcen angeht.

Wie das Pilotprojekt zeigt, kann ein dezentrales System Forschern ermöglichen, zum übergeordneten Ziel des Erhalts der Biodiversität beizutragen. Die gewonnenen Erkenntnisse verdeutlichen die Bedeutung von Inklusivität, Zusammenarbeit und ethischen Praktiken in der wissenschaftlichen Forschung. Indem wir weiterhin auf diesen Prinzipien aufbauen, können wir eine nachhaltigere Zukunft für alle lebenden Organismen auf der Erde schaffen.

Originalquelle

Titel: The European Reference Genome Atlas: piloting a decentralised approach to equitable biodiversity genomics

Zusammenfassung: A global genome database of all of Earths species diversity could be a treasure trove of scientific discoveries. However, regardless of the major advances in genome sequencing technologies, only a tiny fraction of species have genomic information available. To contribute to a more complete planetary genomic database, scientists and institutions across the world have united under the Earth BioGenome Project (EBP), which plans to sequence and assemble high-quality reference genomes for all [~]1.5 million recognized eukaryotic species through a stepwise phased approach. As the initiative transitions into Phase II, where 150,000 species are to be sequenced in just four years, worldwide participation in the project will be fundamental to success. As the European node of the EBP, the European Reference Genome Atlas (ERGA) seeks to implement a new decentralised, accessible, equitable and inclusive model for producing high-quality reference genomes, which will inform EBP as it scales. To embark on this mission, ERGA launched a Pilot Project to establish a network across Europe to develop and test the first infrastructure of its kind for the coordinated and distributed reference genome production on 98 European eukaryotic species from sample providers across 33 European countries. Here we outline the process and challenges faced during the development of a pilot infrastructure for the production of reference genome resources, and explore the effectiveness of this approach in terms of high-quality reference genome production, considering also equity and inclusion. The outcomes and lessons learned during this pilot provide a solid foundation for ERGA while offering key learnings to other transnational and national genomic resource projects.

Autoren: Ann M Mc Cartney, G. Formenti, A. Mouton, D. De Panis, L. S. Marins, H. G. Leitao, G. Diedericks, J. Kirangwa, M. Morselli, J. Salces, N. Escudero, A. Iannucci, C. Natali, H. Svardal, R. Fernandez, T. De Pooter, G. Joris, M. Strazisar, J. Wood, K. E. Herron, O. Seehausen, P. C. Watts, F. Shaw, R. P. Davey, A. Minotto, J. M. Fernandez Gonzalez, A. Bohne, C. Alegria, T. Alioto, P. C. Alves, I. R. Amorim, J.-M. Aury, N. Backstrom, P. Baldrian, L. Ballarin, L. Baltrunaite, E. Barta, B. BedHom, C. Belser, J. Bergsten, L. Bertrand, H. Bilandija, Binzer-Panch

Letzte Aktualisierung: 2024-03-25 00:00:00

Sprache: English

Quell-URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.09.25.559365

Quell-PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.09.25.559365.full.pdf

Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Änderungen: Diese Zusammenfassung wurde mit Unterstützung von AI erstellt und kann Ungenauigkeiten enthalten. Genaue Informationen entnehmen Sie bitte den hier verlinkten Originaldokumenten.

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