Chronische Reizbarkeit bei Kindern mit genetischen Varianten

Kopienzahlvarianten (CNVs) sind Veränderungen in der Anzahl der Kopien eines bestimmten DNA-Segments im Genom einer Person. Diese Veränderungen können auftreten, wenn Teile des genetischen Materials dupliziert oder gelöscht werden. Einige CNVs wurden mit einem höheren Risiko für neurodevelopmentale Störungen in Verbindung gebracht, zu denen Bedingungen wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Autismus und Intelligenzminderung gehören. Auch andere psychische Erkrankungen, wie Schizophrenie und Stimmungsschwankungen, stehen in Verbindung mit diesen Variationen. Während individuelle ND-CNVs selten sind, sind sie als Gruppe ziemlich häufig. Studien deuten darauf hin, dass etwa 1 von 200 Neugeborenen ein CNV hat, das mit neurodevelopmentalen Problemen verbunden ist. Durch Fortschritte in der Genomtechnologie werden immer mehr Fälle identifiziert, was diese Varianten in klinischen Zusammenhängen zunehmend wichtig macht.

#Chronische Reizbarkeit bei Kindern und Jugendlichen

Reizbarkeit ist häufig bei Kindern und Jugendlichen zu beobachten, die an psychische Gesundheitsdienste verwiesen werden. Man versteht es als eine Neigung, häufiger als ihre Altersgenossen wütend zu sein. Obwohl Reizbarkeit Ähnlichkeiten mit Ärger oder Frustration aufweisen kann, wird sie als spezifisches emotionales Problem betrachtet. Heute wird Reizbarkeit als ernsthaftes Symptom angesehen, das Teil verschiedener psychiatrischer Störungen sein kann. Chronische Reizbarkeit wird definiert als häufige Gefühle von Wut oder Groll – mindestens drei bis vier Mal pro Woche über einen Zeitraum von drei Monaten. Es ist wichtig, chronische Reizbarkeit zu adressieren, um das Wohlbefinden der betroffenen Personen und ihrer Familien sicherzustellen.

#Der Zusammenhang zwischen Reizbarkeit und psychischer Gesundheit

Reizbarkeit wird als Stimmungsthema angesehen und ist in den diagnostischen Kriterien für Bedingungen wie bipolare Störung und Depression vermerkt. Sie tritt häufig bei Kindern mit oppositionellem Trotzverhalten (ODD) und Verhaltensstörung auf. Obwohl sie kein spezifisches diagnostisches Kriterium ist, ist Reizbarkeit bei ADHS verbreitet, wobei Studien zeigen, dass bis zu 91 % der Kinder mit ADHS ebenfalls Reizbarkeit zeigen können. Dies hat dazu geführt, dass einige Experten Reizbarkeit eher als Entwicklungsproblem denn als Stimmungsthema ansehen. Kinder mit Reizbarkeit haben auch ein höheres Risiko, Angstzustände zu erleben, und Studien haben gezeigt, dass frühe Reizbarkeit mit späterer Depression und Angst verbunden sein kann. Zudem ist Reizbarkeit häufig bei Kindern im Autismus-Spektrum und steht in Zusammenhang mit kognitiven Herausforderungen.

#Reizbarkeit bei Kindern mit ND-CNVs untersuchen

Trotz des klaren Zusammenhangs zwischen Reizbarkeit und verschiedenen psychischen Erkrankungen bei Kindern mit ND-CNVs gibt es bisher nicht viele Studien, die sich speziell auf diese Gruppe konzentrieren. Die Untersuchung von Reizbarkeit bei Kindern mit bekannten genetischen Faktoren wie ND-CNVs könnte wichtige Einblicke in die Verbindungen zwischen Reizbarkeit und psychischen Gesundheitsproblemen liefern. Es gibt Hinweise darauf, dass Jugendliche mit starker Reizbarkeit möglicherweise eine geringere kognitive Flexibilität aufweisen als solche ohne Reizbarkeit und dass das Vorhandensein von ND-CNVs zu kognitiven Schwächen beitragen könnte.

Es ist wichtig, die Merkmale von jungen Menschen mit ND-CNVs zu verstehen, um effektive Interventionen entwickeln zu können. Die Ziele der Forschung in diesem Bereich umfassen: 1) Vergleich der Reizbarkeitsniveaus zwischen Kindern mit ND-CNVs und deren Geschwistern ohne diese genetischen Merkmale; 2) Herausfinden, ob gemeinsame familiäre Faktoren die Reizbarkeit beeinflussen; 3) Untersuchen, wie stark der ND-CNV-Status die Reizbarkeit beeinflusst, unter Berücksichtigung psychiatrischer Diagnosen; und 4) Überprüfen des Zusammenhangs zwischen ND-CNV-Status und Reizbarkeit unter Berücksichtigung der kognitiven Fähigkeiten.

Familien von jungen Menschen mit ND-CNVs wurden über medizinische Genetikkliniken und andere Organisationen im Vereinigten Königreich in die Studie einbezogen. Die Teilnehmer umfassten 485 Kinder mit ND-CNVs und 164 Geschwister als Kontrollgruppe. Eine schriftliche Einwilligung wurde von den Betreuern eingeholt, und die ethischen Standards wurden während des gesamten Forschungsprozesses beachtet.

#Bewertung von Reizbarkeit und kognitiven Merkmalen

Erfahrene Forschungpsychologen führten die Bewertungen entweder in Kliniken oder zu Hause durch, um Personen auszuschliessen, die Schwierigkeiten haben könnten zu reisen. Während dieser Bewertungen wurden detaillierte Informationen über die Entwicklung, das Verhalten und die Psychische Gesundheit jedes Kindes gesammelt. Die Child and Adolescent Psychiatric Assessment (CAPA) wurde verwendet, um psychiatrische Diagnosen zu stellen und die Reizbarkeit zu bewerten. Der Reizbarkeitskonstrukt basierte auf spezifischen Verhaltensweisen, wobei Kinder als reizbar eingestuft wurden, wenn sie chronische Symptome zeigten.

Die kognitiven Fähigkeiten der Teilnehmer wurden mit einem anerkannten Intelligenztest gemessen, der Punktzahlen für den Gesamt-IQ (FSIQ), den verbalen IQ (VIQ) und den Leistungs-IQ (PIQ) generierte. Die gesammelten Daten wurden analysiert, um die Beziehungen zwischen genetischen Varianten, Reizbarkeit und kognitiven Fähigkeiten zu verstehen.

#Wichtige Erkenntnisse über Reizbarkeit bei jungen Menschen mit ND-CNVs

Die Forschung zeigte, dass junge Menschen mit ND-CNVs eher reizbar waren als Geschwister ohne diese Varianten. Etwa 54 % der Kinder mit ND-CNVs zeigten Reizbarkeit, im Vergleich zu nur 20 % der Kontrollgruppe. Die Symptome der Reizbarkeit waren auch signifikant höher in der ND-CNV-Gruppe.

Statistische Analysen deuteten darauf hin, dass der ND-CNV-Status stark mit Reizbarkeit verbunden war, wobei junge Menschen mit diesen Varianten fast viermal wahrscheinlicher reizbares Verhalten zeigten. Männer hatten eine höhere Wahrscheinlichkeit, die Kriterien für Reizbarkeit zu erfüllen, was auf Geschlechterunterschiede hinweist, wie sich diese Probleme manifestieren.

Die Studie untersuchte auch, ob die Reizbarkeit von gemeinsamen familiären Merkmalen wie Genetik und Umwelt beeinflusst wurde. Die Ergebnisse zeigten eine schwache Korrelation in den Reizbarkeitsniveaus zwischen Geschwistern, was darauf hinweist, dass familiäre Faktoren wenig Einfluss auf dieses Symptom im Kontext von ND-CNVs hatten.

Bei der Untersuchung, wie ND-CNVs die Reizbarkeit beeinflussten, während andere psychische Gesundheitsprobleme wie ADHS, Angst und Autismus kontrolliert wurden, zeigten die Ergebnisse, dass der ND-CNV-Status immer noch signifikant mit Reizbarkeit verbunden war. Dies deutet darauf hin, dass Reizbarkeit in dieser Population nicht nur aufgrund des Vorhandenseins anderer psychiatrischer Diagnosen auftritt.

Zusätzlich fand die Forschung heraus, dass, obwohl junge Menschen mit ND-CNVs niedrigere kognitive Punktzahlen als Kontrollen hatten, diese niedrigeren Punktzahlen nicht mit den Reizbarkeitsniveaus korrelierten. Dies zeigt, dass die Verbindung zwischen ND-CNVs und Reizbarkeit unabhängig von der kognitiven Fähigkeit besteht.

#Warum diese Erkenntnisse wichtig sind

Diese Studie ist eine der ersten und grössten, die sich speziell auf chronische Reizbarkeit bei Kindern mit ND-CNVs konzentriert. Sie hebt hervor, dass Personen mit diesen genetischen Varianten ein höheres Risiko für Reizbarkeit haben, was ein wichtiger Faktor für Fachleute im Gesundheitswesen ist.

Reizbarkeit bei diesen jungen Menschen steht in enger Verbindung mit ADHS und Angst, was es entscheidend macht, dass Kliniker bei der Arbeit mit dieser Population auch komorbide Bedingungen berücksichtigen. Darüber hinaus deutet die fehlende Korrelation zwischen kognitiver Fähigkeit und Reizbarkeit darauf hin, dass Interventionen nicht nur auf die kognitive Entwicklung abzielen sollten, sondern auch Reizbarkeit als eigenständiges Problem angehen sollten.

Die Forschung betont die Bedeutung der frühen Identifizierung und Intervention bei jungen Menschen mit ND-CNVs und chronischer Reizbarkeit. Das Verständnis dieser Zusammenhänge könnte zu einer besseren Betreuung und Unterstützung für betroffene Personen und deren Familien führen.

#Fazit

Zusammenfassend ist Reizbarkeit ein erhebliches Problem für Kinder mit neurodevelopmentalen Risiko-Kopienzahlvarianten. Der starke Zusammenhang zwischen Reizbarkeit und diesen genetischen Faktoren erfordert weitere Untersuchungen, um geeignete Interventionen zu entwickeln. Kliniker sollten sich des hohen Anteils an Reizbarkeit in dieser Population bewusst sein und dies bei der Planung von Behandlungs- und Unterstützungsstrategien berücksichtigen. Zukünftige Studien sollten die langfristigen Auswirkungen früher Reizbarkeit untersuchen, insbesondere wie sie das Auftreten anderer psychischer Gesundheitsprobleme signalisieren kann.