Sci Simple

New Science Research Articles Everyday

# Gesundheitswissenschaften # Psychiatrie und klinische Psychologie

Legasthenie: Die Mythen entlarven

Lerne über Legasthenie, ihre Genetik und effektive Unterstützungsmassnahmen.

Krzysztof Marianski, Joel B. Talcott, John Stein, Anthony P. Monaco, Simon E. Fisher, Dorothy V.M. Bishop, Dianne F. Newbury, Silvia Paracchini

― 6 min Lesedauer


Dyslexie: Mythen vs. Dyslexie: Mythen vs. Realität Forschungsergebnisse. Legasthenie und die neuesten Erforsche die Auswirkungen von
Inhaltsverzeichnis

Legasthenie ist ne ziemlich häufige Sache, die beeinflusst, wie Leute lesen. Das hat nix mit Sinnesproblemen wie schlechter Sehkraft zu tun und passiert auch nicht wegen mangelhafter Bildung oder neurologischen Problemen. Vielmehr ist Legasthenie ne neurodevelopmentale Bedingung, die damit zusammenhängt, wie das Gehirn geschriebene Sprache verarbeitet. Es kann für etwa 5 % bis 10 % der Kinder eine echte Herausforderung sein, egal woher sie kommen oder welche Sprache sie sprechen. Interessanterweise tritt es bei Jungen öfter auf als bei Mädchen – etwa drei bis fünfmal häufiger bei Jungs.

Warum ist Legasthenie wichtig?

Stell dir vor, du lernst, Rad zu fahren, aber mit einem flachen Reifen. So fühlt es sich für viele mit Legasthenie beim Lesen an. Sie können sich mehr anstrengen als andere, aber es bleibt trotzdem schwierig. Diese Bedingung kommt oft mit anderen Herausforderungen wie Sprachschwierigkeiten oder Aufmerksamkeitsproblemen, was das Ganze noch komplizierter macht.

Legasthenie zu verstehen ist wichtig, weil es nicht nur das Lesen, sondern auch die Art und Weise beeinflusst, wie Kinder im Allgemeinen lernen. Mit der richtigen Unterstützung und Lehrmethoden können Kinder mit Legasthenie trotzdem erfolgreich sein. Eltern, Lehrer und die Gesellschaft spielen eine grosse Rolle dabei, ihnen zu helfen.

Die Genetik der Legasthenie

Es gibt starke Hinweise darauf, dass Legasthenie in Familien vorkommt. Wenn ein Kind Legasthenie hat, deuten Forschungen darauf hin, dass auch ein Elternteil oder Geschwisterkind wahrscheinlich betroffen ist. Studien mit Zwillingen zeigen, dass der genetische Zusammenhang zur Legasthenie bis zu 70 % betragen kann. Das bedeutet, dass Forscher nach spezifischen Genen suchen, die damit zu tun haben könnten.

Allerdings war es knifflig, diese Gene zu finden. Eine fehlende grosse Gruppe für Studien, zusammen mit unterschiedlichen Diagnosetechniken für Legasthenie, hat es Wissenschaftlern schwer gemacht, die Genetik direkt mit der Bedingung zu verknüpfen. Einige erste Studien haben ein paar Gene identifiziert, aber die Ergebnisse waren nicht immer konsistent.

Eine neue Studie sorgt für Aufsehen

Kürzlich hat eine gross angelegte Studie Daten von über 50.000 Personen gesammelt, bei denen Legasthenie diagnostiziert wurde. Diese bahnbrechende Arbeit nutzte Gen-Testdienste für Verbraucher, um verschiedene genetische Bereiche zu identifizieren, die mit Leseproblemen verknüpft sein könnten. Sie fanden 42 interessante Regionen im Genom, von denen die Hälfte spezifisch mit Legasthenie und die andere Hälfte mit allgemeinen Gehirnfunktionen zu tun hatte.

Aus dieser riesigen Studie berichteten Wissenschaftler von Ergebnissen, die unser Denken über Legasthenie verändern könnten. Sie erstellten polygenetische Scores – eine Art Vorhersage, wie wahrscheinlich es ist, dass eine Person Legasthenie hat, basierend auf ihren Genen. Das verspricht einen massgeschneiderteren Ansatz, um Legasthenie in Zukunft zu verstehen und möglicherweise zu behandeln.

Die Rolle seltener genetischer Varianten

Während die meisten bisherigen Forschungen sich auf häufige genetische Marker konzentriert haben, gibt es ein wachsendes Interesse an seltenen genetischen Varianten. Diese sind wie die versteckten Juwelen in unserem genetischen Material, die ebenfalls zur Legasthenie beitragen könnten. Andere neurodevelopmentale Probleme wie Autismus und Schizophrenie wurden auf ihre Verbindungen zu seltenen Varianten untersucht, was Forscher dazu bringt, zu denken, dass Legasthenie einem ähnlichen Muster folgen könnte.

In einem kürzlichen Test haben Forscher 53 Personen mit Legasthenie genau untersucht und deren genetische Daten analysiert. Sie fanden mehrere seltene Varianten in fünf spezifischen Genen. Ein Gen, CLDN3, erregte ihre Aufmerksamkeit, weil eine ungewöhnliche Variante in mehreren Fällen gefunden wurde. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle dabei, wie verschiedene Teile des Gehirns kommunizieren und funktionieren.

Was machen diese Gene?

Was machen diese fünf Gene genau? Lass uns die interessantesten aufschlüsseln:

  • CLDN3: Dieses Gen ist beteiligt an der Bildung von Verbindungen zwischen Gehirnzellen. Die spezifische Variante, die identifiziert wurde, verursacht eine Veränderung in einem kritischen Teil des Proteins, das es produziert. Wenn dieses Protein nicht richtig funktioniert, kann das zu Problemen führen, wie Signale im Gehirn gesendet werden.

  • CACNA1G und CACNA1D: Diese gehören zu einer Genfamilie, die spannungsgesteuerte Calciumkanäle umfasst. Diese Gene sind wichtig für viele Gehirnfunktionen und helfen den Zellen, zu kommunizieren und Signale zu senden. Veränderungen in diesen Genen wurden mit anderen gehirnbezogenen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

  • CNGB1: Dieses Gen ist am Auge beteiligt und hilft uns zu sehen. Komischerweise scheint es auch eine Rolle bei Legasthenie zu spielen. Obwohl seine Hauptaufgabe damit zu tun hat, wie wir Licht wahrnehmen, ist seine Rolle bei Leseproblemen ein spannendes Gebiet für weitere Untersuchungen.

  • CP: Dieses Gen hat eine Rolle im Umgang mit Kupfer im Körper. Obwohl es nicht primär mit Lesefähigkeiten assoziiert ist, könnte es indirekte Auswirkungen haben, wie Mineralien unser Gehirn beeinflussen.

Die Herausforderung, Legasthenie zu diagnostizieren

Eine der grössten Hürden ist, dass die Diagnose von Legasthenie nicht immer einfach ist. Schulen und Eltern müssen oft auf subjektive Tests und Berichte zurückgreifen, was zu Inkonsistenzen führen kann. Nicht jedes Kind mit Leseproblemen hat Legasthenie, und nicht jedes legasthenische Kind schneidet schlecht bei standardisierten Tests ab.

Um die Sache komplizierter zu machen, können auch andere Bedingungen die Lesefähigkeiten beeinflussen, was es schwer macht, zu bestimmen, was die Herausforderung verursacht. Kinder können Sprachverzögerungen, Aufmerksamkeitsprobleme oder andere Störungen haben, die ihre Lesefähigkeit komplizieren.

Wie können wir helfen?

Die gute Nachricht ist, dass Kinder mit Legasthenie mit der richtigen Unterstützung lesen lernen und in der Schule erfolgreich sein können. Lehrer und Tutoren, die wissen, wie sie ihre Lehrmethoden anpassen können, können einen riesigen Unterschied machen. Hier sind ein paar Strategien, die helfen können:

  • Strukturierte Leseprogramme: Diese konzentrieren sich auf systematische Anweisungen in Lesen, Schreiben und Rechtschreibung. Programme, die Phonemwahrnehmung und Phonetik betonen, können besonders nützlich sein.

  • Hilfstechnologie: Tools wie Spracherkennungssoftware oder Hörbücher können das Lesen weniger frustrierend machen.

  • Massgeschneiderte Lernpläne: Ein individueller Bildungsplan kann spezifische Herausforderungen angehen und realistische Ziele für Verbesserungen setzen.

  • Ermutigung und Verständnis: Eine unterstützende Umgebung aufzubauen, ist entscheidend. Kinder müssen wissen, dass es okay ist, zu kämpfen, und dass es Menschen gibt, die für sie anfeuern.

Ausblick: Mehr Forschung nötig

Während die Forschung weitergeht, sind Wissenschaftler daran interessiert, mehr Daten zu sammeln. Sie wollen das komplexe Puzzle der Legasthenie zusammensetzen. Zu verstehen, welche Rolle seltene Varianten spielen und wie sie mit anderen Faktoren im Leben einer Person interagieren, ist ein wichtiger Teil des Projekts.

Mit Fortschritten in der genetischen Forschung und einem besseren Verständnis der Gehirnfunktion könnten wir bald massgeschneiderte Ansätze sehen, um denen mit Legasthenie zu helfen. Diese Bemühungen könnten zu besseren Ressourcen, Therapien und einem allgemeinen Verständnis der Bedingung führen.

Fazit: Unterschiede feiern

Legasthenie ist nur eine der vielen Arten, wie unsere Gehirne variieren können. Auch wenn es Herausforderungen mit sich bringt, ist es wichtig zu erinnern, dass viele Menschen mit Legasthenie grossartige Dinge erreichen. Mit Bewusstsein, Verständnis und der richtigen Unterstützung können Personen mit Legasthenie gedeihen und auf ihre eigene einzigartige Weise Erfolg haben.

Das nächste Mal, wenn du jemanden triffst, der ein bisschen anders liest, denk einfach dran – sie könnten die Welt durch eine andere Linse betrachten. Und das ist vollkommen okay!

Originalquelle

Titel: Whole-exome sequencing in children with dyslexia identifies rare variants in CLDN3 and ion channel genes

Zusammenfassung: Dyslexia is a specific difficulty in learning to read that affects 5-10% of school-aged children and is strongly influenced by genetic factors. While previous studies have identified common genetic variants associated with dyslexia, the role of rare variants has only recently begun to emerge from pedigree studies and has yet to be systematically tested in larger cohorts. Here, we present a whole-exome sequencing (WES) study of 53 individuals with dyslexia, followed by replication analysis in 38 cases with reading difficulties and 82 controls assessed with reading measures. Our stringent bioinformatics filtering strategy highlighted five brain-expressed genes carrying rare variants: CACNA1D, CACNA1G, CLDN3, CNGB1, and CP. Notably, a specific variant (7-73769649-G-A) in the CLDN3 gene was identified in six independent cases, showing a four-fold higher frequency compared to population reference datasets. CACNA1D and CACNA1G encode subunits of voltage-gated calcium channels (VGCC) expressed in neurons, and variants in both genes have been implicated in neurodevelopmental disorders such as autism spectrum disorder (ASD) and epilepsy. Segregation analysis in available family members were consistent with patterns of dominant inheritance with variable expressivity. In total, high-impact variants in the five genes of interest were found in 26% (N = 14) of individuals of the discovery cohort. Overall, our findings support the involvement of rare variants in developmental dyslexia and indicate that larger WES studies may uncover additional associated genes.

Autoren: Krzysztof Marianski, Joel B. Talcott, John Stein, Anthony P. Monaco, Simon E. Fisher, Dorothy V.M. Bishop, Dianne F. Newbury, Silvia Paracchini

Letzte Aktualisierung: 2024-12-20 00:00:00

Sprache: English

Quell-URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.12.19.24319320

Quell-PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.12.19.24319320.full.pdf

Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Änderungen: Diese Zusammenfassung wurde mit Unterstützung von AI erstellt und kann Ungenauigkeiten enthalten. Genaue Informationen entnehmen Sie bitte den hier verlinkten Originaldokumenten.

Vielen Dank an medrxiv für die Nutzung seiner Open-Access-Interoperabilität.

Mehr von den Autoren

Ähnliche Artikel